ADPKD és ARPKD: Mi A Különbség?

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

A policisztás vesebetegség (PKD) olyan genetikai rendellenesség, amelyben a vesékben ciszták alakulnak ki. Ezek a ciszták megnövelik a vesét, és károsodást okozhatnak.

A PKD két fő típusa van: autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) és autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD).

Az ADPKD-t és az ARPKD-t egyaránt kóros gének okozzák, amelyek átadhatók a szülőktől a gyermekekig. Ritka esetekben a genetikai mutáció spontán módon fordul elő olyan személynél, akinek a kórtörténetében nincs betegség.

Szánjon egy pillanatra tanulmányozni az ADPKD és az ARPKD közötti különbségeket.

Hogyan különböznek az ADPKD és az ARPKD?

Az ADPKD és az ARPKD több kulcsfontosságú módon különböznek egymástól:

• Előfordulása. Az ADPKD sokkal gyakoribb, mint az ARPKD. 10-ből PKD-s betegből kb. 9-nél van ADPKD-je, számol be az American Vese Alap.
• Az öröklés mintája. Az ADPKD kifejlesztéséhez csak a mutáció génének egy példányát kell örökölnie, amely felelős a betegségért. Az ARPKD kifejlesztéséhez két mutációval kell rendelkeznie a mutált génről - a legtöbb esetben az egyik szülőtől örökölt.
• A kezdet kora. Az ADPKD-t gyakran „felnőttkori PKD-ként” ismerték, mert a jelek és tünetek általában 30 és 40 év között alakulnak ki. Az ARPKD gyakran „infantilis PKD” néven ismert, mivel a jelek és tünetek az élet korai szakaszában, röviddel a születés után vagy később a gyermekkorban jelentkeznek.
• A ciszták elhelyezkedése. Az ADPKD gyakran csak a vesékben okozza a ciszták kialakulását, míg az ARPKD a ciszták kialakulását okozza a májban és a vesékben. Bármelyik típusú embernél ciszták is kialakulhatnak a hasnyálmirigyben, lépben, vastagbélben vagy petefészekben.
• A betegség súlyossága. Az ARPKD általában súlyosabb tüneteket és szövődményeket vált ki az élet korai szakaszában.

Mennyire súlyosak az ADPKD és az ARPKD?

Az idő múlásával az ADPKD vagy az ARPKD károsíthatja a vesét. Ez krónikus fájdalmat okozhat az oldalán vagy hátán. Ez meggátolhatja a vese megfelelő működését.

Ha a veséi nem működnek megfelelően, akkor mérgező hulladékképződéshez vezethet a vérben. Veseelégtelenséget is okozhat, amelynek kezeléséhez egész életen át tartó dialízis vagy veseátültetés szükséges.

Az ADPKD és az ARPKD más lehetséges szövődményeket is okozhat, beleértve:

• magas vérnyomás, amely tovább károsíthatja a vesét, és növeli a stroke és a szívbetegség kockázatát
• preeklampsia, amely a magas vérnyomás potenciálisan életveszélyes formája, amely terhesség alatt kialakulhat
• húgyúti fertőzések, amelyek akkor fejlődnek ki, amikor a baktériumok belépnek a húgyúti rendszerbe, és káros szintre nőnek
• vesekő, amely akkor alakul ki, amikor a vizeletben található ásványok kemény lerakódásokká alakulnak át
• divertikulózis, amely akkor fordul elő, amikor gyenge foltok és tasakok alakulnak ki a vastagbél falában
• a mitralis szelep prolapsa, amely akkor fordul elő, amikor a szívedben a szelep nem zárja le a megfelelő záródást, és lehetővé teszi a vér visszajutását
• agy aneurizma, amely akkor fordul elő, amikor az agyodban egy ér ér eldugul, és az agyvérzés veszélye fenyegeti Önt

Az ARPKD az ADPKD-hez képest inkább súlyos tüneteket és szövődményeket okozhat az élet korában. Az ARPKD-vel született gyermekek magas vérnyomással, légzési nehézségekkel, nehézségekkel táplálkozási nehézségekkel és károsodott növekedéssel járhatnak.

Azok a csecsemők, akiknél súlyos ARPKD-eset fordul elő, nem születhetnek néhány órát vagy napot tovább.

Különböznek-e az ADPKD és az ARPKD kezelési lehetőségei?

Az ADPKD kialakulásának lassítása érdekében orvosa új típusú gyógyszert írhat fel, a tolvaptánt (Jynarque). Ez a gyógyszer kimutatták, hogy lassítja a betegség előrehaladását és csökkenti a veseelégtelenség kockázatát. Az ARPKD kezelése nem engedélyezett.

Az ADPKD vagy az ARPKD lehetséges tüneteinek és szövődményeinek kezelése érdekében orvosa a következők bármelyikét írhatja elő:

• dialízis vagy veseátültetés, ha veseelégtelenség alakul ki
• vérnyomáscsökkentő gyógyszer, ha magas vérnyomása van
• antibiotikus gyógyszeres kezelés, ha húgyúti fertőzés van
• fájdalomcsillapító gyógyszer, ha ciszták okozta fájdalmat
• műtét a ciszták eltávolítására, ha súlyos nyomást és fájdalmat okoznak

Bizonyos esetekben más kezelésekre lehet szükség a betegség szövődményeinek kezeléséhez.

Orvosa arra ösztönzi Önt, hogy gyakorolja az egészséges életmód szokásait, hogy segítse a vérnyomás ellenőrzését és csökkentse a szövődmények kockázatát. Fontos például:

• enni olyan tápanyagban gazdag étrendet, amely alacsony nátriumtartalommal, telített zsírokkal és hozzáadott cukrokkal rendelkezik
• legalább hét percig tartó közepes intenzitású testmozgást kell végezni a hét minden napján
• tartsa a testsúlyát egészséges tartományban
• korlátozza az alkoholfogyasztását
• kerülje a dohányzást
• minimalizálja a stresszt

Mi a várható élettartama a PDK-nak?

A PKD lerövidítheti az ember élettartamát, különösen, ha a betegséget nem sikerül hatékonyan kezelni.

A Nemzeti Vese Alapítvány jelentése szerint a PKD-ben szenvedő emberek kb. 60% -ánál vesekárosodás alakul ki 70 éves korig. Dialízissel vagy veseátültetéssel történő hatékony kezelés nélkül a veseelégtelenség néhány napon vagy hetente általában halálhoz vezet.

Az ARPKD fiatalabb életkorban komoly szövődményeket okoz, mint az ADPKD, amelyek jelentősen csökkentik a várható élettartamot.

Az American Vese Alap szerint az ARPKD-vel szenvedő csecsemők kb. 30% -a meghal egy hónapon belül a születése után. Az ARPKD-vel rendelkező gyermekek körében, akik az élet első hónapja után élnek túl, körülbelül 82% él 10 vagy annál idősebb kortól.

Beszéljen orvosával, hogy jobban megértse kilátásait az ADPKD vagy az ARPKD segítségével.

Meg lehet gyógyítani a PDK-t?

Az ADPKD vagy az ARPKD nem gyógyítható. A kezelések és életmód-szokások azonban felhasználhatók a tünetek kezelésére és a szövődmények kockázatának csökkentésére. A betegség kezelésére irányuló kutatások folynak jelenleg.

Elvihető

Bár az ADPKD és az ARPKD egyaránt ciszták kialakulását idézi elő a vesékben, az ARPKD hajlamosabbak súlyosabb tünetek és szövődmények kialakulására az élet korában.

Ha ADPKD vagy ARPKD van, orvosa gyógyszereket, életmód-változásokat és egyéb kezeléseket írhat fel a tünetek és a lehetséges komplikációk kezelésére. A betegségek bizonyos különbségeket mutatnak a tünetekben és a kezelési lehetőségekben, ezért fontos megérteni, hogy melyik állapotban van.

Beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon kezelési lehetőségeiről és kilátásairól.