Áttekintés
A Loeys-Dietz-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a kötőszövetet. A kötőszövetek fontos szerepet játszanak a csontok, szalagok, izmok és erek erejének és rugalmasságának biztosításában.
A Loeys-Dietz-szindrómát először 2005-ben írták le. Jellemzői hasonlóak a Marfan-szindrómához és az Ehlers-Danlos-szindrómához, de a Loeys-Dietz-szindrómát különböző genetikai mutációk okozzák. A kötőszövet rendellenességei az egész testet érinthetik, beleértve a vázrendszert, a bőrt, a szívet, a szemét és az immunrendszert.
A Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő embereknek egyedi arcvonásaik vannak, mint például a széles távolságban lévő szem, a tető nyílása a szájban (szájpad) és a szem, amely nem mutat ugyanabba az irányba (strabismus) - de nincs két ember a rendellenesség hasonló.
típusai
A Loeys-Dietz-szindróma öt típusa létezik, I-V jelöléssel. A típus attól függ, hogy mely genetikai mutáció felelős a rendellenesség előidézéséhez:
- Az I. típust a növekedési faktor béta-receptor 1 (TGFBR1) génmutációk átalakítása okozza
- A II-es típust a növekedési faktor béta-receptor 2 (TGFBR2) génmutációi okozzák
- A III. Típusú anyákat a dekapentaplegikus homológ 3 (SMAD3) génmutációk okozzák
- A IV-es típust a növekedési faktor béta 2 ligandum (TGFB2) génmutációi okozzák
- Az V. típust a növekedési faktor béta 3 ligandum (TGFB3) génmutációi okozzák
Mivel a Loeys-Dietz még mindig viszonylag újonnan jellemzett rendellenesség, a tudósok továbbra is megismerik az öt típus klinikai jellemzőinek különbségeit.
A test mely területeit érinti a Loeys-Dietz-szindróma?
A kötőszövet rendellenességeként a Loeys-Dietz-szindróma a test szinte minden részét érintheti. A következők a leggyakoribb problémák az e rendellenességben szenvedők számára:
- szív
- erek, különösen az aorta
- szemek
- arc
- csontvázrendszer, beleértve a koponyát és a gerincét
- ízületek
- bőr
- immunrendszer
- emésztőrendszer
- üreges szervek, például a lép, a méh és a belek
A Loeys-Dietz-szindróma személyenként eltérő. Tehát nem minden Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő betegnél lesznek tünetek a test mindegyik részén.
Várható élettartam és prognózis
A személy szívével, csontvázával és immunrendszerével kapcsolatos számos életveszélyes komplikáció miatt a Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő embereknek nagyobb a veszélye annak, hogy rövidebb élettartamuk legyen. Az orvosi ellátás terén azonban folyamatosan haladnak annak érdekében, hogy csökkentsék a betegség által érintett személyek szövődményeit.
Mivel a szindrómát csak nemrégiben fedezték fel, nehéz megbecsülni a Loeys-Dietz-szindrómás betegek valódi várható élettartamát. Gyakran csak egy új szindróma legsúlyosabb esetei kerülnek orvoshoz. Ezek az esetek nem tükrözik a kezelés sikereit. Manapság a Loeys-Dietz-szel élő emberek hosszú, teljes életet élhetnek.
Loeys-Dietz-szindróma tünetei
A Loeys-Dietz-szindróma tünetei bármikor felmerülhetnek gyermekkorban, felnőttkorban. A súlyosság személyenként nagyon eltérő.
A következők a Loeys-Dietz-szindróma legjellemzőbb tünetei. Fontos azonban megjegyezni, hogy ezeket a tüneteket nem minden ember figyeli meg, és nem mindig vezetnek a rendellenesség pontos diagnosztizálásához:
Szív- és érrendszeri problémák
- az aorta megnagyobbodása (az az ér, amely vért szállít a szívből a test többi részéhez)
- aneurizma, duzzanat az erek falában
- aorta boncolás, a rétegek hirtelen szakadása az aorta falában
- artériás tortuositás, elforduló vagy spirális artériák
- egyéb veleszületett szívhibák
Megkülönböztető arcvonások
- hipertelorizmus, tágra nyíló szemek
- kétfejű (hasított) vagy széles uvula (a kis húsdarab, amely a száj hátulján lóg)
- lapos arccsontok
- enyhén lefelé dőlve a szemnek
- craniosynostosis, a koponya csontok korai fúziója
- szájpad, egy lyuk a száj tetején
- kék szklerák, kék árnyalat a szemfehérekhez
- mikrognathia, egy kis áll
- retrognathia, visszahúzódó áll
Csontváz rendszer tünetei
- hosszú ujjak és lábujjak
- az ujjak kontraktúrái
- dongaláb
- skoliozis, a gerinc görbülete
- nyaki-gerinc instabilitás
- ízületi laxitás
- pectus excavatum (elsüllyedt mellkas) vagy pectus carinatum (kiálló mellkas)
- osteoarthritis, ízületi gyulladások
- pes planus, lapos lábak
Bőr tünetek
- áttetsző bőr
- puha vagy bársonyos bőr
- könnyű sérülés
- könnyű vérzés
- ekcéma
- rendellenes hegesedés
Szemprobléma
- rövidlátás, közellátás
- szemizom rendellenességek
- szétválasztás, olyan szem, amely nem mutat ugyanabba az irányba
- retina leválás
Egyéb tünetek
- élelmiszer- vagy környezeti allergiák
- gyomor-bélrendszeri gyulladásos betegség
- asztma
Mi okozza a Loeys-Dietz-szindrómát?
A Loeys-Dietz-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet az öt gén egyikében genetikai mutáció (hiba) okoz. Ez az öt gén felelős a receptorok és más molekulák előállításáért a béta transzformáló növekedési faktor (TGF-béta) úton. Ez az út fontos a test kötőszövetének megfelelő növekedésében és fejlődésében. Ezek a gének:
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR3
A rendellenesség autoszomális domináns mintázattal rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy a mutáció csak egy példánya elegendő a rendellenesség kiváltásához. Ha Ön Loeys-Dietz-szindrómában szenved, akkor 50% esély van arra, hogy gyermeke is szenved a rendellenességben. A Loeys-Dietz-szindróma eseteinek kb. 75% -a olyan embereknél fordul elő, akiknek a kórtörténetében nincs a rendellenesség. Ehelyett a genetikai hiba spontán módon jelentkezik a méhben.
Loeys-Dietz-szindróma és terhesség
Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő nők számára javasolt, hogy terhesség előtt vizsgálja meg kockázatait genetikai tanácsadóval. A terhesség alatt tesztelési lehetőségek vannak annak meghatározására, hogy a magzatnak megvan-e a rendellenesség.
A Loeys-Dietz-szindrómás nőknek nagyobb a kockázata az aorta boncolás és a méh megrepedésének a terhesség ideje alatt és közvetlenül a szülés után. Ennek oka az, hogy a terhesség fokozott stresszt okoz a szívben és az erekben.
Az aorta betegségben vagy a szívelégtelenségben szenvedő nőknek a terhesség mérlegelése előtt meg kell beszélniük a kockázatokat orvosával vagy nőgyógyászával. Terhességét „magas kockázatúnak” tekintik, és valószínűleg külön megfigyelést igényel. A Loeys-Dietz-szindróma kezelésében alkalmazott néhány gyógyszert szintén nem szabad terhesség alatt alkalmazni a születési rendellenességek és a magzati veszteség kockázata miatt.
Hogyan kezelik a Loeys-Dietz-szindrómát?
A múltban sok Loeys-Dietz-szindrómás embernek tévesen diagnosztizálták Marfan-szindrómát. Ma már ismert, hogy a Loeys-Dietz-szindróma eltérő genetikai mutációkból származik, és különféleképpen kell kezelni őket. A kezelési terv meghatározása érdekében fontos találkozni egy orvossal, aki ismeri a rendellenességet.
A rendellenességet nem lehet gyógyítani, tehát a kezelés célja a tünetek megelőzése és kezelése. A repedés magas kockázata miatt az ilyen állapotú embert szorosan meg kell figyelni, hogy figyelemmel kísérjék az aneurizma és más szövődmények kialakulását. A monitorozás magában foglalhatja:
- éves vagy kétévente echokardiogramok
- éves számítógépes tomográfia angiográfia (CTA) vagy mágneses rezonancia angiográfia (MRA)
- nyaki gerincröntgen
A tünetektől függően más kezelések és megelőző intézkedések magukban foglalhatják:
- gyógyszerek, amelyek csökkentik a test fő artériáinak terhelését a szívfrekvencia és a vérnyomás csökkentésével, például angiotenzin receptor blokkolók vagy béta blokkolók
- érrendszeri műtétek, például az aorta gyökérpótlása és az artériák helyreállítása aneurysma esetén
- gyakorlási korlátozások, például a versenyző sport elkerülése, a kontakt sport, a kimerültségig történő edzés és az izmokat feszítő gyakorlatok, például pushups, pullupok és situpsok
- könnyű kardiovaszkuláris tevékenységek, például túrázás, kerékpározás, kocogás és úszás
- ortopédiai műtét vagy merevítés skoliozis, láb deformációk vagy kontraktúrák esetén
- allergiás gyógyszerek és konzultáció az allergológussal
- fizikai terápia a nyaki gerinc instabilitásának kezelésére
- konzultáció táplálkozási szakemberekkel emésztőrendszeri kérdésekben
Elvitel
Nincs két, Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő ember azonos tulajdonságai. Ha Ön vagy orvosa arra gyanakszik, hogy Loeys-Dietz-szindrómában szenved, javasoljuk, hogy találkozzon egy genetikussal, aki ismeri a kötőszöveti rendellenességeket. Mivel a szindrómát csak 2005-ben elismerték, sok orvos nem ismeri ezt. Ha génmutációt talál, javasoljuk, hogy tesztelje a családtagokat is ugyanazon mutációval kapcsolatban.
Mivel a tudósok többet megtudnak a betegségről, várható, hogy a korábbi diagnózisok javíthatják az egészségügyi eredményeket és újabb kezelési lehetőségeket eredményezhetnek.
