Mi a nephrogén cukorbetegség insipidus?
A nephrogén diabetes insipidus (NDI) egy ritka rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor a vesék nem képesek koncentrálni a vizeletet. A legtöbb emberben a test kiegyensúlyozza az ivott folyadékokat a testéből kiválasztott vagy kilépő vizelet mennyiségével. Az NDI-ben szenvedő emberek azonban túl sok vizet termelnek. Ez egy olyan állapot, amelyet poliuria néven ismert, és kielégíthetetlen szomjúságot vagy polidipszist okoz.
NDI akkor fordul elő, ha a folyadékfelvétel és a vizelet kiválasztása közötti egyensúly megszakad. Az NDI egyéb szövődmények mellett kiszáradást okozhat, ezért fontos, hogy tünetekkel forduljon orvoshoz. Az NDI végzetes lehet, ha nem kap kezelést vele. Minél előbb megkapja a diagnózist, annál jobb a kilátásod.
Az NDI nem kapcsolódik a diabetes mellitushoz, amelyet sokkal inkább cukorbetegségnek hívnak.
Melyek a nephrogén cukorbetegség tünetei?
Az NDI tünetei életkortól függően változnak. A csecsemők súlyosan érintettek, de a tünetek sok más rendellenességre is emlékeztethetnek. A gyermekek öregedésével a tünetek felismerhetőbbé válnak. Ha nem diagnosztizálnak diagnózist, a tünetek elég súlyossá válhatnak, hogy életveszélyesek legyenek. Ha az NDI tüneteit tapasztalja, akkor minél előbb látogasson el orvosához.
Tünetek csecsemőknél
A csecsemők tünetei a következők lehetnek:
- túlzott nedves pelenkák
- hányás
- ismétlődő lázok, amelyeknek nincs ismert oka
- székrekedés
Tünetek kisgyermekeknél
A kisgyermekek tünetei a következők lehetnek:
- ágyba vizelés
- a WC-képzés nehézségei
- sikertelenség
- szellemi zavar a kiszáradás miatt
Idősebb gyermekek tünetei
Az idősebb gyermekek és tinédzserek olyan tüneteket mutathatnak, amelyek a következők:
- magas vizeletkibocsátás
- zavart alvás és fáradtság az éjszakai vizelés miatt
- alacsony testtömeg, mivel a vizet inkább az ételekhez viszonyítva
- sikertelenség
Tünetek felnőtteknél
A felnőttek által tapasztalt leggyakoribb tünetek a következők:
- túlzott szomjúság
- túlzott vizelés
- gyakori vizelés éjjel
Ritka és potenciálisan halálos tünetek lehetnek a hipovolémiás sokk és a hipernatremikus rohamok.
Hipovolémiás sokk akkor fordulhat elő, ha a súlyos kiszáradás eredményeként nincs elegendő vér a szívében, hogy szivattyúzzon. Ez a betegség halálhoz vezethet, ha nem kap kezelést.
Hipernatremikus rohamok akkor fordulnak elő, amikor a vér rendkívül magas nátriumszintje van a vérben a test hiánya miatt. Ez a betegség halálhoz vezethet, ha nem kap kezelést.
Mi okozza a nephrogén diabétesz insipidust?
A testben a folyadékfelvétel és a vizelet kiválasztása közötti egyensúlyt egy vazopresszin nevű hormon vagy antidiuretikum (ADH) szabályozza. Ha a folyadékbevitel alacsony, a szervezet ADH-szintje megemelkedik, és jelezi a veséket, hogy kevesebb vizelet képződjön. Másrészről, ha magas folyadékbevitel történik, az ADH szint csökken, és a vesék több vizeletet generálnak. A vér hulladékát és a felesleges vizet a vesén keresztül kiszűrik, amely folyékony hulladékot vagy vizeletet tárol a hólyagban.
Ha az ADH nem működik rendesen, egészségi állapot, gyógyszer vagy genetika miatt, a vesék nem koncentrálják megfelelően a vizeletüket. Ez azt jelenti, hogy túl sok vizet vizel ki a testéből. Számos tényező befolyásolhatja a szervezet ADH-szabályozását és NDI-t okozhat.
A nephrogén cukorbetegség típusai
Az NDI megszerezhető vagy genetikai is, attól függően, hogy mi okozza.
Megszerzett NDI
A megszerzett NDI bizonyos gyógyszerek alkalmazásából vagy bizonyos egészségügyi állapotokból származik. Az NDI legtöbb szerzett formája a gyógyszerhasználatból származik. Azok a gyógyszerek, amelyek a szerzett NDI-t okozhatják:
- lítium (hosszú távú használat): gyógyszer, amelyet bipoláris zavar és más mentális állapotok kezelésére használnak
- demeciklociklin: antibiotikum
- rifampin: egy antibiotikum, amelyet tuberkulózis kezelésére használnak
- foskarnet: vírusellenes gyógyszer, amelyet herpesz kezelésére használnak
- cidofovir: vírusellenes gyógyszer, amelyet HIV-fertőzöttek szem-fertőzéseinek kezelésére használnak
- ifosfamid: kemoterápiás gyógyszer
- ofloxacin: fülfertőzések kezelésére használt antibiotikum
- orlisztát: súlycsökkentő gyógyszer
- didanozin (Videx): antiretrovirális gyógyszer, amelyet a HIV kezelésére használnak
Bizonyos betegségek, amelyek befolyásolják a test ásványi anyagait vagy szervkárosodást okoznak, szintén kapcsolódnak az NDI-hez. Ezek a betegségek zavarják az ADH normál működését, és szerzett NDI-t okozhatnak. Azok a feltételek, amelyek az NDI-hez vezethetnek:
- hiperkalcémia vagy túl sok kalcium a vérben
- krónikus vesebetegség, amely különféle okok miatt fordulhat elő, beleértve a magas vérnyomást és a cukorbetegséget
- policisztás vesebetegség, amely egy olyan állapotban, amikor a ciszták nőnek a vesén, és blokkolhatják a vizeletáramlást
- hypokalemia vagy a vér túl alacsony káliumszintje
A terhesség szintén lehetséges oka.
Enyhe formák fordulhatnak elő idősebb felnőttekben, betegekben és akut vesebetegségben szenvedőknél is, mivel a test nem képes ilyen körülmények között a vizeletet koncentrálni. A megszerzett NDI gyakoribb a felnőttekben, mint a gyermekekben.
Genetikai NDI
A genetikai NDI genetikai mutációk miatt fordul elő, amelyek a családokon átadódnak. A mutációk olyan hibák vagy károk, amelyek megváltoztatják az ember génjeit. Ezek a mutációk akadályozhatják az ADH normál működését.
A genetikai NDI az AVPR2 vagy az AQP2 mutációja miatt fordul elő. Az öröklött NDI esetek kb. 90% -a az AVPR2 gén mutációinak köszönhető.
Az AVPR2 gén mutációi X-hez kapcsolódó recesszív rendellenességek. Ez azt jelenti, hogy a génhiba az X kromoszómán található. A férfiaknak csak egy X kromoszóma van. Ha az anyjuk örökli a génmutációval rendelkező X kromoszómát, akkor betegségük lesz. Mivel a nőstényeknek két X kromoszómája van, csak akkor fogják megszerezni a betegséget, ha mindkét X kromoszómájukban van génmutáció.
A genetikai NDI kisebb százalékát az AQP2 gén mutációi okozzák, amelyek akár autoszomálisan recesszív, akár domináns lehetnek. Az autoszomális recesszív azt jelenti, hogy az NDI kifejlődéséhez a szülőknek minden szülőtől meg kell kapniuk a rendellenes gén másolatát. Ritkábban az AQP2 autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy a mutáns gén egy példánya NDI-t okozhat.
A genetikai NDI-t általában gyermekeknél diagnosztizálják.
Hogyan diagnosztizálják a nephrogén cukorbetegséget?
Az életveszélyes szövődmények megelőzése érdekében fontos az NDI korai diagnosztizálása. A tesztek meghatározzák, hogy a veséi jól teljesítenek-e a megfelelő folyadékmennyiség fenntartásában a testében a vizelet mennyiségének és koncentrációjának szabályozásával. Az NDI tünetei megnehezítik a diagnosztizálást gyermekkorban. Az orvosok vizelet- és vérvizsgálatokat használnak diagnosztizálásukhoz.
A vizeletvizsgálatok típusai a következőket tartalmazzák:
- A poliuria teszt a közvetlen 24 órás vizeletmennyiséget méri.
- Az első reggeli teszt a vizelet, valamint a jelen lévő vegyi anyagok fajsúlyát vagy sűrűségét méri.
- A mérési teszt a vizelet pH-ját és koncentrációját, valamint a nátrium-, kálium-, klorid- és kreatinin-protein szintjét méri.
Az NDI egyéb tesztei a következők:
- egy MRI a vese méretének felmérésére és anatómiai rendellenességek felkutatására
- vese-szonográfia a vese rendellenességek kiküszöbölésére és a hosszú távú károsodások felkutatására
- vérvizsgálat a vér nátrium-, kálium-, klorid-, karbamid- és kreatinszintjének mérésére
Orvosa javasolhatja a vízmegvonási tesztet is. Csak a hozzáértő orvosi csapatok végzik ezt a tesztet, mivel ez potenciálisan életveszélyes. A vizsgálat magában foglalja az ivóvíztől való tartózkodást annak ellenőrzése érdekében, hogy van-e változás a kibocsátott vizelet mennyiségében.
Hogyan kezelik a nephrogén cukorbetegséget az insipidus?
Az NDI akut és szerzett formái esetén a kezelés gyakran a mögöttes ok megszüntetésére összpontosít, például az NDI-t okozó gyógyszer abbahagyására. Más esetekben a gyógyszerek szabályozzák a szomjúság mechanizmusát és a leadott vizelet mennyiségét.
Az étrend megváltozik
A kezelés első iránya gyakran az étrend megváltoztatása. Az orvosok általában alacsony nátriumtartalmú, alacsony fehérjetartalmú étrendet javasolnak felnőtteknek. Ezeknek az étrend-változásoknak elő kell segíteniük a vizeletkibocsátás csökkentését.
Gyógyszerek
Ha az étrend megváltoztatása nem segíti a vizeletkibocsátás csökkentését, orvosa gyógyszereket ajánlhat:
A dezmopresszin
A dezmopresszin az ADH szintetikus formája, amely felhasználható nemgenetikus NDI kezelésére.
Vizelethajtók és nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID)
Az NSAID-ok és a tiazid-diuretikumok segíthetnek az NDI kezelésében. Ugyanakkor mindkét gyógyszert megjelölés nélküli kábítószer-használatnak tekintik. A címkén kívüli drogfogyasztás azt jelenti, hogy egy olyan gyógyszert, amelyet az FDA egy célra jóváhagyott, egy másik célra használják, amelyet nem hagytak jóvá. Az orvos azonban továbbra is felhasználhatja a gyógyszert erre a célra. Ennek oka az, hogy az FDA szabályozza a gyógyszerek tesztelését és jóváhagyását, de nem az, hogy az orvosok hogyan használják a gyógyszereket a betegeik kezelésére. Tehát orvosa felírhat gyógyszert, bár úgy gondolja, hogy a legjobb az Ön gondozásához.
A vizelethajtók és az NSAID-k különböző mechanizmusok révén hatnak a vese által felszívott nátrium- és vízmennyiségre. Ezek a változások csökkentik a vizelet mennyiségét.
A vizelethajtók
A vizelethajtók segítenek szabályozni, hogy mennyi víz ürül a testéből a vizelettel. A tiazid diuretikumok növelik a vese által felszívott víz és nátrium mennyiségét, ami csökkenti a vizelet mennyiségét.
NSAID
Az NSAID-k, például az indometacin csökkenthetik az NDI-kben szenvedő emberek vizeletkibocsátását.
Bővebben: Nem engedélyezett kábítószer-használat »
Intravénás hidratáció
Súlyos NDI eset esetén intravénás (IV) hidratációra lehet szükség. Ön is kaphat IV-es kiegészítést 5% glükózból, amely folyékony, hozzáadott cukorral.
Az NDI kezelése gyermekeknél
Ha gyermekének NDI-je van, orvosa általában alacsony nátriumtartalmú, de alacsony fehérjetartalmú étrendet javasol. Az NDI-vel rendelkező csecsemőket gondosan ellenőrizni kell, mert kicsi testüknek nincs sok folyadékkal kezdeni. Az NDI-vel rendelkező csecsemőknek rendszeresen és etetés közben kell vizet kapniuk, hogy elkerüljék a kiszáradást.
Mi a kilátások?
Azok a gyermekek, akiknek NDI-jük van, és akiket nem kapnak kezeléssel szemben, előfordulhat, hogy nem nőnek megfelelően. Súlyos esetekben fejlődési késleltetéseket és szellemi fogyatékosságot tapasztalhatnak az állandó kiszáradás miatt.
Kezelés nélkül az NDI halálhoz vezethet dehidrációs komplikációk miatt. A kilátások jók azoknak, akik kezelést kapnak, és a gyógyszerek hozzájárulhatnak az egészségének stabilitásához.
