Áttekintés
A Toulouse-Lautrec szindróma egy ritka genetikai betegség, amely becslések szerint világszerte 1,7 millió ember közül kb. A szakirodalomban mindössze 200 esetet írtak le.
A Toulouse-Lautrec-szindrómát a 19. századi francia művész, Henri de Toulouse-Lautrec híres elnevezéséről kapta, akiről azt gondolják, hogy volt a rendellenesség. A szindrómát klinikailag pycnodysostosis (PYCD) néven ismerték. A PYCD törékeny csontokat, valamint az arc, a kéz és a test más részeinek rendellenességeit okozza.
Mi okozza?
A katepszin K (CTSK) enzimet kódoló gén mutációja az 1q21 kromoszómán PYCD-t okoz. A katepszin K kulcsszerepet játszik a csontok átalakításában. Különösen lebontja a kollagént, egy olyan fehérjét, amely állványként szolgál az ásványi anyagok, például a kalcium és a foszfát támogatására a csontokban. A Toulouse-Lautrec szindrómát okozó genetikai mutáció a kollagén és a nagyon sűrű, de törékeny csontok felhalmozódásához vezet.
A PYCD egy autoszomális recesszív rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a betegség vagy a fizikai tulajdonság kialakulásához egy embernek rendellenes gén két példányával kell születnie. A géneket páronként osztják el. Egyet kapsz apjától és egy anyádtól. Ha mindkét szülő rendelkezik egy mutált génnel, ez hordozókvá teszi őket. Két vivőanyag biológiai gyermekeire a következő forgatókönyvek lehetséges:
- Ha egy gyermek örököl egy mutált gént és egy érintetlen gént, akkor szintén hordozóanyagok lennének, de nem fejlesztenék ki a betegséget (50% esély).
- Ha egy gyermek mindkét szülektől örökli a mutált gént, akkor betegségük lesz (25% esély).
- Ha egy gyermek mindkét születtől örökli az érintetlen gént, akkor nem lesznek hordozói, és nem fogják megbetegedni (25% esély).
Melyek a tünetek?
A sűrű, de törékeny csontok a PYCD fő tünete. De még sok más fizikai tulajdonság is kialakulhat, amelyek eltérően fejlődhetnek az ilyen állapotú embereknél. Közülük a következők:
- magas homlok
- kóros körmök és rövid ujjak
- keskeny száj tető
- rövid lábujjak
- rövid termetű, gyakran felnőtt méretű csomagtartóval és rövid lábakkal
- rendellenes légzési szokások
- megnagyobbodott máj
- nehézségek a mentális folyamatokkal, bár az intelligenciát általában nem érinti
Mivel a PYCD egy csontgyengítő betegség, a betegségben szenvedő embereknek sokkal nagyobb a kockázata a zuhanás és a törések szempontjából. A törésekből adódó szövődmények között szerepel a csökkent mozgásképesség. A csonttörések miatt a rendszeres testmozgás képtelensége befolyásolhatja a súlyt, a kardiovaszkuláris fitneszt és az egészséget.
Hogyan diagnosztizálják?
A Toulouse-Lautrec szindróma diagnosztizálását gyakran csecsemőkorban végzik. Mivel azonban a betegség olyan ritka, az orvosnak néha nehezebb lehet a helyes diagnózist felállítani. A fizikai vizsgálat, az anamnézis és a laboratóriumi vizsgálatok mind a folyamat részét képezik. A családi anamnézis megszerzése különösen hasznos, mivel a PYCD vagy más öröklött állapotok elősegíthetik az orvos vizsgálatát.
A röntgensugárzás különösen felfedi a PYCD-t. Ezek a képek a csontok olyan jellemzőit mutatják, amelyek összhangban vannak a PYCD tünetekkel.
A molekuláris genetikai vizsgálat megerősítheti a diagnózist. Az orvosnak azonban tudnia kell, hogy tesztelje a CTSK gént. A gén tesztelését speciális laboratóriumokban végzik, mert ez ritkán elvégzett genetikai teszt.
Kezelési lehetőségek
Általában szakembergárda vesz részt a PYCD kezelésében. A PYCD-vel rendelkező gyermekeknek egészségügyi csoportja lesz, amelybe beletartozik gyermekorvos, ortopéd orvos (csontspecialista), esetleg ortopéd sebész és esetleg endokrinológus, aki a hormonális rendellenességekre szakosodott. (Noha a PYCD nem kifejezetten hormonális rendellenesség, bizonyos hormon kezelések, például a növekedési hormon, segíthetnek a tünetek kezelésében.)
A PYCD-vel szenvedő felnőttek hasonló alapellátással rendelkeznek az alapellátó orvosuk mellett, akik valószínűleg koordinálják gondozásukat.
A PYCD kezelést a sajátos tüneteihez kell igazítani. Ha a szája teteje olyan keskeny, hogy a fogak egészségi állapota és a harapás károsodik, akkor fogorvos, fogszabályozó és talán egy orvosi sebész fogja koordinálni a fogászati ellátást. Kozmetikai sebészt lehet igénybe venni, hogy segítsen az arc tüneteiben.
Az ortopéd és ortopéd sebész gondozása különösen fontos lesz egész életed során. A Toulouse-Lautrec-szindróma azt jelenti, hogy valószínűleg több csont törése lesz. Ezek lehetnek szokásos törések, amelyek eséssel vagy más sérüléssel járnak. Ezek stressz törések is lehetnek, amelyek idővel kialakulnak.
Azon személyeknek, akiknek több törése van ugyanazon a területen, például a sípcsonton (állcsonton), néha nehezebben diagnosztizálhatók stressztörések, mivel a csont több törésvonalat tartalmaz az előző törésekből. Időnként PYCD-vel vagy bármely más törékeny csontbetegségben szenvedő embernek rúdra van szüksége az egyik vagy mindkét lábába.
Ha a betegséget gyermekkorban diagnosztizálják, akkor megfelelő lehet a növekedési hormon terápia. A rövid testtartás a PYCD általános eredménye, ám hasznosak lehetnek az endokrinológus által gondosan felügyelt növekedési hormonok.
Más biztató kutatás olyan enziminhibitorok alkalmazását foglalja magában, amelyek befolyásolják az enzimek aktivitását, amelyek károsíthatják a csontok egészségét.
Az ígéretes kutatás magában foglalja egy adott gén funkciójának manipulálását is. Ennek egyik eszköze Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Ez magában foglalja az élő sejt genomjának szerkesztését. A CRISPR új technológia, amelyet számos öröklött állapot kezelésében tanulmányoznak. Még nem egyértelmű, hogy biztonságos és hatékony módszer lehet-e a PYCD kezelésére.
Mi a kilátás?
A piknodysosztózisban élés számos életmód-módosítást igényel. Az ilyen állapotú gyermekek és felnőttek nem szabad sportolni. Az alacsonyabb törési kockázat miatt úszás vagy kerékpározás lehet jobb alternatíva.
Ha piknodysosztózisban szenved, akkor meg kell vitatnia egy partnerrel annak lehetőségeit, hogy esetlegesen átadhatja-e a gént gyermekének. Az Ön partnere genetikai tesztelésen is részt vehet, hogy megbizonyosodjon arról, hogy hordozó-e. Ha nem hordozó, akkor nem adhatja át a betegséget biológiai gyermekeinek. Mivel azonban a mutáns génnek két példánya van, bármelyik biológiai gyermeke örökli e példányok egyikét, és automatikusan hordozó lesz. Ha partnere hordozó, és van PYCD, akkor annak a valószínűsége, hogy egy biológiai gyermek két mutált gént örököl, és ezért maga a betegség 50% -ra nő.
A Toulouse-Lautrec-szindróma önmagában nem feltétlenül befolyásolja a várható élettartamot. Ha egyébként egészséges vagy, akkor teljes életet kell élnie, bizonyos óvintézkedésekkel és az egészségügyi szakemberek folyamatos bevonásával.
