A sideroblasztikus vérszegénység nem csak egy betegség, hanem valójában egy vér rendellenességek csoportja. Ezek a rendellenességek olyan tüneteket okozhatnak, mint fáradtság, gyengeség és súlyosabb komplikációk.
A Sideroblasztikus vérszegénység minden esetben a csontvelőnek nehézségei vannak a normál, egészséges vörösvértestek előállításában.
Egy személy sideroblasztikus vérszegénységgel szülhet, vagy külső okok miatt kialakulhat, például kábítószer-használat vagy mérgező vegyi anyagoknak való kitettség miatt. A kezelési lehetőségek az alapvető októl függnek, de gyakran hosszú távú túlélést eredményeznek.
Tudjon meg többet erről a betegségről, beleértve a tüneteket, okokat, kockázati tényezőket és kezelést.
Mi az a sideroblasztikus vérszegénység?
A Sideroblasztikus vérszegénység azt jelenti, hogy a vörösvértestekben található vasat nem használják fel hatékonyan a hemoglobin előállítására - ez a fehérje segíti a vörösvértestek oxigénellátását a testben.
Ennek eredményeként a vas felhalmozódhat a vörösvértestekben, gyűrű megjelenésével (sideroblast) a sejtmag körül.
Elegendő oxigén nélkül az olyan szervek, mint például az agy, a szív és a máj kevésbé hatékonyan működhetnek, tüneteket és potenciálisan súlyos hosszú távú egészségügyi problémákat okozva.
A sideroblasztikus vérszegénység három típusa létezik:
- genetikai (vagy örökletes)
- szerzett
- idiopátiás
Genetikai
A betegség örökletes formája, amely egy mutált génhez kapcsolódik, általában felnőttkorban jelentkezik.
Szerzett
A szerzett sideroblasztikus vérszegénység toxinoknak való kitettség, tápanyaghiány vagy más egészségügyi kihívás után alakul ki.
A szerzett sideroblasztikus vérszegénység jelei általában 65 éves koruk után alakulnak ki.
idiopátiás
Az idiopátiás azt jelenti, hogy a betegség eredetét nem lehet meghatározni. Néhány embernek a sideroblasztikus vérszegénység tünetei vannak, de genetikai vagy szerzett okot nem lehet felfedezni.
Mi okozza a sideroblasztikus vérszegénységet?
A genetikai vagy szerzett sideroblasztikus vérszegénység okait általában teszteléssel lehet felfedezni.
Genetikai
Az örökletes sideroblasztikus vérszegénység az XAS kromoszómán található ALAS2 és ABCB7 gének mutációjából vagy a különböző kromoszómákon lévő gének mutációjából adódhat.
Más genetikai állapotok, például Pearson-szindróma vagy Wolfram-szindróma szintén okozhatnak sideroblasztikus vérszegénységet.
Szerzett
A Sideroblasztikus vérszegénység az egészségügyi kihívások széles választékából származhat, mint például:
- alkohol visszaélés
- hypothermia
- cink túladagolás
- bizonyos vitaminok és ásványi anyagok, például a réz és a B-6 vitamin hiányosságai
Bizonyos gyógyszerek, például antibiotikumok, progeszteron és tuberkulózis elleni szerek szintén kiválthatnak sideroblasztikus vérszegénységet.
Milyen tünetei vannak a sideroblasztikus vérszegénységnek?
A sideroblasztikus vérszegénység jelei hasonlóak a legtöbb más vérszegénység jeleinek. Tartalmazhatnak az alábbiak közül egyet vagy többet:
- gyengeség
- fáradtság
- légszomj
- mellkasi fájdalom és erőfeszítés
- a karok és a kezek sápadt bőre
- megnövekedett lép vagy máj
Ki veszélyezteti a sideroblasztikus vérszegénységet?
A genetikai sideroblasztikus anaemia gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. A megszerzett sideroblasztikus vérszegénység férfiakban és nőkben egyaránt fordul elő.
Hogyan diagnosztizálják a sideroblasztikus vérszegénységet?
A Sideroblasztikus vérszegénységet, hasonlóan a többi vérszegénységhez, gyakran először rutin vérvizsgálat során fedezik fel.
Teljes vérkép (CBC) elvégezhető az éves fizikai részeként, vagy ha gyanúja van vérzavarról. Vizsgálja a vörösvértestek szintjét, a hemoglobint és a vér egészségének egyéb markereit.
A CBC rendellenes eredményei miatt perifériás vérkenetként ismert vizsgálat szükséges. Ebben a tesztben egy csepp vért kezelnek egy speciális folttal, hogy segítsék a vér rendellenességeinek vagy betegségeinek azonosítását. A vérkenet felfedheti, hogy a vörösvértestek tartalmazzák-e a lámpás gyűrűs sideroblasztokat.
Csontvelő biopsziát vagy aspirációt is elrendelhetünk.
A csontvelő biopszia során egy kis darab csontszövet eltávolításra kerül és elemzésre kerül a rák vagy más betegségek ellenőrzése céljából. Csontvelő-aspirációval tűt vezetünk be a csontokba, és kis mennyiségű csontvelőt vonunk be a vizsgálathoz.
Hogyan kezelik a sideroblasztikus vérszegénységet?
A sideroblasztikus vérszegénység legmegfelelőbb kezelése annak alapvető okától függ.
A szerzett állapot esetén a toxint, például a vasat el kell távolítani annak érdekében, hogy a vörösvértestek megfelelő formájukba kerüljenek.
Ha a gyógyszert okozzák, akkor abba kell hagynia a gyógyszer szedését és együtt kell működnie orvosával, hogy alternatív kezelést találjon.
A B-6-vitamin (piridoxin) kezelés segíthet mind a szerzett, mind a genetikai formában előidézett Sideroblasztikus vérszegénységben. Ha a piridoxin-kezelés nem hatékony, orvosa vörösvértest-transzfúziót javasolhat.
A magas vasszint az összes Sideroblasztikus vérszegénységgel is aggodalomra ad okot, függetlenül más kezeléstől. A dezferrioxamin (Desferal) injekciói segíthetnek a testnek megszabadulni a felesleges vasmennyiségtől.
Csontvelő-transzplantációkat vagy őssejt-transzplantációkat is fontolóra lehet venni a sideroblasztikus vérszegénység súlyos eseteiben.
Ha sideroblasztikus vérszegénységet diagnosztizálnak, akkor javasoljuk, hogy kerülje a cinktartalmú vitamin-kiegészítőket, valamint az alkoholt.
Legfontosabb elvitel
A sideroblasztikus anaemia bárkit érinthet.
Ha ezzel született, akkor valószínűleg észre fogja venni a tüneteket a felnőttkor elérésekor. Szüksége lesz folyamatos ellenőrzésre hematológuson - egy vérzavarra szakosodott orvosnál.
Időszakos kezelésre lehet szüksége, a vasszintjétől, valamint a vörösvértestek és a hemoglobin szintjétől függően.
Ha megvan a betegség formája, szoros együttműködés a hematológussal és más szakemberekkel elősegítheti a betegség alapvető okainak megismerését és a kezelést, amely mindkét problémát megoldja.
A sideroblasztikus vérszegénységgel rendelkező személy hosszú távú előrejelzése az okától és más egészségügyi megfontolásoktól függ. A kezelés és az életmód kiigazításával ígéretes a hosszú életre vonatkozó elvárások.
