Mi a lissencephaly?
Az emberi agy tipikus letapogatása sok bonyolult ráncot, ráncot és barázdát tár fel. Így csomagol egy test nagy mennyiségű agyszövet egy kis helyre. Az agy meghajlik a magzati fejlődés során.
Néhány csecsemőnél ritka állapot alakul ki, úgynevezett lissencephaly. Az agyuk nem hajlik megfelelően, és sima marad. Ez a betegség befolyásolhatja a baba idegi működését, és a tünetek súlyosak lehetnek.
Melyek a lissencephaly tünetei?
A lissencephaly-val született csecsemőknek rendellenesen kicsi lehet a fejük, ez egy mikrolissencephaly néven ismert állapot. De nem minden lissencephalyos csecsemőnek van ilyen megjelenése. Egyéb tünetek lehetnek:
- táplálkozási nehézségek
- képtelen a fejlődésre
- szellemi károsodás
- hibás ujjak, lábujjak vagy kezek
- izomgörcsök
- pszichomotoros károsodás
- rohamok
- nyelési nehézség
A magzati leképezést már a 20. héten elvégezni lehet, ha az egyik vagy mindkét szülő családban előfordult lissencephaly. A radiológusok azonban 23 hétig várhatnak bármilyen vizsgálat elvégzéséhez.
Mi okozza a lissencephalyt?
A Lissencephaly-t gyakran genetikai állapotnak tekintik, bár néha vírusos fertőzés vagy a magzat rossz véráramlása okozhatja. A tudósok számos gén rendellenességeit azonosították a lissencephaly hozzájárulásában. De ezen gének kutatása folyamatban van. És ezekben a génekben a mutációk a rendellenesség eltérő szintjét okozzák.
A Lissencephaly akkor fejlődik ki, amikor a magzat 12-14 hetes. Ezen idő alatt az idegsejtek fejlődésük során az agy más területeire mozognak. De lissencephalyes magzat esetén az idegsejtek nem mozognak.
A betegség önmagában fordulhat elő. De olyan genetikai állapotokkal is összefügg, mint például a Miller-Dieker szindróma és a Walker-Warburg szindróma.
Hogyan diagnosztizálják a lissencephalyt?
Ha egy csecsemőnek a hiányos agyi fejlõdéshez kapcsolódó tünetek vannak, orvosa képalkotó vizsgálatot javasolhat az agy vizsgálatához. Ide tartozik az ultrahang, CT vagy MRI vizsgálat. Ha a lissencephaly okozza, az orvos a rendellenességet annyira osztályozza, hogy az agy érintett.
Az agy simaságát agyria-nak, az agy-horony megvastagodását pachygyria-nak hívják. Az 1. fokozatú diagnózis azt jelenti, hogy a gyermeknek általános agyriája van, vagy hogy az agy nagy része érintett. Ez az eset ritka, és a legsúlyosabb tüneteket és késéseket okozza.
A legtöbb érintett gyermek 3-as fokú lissencephaly-ban szenved. Ennek eredményeként az agy elején és oldalán megvastagodik, és az agyban némi agyria jelenik meg.
Hogyan kezelik a lissencephalyt?
A Lissencephaly nem fordítható vissza. A kezelés célja az érintett gyermekek támogatása és vigasztalása. Például azoknak a gyermekeknek, akik nehezen tudják etetni és nyelni, gyomorba kell helyezni egy gastrostomiás csövet.
Ha egy gyermeknél hidrocephalusz lép fel, vagy a cerebrospinális folyadék túlzott mértékben felhalmozódik, akkor szükségessé válhat olyan műtét, amely a folyadékot az agytól távolítja el.
A gyermeknek gyógyszerekre is szüksége lehet, ha rohamot tapasztalnak lissencephaly miatt.
Mi a kilátás a lissencephaly-ban szenvedő személy számára?
A lissencephalyban szenvedő gyermek kilátása az állapot súlyosságától függ. Például a súlyos esetekben a gyermek nem tud mentálisan fejlődni egy három-öt hónapos funkción túl.
A súlyos lissencephalyában szenvedő gyermekek várható élettartama körülbelül 10 év, a Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézete szerint. A halál leggyakoribb okai az élelmiszerek vagy folyadékok fulladása (aspiráció), légúti betegségek vagy rohamok. Az enyhe lissencephalyában szenvedő gyermekek normális közel fejlődést és agyi működést tapasztalhatnak.
