Mit Jelent A NIPT Teszt és Mennyire Pontosak Az Eredmények?

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Ha információt keres a noninvazív prenatális tesztekről (NIPT), akkor valószínűleg a terhesség első trimeszterében lesz. Először gratulálok! Lélegezzen mély lélegzetet, és értékelje, milyen messzire érkezett már.

Noha ez az idő örömet és izgalmat egyaránt hoz, tudjuk, hogy ezek a korai idők is szikrákat kelhetnek, amikor az OB-GYN vagy a szülésznő megkezdi a genetikai tesztek megbeszélését. Hirtelen minden mama medve számára valóra válik, akinek el kell döntenie, hogy bármit is szűr-e, ami befolyásolhatja bimbózó kölykét.

Megértjük, hogy ezek a szülési utat érintő döntések nehézek lehetnek. De egy magabiztosabb érzés egyik módja a jól tájékozott információ. Segítünk eligazodni abban, hogy mi a NIPT szűrőteszt, valamint megtudhatja, mit és mit nem tud megmondani - így nagyobb hatalommal bír majd a döntés meghozatalában az Ön számára.

A NIPT képernyő magyarázata

A NIPT prenatális tesztet néha noninvazív prenatális képernyőnek (NIPS) hívják. A terhesség 10 hete előtt az egészségügyi szolgáltató beszélhet veled erről a választható tesztről, amely lehetővé teszi annak felismerését, hogy a gyermekét fenyegeti-e genetikai rendellenességek, például kromoszóma-rendellenességek.

Leggyakrabban a teszt olyan rendellenességek kockázatát határozza meg, mint a Down-szindróma (21. triszómia), Edwards-szindróma (18. triszómia) és Patau-szindróma (13. triszómia), valamint a hiányzó vagy extra X és Y kromoszómák által okozott állapotok kockázatát.

A vérvizsgálat a placentából származó apró sejtmentes DNS (cfDNS) darabokra vonatkozik, amelyek terhes nő vérében vannak. A cfDNS akkor jön létre, amikor ezek a sejtek elpusztulnak és lebontásra kerülnek, és engednek némi DNS-t a véráramba.

Fontos tudni, hogy a NIPT szűrővizsgálat - nem diagnosztikai teszt. Ez azt jelenti, hogy nem tudja egyértelműen diagnosztizálni a genetikai állapotot. Meg tudja azonban jósolni, hogy a genetikai állapot kockázata magas vagy alacsony.

Pozitív szempontból a cfDNA egy nagy kérdésre is a választ adja: fiú vagy lány hordoz. Igen, ez a prenatális teszt felfedi gyermekének nemeit az első trimeszterben - korábban, mint bármelyik ultrahang!

Hogyan történik a NIPT?

A NIPT-t egyszerű anyai vérvétel segítségével végzik, tehát nem jelent kockázatot sem Önre, sem a csecsemőre. Miután elvonták a vérüket, egy speciális laboratóriumba küldik, amelynek technikusai elemzik az eredményeket.

Eredményeit 8–14 napon belül elküldjük az OB-GYN vagy a szülésznő irodájának. Lehet, hogy az egyes irodáknak eltérő irányelveik vannak az eredmények elérésére, de az egészségügyi szolgáltató személyzetéből valószínűleg valaki odahív és segítséget nyújt Önnek.

Ha a babája szexuális meglepetését (akár neked is) tartja „születésnapja” elõtt, emlékeztesse az orvosi szolgáltatókat arra, hogy a NIPT eredményeinek ezt a részletét csomagolás alatt tartsák.

Ki kapja meg a NIPT prenatális tesztet?

Bár az opcionális, a NIPT-t általában az OB-GYN vagy a szülésznő ajánlásainak és protokolljainak alapján kínálják a nők számára. Vannak bizonyos kockázati tényezők, amelyek miatt a szolgáltatók erőteljesebben ajánlhatják.

A NIPT 2013. évi áttekintése szerint ezen kockázati tényezők közé tartozik:

• anyai életkor 35 és annál idősebb szüléskor
• kromoszóma rendellenességgel járó terhesség személyes vagy családi anamnézise
• anyai vagy apai kromoszóma rendellenesség

A NIPT-szűrés meghozatala nagyon személyes döntés, ezért rendben van, ha szánja az időt arra, hogy meghatározza, mi az Ön számára legmegfelelőbb. Ha nehéz helyzetben van, fontolja meg az egészségügyi szolgáltatóval vagy a genetikai tanácsadóval való beszélgetést, aki segíthet Önnek aggályainak megoldásában, és jobb tájékoztatást nyújt Önnek.

Annak megértése, hogy mit jelent a NIPT teszt eredménye

A NIPT méri a magzati cfDNS-t az anyai véráramban, amely a placentából származik. Ezt nevezik magzati frakciónak. A lehető legpontosabb teszt eredmények eléréséhez a magzati frakciónak 4% felett kell lennie. Ez általában a terhesség 10. hete körül történik, ezért javasolt a teszt elvégzése ezen idő után.

A magzati cfDNS számos módon analizálható. A leggyakoribb módszer az anyai és magzati cfDNS mennyiségének meghatározása. A teszt konkrét kromoszómákat fog megvizsgálni, hogy megnézze, vajon a kromoszómák mindegyikének cfDNS-e „normálisnak” tekinthető-e.

Ha a normál tartományba esik, az eredmény „negatív” lesz. Ez azt jelenti, hogy a magzatnak csökken a genetikai állapot kockázata, amelyet a szóban forgó kromoszómák okoznak.

Ha a cfDNS meghaladja a szokásos tartományt, ez „pozitív” eredményhez vezethet, azaz a magzatnak fokozott lehet a genetikai állapot kockázata. De kérjük, nyugodjon meg erről: a NIPT nem 100% -ban döntő. A pozitív eredmények további vizsgálatot igényelnek, hogy igazolják a valóban pozitív magzati kromoszóma rendellenességeket vagy a kapcsolódó rendellenességeket.

Azt is meg kell említenünk, hogy szintén nagyon alacsony a téves negatív NIPT eredmény elérésének kockázata. Ebben az esetben egy csecsemő olyan genetikai rendellenességgel születhet, amelyet a NIPT vagy a további szűrések során nem észleltek a terhesség alatt.

Mennyire pontos a NIPT?

E 2016-os tanulmány szerint a NIPT nagyon magas érzékenységgel (valódi pozitív arány) és specifitással (valódi negatív arány) rendelkezik a Down-szindróma esetében. Más állapotok, például Edwards és Patau szindróma esetén az érzékenység kissé alacsonyabb, de még mindig erős.

Fontos azonban megismételni, hogy a teszt nem 100% -ban pontos vagy diagnosztikai.

Ez a 2015-ben közzétett cikk több magyarázatot tartalmaz a hamis pozitív és a téves negatív eredményekre, például az alacsony magzati cfDNS-szintre, az eltűnő ikrekre, az anyai kromoszóma rendellenességre és a magzaton előforduló egyéb genetikai rendellenességekre.

A hamis negatív NIPT-eredményekkel foglalkozó 2016. évi tanulmányban megállapítást nyert, hogy a 426-ból mindegyik mintánként mindenkiben a közös kromoszóma-rendellenességek fennállásának kockázata magas, 18-as (Edwards-szindróma) vagy 21-es (a Down-szindróma) trisomiát nem diagnosztizálnak a specifikus biológiai tényezők miatt. a kromoszómán belüli különbségek.

Hamis pozitív NIPT szűrési eredmények is előfordulhatnak. Ha pozitív NIPT-eredménye van, akkor az egészségügyi szolgáltató valószínűleg további diagnosztikai teszteket rendel. Egyes esetekben ezek a diagnosztikai tesztek azt mutatják, hogy a csecsemőnek végül nincs kromoszóma rendellenessége.

További genetikai tesztelés

Ha a NIPT szűrővizsgálat pozitív visszatér, akkor az OB-GYN vagy szülésznő további diagnosztikai genetikai teszteket javasolhat, ahogy ez a 2013-as cikk körvonalazza. Ezek közül a tesztek közül néhány invazívabb, ideértve a prenatális korionos villus-mintavételt (CVS) és az amniocentesist.

A CVS-teszt egy kis mintát vesz a sejtekből a placentából, míg az amniocentesis a mintát az amniotikus folyadékból veszi. Mindkét teszt nagyobb diagnosztikai bizonyossággal határozhatja meg, hogy a magzatban vannak-e kromoszóma rendellenességek.

Mivel ez a két teszt a vetélés kicsi kockázatával jár, szelektíven és óvatosan ajánlják, az Ön és az orvosi csapat közötti együttműködési döntés alapján.

Ugyanakkor további nem-invazív szűrések is javasolhatók, ideértve az első trimeszter kockázatértékelését, amelyet általában 11–14 héten végeznek, a quad szűrést 15–20 héten, és 18–22 héten a magzati szerkezeti felmérést ultrahang segítségével végezzék el..

Elvihető

A NIPT prenatális teszt egy megbízható, választható szűrőeszköz, amelynek célja a magzati kromoszóma rendellenességek, például Down-szindróma genetikai kockázatának felmérése a terhesség első trimeszterében.

Gyakran erõteljesebben javasolják, ha a várandós anyának vannak kockázati tényezõi ezeknek a genetikai rendellenességeknek. Miközben a teszt nem diagnosztikus, informatív lépés lehet a csecsemő - és a nemi - egészségének megismerése felé!

Végül a NIPT az Ön választása, és érzelmi hatással lehet mindenkire, aki fontolóra veszi a tesztet. Ha bármilyen kérdése vagy aggálya van a NIPT képernyőjével kapcsolatban, vegye fel a kapcsolatot megbízható OB-GYN-szel vagy szülésznővel útmutatásért és támogatásért.