Áttekintés
A hypogammaglobulinemia az immunrendszer problémája, amely megakadályozza, hogy elegendő immunoglobulinnak nevezett antitestet termeljen. Az ellenanyagok olyan fehérjék, amelyek segítenek a szervezetnek felismerni és leküzdeni az idegen betolakodókat, például baktériumokat, vírusokat és gombákat.
Ha nincs elegendő antitest, akkor valószínűbb, hogy fertőzéseket kap. A hypogammaglobulinémiában szenvedő emberek könnyebben elkapják a tüdőgyulladást, agyhártyagyulladást és más olyan fertőzéseket, amelyek ellen az egészséges immunrendszer általában véd. Ezek a fertőzések károsíthatják a szerveket, és potenciálisan súlyos szövődményekhez vezethetnek.
Tünetek
Az ilyen állapotú embereknél gyakrabban fordul elő fertőzés, mint általában. Általános fertőzések a következők:
- hörghurut
- fülfertőzések
- agyhártyagyulladás
- tüdőgyulladás
- sinus fertőzések
- bőrfertőzések
Ezen fertőzések némelyike súlyos lehet.
A hypogammaglobulinémiás csecsemők gyakran légúti fertőzéseket, ételallergiákat és ekcémát kapnak. A csecsemők húgyúti és bélfertőzéseket is kialakíthatnak.
A THI-val született csecsemők tünetei először 6–12 hónappal a születés után jelentkeznek. A fő tünet a gyakori fül-, sinus- és tüdőfertőzések.
Az Ön vagy gyermeke tünetei attól függnek, hogy milyen fertőzéseket kap, de ezek magukban foglalhatják:
- köhögés
- torokfájás
- láz
- fülfájás
- torlódás
- sinus fájdalom
- hasmenés
- hányinger és hányás
- hasi görcsök
- ízületi fájdalom
Okoz
Számos génváltozást (mutációt) kapcsoltak össze a hipogammaglobulinémiával.
Az egyik ilyen mutáció befolyásolja a BTK gént. Erre a génre van szükség a B-sejtek növekedéséhez és érett fejlődéséhez. A B-sejtek egyfajta immunsejt, amely antitesteket állít elő. Az éretlen B-sejtek nem termelnek elegendő antitestet a test fertőzés elleni védelméhez.
A THI gyakoribb a koraszülötteknél. A csecsemők terhesség alatt általában anyjukból kapnak antitesteket a placentán keresztül. Ezek az ellenanyagok megvédik őket a fertőzésektől, mihelyt születnek. A túl korán született csecsemők nem kapnak elegendő antitestet anyjától.
Néhány egyéb állapot hypogammaglobulinémiát okozhat. Néhányan a családokon keresztül jutnak el és születéskor kezdődnek (veleszületett). Ezeket elsődleges immunhiányoknak nevezzük.
Tartalmazzák:
- ataxia-telangiectasia (AT)
- autoszomális recesszív agammaglobulinemia (ARA)
- közös változó immunhiány (CVID)
- hiper-IgM szindrómák
- IgG alosztály hiány
- izolált nem-IgG immunoglobulin hiányosságok
- súlyos kombinált immunhiány (SCID)
- specifikus antitesthiány (SAD)
- Wiskott-Aldrich-szindróma
- x-kapcsolt agammaglobulinemia
Gyakran előfordul, hogy a hypogammaglobulinemia egy másik állapot, másodlagos vagy szerzett immunhiánynak nevezett állapot eredményeként alakul ki. Ezek tartalmazzák:
- vérrákok, például krónikus limfocita leukémia (CLL), limfóma vagy mieloma
- HIV
- nefrotikus szindróma
- szegényes táplálkozás
- protein-vesztes enteropathia
- szervátültetés
- sugárzás
Bizonyos gyógyszerek szintén hypogammaglobulinemiát okozhatnak, ideértve a következőket:
- az immunrendszert elnyomó gyógyszerek, például kortikoszteroidok
- kemoterápiás gyógyszerek
- antiszeurizáló gyógyszerek
Kezelési lehetőségek
Az orvosok bakteriális fertőzéseket antibiotikumokkal kezelnek. Azoknak a személyeknek, akik súlyos vagy gyakori bakteriális fertőzéseket kapnak, lehet, hogy több hónapig antibiotikumokat kell szedniük, hogy megelőzzék őket.
Ha a hypogammaglobulinemia súlyos, immun globulinpótló kezelést kaphat, hogy helyettesítse azt, amit a test nem készít. Ezt a kezelést egy IV-n keresztül kapják meg. Az immunglobulin egészséges donorok vérplazmájából származik.
Egyeseknek csak egy injekcióra van szükség az immunglobulin-pótlásra. Másoknak ezt a kezelést egy vagy több évig kell folytatniuk. Orvosa néhány havonta vérvizsgálatot végez, hogy ellenőrizze a szintjét, amíg a normál szintre nem emelkedik.
szövődmények
A szövődmények attól függnek, hogy mi okozta a hypogammaglobulinémiát, és hogy milyen típusú fertőzések vannak jelen. Ide tartozhatnak:
- autoimmun rendellenességek, például Crohn-kór és fekélyes vastagbélgyulladás
- a szív, a tüdő, az idegrendszer vagy az emésztőrendszer károsodása
- megnövekedett rák kockázat
- ismételt fertőzések
- a gyermekek növekedése lelassult
A fertőzések kezelése és immunglobulin-kezelés csökkentheti ezen komplikációk kockázatát.
Várható élettartam és prognózis
A betegség várható élettartama attól függ, hogy milyen súlyos ez és hogyan kezelik. Azok az emberek, akik sok súlyos fertőzést kapnak, rosszabb kilátásokkal rendelkeznek, mint azok, akik nem kapnak annyit.
A THI-val rendelkező csecsemők általában belőle nőnek. A fertőzések gyakran első születésnapjukkor megállnak. Az immunoglobulin rendszerint a négy éves korban éri el a normális szintet.
Ha ezt a feltételt korán felveszi, és antibiotikumokkal vagy immunglobulinnal kezeli, korlátozhatja a fertőzéseket, megelőzheti a szövődményeket és javíthatja várható élettartamát.
