Mi a kariotípus?
A kariotipálás laboratóriumi eljárás, amely lehetővé teszi orvosának, hogy megvizsgálja a kromoszómakészletét. A „kariotípus” a vizsgált kromoszómák tényleges gyűjteményére utal. A kromoszómák kariotipizálás útján történő vizsgálata lehetővé teszi orvosának, hogy megállapítsa, vannak-e rendellenességek vagy szerkezeti problémák a kromoszómán belül.
A kromoszómák a test szinte minden sejtjében megtalálhatók. Ezek tartalmazzák a szüleitől örökölt genetikai anyagot. DNS-ből állnak, és meghatározzák, hogyan fejlődik minden ember.
Amikor egy sejt osztódik, a genetikai utasítások teljes sorozatát át kell adnia minden új sejtnek, amelyet létrehoz. Ha egy sejt nem oszlik meg, a kromoszómák eloszlatlanul, rendezetlenül vannak elrendezve. Az osztódás során ezekben az új sejtekben a kromoszómák párosulnak.
A kariotípus teszt megvizsgálja ezeket az osztó sejteket. A kromoszómapárokat méretük és megjelenésük szerint rendezzük. Ez segít orvosának könnyen meghatározni, hogy nincs-e kromoszóma vagy hiányzik-e.
Miért hasznos a teszt?
Szokatlan számú kromoszóma, helytelenül elrendezett kromoszóma vagy hibásan kialakult kromoszóma mind genetikai állapot jelei. A genetikai állapotok nagymértékben eltérnek, de két példa a Down-szindróma és a Turner-szindróma.
A kariotipizálás különféle genetikai rendellenességek kimutatására használható. Például egy nőnél, akinek korai petefészek-elégtelensége van, kromoszómahiánya lehet, amelyet a kariotípus meghatározása megmutathat. A teszt a Philadelphia kromoszóma azonosításához is hasznos. Ennek a kromoszómának a krónikus myelogén leukémiát (CML) jelezhet.
A csecsemők születése előtt kariotípus tesztelhetők olyan genetikai rendellenességek diagnosztizálására, amelyek súlyos születési rendellenességeket jeleznek, mint például a Klinefelter-szindróma. Klinefelter szindróma esetén egy fiú extra X kromoszómával születik.
Előkészítés és kockázatok
A kariotípus meghatározásához szükséges előkészítés attól a módszertől függ, amelyet az orvos fog használni a vérsejtekből mintának a vizsgálathoz. A mintákat különféle módon lehet venni, ideértve:
- vérvétel
- csontvelő biopszia, amely magában foglalja a mintát a szivacsos szövetből bizonyos csontokban
- amniocentesis, amely magában foglalja a mintából az amniotikus folyadék kimutatását a méhből
Ezek a tesztelési módszerek néha okozhatnak komplikációkat, de ritkák. Enyhén fennáll a vérzés és fertőzés kockázata a vérvétel vagy a csontvelő biopsziája alapján. Az amniocentesis a vetélés nagyon minimális kockázatát hordozza.
A teszt eredményei torzulhatnak, ha kemoterápián vesznek részt. A kemoterápia megszakíthatja kromoszómáit, amelyek megjelennek a kapott képeken.
A teszt végrehajtása
A kariotipálás első lépése a minták vétele a sejtekből. A mintasejtek számos különféle szövetből származhatnak. Ez magában foglalhatja:
- csontvelő
- vér
- magzatvíz
- placenta
A mintavétel különféle módszerekkel is elvégezhető, attól függően, hogy a test melyik területét vizsgálják. Például az orvos amniocentezis segítségével fogja gyűjteni a mintát, ha amniotikus folyadékot kell vizsgálni.
A minta vétele után laboratóriumi edénybe helyezik, amely lehetővé teszi a sejtek növekedését. A laboratóriumi technikus kiveszi a sejteket a mintából és megfesti őket. Ez lehetővé teszi orvosának, hogy mikroszkóp alatt megnézze a kromoszómákat.
Ezeket a festett sejteket mikroszkóp alatt vizsgáljuk meg a lehetséges rendellenességek szempontjából. Rendellenességek lehetnek:
- extra kromoszómák
- hiányzó kromoszómák
- a kromoszóma hiányzó részei
- kromoszóma további részei
- azok a részek, amelyek az egyik kromoszómát elválasztották és a másikhoz újracsatlakoztak
A laboratóriumi technikus láthatja a kromoszóma alakját, méretét és számát. Ez az információ fontos annak meghatározásakor, hogy vannak-e genetikai rendellenességek.
Mit jelent a teszt eredménye?
A normál teszt eredménye 46 kromoszómát fog mutatni. A 46 kromoszóma közül kettő nemi kromoszóma, amely meghatározza a vizsgált személy nemét, 44 közülük autoszóma. Az autoszómák nem kapcsolódnak a vizsgált személy nemének meghatározásához. A nőstényeknek két X kromoszóma van, míg a férfiaknak egy X és egy Y kromoszóma van.
A tesztmintában megjelenő rendellenességek számos genetikai szindróma vagy állapot következményei lehetnek. Időnként rendellenesség lép fel a laboratóriumi mintában, amely nem tükröződik a testében. A kariotípus-teszt megismételhető annak rendellenességének igazolására.
