Porfirin tesztelése a porfiria diagnosztizálására
A porfirinek természetes vegyszerek, amelyek megtalálhatók a testében. Ezek a test sok funkciójának fontos részét képezik.
Általában a test kis mennyiségű porfirint állít elő, amikor hemet termel. A hé a hemoglobin fontos alkotóeleme, a vörösvértestekben az oxigént hordozó protein. A hem előállítása többlépcsős folyamatot foglal magában, és minden egyes enzim vezérli az egyes lépéseket. Ha ezen enzimek egyike hibás, ez a porfirin felhalmozódását okozhatja a testében és potenciálisan eléri a mérgező szintet. Ez okozza a klinikai betegség porfíriát.
A porfiria ritka. A legtöbb porfiria típusa az embernek átadódik génjein keresztül. Ha orvosa arra gyanakszik, hogy van egyfajta porfiria, akkor el kell végeznie néhány tesztet a porfirinszint meghatározására a testében. Ennek egyik módja a vizeletvizsgálat.
A porfirin vizeletvizsgálatának egyik típusa véletlenszerű, egyetlen vizeletmintával történik, vagy felkérhetik Önt, hogy töltsön ki egy vizelettesztet egy 24 órás időszak alatt. A porfirinek termelése és eliminációja a nap folyamán és a rohamok között változhat, így egy véletlenszerű mintában hiányozhat a megemelkedett porfirin szint. A 24 órás vizeletvizsgálat fájdalommentes és egyszerű vizeletgyűjtést igényel, három szakaszban.
A porfirin vizeletvizsgálatával diagnosztizált porfiria típusai
A porfiria két fő típusba sorolható: neurológiai porfiria és bőr porfiria.
A neurológiai porfiria befolyásolja az idegrendszert. A heveny porfiria néven is ismertek, mivel hirtelen megjelennek és rövid ideig súlyos tüneteket okoznak.
A bőr porfiria érzékeny a napra, és olyan bőrproblémákhoz vezet, mint például hólyagok vagy viszketés.
Az orvosok a porfirin vizeletvizsgálatát használhatják a következő típusú neurológiai porfiria diagnosztizálása során:
- akut szakaszos porfiria
- variegate porphyria
- örökletes coproporphyria
- ALA dehidrátáz-hiány porfiria
Azt is használhatják, ha gyanítják, hogy porphyria cutanea tarda, azaz a bőr porphyria típusa.
Hogyan lehet felkészülni a porfirin vizeletvizsgálatára?
A vizeletvizsgálatot végző csecsemők szülei esetleg további gyűjtőtasakot szeretnének venni, ha egy aktív csecsemő elmozdítja a zsákot.
Ha felnőtt vagy, aki elvégzi a tesztet, orvosa utasíthatja, hogy hagyja abba olyan gyógyszereket, amelyek zavarhatják a porfirin vizeletvizsgálatának pontosságát. Feltétlenül kövesse orvosának útmutatásait és útmutatásait, amikor abbahagyja a gyógyszereket.
A következő gyógyszerek akadályozhatják a porfirinok pontos mérését a vizeletben:
- alkohol
- aminosalicilsav, aszpirin (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbiturátok
- fogamzásgátló tabletták
- klorális hidrát
- klórpropánamid
- griseofulvin (Gris-PEG)
- morfin
- fenazopiridin (piridium, uristat)
- prokain
- szulfonamidok
24 órás vizeletvizsgálati eljárás felnőttek számára
Így működik a 24 órás vizeletvizsgálat gyűjtési eljárása:
- Az első napon reggel felkelve WC-be kell vizelni. Öblítse le ezt az első mintát.
- A nap hátralévő részében az összes vizeletét speciális tartályba gyűjti, és hűvös helyen tárolja.
- A második napon reggel felkelve vizel a speciális tartályba.
- Ezután a konténert a lehető leghamarabb visszajuttatja a laboratóriumba.
24 órás vizeletvizsgálati eljárás csecsemők számára
Ha Ön a vizeletvizsgálatot végző csecsemő szülője, akkor kövesse az alábbi eljárást:
- Az első napon mossa le a babája húgycsőjét, majd rögzítse a gyűjtőtasakot ehhez a területhez. Fiúknak helyezze a táskát a péniszére. Lányoknak helyezze a táskát a labia fölé. Ezután a baba pelenkáját a táskára teheti.
- A 24 órás időszak fennmaradó részén a mintákat a felnőttekkel megegyező ütemterv szerint kell gyűjteni.
- A nap folyamán ellenőrizze a táskát. Cserélje ki a táskát minden alkalommal, amikor a baba vizel.
- Minden alkalommal, amikor a baba vizel, öntse a mintát a gyűjtőedénybe. Tartsa ezt a tartályt hűvös helyen.
- A második napon gyűjtsük össze a végső mintát, amikor a baba először felébred.
- A lehető leghamarabb vigye vissza a tartályt a laboratóriumba.
Mit jelentenek az eredmények?
A 24 órás porfirin vizeletvizsgálatának normál tartománya körülbelül 50–300 milligramm, bár az eredmények különböző laboratóriumokban eltérőek.
A szokatlan vizsgálati eredmények májrákot, hepatitist, ólommérgezést vagy a porfiria egyik különféle formáját jelzik. Orvosa képes lesz értelmezni a diagnózis eredményeit és javasolni a legjobb kezelési módot.
