Szinte mindenki - ritka kivétellel - 23 pár kromoszómával születik, amelyeket a szülők átadtak a 46 kromoszómájuk kombinációja révén.
Az X és Y, a két legnépszerűbb kromoszóma, a 23. kromoszóma-pár részét képezik. Neveket nemi kromoszómáknak is hívják, mert meghatározzák, hogy melyik biológiai nemmel születtek. (Ez a bináris fájl azonban nem olyan egyszerű, mint amilyennek látszik.)
A 22 pár többi részét autoszómáknak nevezzük. Autoszomális kromoszómákként is ismertek. Az autoszómák és a nemi kromoszómák összesen körülbelül 20 000 gént tartalmaznak.
Ezek a gének lényegében 99,9% -ban azonosak minden emberben. De ezeknek a géneknek a kis eltérései meghatározzák a genetikai felépítés többi részét és azt, hogy örökölnek-e bizonyos tulajdonságok és feltételek.
Autoszomális domináns vs. autoszomális recesszív
Ezen a 22 autoszomán belül két olyan génkategória található, amelyek a szüleidektől eltérő tulajdonságokat és feltételeket adnak át. Ezeket a kategóriákat autoszomális domináns és autoszomális recesszívnek nevezzük. Íme a különbség gyors lebontása.
Autoszomális domináns
Ebben a kategóriában csak az egyik génre van szükség ahhoz, hogy bármelyik szülő átadhassa neked ezt a tulajdonságot. Ez akkor is igaz, ha egy ugyanabban az autoszómában lévő másik gén egy teljesen más tulajdonság vagy mutáció.
Öröklés
Tegyük fel, hogy apádnak csak egy példánya van az autoszomális domináns állapot mutáns génjéről. Az anyád nem. Kétféle öröklési lehetőség van ebben a forgatókönyvben, mindegyik 50% -os előfordulási eséllyel rendelkezik:
- Örökli az érintett gént az apjától, valamint az anyád egyik nem befolyásolt génjét. Önnek a feltétele.
- Az örökölt gént örökölte az apjától, valamint az anyád egyik génjét sem. Nincs meg a feltétele, és nem is szállító.
Más szavakkal: csak egy szülőre van szüksége, hogy átadja neked egy autoszomális domináns állapotot. A fenti esetben 50% esélyed van arra, hogy örökli a feltételt. De ha egy szülőnek két érintett génje van, akkor 100% esély van arra, hogy vele születsz.
Azonban akkor is kaphat autoszomális domináns állapotot, ha egyik szülőnek nincs érintett génje. Ez akkor fordul elő, amikor új mutáció lép fel.
Autoszomális recesszív
Autoszomális recesszív génekhez minden szülőtől ugyanazon gén egy példányára van szükség, hogy a tulajdonságot vagy állapotot kifejezzék a génjeiben.
Ha csak egy szülő ad át egy gént recesszív tulajdonság, például vörös haj, vagy olyan állapot, mint például cisztás fibrózis miatt, akkor hordozónak tekintik.
Ez azt jelenti, hogy nincs meg a tulajdonsága vagy állapota, de lehet, hogy van egy tulajdonság géne, és továbbadhatja azt gyermekeinek.
Öröklés
Autoszomális recesszív állapot esetén az állapot megszerzéséhez mindegyik szülőtől örökölnie kell az érintett gént. Nincs garancia, hogy meg fog történni.
Tegyük fel, hogy mindkét szülőnek van egy példánya a cisztás fibrózist okozó génnek. Az öröklésnek négy lehetősége van, mindegyiknek 25% -os esélye van:
- Örökli az érintett gént az apjától és egy nem módosított gént az anyádtól. Ön fuvarozó, de nincs meg a feltétele.
- Örökli az érintett gént az anyádtól és egy nem módosított gént az apjától. Ön fuvarozó, de nincs meg a feltétele.
- Mindkét szülőtől örököl egy nem módosított gént. Nincs meg a feltétele, és nem is szállító.
- Mindkét szülőtől örökölted az érintett gént. Önnek a feltétele.
Ebben a forgatókönyvben, amikor mindegyik szülőnek van egy érintett génje, gyermekeik 50% eshetőséggel rendelkeznek vivőanyagként, 25% esélyével, hogy nem rendelkeznek betegséggel, vagy nem hordozók, és 25% eséllyel rendelkeznek a betegséggel.
Példák a közös feltételekre
Íme néhány példa az egyes kategóriák általános feltételeire.
Autoszomális domináns
- Huntington-kór
- Marfan-szindróma
- kék-sárga színű vakság
- policisztás vesebetegség
Autoszomális recesszív
- cisztás fibrózis
- sarlósejtes vérszegénység
- Tay-Sachs-kór (kb. 30-ból askenazi zsidó ember hordozza a gént)
- homocystinuria
- Gaucher-kór
Autoszomális DNS vizsgálat
Az autoszomális DNS-vizsgálatot úgy végezzük, hogy a DNS-ének mintáját - egy pofacsatból, nyársból vagy vérből - egy DNS-vizsgálati létesítménybe juttatjuk. Ezután a létesítmény elemzi a DNS-szekvenciáját, és egyezteti a DNS-ét másokkal, akik beküldték a DNS-t tesztelésre.
Minél nagyobb a vizsgáló létesítmény DNS-adatbázisa, annál pontosabbak az eredmények. Ennek oka az, hogy a létesítmény nagyobb DNS-készlettel rendelkezik összehasonlítás céljából.
Az autoszomális DNS-tesztek sokat mondhatnak az ősökről és annak esélyéről, hogy bizonyos körülményeket elég nagy pontossággal tud elérni. Ehhez meg kell találni a gének sajátos variációit, és csoportba kell sorolni azokat más DNS mintákkal, amelyek hasonló variációkkal rendelkeznek.
Azoknak, akiknek ugyanazok az ősei vannak, hasonló autoszomális génszekvenciák lesznek. Ez azt jelenti, hogy ezek a DNS-tesztek segítenek nyomon követni a DNS-edet és az Önnel távoli rokonok DNS-jét azon a helyen, ahonnan ezek a gének először származtak, néha több generációig.
Ezek a DNS-tesztek így sugallhatják ősei etnikai és faji hátterét, és hogy a világ mely régióiból származik a DNS-e. Ez az egyik legnépszerűbb alkalmazás az olyan autoszomális DNS-készletekhez, amelyek olyan cégektől származnak, mint a 23andMe, az AncestryDNA és a MyHeritage DNA.
Ezek a tesztek szinte 100 százalékos pontossággal megtudhatják Önt, hogy Ön öröklött állapot hordozója, vagy maga a betegség.
Ha megvizsgálja az egyes autoszomális kromoszómák génein belüli tulajdonságokat, akkor a teszt képes meghatározni az ezekkel a körülményekkel kapcsolatos, domináns vagy recesszív mutációkat.
Az autoszomális DNS-tesztek eredményei felhasználhatók kutatási vizsgálatokban is. Az autoszomális DNS nagy adatbázisaival a kutatók jobban megérthetik a genetikai mutációk és a génexpressziók mögötti folyamatokat.
Ez javíthatja a genetikai rendellenességek kezelését, és még a kutatókat közelebb hozhatja a gyógymódok megtalálásához.
A tesztelés költsége
Az autoszomális DNS-teszt költségei nagyon eltérőek:
- 23andMe. Egy tipikus ősi teszt 99 dollárba kerül.
- AncestryDNA. Az Ancestry.com genealógiai webhely mögött álló cég hasonló tesztje körülbelül 99 dollárba kerül. De ez a teszt táplálkozási adatokat is tartalmaz, amelyek megmutatják, hogy mely ételek a legmegfelelőbbek az Ön DNS-szekvenciájához, valamint arról, hogy mi lehet allergiás, vagy mi okozhat gyulladásos reakciókat a testében.
- Az örökségem. A 23andMe-hez hasonló teszt 79 dollárba kerül.
Elvihető
Az autoszomák hordozzák a géntechnológiád nagy részét, és sokat tudnak mondani ősökről, egészségéről és arról, hogy ki vagy a biológiailag legszemélyesebb szinten.
Ahogy egyre több ember veszi az autoszomális DNS-teszteket, és a tesztelési technológia pontosabbá válik, ezen tesztek eredményei egyre pontosabbak. Rávilágítanak arra is, hogy honnan származnak az emberek génei.
Gondolhatja, hogy családja bizonyos örökséggel rendelkezik, de az autoszomális DNS-eredmények még részletesebb azonosítást nyújthatnak Önnek. Ez igazolhatja családja történeteit, vagy akár megkérdőjelezheti a család eredetével kapcsolatos hiedelmeit.
Ha logikai szélsõséges helyzetbe kerül, az emberi DNS hatalmas adatbázisa képes lehet megtalálni az elsõ emberek eredetét és azon túl is.
Az autoszomális DNS-teszt biztosítja azt a DNS-t is, amely ahhoz szükséges, hogy megvizsgálja, hogyan lehet számos genetikai állapotot kezelni vagy gyógyítani, amelyek közül sok az emberek életét károsítja.
