Áttekintés
A kötőszövet betegségei számos különféle rendellenességet foglalnak magukban, amelyek befolyásolhatják a bőrt, a zsírt, az izmokat, az ízületeket, az ingokat, a szalagot, a csontot, a porcot, sőt a szemet, a vért és az ereket is. A kötőszövet összetartja a test sejtjeit. Ez lehetővé teszi a szövetek nyújtását, majd az eredeti feszültség visszatérését (például egy gumiszalagot). Olyan fehérjékből áll, mint a kollagén és az elasztin. A vér elemeit, például a fehérvérsejteket és a hízósejteket szintén belefoglalják a sminkbe.
A kötőszövet-betegség típusai
A kötőszövet-betegség többféle típusa létezik. Hasznos két fő kategóriát gondolni. Az első kategóriába tartoznak azok, amelyek öröklődnek, általában egy mutációnak nevezett egy gén hibája miatt. A második kategóriába azok tartoznak, amelyekben a kötőszövet az ellen irányított antitestek célpontja. Ez az állapot bőrpírot, duzzanatot és fájdalmat (gyulladásként is ismert) okoz.
Kötőszöveti betegségek, amelyek egy gén hibájából származnak
A kötőszövet betegségei, amelyek az egy gén hiányából adódnak, problémákat okoznak a kötőszövet szerkezetében és szilárdságában. Ilyen feltételek például:
- Ehlers-Danlos szindróma (EDS)
- Epidermolysis bullosa (EB)
- Marfan-szindróma
- Osteogenesis imperfecta
A kötőszöveti betegségek, amelyeket a szövetek gyulladása jellemez
A kötőszöveti betegségeket, amelyeket a szövetek gyulladása jellemez, olyan antitestek (úgynevezett autoantitestek) okozzák, amelyeket a test helytelenül készít saját szöveteivel szemben. Ezeket a feltételeket autoimmun betegségeknek nevezik. Ebbe a kategóriába tartoznak a következő állapotok, amelyekkel gyakran egy reumatológusnak nevezett orvos szakorvos kezeli:
- polymyositis
- dermatomyositis
- Rheumatoid arthritis (RA)
- scleroderma
- Sjögren-szindróma
- Szisztémás lupus erythematosis
- vasculitis
A kötőszöveti betegségben szenvedő embereknél egynél több autoimmun betegség tünete lehet. Ezekben az esetekben az orvosok gyakran említik a diagnózist vegyes kötőszöveti betegségként.
A genetikai kötőszöveti betegség okai és tünetei
A kötőszöveti betegség okai és tünetei, amelyeket egy génhibák okoznak, változnak annak függvényében, hogy melyik fehérjét rendellenesen termeli az a hibás gén.
Ehlers-Danlos szindróma
Az Ehlers-Danlos szindrómát (EDS) egy kollagénképződés okozza. Az EDS valójában tíznél több rendellenességből álló csoport, amelyek mindegyikére feszült bőr, a hegszövet rendellenes növekedése és túl rugalmas ruházat jellemző. Az EDS típusától függően az embereknek lehetnek gyenge ereik, ívelt gerincük, ínyvérzésük vagy a szívbillentyűkkel, tüdővel vagy emésztéssel kapcsolatos problémák. A tünetek enyhe és rendkívül súlyosak lehetnek.
Epidermolysis bullosa
Többféle epidermolysis bullosa (EB) fordul elő. A kötőszöveti fehérjék, például a keratin, a laminin és a kollagén kórosak lehetnek. Az EB-t rendkívül törékeny bőr jellemzi. Az EB-ben szenvedő emberek bőrén még a legkisebb ütközésnél is hólyagok vagy könnyek keletkeznek, vagy néha csak az ellenük dörzsölő ruházat. Bizonyos típusú EB befolyásolja a légutakat, az emésztőrendszert, a hólyagot vagy az izmokat.
Marfan-szindróma
A Marfan-szindrómát a kötőszöveti protein fibrillin hibája okozza. Befolyásolja a szalagok, a csontok, a szem, az erek és a szív. A Marfan-szindrómás emberek általában szokatlanul magas és karcsú, nagyon hosszú csontokkal, vékony ujjakkal és lábujjakkal rendelkeznek. Lehet, hogy Abraham Lincoln megkapta. Időnként a Marfan-szindrómás embereknél az aorta megnövekedett szegmense van (aorta aneurysma), ami halálos repedéshez (töréshez) vezethet.
Osteogenesis imperfecta
Az e fejezet alá besorolt, eltérő egygénproblémájú emberek mindegyikében kollagén rendellenességek vannak, jellemzően alacsony izomtömeg, törékeny csontok, valamint nyugodt szalagok és ízületek. Az osteogenesis imperfecta egyéb tünetei az osteogenesis imperfecta specifikus törzsétől függnek. Ide tartoznak a vékony bőr, egy ívelt gerinc, a halláskárosodás, a légzési problémák, az könnyen törő fogak és a szemfehérek kékes szürke árnyalatai.
Az autoimmun kötőszöveti betegség okai és tünetei
Az autoimmun betegség okozta kötőszöveti betegségek gyakoribbak azoknál az embereknél, akiknek génjeinek kombinációja növeli annak esélyét, hogy a betegséghez jussanak (általában felnőttként). A nőkben gyakrabban fordulnak elő, mint a férfiakban.
Polymyositis és dermatomyositis
Ez a két betegség összefügg. A polymyositis az izmok gyulladását okozza. A dermatomyositis a bőr gyulladását okozza. Mindkét betegség tünetei hasonlóak, és magukban foglalhatják fáradtságot, izomgyengeséget, légszomjat, nyelési nehézségeket, súlycsökkenést és lázat. A rák ezen betegek egy részén társult állapot lehet.
Rheumatoid arthritis
Rheumatoid arthritis (RA) esetén az immunrendszer megtámadja az ízületeket vonalzó vékony membránt. Ez merevséget, fájdalmat, meleget, duzzanatot és gyulladást okoz az egész testben. Egyéb tünetek lehetnek vérszegénység, fáradtság, étvágytalanság és láz. Az RA véglegesen károsíthatja az ízületeket, és deformációhoz vezethet. Vannak felnőttkori és ritkábban előforduló gyermekkori formák ennek a betegségnek.
scleroderma
A szkleroderma szoros, vastag bőrt, hegszövet felhalmozódását és szervkárosodást okoz. Ennek a betegségnek a típusai két csoportba sorolhatók: lokalizált vagy szisztémás scleroderma. Lokális esetekben az állapot a bőrre korlátozódik. A szisztémás esetek a fő szerveket és az ereket is érintik.
Sjögren-szindróma
Az Sjogren-szindróma fő tünetei a szájszárazság és a szem. Az ilyen állapotú emberek emellett súlyos fáradtságot és fájdalmat tapasztalhatnak az izületekben. Ez a betegség növeli a limfóma kockázatát, és hatással lehet a tüdőre, a vesére, az erekre, az emésztőrendszerre és az idegrendszerre.
Szisztémás lupus erythematosus (SLE vagy lupus)
A lupus a bőr, az ízületek és a szervek gyulladását okozza. Egyéb tünetek lehetnek: kiütések az arcán és az orrban, a szájfekélyek, a napfény iránti érzékenység, a szív és a tüdő folyadéka, hajhullás, veseproblémák, vérszegénység, memóriaproblémák és mentális betegségek.
vasculitis
A vaszkulitisz olyan állapotok egy másik csoportja, amelyek a test bármely részén érintik az ereket. Általános tünetek az étvágytalanság, a fogyás, a fájdalom, a láz és a fáradtság. Stroke akkor fordulhat elő, ha az agyi erek gyulladtak.
Kezelés
Jelenleg egyetlen kötőszöveti betegség sem gyógyítható. A genetikai terápiákban történt áttörések, amelyekben bizonyos problémagéneket elnémítanak, ígéretet tesznek a kötőszövet egygénű betegségeire.
A kötőszövet autoimmun betegségei esetén a kezelés célja a tünetek csökkentése. A psoriasishoz és ízületi gyulladáshoz hasonló állapotok újabb kezelései elnyomhatják a gyulladást okozó immunrendszeri rendellenességeket.
Az autoimmun kötőszöveti betegségek kezelésében általánosan használt gyógyszerek a következők:
- Kortikoszteroidok. Ezek a gyógyszerek megakadályozzák, hogy az immunrendszer támadja meg a sejteket, és megakadályozza a gyulladást.
- Immunmodulátorok. Ezek a gyógyszerek az immunrendszer javát szolgálják.
- Maláriaellenes gyógyszerek. A maláriaellenes készítmények segíthetnek enyhe tünetek esetén, és megakadályozhatják a fellángolást is.
- Kalciumcsatorna-blokkolók. Ezek a gyógyszerek segítik az erek falának izmainak pihenését.
- A metotrexát. Ez a gyógyszer segít a rheumatoid arthritis tüneteinek kezelésében.
- Tüdő hypertoniás gyógyszerek. Ezek a gyógyszerek megnyitják az autoimmun gyulladás által érintett tüdő vérereit, lehetővé téve a vér könnyebb áramlását.
Sebészetileg egy aorta aneurysma műtétje Ehlers Danlos vagy Marfan szindrómás betegek számára életmentő lehet. Ezek a műtétek különösen akkor sikeresek, ha a törést megelőzően hajtják végre.
szövődmények
A fertőzések gyakran komplikálhatják az autoimmun betegségeket.
A Marfan-szindrómában szenvedőknél rohamos vagy repedt aorta aneurizma fordulhat elő.
Osteogenezis Az Imperfecta betegeknél légzési nehézség alakulhat ki a gerinc és a borda ketrecek problémái miatt.
A lupusos betegekben a szív körül gyakran folyadékfelhalmozódás fordulhat elő, ami halálos lehet. Az ilyen betegeknél vasculitis vagy lupus gyulladás is okozhat görcsöket.
A veseelégtelenség a lupus és az scleroderma általános szövődménye. Mind ezek a rendellenességek, mind más autoimmun kötőszöveti betegségek tüderekkel járó komplikációkhoz vezethetnek. Ez légszomjhoz, köhögéshez, nehéz légzéshez és szélsőséges fáradtsághoz vezethet. Súlyos esetekben a kötőszöveti betegség tüdőszövődményei halálosak lehetnek.
kilátás
Az egy génben vagy autoimmun kötőszöveti betegségben szenvedő betegek hosszú távú teljesítménye széles variációt mutat. A kötőszöveti betegségek a kezelés mellett is súlyosbodnak. Néhány, az Ehlers Danlos-szindróma vagy a Marfan-szindróma enyhe formájában szenvedő embernek azonban nincs szüksége kezelésre, és öreg korban élhet.
Az autoimmun betegségek újabb immunkezeléseinek köszönhetően az emberek sokéves minimális aktivitást élvezhetnek és hasznot húzhatnak, ha a gyulladás „kiégik” az előrehaladtával.
Összességében a kötőszöveti betegségben szenvedő emberek többsége legalább 10 évig életben marad a diagnosztizálása után. De minden egyes kötőszövet-betegség, akár egy génből, akár autoimmunból származó, előrejelzése jóval rosszabb lehet.
