Mi a sarlósejtes vérszegénység?
A sarlósejtes vérszegénység (SCA), amelyet néha sarlósejtes betegségnek is neveznek, olyan vérzavar, amely miatt a testében a hemoglobinnak nevezett szokatlan formája van. A hemoglobin oxigént hordoz, és a vörösvértestekben (RBC) található.
Míg a vörösvérsejt általában kerek, az S hemoglobin C alakúvá teszi őket, sarlónak tűnve. Ez az alak merevebbé teszi őket, megakadályozva, hogy hajlítsanak és hajlítsanak, amikor az erekön mozognak.
Ennek eredményeként beragadhatnak és blokkolhatják a vér áramlását az erekön keresztül. Ez sok fájdalmat okozhat, és tartós hatással lehet a szerveire.
A Hemoglobin S szintén gyorsabban lebomlik, és nem képes annyi oxigént szállítani, mint a tipikus hemoglobin. Ez azt jelenti, hogy az SCA-val rendelkezők alacsonyabb oxigénszintje és kevesebb vörösvértestje van. Mindkettő számos szövődményhez vezethet.
Megakadályozható az SCA?
A sarlósejtes vérszegénység olyan genetikai állapot, amelyben az emberek születnek, vagyis nincs mód arra, hogy valaki mástól elkapja. Ennek ellenére nem kell SCA-val rendelkeznie ahhoz, hogy gyermeke megkapja.
Ha rendelkezik SCA-val, ez azt jelenti, hogy két sarlósejt-gént örökölt - egyet anyádtól és egy apjától. Ha nem rendelkezik SCA-val, de a családjában más emberek élnek, akkor valószínűleg csak egy sarlósejt-gént örököltek. Ezt nevezik sarlósejt-tulajdonságnak (SCT). Az SCT-ben szenvedő emberek csak egy sarlósejt-gént hordoznak.
Míg az SCT nem okoz tüneteket vagy egészségügyi problémákat, ennek megnövelése növeli annak esélyét, hogy gyermeke SCA-t kapjon. Például, ha partnerének SCA vagy SCT van, gyermeke két sarlósejt-gént örökölhet, ami SCA-t okozhat.
De honnan tudja, ha sarlósejt-gént hordoz? És mi lesz a partner génjeivel? Itt érkeznek vérvizsgálatok és genetikai tanácsadó.
Honnan tudhatom, hogy hordozom-e a gént?
Egy vérvizsgálat segítségével megtudhatja, hogy a sarlósejt-gént hordozza-e. Az orvos kis mennyiségű vért fog venni a vénából, és laboratóriumban elemezni fogja. Megvizsgálják a hemoglobin S jelenlétét, amely az SCA-ban részt vevő hemoglobin szokatlan formája.
Ha S hemoglobin van jelen, az azt jelenti, hogy SCA vagy SCT van. Annak megerősítésére, hogy melyik van, az orvos egy újabb vérvizsgálatot követ, amelyet hemoglobin elektroforézisnek hívnak. Ez a teszt elválasztja a különböző típusú hemoglobint a vér egy kis mintájából.
Ha csak S hemoglobint látnak, akkor SCA van. De ha mind a hemoglobin S-et, mind a tipikus hemoglobint látják, akkor SCT-jed van.
Ha bármilyen családtagja van az SCA-ból, és gyermeket szeretne szülni, ez az egyszerű teszt segít megérteni a génterjesztés esélyeit. A sarlósejt-gén szintén gyakoribb bizonyos populációkban.
A Betegségkezelő Központok szerint az SCT az afrikai-amerikaiak körében a leggyakoribb. Gyakrabban előfordul az ősöknél:
- szubszaharai Afrika
- Dél Amerika
- Közép-Amerika
- a karibi
- Szaud-Arábia
- India
- Földközi-tengeri országok, például Olaszország, Görögország és Törökország
Ha nem biztos benne a családtörténetében, de úgy gondolja, hogy ebbe a csoportba tartozik, fontolja meg a vérvizsgálat elvégzését, hogy biztos legyen benne.
Van valami biztos abban, hogy nem adom át a gént?
A genetika összetett téma. Még ha ön és partnere is átvizsgálásra kerül, és kiderül, hogy mindkettő hordozza a gént, mit jelent ez valójában a jövő gyermekei számára? Még mindig biztonságos a gyermekvállalás? Fontolnia kell más lehetőségeket, például az örökbefogadást?
A genetikai tanácsadó segít navigálni mind a vérvizsgálat eredményein, mind a később felmerülő kérdésekben. Az ön és a partnerének vizsgálati eredményeit tekintve pontosabb információkat nyújthatnak arról, hogy gyermeke milyen esélye lehet SCT vagy SCA.
Nehezen feldolgozható annak kiderítése is, hogy a partnerével minden jövőbeli gyermeknek SCA lehet. A genetikai tanácsadók segítenek navigálni ezekben az érzelmekben, és mérlegelhetik az összes rendelkezésre álló lehetőséget.
Ha az Egyesült Államokban vagy Kanadában él, a Genetikai Tanácsadók Országos Társasága rendelkezik egy eszközzel, amely segít megtalálni a genetikai tanácsadót a környéken.
Alsó vonal
Az SCA öröklött állapot, mely megnehezíti a megelőzést. De ha aggódik azért, hogy gyermeke legyen SCA-val, akkor néhány lépést megtehetsz annak biztosítása érdekében, hogy gyermekeik ne kapjanak SCA-t. Ne feledje, hogy a gyermekek mindkét partnertől örökölnek géneket, ezért ellenőrizze, hogy partnere is megteszi ezeket a lépéseket.
