Az A hemofília általában a genetikai vérzési rendellenesség, amelyet hiányzó vagy hiányos véralvadási protein okoz, a VIII-as faktornak nevezik. Ezt klasszikus hemofíliának vagy VIII-as faktor hiánynak is nevezik. Ritka esetekben nem öröklődik, hanem a szervezetben bekövetkező rendellenes immunreakció okozza.
Az A hemofíliás betegek vérzik és zúzódnak, vérük sokáig tart, hogy véralvadékot képezzen. Az A hemofília egy ritka, súlyos állapot, amely nem gyógyul, de kezelhető.
Olvassa el tovább, hogy jobban megértse ezt a vérzési rendellenességet, beleértve az okokat, a kockázati tényezőket, a tüneteket és a lehetséges szövődményeket.
Mi okozza az A hemofíliát?
Az A hemofília leggyakrabban genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy azt egy adott gén változásai (mutációk) okozzák. Amikor ezt a mutációt öröklik, a szülõktõl gyermekekre továbbadja.
Az A hemofíliát okozó specifikus génmutáció a VIII-as faktornak nevezett véralvadási faktor hiányához vezet. A test számos véralvadási tényezőt használ a vérrögök kialakulásához egy sebnél vagy sérülésnél.
A vérrög gélszerű anyag, amely a testben olyan elemekből áll, amelyeket vérlemezkéknek és fibrinnek neveznek. A vérrögök segítenek megállítani a sérülés vagy vágás vérzését, és lehetővé teszik a gyógyulást. Elegendő VIII. Faktor nélkül a vérzés meghosszabbodik.
Ritkábban az A hemofília véletlenszerűen fordul elő olyan személynél, akinek a korábbi kórtörténetében nincs a rendellenesség. Ezt nevezetesen szerzett hemofília A néven ismertetik. Ezt általában az a személy immunrendszere okozza, hogy hibásan készít antitesteket, amelyek megtámadják a VIII. Faktort. Az elsajátított hemofília gyakoribb a 60 és 80 év közötti emberekben és a terhes nőkben. A megszerzett hemofíliaról ismert, hogy az öröklött formától eltérően megoldódik.
Miben különbözik az A hemofília a B-től és a C-től?
A hemofília három típusa létezik: A, B (más néven karácsonyi betegség) és C.
Az A és B hemofília tünetei nagyon hasonlóak, de ezeket különböző génmutációk okozzák. Az A hemofíliát a VIII. Alvadási faktor hiánya okozza. A B hemofília a IX-es faktor hiányából származik.
Másrészt a C hemofília a XI-es faktor hiányából adódik. Az ilyen típusú hemofíliában szenvedő emberek többségében nincs tünet, és gyakran nincs vérzés az izületekbe és az izmokba. Az elhúzódó vérzés általában csak sérülés vagy műtét után jelentkezik. Az A és B hemofíliával ellentétben a C hemofília az askenazi zsidókban a leggyakoribb, és mind a férfiakat, mind a nőket egyaránt érinti.
A VIII-as és a IX-es faktor nem az egyetlen véralvadási tényező, amely a testének a vérrögök kialakulásához szükséges. Egyéb ritka vérzési rendellenességek akkor fordulhatnak elő, ha hiányosak az I, II, V, VII, X, XII vagy XIII faktor. Ezen egyéb véralvadási faktorok hiányosságai azonban rendkívül ritkák, ezért ezekről a rendellenességekről nem sokat tudnak.
A hemofília mindhárom típusát ritka betegségeknek tekintik, ám a három leggyakoribb az A hemofília.
Ki van a veszélyben?
A hemofília ritka - 5000 szülés közül csak egyben fordul elő. Az A hemofília minden faji és etnikai csoportban egyformán fordul elő.
X-kapcsolt állapotnak nevezik, mivel az A hemofíliát okozó mutáció megtalálható az X kromoszómában. A férfiak meghatározzák a gyermek nemi kromoszómáját, X-kromoszómát adva a lányoknak és Y-kromoszómát a fiaiknak. Tehát a nőstények XX és a férfiak XY.
Ha egy apanak hemofília A van, az X kromoszómájában található. Feltételezve, hogy az anya nem hordozója vagy rendellenessége van, egyik fia sem örökli a betegséget, mert minden fia Y kromoszómával rendelkezik tőle. Azonban minden lánya hordozó lesz, mivel egy hemofília által érintett X kromoszómát kaptak tőle és egy érintetlen X kromoszómát az anyjától.
A hordozó nőknek 50% esélyük van arra, hogy a mutációt átadják gyermekeiknek, mert az egyik X kromoszómát befolyásolja, a másik pedig nem. Ha fiai öröklik az érintett X kromoszómát, akkor betegségük lesz, mivel egyetlen X kromoszómuk az anyjuk származik. Azok a lányok, akik az érintett gént az anyjától öröklik, hordozók lesznek.
A nők hemofília kialakulásának egyetlen módja az, ha az apa hemofíliában szenved, és az anya hordozó vagy a betegség is. Egy nőnek mindkét X kromoszómánál szükség van a hemophilia mutációra, hogy jelezzék a betegség jeleit.
Milyen tünetei vannak az A hemofílianak?
Az A hemofíliás betegek gyakrabban és hosszabb ideig vérznek, mint a betegség nélküliek. A vérzés belső lehet, például az ízületekben vagy az izmokban, vagy külső és látható, a vágásoktól kezdve. A vérzés súlyossága attól függ, hogy mennyi a VIII. Faktor az egyén vérplazmájában. Három súlyossági szint van:
Súlyos hemofília
Az A hemofíliában szenvedő emberek kb. 60% -ánál vannak súlyos tünetek. A súlyos hemofília tünetei a következők:
- vérzés sérülést követően
- spontán vérzés
- szoros, duzzadt vagy fájdalmas ízületek, amelyeket az izületek vérzése okoz
- orrvérzés
- súlyos vérzés egy kisebb vágásból
- vér a vizeletben
- vér a székletben
- nagy zúzódások
- ínyvérzés
Mérsékelt hemofília
Az A hemofíliában szenvedõk kb. 15% -ánál mérsékelt az eset. A mérsékelt A hemofília tünetei hasonlóak a súlyos A hemofíliához, de kevésbé súlyosak és ritkábban fordulnak elő. A tünetek között szerepel:
- hosszabb vérzés sérülések után
- spontán vérzés nyilvánvaló ok nélkül
- zúzódások könnyen
- ízületi merevség vagy fájdalom
Enyhe hemofília
Az A hemofília eseteinek kb. 25% -át enyhenek tekintik. Gyakran a diagnózist csak súlyos sérülés vagy műtét után végzik el. A tünetek között szerepel:
- elhúzódó vérzés súlyos sérülés, trauma vagy műtét, például fogak kivonása után
- könnyű véraláfutás és vérzés
- szokatlan vérzés
Hogyan diagnosztizálják az A hemofíliát?
Az orvos diagnosztizálja a vérminta VIII. Faktor aktivitásának mérésével.
Ha a családban előfordult hemofília, vagy ha az anya ismert hordozó, akkor diagnosztikai teszteket lehet végezni terhesség alatt. Ezt nevezik prenatális diagnózisnak.
Milyen szövődményei vannak az A hemofílianak?
Az ismétlődő és túlzott vérzés szövődményekhez vezethet, különösen, ha kezeletlen. Ezek tartalmazzák:
- súlyos vérszegénység
- ízületi károsodás
- mély belső vérzés
- az agy vérzéséből származó neurológiai tünetek
- immunválasz az alvadási faktor kezelésére
Az adományozott vér infúziójának bevétele szintén növeli a fertőzések, például a hepatitisz kockázatát. Manapság az átadott vért alaposan megvizsgálják a transzfúzió előtt.
Hogyan kezelik az A hemofíliát?
Az A hemofília nem gyógyítható, és a rendellenességben szenvedők egész életen át tartó kezelést igényelnek. Ajánlott, hogy az egyének kezelésére specializált hemophilia kezelő központban (HTC) legyenek lehetőség szerint. A kezelés mellett a HTC-k erőforrásokat és támogatást nyújtanak.
A kezelés magában foglalja a hiányzó véralvadási tényező transzfúzióval történő helyettesítését. A VIII. Faktor véradásból nyerhető, de általában mesterségesen hozzák létre laboratóriumban. Ezt rekombináns VIII faktornak nevezzük.
A kezelés gyakorisága a rendellenesség súlyosságától függ:
Enyhe A hemofília
Azoknak, akiknél az A hemofília enyhe formája van, csak vérzési epizód után lehet szükség pótló kezelésre. Ezt epizodikus vagy igény szerinti kezelésre hívják. A dezmopresszin (DDAVP) néven ismert hormon infúziói elősegíthetik a test felszabadítását az alvadási faktor felszabadításához, hogy megállítsák a vérzés epizódját. A fibrin tömítőanyagként ismert gyógyszereket fel lehet használni a sebhelyre is, hogy elősegítsék a gyógyulást.
Súlyos hemofília A
Súlyos A hemofíliában szenvedő betegek rendszeresen infúzióban részesíthetik a VIII-as faktort, hogy elkerüljék a vérzési epizódokat és szövődményeket. Ezt profilaktikus kezelésnek nevezik. Ezeket a betegeket arra is képezhetik, hogy otthon készítsenek infúziót. Súlyos esetekben fizikoterápiára van szükség az ízületi vérzés által okozott fájdalom enyhítésére. Súlyos esetekben műtétre van szükség.
Mi a kilátások?
A kilátások attól függnek, hogy valakit megfelelő kezeléssel kapnak-e vagy sem. Sok A hemofíliában szenvedő ember felnőttkor előtt meghal, ha nem kapnak megfelelő ellátást. Megfelelő kezelés esetén azonban várható a normálhoz közel eső várható élettartam.
