Öröklött vérzési diatézis
Vérzékenység
A hemofília talán a legismertebb öröklött diatézis, de nem a leggyakoribb.
Hemofília esetén a vérében kórosan alacsony a véralvadási faktor. Ez túlzott vérzéshez vezethet.
A hemofília elsősorban a férfiakat érinti. A Nemzeti Hemophilia Alapítvány becslése szerint a hemofília 5000 férfi születéskor körülbelül egynél fordul elő.
Von Willebrand-kór
A von Willebrand-kór a leggyakoribb öröklött vérzési rendellenesség. A von Willebrand fehérje hiánya a vérében megakadályozza a vér megfelelő véralvadását.
A von Willebrand-kór mind a férfiakat, mind a nőket érinti. Általában enyhébb, mint a hemofília.
A Betegség Ellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC) szerint a von Willebrand-kór a népesség kb. 1% -ánál fordul elő.
A nők nagyobb valószínűséggel észlelnek tüneteket a súlyos menstruációs vérzés miatt.
A kötőszövet betegségei
Ehlers-Danlos szindróma (EDS)
Ehlers-Danlos szindróma befolyásolja a test kötőszöveteit. Az erek törékenyek lehetnek, és gyakori lehet a véraláfutás. A szindróma 13 különböző típusa létezik.
Körülbelül 5000-nél és 20 000-nél az emberben szenved Ehlers-Danlos szindróma.
Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség)
Az osteogenesis imperfecta olyan rendellenesség, amely törékeny csontokat okoz. Általában születéskor fordul elő, és csak azokban a gyermekekben fejlődik ki, akiknek a kórtörténetében a betegség fennáll. 20 000-ből körülbelül egy ember fogja kifejleszteni ezt a törékeny csont rendellenességet.
Kromoszómás szindrómák
A kromoszomális rendellenességek a vérlemezkeszám rendellenességei által kiváltott vérzési rendellenességekkel járhatnak. Ezek tartalmazzák:
- Turner-szindróma
- Down-szindróma (néhány speciális forma)
- Noonan szindróma
- DiGeorge szindróma
- Cornelia de Lange szindróma
- Jacobsen-szindróma
XI. Faktor hiány
A XI. Faktor hiánya ritka öröklött vérzési rendellenesség, amelyben a vérfehérje faktor hiánya korlátozza a véralvadást. Ez általában enyhe.
A tünetek között szerepel a súlyos vérzés trauma vagy műtét után, valamint a véraláfutás és az orrvérzés hajlama.
A XI. Faktor hiánya becslések szerint 1 millióból 1-nél jár. Becslések szerint az askenazi zsidó származású emberek 8% -át érinti.
Fibrinogén rendellenességek
A fibrinogén egy vérplazmafehérje, amely részt vesz a véralvadásban. Ha a fibrinogén hiányos, akkor súlyos vérzést okozhat, még kisebb vágások esetén is. A fibrinogént az I. véralvadási faktornak is nevezik.
A fibrinogén rendellenességeknek három formája létezik, amelyek mindegyike ritka: afibrinogenemia, hypofibrinogenemia és dysfibrinogenemia. A fibrinogén rendellenességek két típusa enyhe.
Érrendszeri (ér) rendellenességek
Örökletes vérzéses telangiectasia (HHT)
Örökletes vérzéses telangiectasia (HHT) (vagy Osler-Weber-Rendu szindróma) 5000-ből becsülhetően 1 beteget érint.
Ennek a genetikai rendellenességnek néhány formáját a bőr felszíne közelében elhelyezkedő véredények telangiektázoknak nevezett formái jellemzik.
Egyéb tünetek a gyakori orrvérzés, és néhány esetben a belső vérzés.
Egyéb veleszületett vérzési rendellenességek
- pszichogén purpura (Gardner-Diamond szindróma)
- thrombocytopenia
- csontvelő-elégtelenség szindrómák, beleértve a Fanconi-vérszegénységet és a Shwachman-Diamond-szindrómát
- tárolómedence-rendellenességek, beleértve Gaucher-kór, Niemann-Pick-kór, Chediak-Higashi-szindróma, Hermansky-Pudlak-szindróma és Wiskott-Aldrich-szindróma
- Glanzmann thrombasthenia
- Bernard-Soulier szindróma
Megszerzett vérzési diatézis
Egyes esetekben általában öröklődő vérzési rendellenességek is előfordulhatnak, gyakran betegség eredményeként.
Íme néhány vérzési diatézis megszerzett oka:
- alacsony vérlemezkeszám (thrombocytopenia)
- májbetegség
- veseelégtelenség
- pajzsmirigy betegség
- Cushing-szindróma (a kortizol hormon abnormálisan magas szintjével jellemezhető)
- amyloidosis
- K-vitamin hiány (a K-vitamin elengedhetetlen a véralvadáshoz)
- disszeminált intravaszkuláris koaguláció (DIC), egy ritka betegség, amely túl sok véralvadást okoz a vérében
- antikoaguláns (vérhígító) terápia, beleértve heparint, warfarint (Coumadin), argatrobánt és dabigatránt (Pradaxa)
- antikoagulánsok, például patkánymérgezés vagy patkánymérgezéssel szennyezett anyagok mérgezése
- szerzett véralvadási faktor hiány vagy fibrinogén hiány
- skorbut
Hogyan kezelik a vérző diatézist?
A vérzési diatézis kezelése a betegség okától és súlyosságától függ. Az elmúlt évtizedekben a vérfaktorok szintetikus előállítása jelentősen javította a kezelést, csökkentve a fertőzések lehetőségét.
Minden betegséget vagy hiányt megfelelő módon kezelnek. Például a K-vitamin-hiány kezelése lehet K-vitamin-kiegészítő, és szükség esetén további alvadási faktor.
Más kezelések specifikusak a rendellenességre:
- A hemofíliát szintetikusan előállított véralvadási faktorokkal kezelik.
- A Von Willebrand-kór kezelésére (ha szükséges) olyan gyógyszerekkel, amelyek növelik a von Willebrand-faktor szintjét a vérben, vagy vérfaktor-koncentrátumokkal.
- Néhány vérzési rendellenességet antifibrinolitikumokkal kezelnek. Ezek a gyógyszerek segítik a véralvadási faktorok lebontását. Különösen hasznosak nyálkahártyák, beleértve a szájban történő vérzést vagy menstruációs vérzésnél.
- Az antifibrinolitikumok felhasználhatók a túlzott vérzés megakadályozására is a fogászati eljárások során.
- A XI. Faktor hiányát friss fagyasztott plazmával, XI. Faktor koncentrátummal és antifibrinolitikumokkal lehet kezelni. Újabb kezelés a NovoSeven RT, a géntechnológiával módosított vérfaktor használata.
- Ha a vérzési rendellenességet egy adott gyógyszer okozza, akkor ezt a gyógyszert beállítani lehet.
- A 2018. évi kutatási cikk vér diatézis kezelését javasolja, ha egy antikoaguláns gyógyszer folyamatos intravénás protamin-szulfáttal jár.
- A súlyos menstruációs vérzés hormonkezeléssel, ideértve a fogamzásgátló tablettákat is kezelhető.
A kezelés gyakran megelőző intézkedéseket is magában foglal
- Gyakorold a jó szájhigiéniát az íny vérzésének megelőzése érdekében.
- Kerülje az aszpirint és a nem szteroid gyulladásgátlókat (NSAID).
- Kerülje az érintkezést vagy a testmozgást, amely vérzést vagy véraláfutást okozhat.
- Sport vagy testmozgás közben viseljen védőbélést.
Hogyan diagnosztizálják a vérzési diatézist?
A vérzési diatézis, különösen az enyhe eseteket nehéz lehet diagnosztizálni.
Az orvos részletes kórtörténettel kezdi. Ez magában foglalja a múltban vérzést, vagy hogy van-e olyan családtagja, aki vérzett. Arra is kérni fognak minden gyógyszerről, növényi készítményről vagy kiegészítőkről, amelyeket szed, beleértve az aszpirint.
Az orvosi előírások osztályozzák a vérzés súlyosságát.
Az orvos fizikailag megvizsgál téged, különös tekintettel a bőr rendellenességeire, mint például a purpura és a petechia.
Csecsemők és kisgyermekek esetén az orvos kóros fizikai tulajdonságokat fog keresni, amelyek általában veleszületett vérzési rendellenességekkel járnak.
Diagnosztikai tesztek
Az alapvető szűrővizsgálatok tartalmazzák a teljes vérmegmunkálást (vagy a teljes vérszámot) a vérlemezkék, az erek és az alvadási fehérjék rendellenességeinek felmérésére. Az orvos megvizsgálja a véralvadási képességét és megvizsgálja az alvadási faktor hiányosságait.
Más speciális tesztekkel megvizsgálják a fibrogén aktivitást, a von Willebrand faktor antigént és más tényezőket, például a K-vitamin hiányát.
Az orvos más vizsgálatokat is rendelhet, ha azt gyanítják, hogy májbetegség, vérbetegség vagy más szisztémás betegség kapcsolódhat vérzési rendellenességéhez. Genetikai teszteket is végezhetnek.
Nincs egyetlen olyan teszt, amely biztosítja a végleges diagnózist, ezért a tesztelés időt vehet igénybe. Ezenkívül a laboratóriumi vizsgálatok eredményei nem egyértelmûek, annak ellenére, hogy történt vérzés.
Orvosa vér-szakorvoshoz (hematológushoz) utalhat további vizsgálat vagy kezelés céljából.
Mikor kell orvoshoz fordulni
Ha családjában előfordult vérzés, vagy ha Önnek vagy gyermekének a szokásosnál több zúzódása vagy vérzése van, keresse fel orvosát. Fontos, hogy egyértelmű diagnózissal rendelkezzenek, és kezelést kapjanak. Néhány vérzési rendellenesség jobb előrejelzést nyújt, ha korán kezlik.
Különösen fontos, hogy vérzéses rendellenességgel forduljon orvoshoz, ha azt várja, hogy műtétre kerül, szülni fog vagy kiterjedt fogászati munkát végez. Állapotának ismerete lehetővé teszi, hogy az orvos vagy a sebész óvintézkedéseket tegyen a túlzott vérzés megakadályozására.
Elvihető
A vérzési diatézis oka és súlyossága jelentősen eltérő. Az enyhe rendellenességek nem szükségesek kezelésre. Időnként egy speciális diagnózis nehéz lehet.
Fontos, hogy a lehető legkorábban diagnosztizálják és kezeljék. Lehet, hogy nem gyógyít bizonyos betegségeket, de vannak módok a tünetek kezelésére.
Új és továbbfejlesztett kezelések vannak fejlesztés alatt. Érdemes kapcsolatba lépni a Nemzeti Hemophilia Alapítvánnyal, hogy információt kapjon és a vérzéses diatézis különféle típusaival foglalkozó helyi szervezeteket.
A Nemzeti Egészségügyi Intézetek Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja szintén információval és forrásokkal rendelkezik.
Beszélje meg kezelési tervét orvosával vagy szakemberével, és kérdezze meg tőlük az esetleges klinikai vizsgálatokat, amelyekhez esetleg csatlakozhat.
