Áttekintés
Az epizodikus ataxia (EA) egy neurológiai állapot, amely hátráltatja a mozgást. Ez ritka, a népesség kevesebb, mint 0,001 százalékát érinti. Az EA-ban szenvedő emberek rossz koordinációs és / vagy egyensúlyi rendellenességeket (ataxia) tapasztalnak, amelyek több másodperctől több óráig is tarthatnak.
Legalább nyolc elismert típusú EA létezik. Mindegyik örökletes, bár a különböző típusok különböző genetikai okokhoz, kezdő korukhoz és tünetekhez kapcsolódnak. Az 1. és a 2. típus a leggyakoribb.
Olvassa el tovább az EA típusairól, a tünetekről és a kezelésről.
1. típusú epizódos ataxia
Az 1. típusú epizodikus ataxia (EA1) tünetei általában a korai gyermekkorban jelentkeznek. Az EA1-gyereknek rövid ideig tartó ataxiaütései vannak néhány másodperc és néhány perc között. Ezek az epizódok naponta akár 30-szor is előfordulhatnak. Ezeket olyan környezeti tényezők válthatják ki, mint például:
- fáradtság
- koffein
- érzelmi vagy fizikai stressz
Az EA1 esetében a myokymia (izomrángolás) hajlamos az ataxia epizódok között vagy közben. Az EA1-es emberek is beszédzavarról, akaratlan mozgásokról, remegésről vagy izomgyengeségről számoltak be az epizódok során.
Az EA1-es betegek izommerevítését és a fej, a karok vagy a lábak izomgörcsét is tapasztalhatják. Néhány ember, aki EA1-ben szenved, epilepsziában szenved.
Az EA1-et a KCNA1 gén mutációja okozza, amely magában foglalja az agy káliumcsatornájához szükséges számos fehérje előállítására vonatkozó utasításokat. A káliumcsatornák segítenek az idegsejteken elektromos jelek generálásában és továbbításában. Ha genetikai mutáció jelentkezik, ezek a szignálok megszakadhatnak, ami ataxiahoz és egyéb tünetekhez vezethet.
Ez a mutáció a szülőktől a gyermekig terjed. Autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy ha egy szülőnek van KCNA1 mutációja, akkor minden gyermeknek 50% esélye van rá.
Episodikus ataxia 2. típus
A 2. típusú epizód ataxia (EA2) általában gyermekkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezik. Jellemzői ataxia epizódok, amelyek elmúlt órákban. Ezek az epizódok azonban ritkábban fordulnak elő, mint az EA1 esetében, évente egy-két, hetente három-négy között. A többi EA típushoz hasonlóan az epizódokat külső tényezők is kiválthatják, mint például:
- feszültség
- koffein
- alkohol
- gyógyszer
- láz
- fizikai erőfeszítés
Az EA2-ben szenvedő emberek további epizodikus tüneteket tapasztalhatnak, mint például:
- nehéz beszélni
- kettős látás
- cseng a fülekben
További jelentett tünetek lehetnek az izmok remegése és az átmeneti bénulás. Ismétlődő szemmozgások (nystagmus) előfordulhatnak az epizódok között. Az EA2-ben szenvedő emberek körében körülbelül a felének migrénes fejfájása is van.
Az EA1-hez hasonlóan, az EA2-t egy autoszomális domináns genetikai mutáció okozza, amelyet a szülőről a gyermekre terjesztnek át. Ebben az esetben az érintett gén a CACNA1A, amely szabályozza a kalciumcsatornát.
Ugyanez a mutáció kapcsolódik más állapotokhoz is, ideértve az ismert 1. típusú hemiplegikus migrén (FHM1), a progresszív ataxia és a spinocerebellaris ataxia 6. típusát (SCA6).
Más típusú epizodikus ataxia
Más típusú EA rendkívül ritka. Tudomásunk szerint csak az 1. és a 2. típust azonosították egynél több családban. Ennek eredményeként keveset tudunk a többiekről. Az alábbi információk az egycsaládokon belüli jelentéseken alapulnak.
- 3. típusú epizódikus ataxia (EA3). Az EA3 vertigoval, fülzúgással és migrén fejfájással jár. Az epizódok általában néhány percig tartanak.
- 4. típusú epizódikus ataxia (EA4). Ezt a típust két észak-karolinai családtagban azonosították, és későn kezdődő szédüléshez társul. Az EA4 támadások általában néhány órát vesznek igénybe.
- 5. típusú epizódikus ataxia (EA5). Az EA5 tünetei hasonlóak az EA2 tüneteihez. Ezt azonban nem ugyanaz a genetikai mutáció okozza.
- 6. típusú epizódikus ataxia (EA6). Az EA6-ot egyetlen gyermeken diagnosztizálták, aki egyik oldalán rohamokat és átmeneti bénulást tapasztalt.
- 7. típusú epizódos ataxia (EA7). Az EA7-ről egyetlen család hét tagjának számoltak be négy generáción át. Az EA2-hez hasonlóan, gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban kezdődött, és az utolsó órákban rohamot okoztak.
- 8. típusú epizódikus ataxia (EA8). Az EA8-at azonosították egy ír család 13 tagja között, három generáció alatt. Az Ataxia először akkor jelent meg, amikor az egyének járni tanultak. Egyéb tünetek között szerepelt a járhatatlanság, a homályos beszéd és a gyengeség.
Az epizodikus ataxia tünetei
Az EA tünetei olyan epizódokban fordulnak elő, amelyek több másodpercet, percet vagy órát is igénybe vehetnek. Évente egyszer, vagy naponta többször is előfordulhatnak.
Az EA valamennyi típusában az epizódokat károsodott egyensúly és koordináció jellemzi (ataxia). Egyébként az EA a tünetek széles skálájával jár, amelyek úgy tűnik, hogy családonként nagyon eltérőek. A tünetek ugyanazon család tagjai között is változhatnak.
Egyéb lehetséges tünetek a következők:
- homályos vagy kettős látás
- szédülés
- akaratlan mozgások
- migrén fejfájás
- izomrángás (myokymia)
- izomgörcsök (myotonia)
- izomgörcsök
- izomgyengeség
- hányinger és hányás
- ismétlődő szemmozgások (nystagmus)
- fülcsengés (fülzúgás)
- rohamok
- homályos beszéd (dysarthria)
- átmeneti bénulás az egyik oldalon (hemipleggia)
- remegés
- szédülés
Időnként az EA-epizódokat külső tényezők váltják ki. Néhány ismert EA eseményindító a következők:
- alkohol
- koffein
- diéta
- fáradtság
- hormonális változások
- betegség, különösen láz
- gyógyszer
- a fizikai aktivitás
- feszültség
További kutatásokat kell végezni annak megértése érdekében, hogy ezek a kiváltók miként aktiválják az EA-t.
Epizodikus ataxia kezelése
Az epizodikus ataxiát olyan vizsgálatokkal diagnosztizálják, mint például neurológiai vizsgálat, elektromiográfia (EMG) és genetikai vizsgálat.
A diagnosztizálás után az EA-t általában görcsoldó / antiszepizáló gyógyszerrel kezelik. Az acetazolamid az egyik leggyakoribb gyógyszer az EA1 és az EA2 kezelésében, bár hatékonyabb az EA2 kezelésében.
Az EA1 kezelésére alkalmazott alternatív gyógyszerek közé tartozik a karbamazepin és a valproinsav. Az EA2-ben más gyógyszerek közé tartozik a flunarizin és a dalfampridin (4-amino-piridin).
Orvosa vagy neurológus további gyógyszereket írhat fel az EA-val kapcsolatos egyéb tünetek kezelésére. Például az amifampridin (3,4-diaminopiridin) hasznosnak bizonyult a nystagmus kezelésében.
Bizonyos esetekben a fizikoterápia a gyógyszeres kezelés mellett alkalmazható az erő és a mozgékonyság javítására. Az ataxiaban szenvedő emberek fontolóra vehetik az étrend és az életmód megváltoztatását is, hogy elkerüljék a kiváltó eseményeket, és fenntartsák az általános egészséget.
További klinikai vizsgálatokra van szükség az EA-betegek kezelési lehetőségeinek javítása érdekében.
A kilátások
Semmilyen típusú epizodikus ataxia nem gyógyítható. Bár az EA krónikus betegség, nem befolyásolja a várható élettartamot. Az idő múlásával a tünetek néha önmagukban megszűnnek. Ha a tünetek továbbra is fennállnak, a kezelés gyakran segíthet enyhíteni vagy akár teljesen kiküszöbölni őket.
Beszéljen orvosával a tünetekről. Előírhatnak hasznos kezeléseket, amelyek segítenek fenntartani a jó életminőséget.
