Áttekintés
A Proteus szindróma rendkívül ritka, de krónikus vagy hosszú távú állapot. A bőr, a csontok, az erek, valamint a zsíros és kötőszövet túlnövekedését okozza. Ezek a túlnövekedések általában nem rákosak.
A túlnövekedés enyhe vagy súlyos lehet, és a test bármely részét érintheti. Leggyakrabban az végtagok, a gerinc és a koponya. Általában nem születéskor nyilvánvalóak, ám 6-18 hónapos korukban észrevehetőbbé válnak. Kezeletlenül a túlnövekedések súlyos egészségügyi és mobilitási problémákat okozhatnak.
Becslések szerint világszerte kevesebb mint 500 ember szenved Proteus-szindrómával.
Tudtad?
A Proteus szindróma nevét a görög isten, Proteus kapta, aki alakját megváltoztatta, hogy elkerülje az elfogást. Azt is gondolják, hogy Joseph Merricknek, az úgynevezett elefánt embernek Proteus-szindróma volt.
A Proteus szindróma tünetei
A tünetek személyenként nagymértékben eltérnek, és a következők lehetnek:
- aszimmetrikus túlnövekedések, például a test egyik oldala hosszabb végtaggal rendelkezik, mint a másik
- emelt, durva bőrelváltozások, amelyek homorú, barázdált megjelenéssel bírnak
- egy ívelt gerinc, amit skoliozisnak is neveznek
- zsíros túlnövekedések, gyakran a gyomorban, a karokon és a lábakon
- nem rákos daganatok, gyakran a petefészkeken, valamint az agyat és a gerincvelőt borító membránok
- rosszul kialakult erek, amelyek növelik az életveszélyes vérrögök kialakulásának kockázatát
- a központi idegrendszer rendellenessége, amely szellemi fogyatékosságot okozhat, és olyan tulajdonságok, mint egy hosszú arc és keskeny fej, homályos szemhéjak és széles orrlyukak
- megvastagodott bőrpárnák a láb talpán
A Proteus szindróma okai
A proteos szindróma a magzati fejlődés során jelentkezik. Ennek oka az, amit a szakértők az AKT1 gén mutációjának vagy állandó megváltoztatásának hívnak. Az AKT1 gén segít szabályozni a növekedést.
Senki sem tudja, miért történik ez a mutáció, de az orvosok azt gyanítják, hogy véletlenszerű, és nem öröklött. Ezért a Proteus-szindróma nem olyan betegség, amely nemzedékeken át terjed tovább. A Proteus szindróma Alapítvány hangsúlyozza, hogy ezt a feltételt nem valami olyan ok okozza, amelyet a szülők tettek vagy nem.
A tudósok azt is felfedezték, hogy a génmutáció mozaikszerű. Ez azt jelenti, hogy a test egyes sejtjeire hat, másokra nem. Ez segít megmagyarázni, hogy miért érintheti a test egyik oldalát, és nem a másik, és hogy a tünetek súlyossága miért változhat olyan személyenként.
A Proteus szindróma diagnosztizálása
A diagnózis nehéz lehet. Ez a betegség ritka, és sok orvos ismeri. Az orvos első lépése egy daganat vagy szövet biopsziája, és a mintán meg kell vizsgálni a mutált AKT1 gén jelenlétét. Ha talál, szűrővizsgálatokat, például röntgen, ultrahang és CT vizsgálatokat lehet használni a belső tömegek keresésére.
Proteus szindróma kezelése
A Proteus szindróma nem gyógyítható. A kezelés általában a tünetek minimalizálására és kezelésére összpontosít.
Ez a betegség a test sok részét érinti, ezért gyermekének több orvos kezelésére lehet szüksége, ideértve a következőket:
- kardiológus
- bőrgyógyász
- pulmonológus (tüdőspecialista)
- ortopéd (csontorvos)
- gyógytornász
- pszichiáter
Javasolható műtét a bőr túlnövekedése és a felesleges szövetek eltávolítására. Az orvosok azt is javasolhatják, hogy a csontban a növekedési lemezeket sebészileg távolítsák el a túlzott növekedés megakadályozása érdekében.
A szindróma szövődményei
A Proteus szindróma számos szövődményt okozhat. Néhány ember életveszélyes lehet.
Gyerekének nagy tömege alakulhat ki. Ezek eltorzulhatnak, és súlyos mobilitási problémákhoz vezethetnek. A daganatok összenyomhatják a szerveket és az idegeket, olyan dolgokhoz vezetve, mint egy összeesett tüdő, és az érzés elvesztése a végtagban. A csont túlnövekedése a mobilitás elvesztéséhez is vezethet.
A növekedések neurológiai szövődményeket is okozhatnak, amelyek befolyásolhatják a mentális fejlődést, látásvesztéshez és rohamokhoz vezethetnek.
A Proteus-szindrómás emberek hajlamosabbak a mélyvénás trombózisra, mivel ez érinti az ereket. A mélyvénás trombózis olyan vérrög, amely a test mély vénáiban, általában a lábban fordul elő. A vérrög felszabadulhat, és az egész testben utazhat.
Ha egy vérrög beesik a tüdő artériájában, amelyet tüdőembólianak neveznek, blokkolhatja a véráramot és halálhoz vezethet. A tüdőembólia a Proteus-szindrómás betegek vezető halálokának oka. Gyermeke rendszeresen ellenőrizni fogja a vérrögök kialakulását. A tüdőembólia általános tünetei a következők:
- légszomj
- mellkasi fájdalom
- köhögés, amely néha vércsíkokat okozhat
kilátás
A Proteus szindróma nagyon ritka állapot, amelynek súlyossága változhat. Kezelés nélkül az állapot idővel romlik. A kezelés magában foglalhatja műtétet és fizikoterápiát. Gyermekét szintén megfigyelik vérrögök kialakulása szempontjából.
Ez a betegség befolyásolhatja az életminőséget, de a Proteus-szindrómában szenvedő emberek orvosi beavatkozással és megfigyeléssel normálisan öregedhetnek.
