Gilbert-szindróma: Tünetek, Okok, Diagnózis és Kezelés

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Mi a Gilbert-szindróma?

A Gilbert-szindróma öröklött májbetegség, amelyben a máj nem képes teljes mértékben feldolgozni a bilirubin nevű vegyületet.

Máj lebontja a régi vörösvérsejteket vegyületekké, beleértve bilirubint, amelyek a székletben és a vizeletben szabadulnak fel. Ha Önnek Gilbert-szindróma van, a bilirubin felhalmozódik a véráramban, ami hyperbilirubinemia néven ismert állapotot okoz. Előfordulhat, hogy ez a kifejezés felbukkan a vérvizsgálat eredményében. Ez egyszerűen azt jelenti, hogy magas a bilirubinszintje a szervezetben. Sok esetben a magas bilirubin azt jelzi, hogy történik valami a májműködésében. Gilbert-szindróma esetén azonban a máj általában egyébként normális.

Az Egyesült Államokban az emberek kb. 3–7% -ánál van Gilbert-szindróma. Egyes tanulmányok szerint ez akár 13 százalék is lehet. Nem káros állapot, ezért nem kell kezelni, bár kisebb problémákat okozhat.

Melyek a tünetek?

A Gilbert-szindróma nem mindig okoz észrevehető tüneteket. Valójában a Gilbert-szindrómás emberek 30% -ának soha nem lehetnek tünetei. Néhány Gilbert-szindrómás ember még azt sem tudja, hogy van. Gyakran nem korai felnőttkorban diagnosztizálják.

Amikor ez tüneteket okoz, ezek a következők lehetnek:

• a bőr és a szem fehér részeinek sárgása (sárgaság)
• hányinger és hasmenés
• enyhe kellemetlenség a has területén
• fáradtság

Ha van Gilbert-szindróma, akkor ezeket a tüneteket jobban észlelheti, ha olyan dolgokat végez, amelyek tovább növelik a bilirubinszintet, például:

• érzelmi vagy fizikai stressz
• erőteljes testmozgás
• nem eszik hosszú ideig
• nem iszik elegendő vizet
• nem alszik elég
• beteg vagy fertőzéses
• gyógyul a műtét
• menstruáló
• hideg expozíció

Néhány Gilbert-szindrómás ember is úgy találja, hogy az alkoholfogyasztás súlyosbítja a tüneteket. Néhány ember számára akár egy vagy két ital is okozhat betegérzést röviddel ezután. Lehet, hogy másnap is másnaposságnak tűnik. Az alkohol átmenetileg emelheti a bilirubin szintet Gilbert-szindrómás betegekben.

Mi okozza?

A Gilbert-szindróma genetikai betegség, amelyet a szüleid átadtak.

Ennek oka az UGT1A1 gén mutációja. Ez a mutáció eredményeként a test kevesebb bilirubin-UGT-t hoz létre, egy enzimet, amely lebontja a bilirubint. Megfelelő mennyiségű enzim nélkül a test nem tudja megfelelően feldolgozni a bilirubint.

Hogyan diagnosztizálják?

Orvosa kipróbálhatja a Gilbert-szindrómát, ha sárgaságot észlel a májprobléma egyéb jeleinek vagy tüneteinek nélkül. Még ha nincs sárgasága, orvosa rutinszerű májfunkciós vérvizsgálat során magasabb bilirubinszintet észlelhet.

Orvosa vizsgálatot is végezhet, például májbiopsziát, CT-vizsgálatot, ultrahangvizsgálatot vagy más vérvizsgálatot, hogy kizárjon minden egyéb olyan egészségügyi rendellenességet, amely a rendellenes bilirubinszintet okozhatja vagy növeli. A Gilbert-szindróma más máj- és vérbetegségek mellett fordulhat elő.

Valószínűleg akkor diagnosztizálják Gilbert-szindrómát, ha a májtesztjei megnövelik a bilirubinszintet, és nincs más májbetegség-bizonyíték. Egyes esetekben orvosa genetikai tesztet is felhasználhat a betegségért felelős génmutáció ellenőrzésére. A niacin és a rifampin gyógyszerek a bilirubinszint emelkedését okozhatják Gilbert-szindrómában, és diagnózist is eredményezhetnek.

Hogyan kezelik?

A Gilbert-szindróma legtöbb esetben nem igényel kezelést. Ha azonban jelentős tünetei jelentkeznek, beleértve a fáradtságot vagy émelygést, orvosa napi fenobarbitált (Luminal) is felírhat, hogy segítse a teljes bilirubin mennyiségének csökkentését a testében.

Számos életmód-változtatást végezhet a tünetek megelőzésében, beleértve:

• Sok alvás. Próbáljon aludni hét-nyolc órát éjjel. Kövesse a következetes rutinot, amennyire csak lehetséges.
• Kerülje a hosszú intenzív testmozgást. Tartson rövid erőfeszítéseket (10 perc alatt). Próbáljon napi 30 perc könnyű vagy közepes testmozgást elérni.
• Maradjon jól hidratált. Ez különösen fontos edzés, forró időjárás és betegség esetén.
• Próbálja ki a relaxációs technikákat a stressz kezelésére. Zenehallgatás, meditáció, jóga vagy más tevékenységek kipróbálása, amelyek segítik a pihenést.
• Étkezz kiegyensúlyozottan. Rendszeresen étkezzen, ne hagyjon ki egyetlen ételt sem, és ne tartsa be az étkezési terveket, amelyek azt javasolják, hogy éhezjen, vagy csak kis mennyiségű kalóriát egyen.
• Korlátozza az alkoholfogyasztást. Ha bármilyen májbetegsége van, akkor legjobb, ha elkerüli az alkoholt. Ha azonban iszik, fontolja meg, hogy havonta csak néhány italra korlátozza magát.
• Ismerje meg, hogyan lépnek gyógyszerei kölcsönhatásba Gilbert-szindrómával. Egyes gyógyszerek, köztük a rák kezelésére alkalmazott gyógyszerek, másképp működhetnek, ha Önnek Gilbert-szindróma van.

Gilbert-szindrómában él

A Gilbert-szindróma ártalmatlan állapot, amelyet nem kell kezelni. A várható életkor nem változik a Gilbert-szindróma miatt. Ha azonban észlelni kezd a tüneteket, akkor esetleg meg kell változtatnia az életmódot.