Mi a Goodpasture szindróma?
A goodpasture szindróma ritka és életveszélyes autoimmun betegség. Az autoimmun fehérjék felhalmozódását okozza a vesékben és a tüdőben, ami ezeknek a szerveknek a károsodásához vezet. A rendellenességet Dr. Ernest Goodpasture-nak nevezték el, aki 1919-ben először azonosította a szindrómát. Becslések szerint ez évente 1 millió ember közül előfordul.
Azonnali diagnózis és kezelés nélkül az állapot jelentős tüdővérzéshez, vesegyulladáshoz és elégtelenséghez, sőt halálhoz is vezethet.
Melyek a tünetek?
A tünetek nem specifikusak, mind a tüdejével, mind a veséjével összefüggésben lehetnek. A károsodás gyorsan fejlődik, napok alatt súlyos lehet. A kezdeti tünetek lehetnek:
- fáradtság, gyengeség vagy letargia
- hányinger vagy hányás
- étvágytalanság
- egészségtelen, sápadt megjelenés
Amikor a betegség a tüdőt érinti, a következő tünetek jelentkezhetnek:
- száraz köhögés
- köhögés a vérben (hemoptysis)
- légszomj vagy légzési nehézség
A tüdőt érintő tünetek néha életveszélyessé válhatnak, és légzési elégtelenséget okozhatnak, különösen, ha sok vérzés fordul elő.
Amikor a betegség a vesét érinti, az a következőket okozhatja:
- égő érzés vizelés közben
- vér a vizeletében vagy habos vizelet
- a kezek és a lábak duzzanata
- magas vérnyomásértékek
- hátfájás a bordái alatt
Mi okozza a Goodpasture szindrómát?
Noha a Goodpasture szindróma pontos oka nem ismeretes, úgy gondolják, hogy bizonyos viselkedés és környezeti tényezők nagyobb kockázatot jelentenek az emberekre. Bizonyos légzőszervi fertőzések kiválthatják az immunrendszert. A szénhidrogén füst, fémpor, dohányfüst vagy bizonyos gyógyszerek, például a kokain expozíciója szintén növelheti a kockázatot.
A tudósok úgy vélik, hogy az immunrendszer támadja a tüdő- és a veseszövetet, mivel a szervezet védekező képességei szerint ezeknek a szerveknek a részei idegenek a test számára.
Bizonyos egyének a genetika miatt hajlamosabbak erre az állapotra. Ide tartoznak azok az emberek, akik a szüleiktől specifikus fehérjéket örököltek, amelyek a HLA (humán leukocita antigének) részeként találhatók meg. Például egy specifikus HLA, DR15 néven ismert, a Goodpasture szindrómában szenvedő emberek 88% -ánál található meg.
A Nemzeti Vese Alapítvány (NKF) szerint a Goodpasture szindróma a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket, és leggyakrabban a korai felnőttkorban vagy 60 éves kor után fordul elő. Az NFK arról is beszámol, hogy a betegség a kaukázusi nőkben gyakrabban fordul elő, mint más fajokban.
Hogyan diagnosztizálják a Goodpasture szindrómát?
Orvosa több tesztet is felhasználhat a Goodpasture szindróma diagnosztizálására. Fizikai vizsgálattal kezdik, a magas vérnyomás, a vérzés és a rendellenes szív- és tüdőhangok ellenőrzésével, beleértve a hasi vizsga vizsgálatát is. Orvosa felülvizsgálja családját és kórtörténetét. Nem ritka, ha ezen állapot miatt szívmozgás, rendellenes tüdőhangok vagy megnövekedett máj fordul elő.
Más tesztek segíthetnek meghatározni, hogy van-e betegsége vagy sem. A vérvizsgálat kimutathatja olyan antitestek jelenlétét (az immunrendszer által termelt proteinek, amelyek küzdenek bármilyen veszélyt is ismertekként), amelyek jelzik a betegség jelenlétét. Rendellenes veseműködést is mutathat.
A vér és a fehérje jelenléte a vizeletben vizeletvizsgálattal kimutatható. Ezek a tünetek veseproblémákat is jelezhetnek.
A mellkas röntgen vagy CT vizsgálata tüneteket, amelyek tüdő sérülést és vérzést jelezhetnek tüdőben.
A vese biopsziája olyan változásokat tárhat fel, amelyek a Goodpasture szindróma jelenlétére utalnak. E vizsgálat során mintát szövetmintából vesznek a veséből ultrahang útmutatás felhasználásával, és elküldik egy laboratóriumba tesztelés céljából. A laboratóriumi technikusok ellenanyagok vagy más rendellenes sejtek jelenlétét fogják keresni, hogy segítsen orvosának diagnosztizálni.
Hogyan kezelik a Goodpasture szindrómát?
A diagnosztizálás után a lehető leghamarabb kezelésre lesz szüksége, hogy csökkentse a szövődmények kockázatát. A goodpasture szindróma életveszélyes állapot. Kórházi kezelést igényel, amely gyakran magában foglalja az intenzív osztályon történő kezelést is.
A kezelések olyan gyógyszereket foglalnak magukban, amelyek lelassítják az immunrendszert. Ezek lehetnek az alábbiak közül egy vagy több:
- Az immunszuppresszív vagy citotoxikus gyógyszerek megakadályozzák az immunrendszert abban, hogy a tüdőt és a vesét károsító antitesteket készítsen (az egyik ilyen példa a ciklofoszfamid).
- Kortikoszteroidok, például prednizon (Rayos), amelyek csökkentik a gyulladást és elnyomják az immunrendszert.
Plazmaferézisnek nevezett kezelésre lehet szükség a vérben lévő káros antitestek kiszűrésére. Ezen eljárás során a vért kivonják, a folyadékot (plazmát) eltávolítják és pótolják. A szűrt vért visszajuttatják a testébe.
Egyéb kezelések az életkorától, az általános egészségi állapotától és a betegség súlyosságától függnek. Orvosa további gyógyszereket írhat fel a folyadék felhalmozódásának és a magas vérnyomás csökkentésére. A gyógyszereken kívül az étrend-változások, például a sófogyasztás csökkentése segíthetnek a duzzanat és a vérnyomás csökkentésében.
Mi a hosszú távú kilátások?
Minél több tüdő- és vesefunkció megőrizhető, annál jobb. A kilátások különösen a vesék állapotától függnek. A vesék károsodása gyakran állandó, és veseátültetéshez vagy dialízishez (olyan eljárás, amely speciális gépeket használ a hulladék és a méreganyagok kiszűrésére a vérből) szükséges lehet, ha a veséi elkezdenek bukni.
A korai diagnosztizálás és kezelés nagyon fontos a betegség túlélése és a hosszú távú kilátások szempontjából. Az NKF szerint a szindróma néhány héttől két évig tarthat. Az ötéves túlélési arány 80%, megfelelő ellátással.
A Goodpasture szindrómában szenvedő emberek kevesebb mint 30% -a szenved hosszú távú vesekárosodáson, amely dialízist igényel.
A dohányzásról való leszokás, ha dohányzik, és a használt füst elkerülése egy másik fontos lépés a hosszú távú kilátások javítása érdekében.
