Mi az albinizmus?
Az albinizmus a genetikai rendellenességek ritka csoportja, amelyek miatt a bőr, a haj vagy a szem csak csekély vagy semmilyen színű. Az albinizmus látásproblémákkal is összefügg. Az albinizmus és a hipopigmentáció nemzeti szervezete szerint az Egyesült Államokban 18 000 - 20 000 ember közül kb. 1-nek van albinizmusának formája.
Milyen típusú albínizmus?
Különböző génhibák jellemzik az albínizmus számos típusát. Az albinizmus típusai a következők:
Oculocután albinismus (OCA)
Az OCA befolyásolja a bőrt, a hajat és a szemet. Az OCA több altípusa van:
OCA1
Az OCA1 oka a tirozináz enzim hibája. Az OCA1 két altípusa van:
- OCA1a. Az OCA1a-ban szenvedő emberekben a melanin hiányzik. Ez a pigment adja a bőr, a szem és a haj színezését. Ennek az altípusnak az embereknek fehér haja, nagyon halvány bőrük és világos szemük van.
- OCA1b. Az OCA1b-ben szenvedő emberek melanint termelnek. Világos színű bőrük, hajuk és szemük van. Színeződésük növekszik az öregedéssel.
oC ± 2
Az OCA2 kevésbé súlyos, mint az OCA1. Ennek oka az OCA2 gén hibája, amely csökkenti a melanintermelést. Az OCA2-ben szenvedők világos színnel és bőrrel születnek. Haja lehet sárga, szőke vagy világosbarna. Az OCA2 leggyakrabban afrikai származású és őslakos amerikaiakban él.
OCA3
Az OCA3 a TYRP1 gén hibája. Általában sötét bőrű embereket, különösen a fekete dél-afrikai embereket érinti. Az OCA3-mal rendelkezők vöröses-barna bőrű, vöröses hajúak, mogyoró vagy barna szemük van.
OCA4
Az OCA4 az SLC45A2 protein hibája. Minimális melanintermelést eredményez, és általában kelet-ázsiai származású embereknél jelenik meg. Az OCA4-es betegek tünetei hasonlóak az OCA2-ben szenvedő emberek tüneteinek.
Szemészeti albinismus
A szem albinismus az X kromoszómán lévő génmutáció eredménye, és szinte kizárólag férfiakban fordul elő. Az ilyen típusú albinismus csak a szemét érinti. Az ilyen típusú embereknek normális a haj, a bőr és a szem színe, de a retina (a szem hátsó része) nem színeződik.
Hermansky-Pudlak szindróma
Ez a szindróma az albinizmus ritka formája, melyet a nyolc gén egyikének hibája okozott. Az OCA-hoz hasonló tüneteket generál. A szindróma tüdő-, bél- és vérzési rendellenességekkel fordul elő.
Chediak-Higashi szindróma
A Chediak-Higashi szindróma az albinismus egy másik ritka formája, mely a LYST gén hibájának következménye. Az OCA-hoz hasonló tüneteket okoz, de nem érinti a bőr összes területét. A haj általában barna vagy szőke, ezüstös fényű. A bőr általában krémesfehér vagy szürkés. Az ezt a szindrómát szenvedő emberekben a fehérvérsejtek károsodása növeli a fertőzés kockázatát.
Griscelli-szindróma
A Griscelli-szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség. Ennek oka a három gén egyikének hibája. 1978 óta világszerte csak 60 ismert e szindróma esete. Albinizmussal (de nem érinti az egész testet), immunproblémákkal és neurológiai problémákkal fordul elő. A Griscelli-szindróma az élet első évtizedében általában halált eredményez.
Mi okozza az albinizmust?
A melanint termelő vagy elosztó gének egyikének hibája albinismust okoz. A hiba melanintermelés hiányát vagy csökkent melanintermelést eredményezhet. A hibás gén mindkét szülőtől átjut a gyermekhez, és albínizmushoz vezet.
Ki van kitéve az albinizmus veszélyének?
Az albinizmus öröklött rendellenesség, amely születéskor fennáll. A gyermekeket fennáll annak veszélye, hogy albinismussal születnek, ha szülõik albinismussal rendelkeznek, vagy olyan szülõk vannak, akik az albinizmus génjét hordozzák.
Milyen tünetei vannak az albinismusnak?
Az albínizmusban szenvedőknek a következő tünetekkel kell rendelkezniük:
- színtelenség a hajban, a bőrben vagy a szemben
- a haj, a bőr vagy a szem színe normálnál világosabb
- bőrfoltok, amelyeknek nincs színe
Az albinizmus látásproblémákkal fordul elő, amelyek magukban foglalhatják:
- strabismus (keresztezett szem)
- fotofóbia (fényérzékenység)
- nystagmus (akaratlan gyors szemmozgások)
- csökkent látás vagy vakság
- szemtengelyferdülés
Hogyan diagnosztizálják az albinizmust?
Az albinismus diagnosztizálása a legpontosabb módszer az genetikai tesztelés az albinismhez kapcsolódó hibás gének kimutatására. Az albinizmus kimutatásának kevésbé pontos módjai közé tartozik a tünetek orvos általi kiértékelése vagy egy elektroretinogram teszt. Ez a teszt a szem fényében érzékeny sejtek válaszát méri, hogy felfedje az albinismhez kapcsolódó szemproblémákat.
Melyek az albinizmus kezelésének módjai?
Nincs albuminizmus. A kezelés azonban enyhítheti a tüneteket és megakadályozhatja a napkárosodást. A kezelés magában foglalhatja:
- napszemüveg, hogy megvédje a szemét a nap ultraibolya (UV) sugaraitól
- védőruházat és fényvédő a bőr UV-sugarak elleni védelmére
- vényköteles szemüvegek a látási problémák orvoslására
- műtét a szem izmain a rendellenes szemmozgások kijavítására
Mi a hosszú távú kilátások?
Az albinizmus legtöbb formája nem befolyásolja az élettartamot. A Hermansky-Pudlak-szindróma, a Chediak-Higashi-szindróma és a Griscelli-szindróma azonban befolyásolja az élettartamot. Ennek oka a szindrómákhoz kapcsolódó egészségügyi problémák.
Az albínizmusban szenvedő embereknek korlátozniuk kell szabadtéri tevékenységeiket, mert bőrük és szemük érzékeny a napra. A napfényből származó UV sugarak bőrrákot és látásvesztést okozhatnak néhány albinismben szenvedő embernél.
