Mi a gumiszerű sclerosis?
A gumós szklerózis (TS), vagy a gumós szklerózis komplex (TSC) egy ritka genetikai állapot, amely a rákos vagy jóindulatú daganatok növekedését okozza az agyban, más létfontosságú szervekben és a bőrben.
A szklerózis a szövetek megszilárdulását jelenti, a gumók pedig gyökér alakú növekedések.
A TS örökölhető, vagy spontán génmutáció miatt. Néhány embernek csak enyhe tünetei vannak, míg mások:
- fejlesztési késedelem
- autizmus
- szellemi fogyatékosság
- rohamok
- tumorok
- bőr rendellenességek
Ez a rendellenesség születéskor is előfordulhat, de a tünetek kezdetben enyhék is lehetnek, évekbe telik a teljes fejlődés.
A TS-re nincs ismert gyógymód, de a legtöbb ember elvárhatja, hogy normál élettartama legyen. A kezelések az egyedi tünetekre irányulnak, ezért tanácsos az orvos gondos ellenőrzése.
Mennyire elterjedt a tubularis sclerosis?
Körülbelül 1 millió embert diagnosztizáltak TS-t az egész világon, és a Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) szerint mintegy 50 000 eset fordul elő az Egyesült Államokban. A betegséget nagyon nehéz felismerni és diagnosztizálni, ezért az esetek tényleges száma nagyobb lehet.
A TSA arról is beszámol, hogy az esetek kb. Egyharmada öröklődik, és feltételezhető, hogy kétharmaduk spontán genetikai mutációból származik. Ha az egyik szülő TS-vel rendelkezik, gyermekének 50% esélye van öröklésre.
A tubuláris szklerózis genetikája
A tudósok két gént azonosítottak: TSC1 és TSC2. Ezek a gének okozhatnak TS-t, de ezeknek csak egyike a betegséget eredményezheti. A kutatók azon dolgoznak, hogy kiderítsék, pontosan mit végeznek ezek a gének, és hogyan befolyásolják a TS-t, ám úgy gondolják, hogy a gének elnyomják a daganat növekedését, és fontosak a bőr és az agy magzati fejlődésében.
Az enyhe TS-ben szenvedő szülők még akkor sem tudhatják meg a betegséget, amíg gyermeket nem diagnosztizálják. A TS esetek kétharmadában spontán mutáció következik be, egyik szülő sem adja át a gént. Ennek a mutációnak az oka a rejtély, és nincs ismert módja annak megakadályozására.
A TS diagnózisa genetikai tesztekkel igazolható. A családtervezés genetikai tesztelésének mérlegelésekor fontos szem előtt tartani, hogy a TS-eseteknek csak egyharmada öröklődik. Ha családtagja van a TS-ről, genetikai tesztelést végezhet annak eldöntésére, hogy hordozza-e a gént.
A tubuláris szklerózis jelei és tünetei
A TS tünetei széles skálán vannak, amelyek személyenként nagymértékben különböznek. A nagyon enyhe esetekben kevés tünet jelentkezhet, ha vannak ilyenek, más esetekben az emberek különféle szellemi és fizikai fogyatékossággal rendelkeznek.
A TS tünetei a következők lehetnek:
- fejlődési késések
- rohamok
- értelmi fogyatékosság
- rendellenes szívritmus
- az agy nem rákos daganata
- kalcium lerakódások az agyon
- a vesék vagy a szív nem rákos daganata
- növekedések a körmök és a körmök körül vagy alatt
- növekedések a reténén vagy a szem sápadt foltok
- íny vagy nyelv növekedése
- kivágott fogak
- a bőr azon részei, amelyekben csökkent a pigment
- piros bőrfoltok az arcon
- emelt bőr, olyan textúrájú, mint egy narancshéj, amely általában a hátulján található
A tubularis sclerosis diagnosztizálása
A TS-t genetikai vizsgálatokkal vagy tesztsorozatokkal diagnosztizálják, amelyek tartalmazzák:
- az agy MRI-je
- a fej CT-vizsgálata
- egy elektrokardiogram
- echokardiogram
- vese ultrahang
- szemvizsgálat
- a bőrére nézve egy ultraibolya fényt bocsátó Wood lámpa alatt
A rohamok vagy a késleltetett fejlődés gyakran a TS első jele. A tünetek széles skálájához kapcsolódik ez a betegség, és a pontos diagnózishoz CT vizsgálatot és MRI-t, valamint teljes klinikai vizsgálatot igényel.
Tumoros szklerózis daganatok
A TS daganatok nem rákosak, de ha nem kezelik őket, akkor nagyon veszélyesek lehetnek.
- Az agydaganatok blokkolhatják az agyi gerinc folyadék áramlását.
- A szívdaganatok születéskor problémákat okozhatnak, ha blokkolják a véráramot vagy szabálytalan szívverést okoznak. Ezek a daganatok általában születéskor nagyok, de gyermekeik életkorával általában kisebbek.
- A nagy tumorok akadályozhatják a vese normális működését, és veseelégtelenséghez vezethetnek.
- Ha a szemdaganatok túl nagyok lesznek, akkor elzárhatják a retitát, látásvesztést vagy vakságot okozva.
Gumás szklerózis kezelési lehetőségei
Mivel a tünetek annyira változhatnak, nincs TS egyetemes kezelés, és a kezelést minden egyes személy számára tervezik. A kezelési tervet úgy kell kialakítani, hogy megfeleljen az Ön igényeinek, amikor a tünetek kialakulnak. Orvosa rendszeres vizsgákat fog végezni, és egész életen át figyelni fogja Önt. A monitorozásnak magában kell foglalnia a vese rendszeres ultrahangját a daganatok ellenőrzése érdekében.
Íme néhány kezelés a specifikus tünetek kezelésére:
Rohamok
A rohamok nagyon gyakoriak a TS-s betegek körében. Befolyásolhatják az életminőséget. A gyógyszerek néha a rohamokat ellenőrzés alá vonhatják. Ha túl sok rohama van, az agyműtét lehet választás.
Mentális fogyatékosság és fejlődési késés
A következőket mind mentális és fejlődési problémákkal küzdő személyek segítésére használják:
- speciális oktatási programok
- viselkedési terápia
- foglalkozásterápia
- gyógyszerek
Növekedés a bőrön
Orvosa lézeres kezeléssel távolíthatja el a bőrön lévő kisebb daganatokat, és javíthatja a bőr megjelenését.
Daganatok
A daganatok eltávolításához és az életfontosságú szervek működésének javításához műtét is elvégezhető.
2012 áprilisában az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerügynöksége gyorsított engedélyt adott az everolimusz nevű gyógyszer használatára. Ezt a gyógyszert fel lehet használni olyan TS felnőtteknél, akiknek vese jóindulatú daganata van. Ahogy az orvosi ellátás tovább halad, a TS tüneteinek kezelése is javul. A kutatás folyamatban van. Jelenleg nincs gyógymód.
Milyen hosszú távú kilátások vannak a gumlaszklerózisban szenvedő emberek számára?
Ha gyermeke fejlődési késleltetéssel, viselkedési problémákkal vagy mentális károsodással jár, a korai beavatkozás jelentősen javíthatja működési képességüket.
A TS súlyos szövődményei közé tartoznak az agy, vese és szív ellenőrizetlen rohamai és daganatok. Ha ezeket a szövődményeket nem kezelik, akkor idő előtti halálhoz vezethetnek.
A TS-vel diagnosztizált embereknek orvoshoz kell fordulniuk, aki érti az állapotának monitorozását és kezelését. Mivel a tünetek minden egyes személynél nagyon eltérőek, így a hosszú távú kilátások is.
A TS-re nincs ismert gyógymód, de jó orvosi ellátás esetén elvárható, hogy normál élettartama legyen.
