Loeys-Dietz-szindróma: élettartam, Tünetek és Terhesség Alatt

Tartalomjegyzék:

Loeys-Dietz-szindróma: élettartam, Tünetek és Terhesség Alatt
Loeys-Dietz-szindróma: élettartam, Tünetek és Terhesség Alatt

Videó: Loeys-Dietz-szindróma: élettartam, Tünetek és Terhesség Alatt

Videó: Loeys-Dietz-szindróma: élettartam, Tünetek és Terhesség Alatt
Videó: Terhesség alatti védekezés a Kálicium elvonás ellen 2024, November
Anonim

Áttekintés

A Loeys-Dietz-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a kötőszövetet. A kötőszövetek fontos szerepet játszanak a csontok, szalagok, izmok és erek erejének és rugalmasságának biztosításában.

A Loeys-Dietz-szindrómát először 2005-ben írták le. Jellemzői hasonlóak a Marfan-szindrómához és az Ehlers-Danlos-szindrómához, de a Loeys-Dietz-szindrómát különböző genetikai mutációk okozzák. A kötőszövet rendellenességei az egész testet érinthetik, beleértve a vázrendszert, a bőrt, a szívet, a szemét és az immunrendszert.

A Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő embereknek egyedi arcvonásaik vannak, mint például a széles távolságban lévő szem, a tető nyílása a szájban (szájpad) és a szem, amely nem mutat ugyanabba az irányba (strabismus) - de nincs két ember a rendellenesség hasonló.

típusai

A Loeys-Dietz-szindróma öt típusa létezik, I-V jelöléssel. A típus attól függ, hogy mely genetikai mutáció felelős a rendellenesség előidézéséhez:

  • Az I. típust a növekedési faktor béta-receptor 1 (TGFBR1) génmutációk átalakítása okozza
  • A II-es típust a növekedési faktor béta-receptor 2 (TGFBR2) génmutációi okozzák
  • A III. Típusú anyákat a dekapentaplegikus homológ 3 (SMAD3) génmutációk okozzák
  • A IV-es típust a növekedési faktor béta 2 ligandum (TGFB2) génmutációi okozzák
  • Az V. típust a növekedési faktor béta 3 ligandum (TGFB3) génmutációi okozzák

Mivel a Loeys-Dietz még mindig viszonylag újonnan jellemzett rendellenesség, a tudósok továbbra is megismerik az öt típus klinikai jellemzőinek különbségeit.

A test mely területeit érinti a Loeys-Dietz-szindróma?

A kötőszövet rendellenességeként a Loeys-Dietz-szindróma a test szinte minden részét érintheti. A következők a leggyakoribb problémák az e rendellenességben szenvedők számára:

  • szív
  • erek, különösen az aorta
  • szemek
  • arc
  • csontvázrendszer, beleértve a koponyát és a gerincét
  • ízületek
  • bőr
  • immunrendszer
  • emésztőrendszer
  • üreges szervek, például a lép, a méh és a belek

A Loeys-Dietz-szindróma személyenként eltérő. Tehát nem minden Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő betegnél lesznek tünetek a test mindegyik részén.

Várható élettartam és prognózis

A személy szívével, csontvázával és immunrendszerével kapcsolatos számos életveszélyes komplikáció miatt a Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő embereknek nagyobb a veszélye annak, hogy rövidebb élettartamuk legyen. Az orvosi ellátás terén azonban folyamatosan haladnak annak érdekében, hogy csökkentsék a betegség által érintett személyek szövődményeit.

Mivel a szindrómát csak nemrégiben fedezték fel, nehéz megbecsülni a Loeys-Dietz-szindrómás betegek valódi várható élettartamát. Gyakran csak egy új szindróma legsúlyosabb esetei kerülnek orvoshoz. Ezek az esetek nem tükrözik a kezelés sikereit. Manapság a Loeys-Dietz-szel élő emberek hosszú, teljes életet élhetnek.

Loeys-Dietz-szindróma tünetei

A Loeys-Dietz-szindróma tünetei bármikor felmerülhetnek gyermekkorban, felnőttkorban. A súlyosság személyenként nagyon eltérő.

A következők a Loeys-Dietz-szindróma legjellemzőbb tünetei. Fontos azonban megjegyezni, hogy ezeket a tüneteket nem minden ember figyeli meg, és nem mindig vezetnek a rendellenesség pontos diagnosztizálásához:

Szív- és érrendszeri problémák

  • az aorta megnagyobbodása (az az ér, amely vért szállít a szívből a test többi részéhez)
  • aneurizma, duzzanat az erek falában
  • aorta boncolás, a rétegek hirtelen szakadása az aorta falában
  • artériás tortuositás, elforduló vagy spirális artériák
  • egyéb veleszületett szívhibák

Megkülönböztető arcvonások

  • hipertelorizmus, tágra nyíló szemek
  • kétfejű (hasított) vagy széles uvula (a kis húsdarab, amely a száj hátulján lóg)
  • lapos arccsontok
  • enyhén lefelé dőlve a szemnek
  • craniosynostosis, a koponya csontok korai fúziója
  • szájpad, egy lyuk a száj tetején
  • kék szklerák, kék árnyalat a szemfehérekhez
  • mikrognathia, egy kis áll
  • retrognathia, visszahúzódó áll

Csontváz rendszer tünetei

  • hosszú ujjak és lábujjak
  • az ujjak kontraktúrái
  • dongaláb
  • skoliozis, a gerinc görbülete
  • nyaki-gerinc instabilitás
  • ízületi laxitás
  • pectus excavatum (elsüllyedt mellkas) vagy pectus carinatum (kiálló mellkas)
  • osteoarthritis, ízületi gyulladások
  • pes planus, lapos lábak

Bőr tünetek

  • áttetsző bőr
  • puha vagy bársonyos bőr
  • könnyű sérülés
  • könnyű vérzés
  • ekcéma
  • rendellenes hegesedés

Szemprobléma

  • rövidlátás, közellátás
  • szemizom rendellenességek
  • szétválasztás, olyan szem, amely nem mutat ugyanabba az irányba
  • retina leválás

Egyéb tünetek

  • élelmiszer- vagy környezeti allergiák
  • gyomor-bélrendszeri gyulladásos betegség
  • asztma

Mi okozza a Loeys-Dietz-szindrómát?

A Loeys-Dietz-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet az öt gén egyikében genetikai mutáció (hiba) okoz. Ez az öt gén felelős a receptorok és más molekulák előállításáért a béta transzformáló növekedési faktor (TGF-béta) úton. Ez az út fontos a test kötőszövetének megfelelő növekedésében és fejlődésében. Ezek a gének:

  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • SMAD-3
  • TGFBR2
  • TGFBR3

A rendellenesség autoszomális domináns mintázattal rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy a mutáció csak egy példánya elegendő a rendellenesség kiváltásához. Ha Ön Loeys-Dietz-szindrómában szenved, akkor 50% esély van arra, hogy gyermeke is szenved a rendellenességben. A Loeys-Dietz-szindróma eseteinek kb. 75% -a olyan embereknél fordul elő, akiknek a kórtörténetében nincs a rendellenesség. Ehelyett a genetikai hiba spontán módon jelentkezik a méhben.

Loeys-Dietz-szindróma és terhesség

Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő nők számára javasolt, hogy terhesség előtt vizsgálja meg kockázatait genetikai tanácsadóval. A terhesség alatt tesztelési lehetőségek vannak annak meghatározására, hogy a magzatnak megvan-e a rendellenesség.

A Loeys-Dietz-szindrómás nőknek nagyobb a kockázata az aorta boncolás és a méh megrepedésének a terhesség ideje alatt és közvetlenül a szülés után. Ennek oka az, hogy a terhesség fokozott stresszt okoz a szívben és az erekben.

Az aorta betegségben vagy a szívelégtelenségben szenvedő nőknek a terhesség mérlegelése előtt meg kell beszélniük a kockázatokat orvosával vagy nőgyógyászával. Terhességét „magas kockázatúnak” tekintik, és valószínűleg külön megfigyelést igényel. A Loeys-Dietz-szindróma kezelésében alkalmazott néhány gyógyszert szintén nem szabad terhesség alatt alkalmazni a születési rendellenességek és a magzati veszteség kockázata miatt.

Hogyan kezelik a Loeys-Dietz-szindrómát?

A múltban sok Loeys-Dietz-szindrómás embernek tévesen diagnosztizálták Marfan-szindrómát. Ma már ismert, hogy a Loeys-Dietz-szindróma eltérő genetikai mutációkból származik, és különféleképpen kell kezelni őket. A kezelési terv meghatározása érdekében fontos találkozni egy orvossal, aki ismeri a rendellenességet.

A rendellenességet nem lehet gyógyítani, tehát a kezelés célja a tünetek megelőzése és kezelése. A repedés magas kockázata miatt az ilyen állapotú embert szorosan meg kell figyelni, hogy figyelemmel kísérjék az aneurizma és más szövődmények kialakulását. A monitorozás magában foglalhatja:

  • éves vagy kétévente echokardiogramok
  • éves számítógépes tomográfia angiográfia (CTA) vagy mágneses rezonancia angiográfia (MRA)
  • nyaki gerincröntgen

A tünetektől függően más kezelések és megelőző intézkedések magukban foglalhatják:

  • gyógyszerek, amelyek csökkentik a test fő artériáinak terhelését a szívfrekvencia és a vérnyomás csökkentésével, például angiotenzin receptor blokkolók vagy béta blokkolók
  • érrendszeri műtétek, például az aorta gyökérpótlása és az artériák helyreállítása aneurysma esetén
  • gyakorlási korlátozások, például a versenyző sport elkerülése, a kontakt sport, a kimerültségig történő edzés és az izmokat feszítő gyakorlatok, például pushups, pullupok és situpsok
  • könnyű kardiovaszkuláris tevékenységek, például túrázás, kerékpározás, kocogás és úszás
  • ortopédiai műtét vagy merevítés skoliozis, láb deformációk vagy kontraktúrák esetén
  • allergiás gyógyszerek és konzultáció az allergológussal
  • fizikai terápia a nyaki gerinc instabilitásának kezelésére
  • konzultáció táplálkozási szakemberekkel emésztőrendszeri kérdésekben

Elvitel

Nincs két, Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő ember azonos tulajdonságai. Ha Ön vagy orvosa arra gyanakszik, hogy Loeys-Dietz-szindrómában szenved, javasoljuk, hogy találkozzon egy genetikussal, aki ismeri a kötőszöveti rendellenességeket. Mivel a szindrómát csak 2005-ben elismerték, sok orvos nem ismeri ezt. Ha génmutációt talál, javasoljuk, hogy tesztelje a családtagokat is ugyanazon mutációval kapcsolatban.

Mivel a tudósok többet megtudnak a betegségről, várható, hogy a korábbi diagnózisok javíthatják az egészségügyi eredményeket és újabb kezelési lehetőségeket eredményezhetnek.

Ajánlott: