Mi a sarlósejtes vérszegénység?
A sarlósejtes vérszegénység olyan genetikai állapot, amely a születése óta fennáll. Számos genetikai állapotot megváltoztatott vagy mutált gének okozzák az anyád, apád vagy mindkét szülő részéről.
A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők vörösvérsejtjei vannak, amelyek félhold vagy sarló alakúak. Ez a szokatlan forma a hemoglobin gén mutációjának köszönhető. A hemoglobin a vörösvérsejteken lévő molekula, amely lehetővé teszi számukra az oxigén szállítását a szövetekben az egész testében.
A sarló alakú vörösvértestek különféle komplikációkhoz vezethetnek. Szabálytalan alakjuk miatt beragadhatnak az erekbe, fájdalmas tünetekhez vezethetnek. Ezenkívül a sarlósejtek gyorsabban elpusztulnak, mint a tipikus vörösvértestek, ami vérszegénységhez vezethet.
Néhány, de nem minden genetikai állapot örökölhető egyik vagy mindkét szülőtől. A sarlósejtes vérszegénység az egyik ilyen állapot. Öröklési mintája autoszomálisan recesszív. Mit jelentenek ezek a kifejezések? Pontosan hogyan terjed a sarlósejtes anaemia a szülőktől a gyermekekig? Olvassa tovább, hogy többet megtudjon.
Mi a különbség egy domináns és recesszív gén között?
A genetikusok a domináns és recesszív kifejezéseket használják annak leírására, hogy egy adott tulajdonság átkerül-e a következő generációhoz.
Minden génjének két példánya van - az anyád, a másik az apád. A gén minden egyes példányát allélnak nevezzük. Lehet kapni egy domináns allélt mindegyik szülőtől, egy recesszív allélt mindegyik szülőtől, vagy mindegyik egyikétől.
A domináns allélek általában felülírják a recesszív alléleket, következésképpen a nevük. Ha például recesszív allélt örököl az apjától és egy domináns allélt az anyádtól, akkor általában a domináns alléllel összefüggő tulajdonságot jeleníti meg.
A sarlósejtes vérszegénység jellemzője a hemoglobin gén recesszív allélján található. Ez azt jelenti, hogy kétféle példányban kell rendelkeznie a recesszív allélból - egy az anyádtól és egy az apádtól -, hogy a betegség fennálljon.
Azoknál az embereknél, akikben az egyik allél domináns és egy recesszív másolata van, nem lesz sarlósejtes vérszegénység.
A sarlósejtes anaemia autoszomális vagy nemhez kötött?
Az autoszomális és a nemi kötés arra a kromoszómára utal, amelyen az allél jelen van.
A test minden sejtje általában 23 párt tartalmaz kromoszómát. Mindegyik párból az egyik kromoszóma az anyjától, a másik az apjától örököl.
Az első 22 kromoszómapárt autoszómáknak nevezzük, és azonosak a férfiak és a nők között.
A kromoszómák utolsó párát nemi kromoszómáknak nevezzük. Ezek a kromoszómák nemben különböznek. Ha nő vagy, akkor X-kromoszómát kapott anyjától és X-kromoszómát apjától. Ha férfi, akkor X-kromoszómát kapott anyádtól és Y-kromoszómát apjától.
Egyes genetikai állapotok nemhez kötöttek, vagyis az allél az X vagy Y nemi kromoszómában található. Mások autoszomálisak, vagyis az allél az egyik autoszómán található.
A sarlósejtes vérszegénység allélja autoszomális, azaz a másik 22 kromoszómapár egyikében megtalálható, de nem az X vagy Y kromoszómán.
Hogyan tudom megmondani, hogy átadom-e a gént a gyermekemnek?
A sarlósejtes vérszegénységnek két példányban kell rendelkeznie a recesszív sarlósejt allélból. De mi lenne azokkal, akiknek csak egy példánya van? Ezeket az embereket fuvarozóknak nevezik. Azt mondják, hogy sarlósejt-tulajdonságú, de nem sarlósejtes vérszegénység.
A hordozóknak van egy domináns allél és egyszer recesszív allél. Ne feledje, hogy a domináns allél általában felülbírálja a recesszív allélt, tehát a hordozóknak általában nincs a betegség tünete. De továbbra is átadhatják a recesszív allélt gyermekeiknek.
Íme néhány példahelyzet, amely bemutatja, hogyan történhet ez:
- 1. forgatókönyv egyikik szülő sem rendelkezik recesszív sarlósejt-alléllel. Gyermekeik egyikében sem lesz sarlósejtes vérszegénység vagy a recesszív allél hordozója.
- 2. szcenárió: Az egyik szülő szállító, míg a másik nem. Gyermekeik egyikében sem lesz sarlósejtes vérszegénység. 50% esély van arra, hogy a gyermekek hordozók lesznek.
- 3. forgatókönyv. Mindkét szülő hordozó. 25% esély van arra, hogy gyermekeik két recesszív allélt kapnak, és sarlósejtes vérszegénységet okoznak. 50% esély van arra is, hogy szállítók lesznek. Végül 25% esély van arra is, hogy gyermekeik egyáltalán nem hordozzák az allélt.
- 4. forgatókönyv Az egyik szülő nem hordozó, de a másik sarlósejtes vérszegénységgel rendelkezik. Gyermekeiknek egyikénél sem lesz sarlósejtes vérszegénység, de ők mind hordozók.
- 5. forgatókönyv Az egyik szülő hordozó, a másik sarlósejtes vérszegénységgel rendelkezik. 50% esély van arra, hogy a gyerekek sarlósejtes vérszegénységben szenvednek, és 50% esély van arra, hogy vérzésesek lesznek.
- 6. forgatókönyv Mindkét szülő sarlósejtes vérszegénységben szenved. Minden gyermekük sarlósejtes vérszegénységgel jár.
Honnan tudhatom, hogy fuvarozó vagyok?
Ha családjában előfordult sarlósejtes vérszegénység, de ön nem rendelkezik ezzel, akkor vivőanyag lehet. Ha tudja, hogy családtagjai másokkal rendelkeznek, vagy ha nem biztos benne a családtörténetében, egy egyszerű teszt segíthet meghatározni, hogy a sarlósejt allélt hordozza-e.
Az orvos kis vért vesz, általában egy ujjhegyből, és laboratóriumba küldi elemzésre. Amint az eredmények elkészülnek, genetikai tanácsadó megy velük együtt, hogy megértse annak kockázatát, hogy az allél gyermekeinek átadódik-e.
Ha hordoz recesszív allélt, akkor jó ötlet, ha partnere is elvégzi a tesztet. Mindkét teszt eredményeinek felhasználásával a genetikai tanácsadó segíthet mindkettő megértésében, hogy a sarlósejtes vérszegénység miként befolyásolhatja vagy nem befolyásolhatja a jövőbeni gyermekeidet, akikkel együtt élsz.
Alsó vonal
A sarlósejtes vérszegénység olyan genetikai állapot, amelynek autoszomális recesszív öröklési mintázata van. Ez azt jelenti, hogy a betegség nem kapcsolódik a nemi kromoszómákhoz. Valakinek meg kell kapnia két példányát egy recessziós allélból, hogy megkapja a betegséget. Azokat az embereket, akiknek egy domináns és egy recesszív alléljük van, hordozóknak nevezzük.
Sokféle öröklési forgatókönyv létezik a sarlósejtes vérszegénységtől, mindkét szülő genetikájától függően. Ha attól tart, hogy Ön vagy partnere átadhatja az allélt vagy a feltételeket gyermekeinek, egy egyszerű genetikai teszt segíthet navigálni az összes lehetséges forgatókönyvben.
