Ataxia az a kifejezés, amelyet az izomkoordinációval vagy az ellenőrzéssel kapcsolatos kérdésekre utalnak. Az ataxiaban szenvedő embereknek gyakran vannak problémái olyan dolgokkal, mint a mozgás, az egyensúly és a beszéd.
Az ataxia többféle típusa létezik, és mindegyik típusnak más oka van.
Olvassa tovább, hogy többet megtudjon az ataxia különféle típusairól, okairól, általános tüneteiről és a lehetséges kezelési lehetőségekről.
Mi az az ataxia?
Az Ataxia az izmok ellenőrzésének vagy koordinációjának károsodását írja le.
Ez befolyásolhatja a különböző típusú mozgásokat, ideértve, de nem kizárólag:
- walking
- enni
- beszél
- írás
Az agy azon területét, amely a mozgást koordinálja, kisagynak nevezzük. Az agy alján található, közvetlenül az agytörzs felett.
A kisagyban vagy annak körüli idegsejtek károsodása vagy degenerációja ataxiahoz vezethet. A szüleidetől örökölt gének ataxiát is okozhatnak.
Ataxia bármilyen életkorú embereket érinthet. Ez gyakran progresszív, azaz a tünetek az idő múlásával súlyosbodnak. A progresszió mértéke az egyén és az ataxia típusa szerint is változhat.
Ataxia ritka. Becslések szerint az Egyesült Államokban csak mintegy 150 000 ember rendelkezik ezzel.
Típusok és okok
Ataxia lehet:
- örökölt
- szerzett
- idiopátiás
Az alábbiakban részletesebben megvizsgáljuk az ataxia minden típusát és annak okait.
Öröklött ataxia
Öröklött ataxiák alakulnak ki a specifikus gének mutációi miatt, amelyeket a szüleitől örökölsz. Ezek a mutációk az idegszövet károsodásához vagy degenerációjához vezethetnek, ami ataxia tüneteinek vezethet.
Az öröklött ataxia általában kétféle módon terjed át:
- Uralkodó. A mutáció csak egy példányához szükséges a állapot. Ez a gén bármelyik szülőtől örökölhető.
- Recesszív. A mutáció génjének két példányára (mindegyik szülőből egy) szükség van a betegség állapotára.
Néhány példa a domináns örökölt ataxiákra:
- Spinocerebellaris ataxia. Több tucat különféle spinocerebellar ataxia létezik. Mindegyik típust a mutált gén sajátos területe szerint osztályozzuk. A tünetek és a tünetek kialakulásának életkora az ataxia típusától függően változhat.
- Epizódikus ataxia. Az ilyen típusú ataxia nem progresszív, hanem epizódokban fordul elő. Hét különféle típusú epizodikus ataxia létezik. Az ataxia epizódok tünetei és hossza típusonként változhatnak.
A recesszív örökölt ataxia lehet:
- Friedreich ataxia. A spinocerebellar degenerációnak is nevezik. Friedreich ataxia a leggyakoribb örökölt ataxia. A mozgással és a beszédgel kapcsolatos nehézségek mellett az izmok gyengülése is előfordulhat. Az ilyen típusú ataxia a szívet is befolyásolhatja.
- Ataxia telangiectasia. Az ataxia telangiectasia-ban szenvedő személyeknek gyakran kitágultak a vérerek a szemükben és az arcukban. Az ataxia tipikus tünetei mellett az ataxiában szenvedő egyének hajlamosabbak a fertőzésekre és a rákokra.
Megszerzett ataxia
A szerzett ataxia külső tényezők által okozott idegkárosodás, például sérülés miatt fordul elő, szemben az örökölt génekkel.
Néhány példa olyan dolgokra, amelyek megszerzett ataxiahoz vezethetnek:
- a fej sérülése
- ütés
- az agyat és a környező területeket érintő daganatok
- fertőzések, például meningitis, HIV és bárányhimlő
- agyi bénulás
- autoimmun állapotok, például sclerosis multiplex és paraneoplasztikus szindrómák
- kóros pajzsmirigy (hypothyreosis)
- vitaminhiány, beleértve a B-12-vitamint, az E-vitamint vagy a tiamint
- reakciók bizonyos gyógyszerekkel, például barbiturátokkal, nyugtatókkal és kemoterápiás gyógyszerekkel
- mérgezés nehézfémek, például ólom vagy higany, vagy oldószerek, például festékhígító hatására
- az alkohol hosszú távú visszaélése
idiopátiás
Időnként nem található az ataxia oka. Ezekben az egyénekben az ataxiát idiopathiának nevezik.
Melyek az ataxia tünetei?
Az ataxia leggyakoribb tünetei a következők:
- koordinációs és egyensúlyi problémák, amelyek magukban foglalják az ügyetlenséget, az instabil járást és a gyakori esést
- baj a finom motoros feladatokkal, például írással, apró tárgyak felvételével vagy ruhák elcsatolásával
- homályos vagy homályos beszéd
- remegés vagy izomgörcsök
- étkezési vagy nyelési nehézségek
- rendellenes szemmozgások, például a normálnál lassabb szemmozgás vagy nistagmus, egyfajta akaratlan szemmozgás
Fontos megjegyezni, hogy az ataxia tünetei az ataxia típusától és súlyosságától függően változhatnak.
Hogyan diagnosztizálják?
A diagnózis felállításához az egészségügyi szolgáltató először megkérdezi kórtörténetét. Meg fogják kérdezni, hogy van-e családja kórtörténetében örökölt ataxia.
Felkérdezhetik az alkalmazott gyógyszereket és az alkoholfogyasztás szintjét is. Ezután fizikai és neurológiai értékeléseket végeznek.
Ezek a tesztek segítenek az egészségügyi szolgáltatónál olyan dolgok felmérésében, mint például:
- egyeztetés
- egyensúly
- mozgalom
- reflexek
- izomerő
- memória és koncentráció
- látomás
- meghallgatás
Az egészségügyi szolgáltatója további vizsgálatokat is kérhet, ideértve a következőket:
- Képalkotó tesztek. A CT vagy MRI vizsgálat részletes képet készíthet az agyáról. Ez segíthet orvosának bármilyen rendellenesség vagy daganat észlelésében.
- Vérvétel. Vérvizsgálatok felhasználhatók az ataxia okának meghatározására, különösen, ha fertőzés, vitaminhiány vagy hypothyreosis miatt.
- Ágyéki punkció (gerinccsap). Az ágyéki punkcióval a derékbél folyadékából (CSF) mintát veszünk az alsó hátsó két csigolya között. A mintát ezután laboratóriumba küldik tesztelés céljából.
- Genetikai tesztelés. A genetikai tesztelés számosféle öröklött ataxia esetében rendelkezésre áll. Ez a fajta vizsgálat vérmintát vesz fel annak megállapítására, hogy van-e genetikai mutációja örökölt ataxia-hoz kapcsolódóan.
Hogyan kezelik ataxia?
A specifikus kezelés az ataxia típusától és annak súlyosságától függ. A szerzett ataxia bizonyos eseteiben a mögöttes ok, például fertőzés vagy vitaminhiány kezelése enyhítheti a tüneteket.
Sokféle ataxia nem gyógyítható. Számos beavatkozás segíthet azonban a tünetek enyhítésében vagy kezelésében, valamint az életminőség javításában.
Ezek tartalmazzák:
-
Gyógyszereket. Egyes gyógyszerek segíthetnek az ataxia tüneteinek kezelésében. Példák:
- amitriptilin vagy gabapentin idegi fájdalomra
- izomlazítók görcsök vagy merevség ellen
- antidepresszánsok a depresszió kezelésére.
- Segédeszközök. A segítő eszközök tartalmazhatnak olyan dolgokat, mint kerekes székek és járdák, amelyek elősegítik a mozgást. A kommunikációs segédeszközök segíthetnek a beszédben.
- Fizikoterápia. A fizikoterápia segíthet a mobilitásban és az egyensúlyban. Segíthet az izom erejének és rugalmasságának fenntartásában.
- Beszédterápia. Az ilyen típusú terápia esetén a logopédus technikákat tanít a beszéd világosabbá tételére.
- Foglalkozásterápia. A foglalkozási terápia különféle stratégiákat tanít meg, amelyeket felhasználhat a napi tevékenységek megkönnyítésére.
Alsó vonal
Ataxia az izmok koordinációjának és ellenőrzésének hiánya. Az ataxiaban szenvedő embereknek vannak problémái a mozgással, a finom motoros feladatokkal és az egyensúly fenntartásával.
Az Ataxia örökölhető vagy megszerezhető, vagy ennek nincs azonosítható oka. A tünetek, a progresszió és a megjelenés életkora az ataxia típusától függően változhat.
Az alapvető ok kezelése néha enyhíti az ataxia tüneteit. A gyógyszerek, a segítő eszközök és a fizikoterápia egyéb lehetőségek, amelyek segítenek a tünetek kezelésében és az életminőség javításában.
Keresse fel orvosát, ha olyan tünetei vannak, mint a koordináció elvesztése, elmosódott beszéd vagy nyelési nehézségek, amelyeket egy másik állapot nem magyaráz meg.
Egészségügyi szolgáltatója veled együttműködik az állapot diagnosztizálásában és a kezelési terv kidolgozásában.
