Mi a sarlósejtes vérszegénység?
A sarlósejtes vérszegénység vagy sarlósejtes betegség (SCD) a vörösvértestek (RBC) genetikai betegsége. Általában az vörösvértest lemezek alakúak, ami rugalmasságot biztosít számukra a legkisebb erek áthaladásakor is. Ebben a betegségben azonban a vörösvérsejtek rendellenes félhold alakúak, amelyek sarlóhoz hasonlítanak. Ez ragacsos, merev és hajlamos arra, hogy csapdába ejtsék a kis edényeket, ami megakadályozza, hogy a vér elérje a test különböző részeit. Ez fájdalmat és szöveti károkat okozhat.
Az SCD egy autoszomális recesszív állapot. Szüksége van a gén két példányára a betegség kezeléséhez. Ha csak a gén egy példánya van, akkor azt mondják, hogy sarlósejtje van.
Melyek a sarlósejtes vérszegénység tünetei?
A sarlósejtes vérszegénység tünetei általában fiatal korban jelentkeznek. Előfordulhatnak, hogy csecsemők már 4 hónaposak, de általában a 6 hónapos határ körül fordulnak elő.
Noha többféle SCD létezik, mindegyikükben vannak hasonló tünetek, amelyek súlyossága eltérő. Ezek tartalmazzák:
- túlzott fáradtság vagy ingerlékenység, vérszegénység miatt
- izgalom csecsemőknél
- ágymosás, a kapcsolódó veseproblémák miatt
- sárgaság, amely a szem és a bőr megsárgul
- duzzanat és fájdalom a kezekben és a lábakban
- gyakori fertőzések
- fájdalom a mellkasban, hátban, karokban vagy lábakban
Milyen típusú sarlósejtes betegség van?
A hemoglobin a vörösvértestekben levő protein, amely oxigént hordoz. Általában két alfa-lánccal és két béta-lánccal rendelkezik. A sarlósejtes vérszegénység négy fő típusát ezeknek a géneknek a különböző mutációi okozzák.
Hemoglobin SS betegség
A hemoglobin SS betegség a sarlósejtes betegség leggyakoribb típusa. Abban az esetben fordul elő, amikor mindkét szülő örökölte a hemoglobin S gént. Ez Hb SS néven ismert hemoglobint képez. Mivel a SCD legsúlyosabb formája, az ilyen formájú egyének magasabb arányban is tapasztalják a legrosszabb tüneteket.
Hemoglobin SC betegség
A hemoglobin SC betegség a sarlósejt-betegség második leggyakoribb típusa. Ez akkor fordul elő, amikor az egyik szülőtől a Hb C gént örökölte, a másiktól pedig a Hb S gént. A Hb SC-vel rendelkező személyeknél hasonló tünetek mutatkoznak, mint a Hb SS-ben. A vérszegénység azonban kevésbé súlyos.
Hemoglobin SB + (béta) talassemia
A hemoglobin SB + (béta) talassemia befolyásolja a béta globin géntermelést. A vörösvértestek mérete csökken, mivel kevesebb béta-fehérjét termelnek. Ha a Hb S géntel örökölte, akkor hemoglobin S béta-talassémia lesz. A tünetek nem olyan súlyosak.
Hemoglobin SB 0 (béta-nulla) talasemia
A sarlóbéta-nulla talassemia a sarlósejtes betegség negyedik típusa. Ez magában foglalja a béta globin gént is. Hasonló tünetei vannak, mint a Hb SS vérszegénységnek. A béta-nulla talassemia tünetei azonban néha súlyosabbak. Rosszabb prognózissal társul.
Hemoglobin SD, hemoglobin SE és hemoglobin SO
Az ilyen sarlósejtes betegségek ritkábbak, és általában nincsenek súlyos tüneteik.
Sarlósejt tulajdonság
Azokról az emberekről, akik csak az egyik szülőtől örökölnek mutált gént (S hemoglobin S), azt állítják, hogy sarlósejt-tulajdonságú. Lehet, hogy nincsenek tüneteik vagy csökkent tüneteik.
Ki veszélyezteti a sarlósejtes vérszegénységet?
A gyermekeket csak akkor lehet a sarlósejt-betegség kockázata, ha mindkét szülő rendelkezik sarlósejt-tulajdonsággal. A vérvizsgálat, úgynevezett hemoglobin elektroforézis is meghatározhatja, hogy melyik típusát hordozhatja.
Az endémiás malária régióiban élő emberek inkább hordozók. Ide tartoznak az emberek a következőktől:
- Afrika
- India
- a Földközi-tenger
- Szaud-Arábia
Milyen szövődményeket okozhat a sarlósejtes vérszegénység?
Az SCD súlyos szövődményeket okozhat, amelyek akkor jelentkeznek, amikor a sarlósejtek blokkolják az erek a test különböző területein. A fájdalmas vagy káros elzáródásokat sarlósejt-krízisnek nevezzük. Ezeket különféle körülmények okozzák, beleértve:
- betegség
- hőmérsékleti változások
- feszültség
- rossz hidratáció
- magasság
Az alábbiakban a sarlósejtes vérszegénység következményei lehetnek.
Súlyos vérszegénység
Az anaemia a vörösvértestek hiánya. A sarlósejtek könnyen lebonthatók. Az RBC-k ezt a szétesését krónikus hemolízisnek hívják. Az RBC-k általában körülbelül 120 napig élnek. A sarlósejtek maximum 10-20 napig élnek.
Kéz-láb szindróma
A kéz-láb szindróma akkor fordul elő, amikor sarló alakú vörösvérsejtek blokkolják a kezek vagy a lábak ereit. Ez a kezek és a lábak duzzanatát okozza. Lábfekélyeket is okozhat. A duzzadt kéz és a láb gyakran a sarlósejtes vérszegénység első jele csecsemőknél.
Lépéses megkötés
A léplezetmegszakítás a lép ereinek sarlósejtek általi elzáródása. A lép hirtelen, fájdalmas megnagyobbodását okozza. A lép lépését a sarlósejt-betegség szövődményei miatt el kell távolítani egy splenectomia néven ismert műtét során. Néhány sarlósejtes beteg anélkül elég károsodást okozna lépében, hogy összezsugorodik és egyáltalán nem működik. Ezt nevezik autosplenectomianak. A lép nélküli betegeknél nagyobb a baktériumok - például Streptococcus, Haemophilus és Salmonella fajok - fertőzésének kockázata.
Késleltetett növekedés
A késleltetett növekedés gyakran előfordul az SCD-ben szenvedőknél. A gyermekek általában rövidebbek, de felnőttkorukban visszanyerik magasságukat. A szexuális érés késleltethető is. Ez azért történik, mert a sarlósejtes vörösvértestek nem tudnak elegendő oxigént és tápanyagot szolgáltatni.
Neurológiai szövődmények
Görcsök, stroke és akár kóma a sarlósejtes betegség következménye lehet. Az agy elzáródása okozza. Azonnal kezelni kell.
Szemprobléma
A vakságot a szem ellátó erek eldugulása okozza. Ez károsíthatja a retina.
Bőrfekélyek
A lábak bőrfekélyei akkor fordulhatnak elő, ha az ott lévő kis erek el vannak zárva.
Szívbetegség és mellkasi szindróma
Mivel az SCD zavarja a vér oxigénellátását, szívproblémákat is okozhat, amelyek szívrohamhoz, szívelégtelenséghez és rendellenes szívritmushoz vezethetnek.
Tüdő betegség
A csökkentett véráramláshoz kapcsolódó idősebb tüdő károsodás a tüdőben magas vérnyomást (pulmonális hipertónia) és a tüdő hegesedését (tüdőfibrózis) eredményezheti. Ezek a problémák hamarosan felbukkanhatnak olyan betegeknél, akik sarló mellkasi szindrómában szenvednek. A tüdőkárosodás megnehezíti a tüdő számára az oxigén átjutását a vérbe, ami gyakoribb sarlósejt-kríziseket eredményezhet.
Priapismus
A priapizmus egy elhúzódó, fájdalmas erekció, amely sarlósejtes betegségben szenvedő férfiaknál megfigyelhető. Ez akkor fordul elő, ha a pénisz erek elzáródnak. Kezelés nélkül impotenciához vezethet.
Az epekövek
Az epekövek olyan szövődmények, amelyeket nem az erek elzáródása okozott. Ehelyett ezeket az RBC-k lebontása okozza. Ennek a lebontásnak a mellékterméke a bilirubin. A magas bilirubinszint epekövekhez vezethet. Ezeket pigmentköveknek is nevezik.
Sarló mellkasi szindróma
A sarló mellkasi szindróma a sarlósejt-krízis súlyos típusa. Súlyos mellkasi fájdalmat okoz, és olyan tünetekkel jár, mint a köhögés, láz, köpettermelés, légszomj és alacsony vér oxigénszint. A mellkasröntgenben megfigyelt rendellenességek tüdőgyulladást vagy tüdőszövet halálát (tüdőinfarktus) jelenthetik. A sarló mellkasi szindrómában szenvedő betegek hosszú távú előrejelzése rosszabb, mint azoknak, akiknél még nem volt.
Hogyan diagnosztizálják a sarlósejtes vérszegénységet?
Az Egyesült Államokban az összes újszülöttet sarlósejtes betegség ellen vizsgálják. A születés előtti vizsgálat megkísérli a sarlósejt-gént az amniotikus folyadékban.
Gyermekeknél és felnőtteknél a következő eljárások közül egy vagy több is alkalmazható sarlósejtes betegség diagnosztizálására.
Részletes kórtörténet
Ez a betegség gyakran először akut fájdalomként jelentkezik a kezekben és a lábakban. A betegeknek lehetnek:
- súlyos fájdalom a csontokban
- anémia
- a lép fájdalmas megnagyobbodása
- növekedési problémák
- légzőszervi fertőzések
- lábfekélyek
- szív problémák
Előfordulhat, hogy orvosa megvizsgálja sarlósejtes vérszegénységét, ha a fent említett tünetek bármelyike fennáll.
Vérvétel
Számos vérvizsgálat felhasználható az SCD keresésére:
- A vérkép kóros Hb-szintet mutathat 6-8 gramm / deciliter tartományban.
- A vérfilmekben olyan RBC-k jelenhetnek meg, amelyek szabálytalan összehúzódású sejtekként jelennek meg.
- A sirályos oldékonysági tesztek megvizsgálják a Hb S jelenlétét.
Hb elektroforézis
Hb elektroforézisre mindig szükség van a sarlósejtes diagnózis megerősítéséhez. Megméri a vér különböző hemoglobin típusait.
Hogyan kezelik a sarlósejtes vérszegénységet?
Számos különféle kezelés áll rendelkezésre az SCD számára:
- Az intravénás folyadékokkal végzett rehidráció elősegíti a vörösvértestek normál állapotát. A vörösvértestek nagyobb valószínűséggel deformálódnak és a sarló alakját veszik fel, ha kiszáradásban szenved.
- Az alapul szolgáló vagy társult fertőzések kezelése a krízis kezelésének fontos része, mivel a fertőzés stressze egy sarlósejt-krízist okozhat. A fertőzés válság komplikációja is lehet.
- A vérátömlesztés szükség szerint javítja az oxigén és a tápanyagok szállítását. A csomagolt vörösvértesteket eltávolítják az adományozott vérből és a betegeknek adják.
- A kiegészítő oxigént egy maszkon keresztül adják be. Megkönnyíti a légzést és javítja a vér oxigénszintjét.
- Fájdalomcsillapító gyógyszereket alkalmaznak a sarló-válság idején fellépő fájdalom enyhítésére. Szüksége lehet vény nélkül kapható gyógyszerekre vagy erős vényköteles fájdalomcsillapítókra, például morfinra.
- (Droxia, Hydrea) elősegíti a magzati hemoglobin termelését. Csökkentheti a vérátömlesztések számát.
- Az immunizációk hozzájárulhatnak a fertőzések megelőzéséhez. A betegek immunitása általában alacsonyabb.
A csontvelő-transzplantációt sarlósejtes vérszegénység kezelésére használják. A legjobb jelöltek a 16 évesnél fiatalabb gyermekek, akiknek súlyos szövődményeik vannak és megfelelő donorjuk van.
Otthoni ápolás
Vannak dolgok, amelyeket otthon végezhet a sarlósejtek tüneteinek enyhítésében:
- Használjon melegítő párnákat a fájdalom enyhítéséhez.
- Vegyen be folsav-kiegészítőket az orvos javaslata szerint.
- Egyél megfelelő mennyiségű gyümölcsöt, zöldséget és teljes kiőrlésű gabonát. Ezzel elősegítheti a test több vörösvértestet.
- Igyál több vizet, hogy csökkentsék a sarlósejt-krízisek esélyét.
- Rendszeresen gyakoroljon és csökkentse a stresszt a válságok csökkentése érdekében is.
- Azonnal vegye fel a kapcsolatot orvosával, ha úgy gondolja, hogy valamilyen típusú fertőzése van. A fertőzés korai kezelése megakadályozhatja a teljes válságot.
A támogatási csoportok szintén segíthetnek Önnek ezen állapot kezelésében.
Mi a sarlósejtes betegség hosszú távú kilátása?
A betegség prognózisa változó. Néhány betegnél gyakran és fájdalmas sarlósejtes krízisek vannak. Mások csak ritkán szenvednek támadást.
A sarlósejtes anaemia öröklött betegség. Vegye fel a kapcsolatot egy genetikai tanácsadóval, ha attól tart, hogy vivő lehet. Ez segít megérteni a lehetséges kezeléseket, megelőző intézkedéseket és reproduktív lehetőségeket.
Cikk források
Melyek a sarlósejtes betegség jelei és tünetei? (2016, augusztus 2). A lap eredeti címe:
