Születési Rendellenességek: Okok, Tünetek és Diagnózis

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

A születési rendellenességekről

A születési rendellenesség olyan probléma, amely akkor fordul elő, amikor a csecsemő méhben fejlődik. Az Egyesült Államokban minden 33 csecsemőből körülbelül egy születési rendellenességgel született.

A születési rendellenességek lehetnek jelentéktelenek vagy súlyosak. Befolyásolhatják a megjelenést, a szervek működését, valamint a testi és szellemi fejlődést. A legtöbb születési rendellenesség a terhesség első három hónapjában fordul elő, amikor a szervek még mindig kialakulnak. Néhány születési rendellenesség ártalmatlan. Mások hosszú távú orvosi kezelést igényelnek. Az Egyesült Államokban a súlyos születési rendellenességek okozzák a csecsemők halálát, és a halálesetek 20% -át teszik ki.

Mi okozza a születési rendellenességeket?

A születési rendellenességek a következők következményei lehetnek:

• genetika
• életmódválasztás és viselkedés
• bizonyos gyógyszerek és vegyi anyagok expozíciója
• fertőzések terhesség alatt
• ezen tényezők kombinációja

Bizonyos születési rendellenességek pontos okai azonban gyakran nem ismertek.

Genetika

Az anya vagy apa továbbadhatja genetikai rendellenességeit gyermekének. Genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor egy gén hibásan működik mutáció vagy változás következtében. Egyes esetekben hiányzik egy gén vagy egy gén egy része. Ezek a hibák a fogantatáskor fordulnak elő, és ezeket gyakran nem lehet megelőzni. Egy adott hiba előfordulhat az egyik vagy mindkét szülő családtörténetében.

Nemgenetikus okok

Néhány születési rendellenesség okát nehéz vagy lehetetlen meghatározni. Egyes viselkedések azonban jelentősen növelik a születési rendellenességek kockázatát. Ide tartoznak a dohányzás, az illegális drogok használata és az alkoholfogyasztás terhesség alatt. Más tényezők, például a mérgező vegyi anyagoknak vagy vírusoknak való kitettség is növelik a kockázatot.

Melyek a születési rendellenességek kockázati tényezői?

Minden terhes nőnek fennáll annak a veszélye, hogy szülési rendellenességgel járó gyermeket szül. A kockázat az alábbi feltételek bármelyikével növekszik:

• szülési rendellenességek vagy más genetikai rendellenességek családi története
• kábítószer-fogyasztás, alkoholfogyasztás vagy dohányzás terhesség alatt
• 35 éves vagy annál idősebb anyai életkor
• nem megfelelő prenatális gondozás
• kezeletlen vírusos vagy bakteriális fertőzések, beleértve a nemi úton terjedő fertőzéseket
• bizonyos magas kockázatú gyógyszerek, például izotretinoin és lítium használata

A korábban fennálló egészségügyi problémákkal küzdő nők, például a cukorbetegség szintén nagyobb eséllyel születési rendellenességgel rendelkeznek.

Általános születési rendellenességek

A születési rendellenességeket általában strukturális, funkcionális és fejlődési osztályba sorolják.

Szerkezeti hibák akkor jelentkeznek, amikor egy adott testrész hiányzik vagy hibás. A leggyakoribb szerkezeti hibák a következők:

• szívhibák
• ajak vagy szájpadlás, ha nyílás vagy hasadék van a száj ajkában vagy tetején
• spina bifida, ha a gerincvelő nem fejlődik megfelelően
• klubláb, amikor a láb befelé, nem pedig előre mutat

A funkcionális vagy fejlődési rendellenességek miatt a testrészek vagy a rendszer nem működik megfelelően. Ezek gyakran az intelligencia vagy fejlődés fogyatékosságát okozzák. A funkcionális vagy fejlődési születési rendellenességek magukban foglalják az anyagcserét, az érzékszervi problémákat és az idegrendszeri problémákat. A metabolikus hibák problémákat okoznak a csecsemő testkémiájában.

A funkcionális vagy fejlődési rendellenességek leggyakoribb típusai a következők:

• Down-szindróma, amely késlelteti a testi és szellemi fejlődést
• sarlósejtes betegség, amely akkor fordul elő, amikor a vörösvértestek rendellenessé válnak
• cisztás fibrózis, amely károsítja a tüdőt és az emésztőrendszert

Egyes gyermekek bizonyos születési rendellenességekkel járó fizikai problémákkal szembesülnek. Ugyanakkor sok gyermeknek nincs látható rendellenessége. A hibák a gyermek születése után hónapokat vagy akár éveket is észlelhetnek.

Hogyan diagnosztizálják a születési rendellenességeket?

Terhesség alatt sokféle születési rendellenességet lehet diagnosztizálni. Az egészségügyi szakember prenatális ultrahangvizsgálattal segíthet diagnosztizálni bizonyos méhen belüli születési rendellenességeket. Mélyebb szűrési lehetőségeket, például vérvizsgálatot és amniocentesist (az amniotikus folyadék mintájának vételét) is elvégezhetik. Ezeket a teszteket általában azoknak a nőknek kínálják, akiknél a családi anamnézis, az előrehaladott anyai életkor vagy más ismert tényezők miatt nagyobb a kockázata a terhességnek.

A prenatális tesztek segíthetnek meghatározni, hogy az anyának van-e fertőzése vagy más olyan állapota, amely káros a babára. A fizikai vizsgálat és a hallásvizsgálat segíthet az orvosnak a születési rendellenességek diagnosztizálásában a csecsemő születése után. Az újszülött képernyőjének nevezett vérvizsgálat segíthet az orvosoknak a születési rendellenességek diagnosztizálásában röviddel a születés után, még a tünetek megjelenése előtt.

Fontos tudni, hogy a szülés előtti szűrés nem mindig talál hibákat, amikor vannak. A szűrővizsgálat hamisan is azonosíthatja a hibákat. A legtöbb születési rendellenességet azonban születés után bizonyossággal lehet diagnosztizálni.

Hogyan kezelik a születési rendellenességeket?

A kezelési lehetőségek a körülményektől és a súlyossági foktól függően változnak. Néhány születési rendellenesség kijavítható a születés előtt vagy röviddel azután. Más hibák azonban a gyermeket életük végéig érinthetik. Az enyhe hibák stresszt okozhatnak, de általában nem befolyásolják az általános életminőséget. Súlyos születési rendellenességek, például agyi bénulás vagy spina bifida hosszú távú rokkantságot vagy akár halált is okozhatnak. Beszéljen orvosával a gyermek állapotának megfelelő kezeléséről.

Gyógyszerek: A gyógyszerek felhasználhatók bizonyos születési rendellenességek kezelésére vagy bizonyos hibákból eredő szövődmények kockázatának csökkentésére. Bizonyos esetekben gyógyszert lehet felírni az anya számára, hogy elősegítse a rendellenesség megszületését.

Műtétek: A műtét bizonyos hibákat kijavíthat, vagy enyhítheti a káros tüneteket. Egyesek, akiknek születési rendellenességei vannak, például az ajkak hasadása, plasztikai műtéten eshetnek át egészségügyi vagy kozmetikai előnyök elérése érdekében. Számos szívelégtelenségben szenvedő csecsemőnek is műtétre lesz szüksége.

Otthoni gondozás: A szülők arra utasíthatók, hogy tartsák be a születési rendellenességgel küzdő csecsemő etetésével, fürdésével és monitorozásával kapcsolatos konkrét utasításokat.

Hogyan lehet megelőzni a születési rendellenességeket?

Számos születési rendellenességet nem lehet megakadályozni, de vannak módok a születési rendellenességgel járó csecsemők születésének kockázatának csökkentésére. A terhességet tervező nőknek fogamzás előtt meg kell kezdeniük a folsav-kiegészítők szedését. Ezeket a kiegészítőket a terhesség alatt is be kell venni. A folsav segíthet megakadályozni a gerinc és az agy hibáit. A terhesség ideje alatt a prenatális vitaminok is ajánlottak.

A nők kerüljék az alkoholt, a drogokat és a dohányt a terhesség alatt és után. Óvatosan kell eljárniuk bizonyos gyógyszerek szedésekor is. Egyes, általában biztonságos gyógyszerek súlyos születési rendellenességeket okozhatnak, ha terhes nő szed. Feltétlenül tájékoztassa orvosát az esetlegesen alkalmazott gyógyszereiről, beleértve a vény nélkül kapható gyógyszereket és kiegészítőket.

A legtöbb oltás biztonságos a terhesség alatt. Valójában egyes oltások hozzájárulhatnak a születési rendellenességek megelőzéséhez. Néhány élő vírusos oltással elméletileg fennáll a fejlődő magzat károsodásának kockázata, ezért ezeket a vakcinákat nem szabad adni terhesség alatt. Kérdezze meg orvosát, hogy mely oltások szükségesek és biztonságosak.

Az egészséges testsúly fenntartása a terhesség alatt is csökkentheti a szövődmények kockázatát. A már létező betegségekkel, például a cukorbetegséggel küzdő nőknek különös figyelmet kell fordítaniuk egészségük kezelésére.

Rendkívül fontos, hogy részt vegyen a rendszeres prenatális találkozókon. Ha terhességét nagy kockázatnak tekintik, orvosa további prenatális szűrést végezhet a hibák azonosítása érdekében. A hiba típusától függően orvosa képes kezelni azt a csecsemő születése előtt.

Genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadó a családtörténeti párok számára tanácsot adhat valamilyen rendellenességről vagy más születési rendellenességek kockázati tényezőiről. A tanácsadó hasznos lehet, ha gyermekeket gondol, vagy már vár. A genetikai tanácsadók a családi történelem és az orvosi nyilvántartás kiértékelésével meghatározhatják annak valószínűségét, hogy gyermeke hibásan születik. Teszteket rendelhetnek az anya, apa és baba génjeinek elemzésére.