Ataxia: Meghatározás, Típusok, Okok, Diagnózis, Kezelés

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Ataxia az a kifejezés, amelyet az izomkoordinációval vagy az ellenőrzéssel kapcsolatos kérdésekre utalnak. Az ataxiaban szenvedő embereknek gyakran vannak problémái olyan dolgokkal, mint a mozgás, az egyensúly és a beszéd.

Az ataxia többféle típusa létezik, és mindegyik típusnak más oka van.

Olvassa tovább, hogy többet megtudjon az ataxia különféle típusairól, okairól, általános tüneteiről és a lehetséges kezelési lehetőségekről.

Mi az az ataxia?

Az Ataxia az izmok ellenőrzésének vagy koordinációjának károsodását írja le.

Ez befolyásolhatja a különböző típusú mozgásokat, ideértve, de nem kizárólag:

walking
enni
beszél
írás

Az agy azon területét, amely a mozgást koordinálja, kisagynak nevezzük. Az agy alján található, közvetlenül az agytörzs felett.

A kisagyban vagy annak körüli idegsejtek károsodása vagy degenerációja ataxiahoz vezethet. A szüleidetől örökölt gének ataxiát is okozhatnak.

Ataxia bármilyen életkorú embereket érinthet. Ez gyakran progresszív, azaz a tünetek az idő múlásával súlyosbodnak. A progresszió mértéke az egyén és az ataxia típusa szerint is változhat.

Ataxia ritka. Becslések szerint az Egyesült Államokban csak mintegy 150 000 ember rendelkezik ezzel.

Típusok és okok

Ataxia lehet:

örökölt
szerzett
idiopátiás

Az alábbiakban részletesebben megvizsgáljuk az ataxia minden típusát és annak okait.

Öröklött ataxia

Öröklött ataxiák alakulnak ki a specifikus gének mutációi miatt, amelyeket a szüleitől örökölsz. Ezek a mutációk az idegszövet károsodásához vagy degenerációjához vezethetnek, ami ataxia tüneteinek vezethet.

Az öröklött ataxia általában kétféle módon terjed át:

Uralkodó. A mutáció csak egy példányához szükséges a állapot. Ez a gén bármelyik szülőtől örökölhető.
Recesszív. A mutáció génjének két példányára (mindegyik szülőből egy) szükség van a betegség állapotára.

Néhány példa a domináns örökölt ataxiákra:

Spinocerebellaris ataxia. Több tucat különféle spinocerebellar ataxia létezik. Mindegyik típust a mutált gén sajátos területe szerint osztályozzuk. A tünetek és a tünetek kialakulásának életkora az ataxia típusától függően változhat.
Epizódikus ataxia. Az ilyen típusú ataxia nem progresszív, hanem epizódokban fordul elő. Hét különféle típusú epizodikus ataxia létezik. Az ataxia epizódok tünetei és hossza típusonként változhatnak.

A recesszív örökölt ataxia lehet:

Friedreich ataxia. A spinocerebellar degenerációnak is nevezik. Friedreich ataxia a leggyakoribb örökölt ataxia. A mozgással és a beszédgel kapcsolatos nehézségek mellett az izmok gyengülése is előfordulhat. Az ilyen típusú ataxia a szívet is befolyásolhatja.
Ataxia telangiectasia. Az ataxia telangiectasia-ban szenvedő személyeknek gyakran kitágultak a vérerek a szemükben és az arcukban. Az ataxia tipikus tünetei mellett az ataxiában szenvedő egyének hajlamosabbak a fertőzésekre és a rákokra.

Megszerzett ataxia

A szerzett ataxia külső tényezők által okozott idegkárosodás, például sérülés miatt fordul elő, szemben az örökölt génekkel.

Néhány példa olyan dolgokra, amelyek megszerzett ataxiahoz vezethetnek:

a fej sérülése
ütés
az agyat és a környező területeket érintő daganatok
fertőzések, például meningitis, HIV és bárányhimlő
agyi bénulás
autoimmun állapotok, például sclerosis multiplex és paraneoplasztikus szindrómák
kóros pajzsmirigy (hypothyreosis)
vitaminhiány, beleértve a B-12-vitamint, az E-vitamint vagy a tiamint
reakciók bizonyos gyógyszerekkel, például barbiturátokkal, nyugtatókkal és kemoterápiás gyógyszerekkel
mérgezés nehézfémek, például ólom vagy higany, vagy oldószerek, például festékhígító hatására
az alkohol hosszú távú visszaélése

idiopátiás

Időnként nem található az ataxia oka. Ezekben az egyénekben az ataxiát idiopathiának nevezik.

Melyek az ataxia tünetei?

Az ataxia leggyakoribb tünetei a következők:

koordinációs és egyensúlyi problémák, amelyek magukban foglalják az ügyetlenséget, az instabil járást és a gyakori esést
baj a finom motoros feladatokkal, például írással, apró tárgyak felvételével vagy ruhák elcsatolásával
homályos vagy homályos beszéd
remegés vagy izomgörcsök
étkezési vagy nyelési nehézségek
rendellenes szemmozgások, például a normálnál lassabb szemmozgás vagy nistagmus, egyfajta akaratlan szemmozgás

Fontos megjegyezni, hogy az ataxia tünetei az ataxia típusától és súlyosságától függően változhatnak.

Hogyan diagnosztizálják?

A diagnózis felállításához az egészségügyi szolgáltató először megkérdezi kórtörténetét. Meg fogják kérdezni, hogy van-e családja kórtörténetében örökölt ataxia.

Felkérdezhetik az alkalmazott gyógyszereket és az alkoholfogyasztás szintjét is. Ezután fizikai és neurológiai értékeléseket végeznek.

Ezek a tesztek segítenek az egészségügyi szolgáltatónál olyan dolgok felmérésében, mint például:

egyeztetés
egyensúly
mozgalom
reflexek
izomerő
memória és koncentráció
látomás
meghallgatás

Az egészségügyi szolgáltatója további vizsgálatokat is kérhet, ideértve a következőket:

Képalkotó tesztek. A CT vagy MRI vizsgálat részletes képet készíthet az agyáról. Ez segíthet orvosának bármilyen rendellenesség vagy daganat észlelésében.
Vérvétel. Vérvizsgálatok felhasználhatók az ataxia okának meghatározására, különösen, ha fertőzés, vitaminhiány vagy hypothyreosis miatt.
Ágyéki punkció (gerinccsap). Az ágyéki punkcióval a derékbél folyadékából (CSF) mintát veszünk az alsó hátsó két csigolya között. A mintát ezután laboratóriumba küldik tesztelés céljából.
Genetikai tesztelés. A genetikai tesztelés számosféle öröklött ataxia esetében rendelkezésre áll. Ez a fajta vizsgálat vérmintát vesz fel annak megállapítására, hogy van-e genetikai mutációja örökölt ataxia-hoz kapcsolódóan.

Hogyan kezelik ataxia?

A specifikus kezelés az ataxia típusától és annak súlyosságától függ. A szerzett ataxia bizonyos eseteiben a mögöttes ok, például fertőzés vagy vitaminhiány kezelése enyhítheti a tüneteket.

Sokféle ataxia nem gyógyítható. Számos beavatkozás segíthet azonban a tünetek enyhítésében vagy kezelésében, valamint az életminőség javításában.

Ezek tartalmazzák:

Gyógyszereket. Egyes gyógyszerek segíthetnek az ataxia tüneteinek kezelésében. Példák:
- amitriptilin vagy gabapentin idegi fájdalomra
- izomlazítók görcsök vagy merevség ellen
- antidepresszánsok a depresszió kezelésére.
Segédeszközök. A segítő eszközök tartalmazhatnak olyan dolgokat, mint kerekes székek és járdák, amelyek elősegítik a mozgást. A kommunikációs segédeszközök segíthetnek a beszédben.
Fizikoterápia. A fizikoterápia segíthet a mobilitásban és az egyensúlyban. Segíthet az izom erejének és rugalmasságának fenntartásában.
Beszédterápia. Az ilyen típusú terápia esetén a logopédus technikákat tanít a beszéd világosabbá tételére.
Foglalkozásterápia. A foglalkozási terápia különféle stratégiákat tanít meg, amelyeket felhasználhat a napi tevékenységek megkönnyítésére.

Alsó vonal

Ataxia az izmok koordinációjának és ellenőrzésének hiánya. Az ataxiaban szenvedő embereknek vannak problémái a mozgással, a finom motoros feladatokkal és az egyensúly fenntartásával.

Az Ataxia örökölhető vagy megszerezhető, vagy ennek nincs azonosítható oka. A tünetek, a progresszió és a megjelenés életkora az ataxia típusától függően változhat.

Az alapvető ok kezelése néha enyhíti az ataxia tüneteit. A gyógyszerek, a segítő eszközök és a fizikoterápia egyéb lehetőségek, amelyek segítenek a tünetek kezelésében és az életminőség javításában.

Keresse fel orvosát, ha olyan tünetei vannak, mint a koordináció elvesztése, elmosódott beszéd vagy nyelési nehézségek, amelyeket egy másik állapot nem magyaráz meg.

Egészségügyi szolgáltatója veled együttműködik az állapot diagnosztizálásában és a kezelési terv kidolgozásában.