Fanconi Szindróma: Tünetek, Okok, Kezelés és Kilátások

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Áttekintés

A Fanconi szindróma (FS) egy ritka rendellenesség, amely a vese szűrőcsöveit (proximális tubulusokat) érinti. Tudjon meg többet a vese különböző részeiről és lásd itt az ábrát.

Általában a proximális tubulusok a megfelelő működéshez szükséges ásványi anyagokat és tápanyagokat (metabolitokat) reabszorbeálják a véráramba. Az FS-ben a proximális tubulusok ebből a szempontból nagymennyiséget engednek ki ezeknek az alapvető metabolitoknak a vizeletbe. Ezek az alapvető anyagok a következők:

• víz
• szőlőcukor
• foszfát
• hidrogén-karbonátok
• karnitin
• kálium
• húgysav
• aminosavak
• néhány fehérje

A veséje körülbelül 180 liter (190,2 negyede) folyadékot szűr át naponta. Ennek több mint 98% -át vissza kell szívni a vérbe. Ez nem az FS esetében. Az ebből adódó alapvető metabolitok hiánya kiszáradást, csontok deformálódását és a virágzás sikertelenségét okozhatja.

Vannak olyan kezelési módok, amelyek lelassíthatják vagy megállíthatják az FS progresszióját.

Az FS leggyakrabban öröklődik. De megszerezhető bizonyos gyógyszerekből, vegyi anyagokból vagy betegségekből is.

A neve Svájci gyermekorvos, Guido Fanconi, aki az 1930-as években ismertette a rendellenességet. A Fanconi először is ismertett egy ritka vérszegénységet, a Fanconi vérszegénységet. Ez egy teljesen más feltétel, amely nem kapcsolódik az FS-hez.

A Fanconi-szindróma tünetei

Az örökletes FS tünetei már csecsemőkorban megfigyelhetők. Tartalmazzák:

• túlzott szomjúság
• túlzott vizelés
• hányás
• képtelen a fejlődésre
• lassú növekedés
• törékenység
• angolkór
• alacsony izomtónus
• szaruhártya rendellenességek
• vesebetegség

A szerzett FS tünetei a következők:

• csontbetegség
• izomgyengeség
• alacsony vérfoszfát-koncentráció (hypophosphatemia)
• alacsony vér káliumszint (hipokalemia)
• felesleges aminosavak a vizeletben (hiperaminoaciduria)

A Fanconi szindróma okai

Örökölt FS

A cystinosis az FS leggyakoribb oka. Ez egy ritka öröklött betegség. Cisztinózis során a cisztin aminosav felhalmozódik a testben. Ez késleltetett növekedést és számos rendellenességet, például csont deformációt eredményez. A cisztinózis leggyakoribb és súlyosabb (akár 95 százalékáig) formája csecsemőkben fordul elő, és FS-sel jár.

A 2016. évi felülvizsgálat becslése szerint minden 100 000–200 000 újszülött közül 1-nél van cystinosis.

Egyéb öröklött anyagcsere-betegségek, amelyek az FS-ben részt vehetnek:

• Lowe-szindróma
• Wilson-kór
• örökletes fruktóz intolerancia

Megszerzett FS

A megszerzett FS okai változatosak. Tartalmazzák:

• expozíció valamilyen kemoterápiával
• antiretrovirális gyógyszerek használata
• antibiotikumok használata

A leggyakoribb ok a terápiás gyógyszerek toxikus mellékhatásai. Általában a tünetek kezelhetők vagy megfordíthatók.

Néha a megszerzett FS oka ismeretlen.

Az FS-hez kapcsolódó rákellenes gyógyszerek a következők:

• ifoszfamid
• ciszplatin és karboplatin
• azacitidinnel
• merkaptopurinnal
• szuramin (parazita betegségek kezelésére is)

Más gyógyszerek okoznak FS-t néhány emberben, az adagotól és más körülményektől függően. Ezek tartalmazzák:

• Lejárt tetraciklinek. A lejárt antibiotikumok bomlástermékei a tetraciklin családban (anhidro-tetraciklin és epitetraciklin) FS tüneteket okozhatnak néhány nap alatt.
• Aminoglikozid antibiotikumok. Ide tartoznak a gentamicin, a tobramicin és az amikacin. Az ezekkel az antibiotikumokkal kezelt embereknek akár 25% -ánál is kialakulnak FS tünetek - jegyzi meg a 2013. évi áttekintés.
• Görcsoldók. Az egyik példa a valproinsav.
• Vírusellenes szerek. Ide tartoznak a didanozin (ddI), a cidofovir és az adefovir.
• Fumársav. Ez a gyógyszer kezelik a psoriasist.
• A ranitidin. Ez a gyógyszer kezelja a peptikus fekélyeket.
• Boui-ougi-tou. Ez egy elhízáshoz használt kínai gyógyszer.

Az FS tüneteihez kapcsolódó egyéb állapotok a következők:

• krónikus, súlyos alkoholfogyasztás
• ragasztó szippantás
• expozíció nehézfémekkel és munkahelyi vegyi anyagokkal
• D-vitamin hiány
• veseátültetés
• myeloma multiplex
• amyloidosis

Az FS-vel kapcsolatos pontos mechanizmus nincs pontosan meghatározva.

A Fanconi-szindróma diagnosztizálása

Öröklött FS-ben szenvedő csecsemők és gyermekek

Az FS tünetei általában csecsemőkorban és gyermekkorban jelentkeznek. A szülők túlzott szomjúságot vagy a normálnál lassabb növekedést észlelhetnek. Gyerekeknek rahit vagy veseprobléma lehet.

Gyermeke orvosa vér- és vizeletvizsgálatokat rendel, hogy ellenőrizze a rendellenességeket, például a magas glükóz-, foszfát- vagy aminosavszintet, és kizárja az egyéb lehetőségeket. Cystinosist kereshetnek a gyermek szaruhártyájának réslámpás vizsgálatával is. Ennek oka az, hogy a cystinosis a szemet érinti.

Megszerzett FS

Orvosa megkérdezi az Ön vagy gyermeke kórtörténetét, beleértve az Ön vagy gyermeke által alkalmazott drogokat, más jelen lévő betegségeket vagy foglalkozási expozíciókat. Vér- és vizeletvizsgálatokat is rendelnek.

A megszerzett FS-ben nem feltétlenül veszi észre a tüneteket. A csontok és a vesék károsodhatnak a diagnózis felállításakor.

A megszerzett FS bármilyen életkorban érintheti az embereket.

Gyakori téves diagnózisok

Mivel az FS olyan ritka rendellenesség, az orvosok lehet, hogy nem ismeri ezt. Az FS más ritka genetikai betegségekkel együtt fordulhat elő, például:

• cystinosis
• Wilson-kór
• Fogászati betegség
• Lowe-szindróma

A tünetek ismeretes betegségeknek tulajdoníthatók, beleértve az 1. típusú cukorbetegséget. Egyéb téves diagnózisok a következők:

• Az elkábított növekedés a cisztás fibrózisnak, a krónikus alultápláltságnak vagy a pajzsmirigy túlzott aktivitásának tulajdonítható.
• A rahint a D-vitaminhiánynak vagy az örökletes típusú rahisznak tulajdonítható.
• A veseelégtelenség mitokondriális rendellenességnek vagy más ritka betegségnek tulajdonítható.

Fanconi szindróma kezelése

Az FS kezelése annak súlyosságától, okától és más betegségek jelenlététől függ. Az FS általában még nem gyógyítható, de a tünetek kontrollálhatók. Minél korábban diagnosztizálják és kezelik, annál jobb a kilátások.

Öröklött FS-ben szenvedő gyermekek esetében az első kezelés a helyettesítik azokat a nélkülözhetetlen anyagokat, amelyeket a sérült vesék túlzottan eltávolítanak. Ezen anyagok helyettesíthetők szájon át vagy infúzióval. Ez magában foglalja a következők cseréjét:

• elektrolitok
• hidrogén-karbonátok
• kálium
• D-vitamin
• foszfátok
• víz (amikor a gyermek kiszáradt)
• egyéb ásványi anyagok és tápanyagok

Magas kalóriatartalmú étrend ajánlott a megfelelő növekedés fenntartása érdekében. Ha a gyermek csontok rendellenesen alakultak ki, be lehet hívni a fizikus terapeutakat és az ortopéd szakembereket.

Más genetikai betegségek jelenléte további kezelést igényelhet. Például alacsony réztartalmú étrend ajánlott a Wilson-kórban szenvedő emberek számára.

Cisztinózisban az FS veseelégtelenség után sikeres veseátültetéssel oldódik meg. Ez inkább az alapbetegség kezelésének tekinthető, mint az FS kezelésének.

Cystinosis kezelés

Fontos, hogy a cystinosis kezelése a lehető leghamarabb megkezdődjön. Ha az FS-t és a cystinosist nem kezelik, a gyermek 10 éves koráig vesekárosodással járhat.

Az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerügynöksége olyan gyógyszert hagyott jóvá, amely csökkenti a cisztin mennyiségét a sejtekben. A ciszteamint (Cystagon, Procysbi) gyermekeknél lehet használni, kezdve alacsony adaggal és fenntartó adagig. Használata 6-10 évig késleltetheti a veseátültetés szükségességét. A cystinosis azonban szisztémás betegség. Más szerveknél problémákat okozhat.

A cisztinózis egyéb kezelései a következők:

• ciszteinamin szemcsepp a szaruhártya cisztin lerakódásának csökkentésére
• növekedési hormon pótlása
• veseátültetés

A gyermekek és az FS-ben szenvedő személyek folyamatos monitorozása szükséges. Az FS-ben szenvedő emberek számára is fontos, hogy következetesen kövessék kezelési tervüket.

Megszerzett FS

Az FS-t okozó anyag abbahagyása vagy az adag csökkentése esetén a vesék az idő múlásával helyreállnak. Egyes esetekben a vesékárosodás továbbra is fennállhat.

A Fanconi-szindróma kilátásai

Az FS kilátásai ma jóval jobb, mint évekkel ezelőtt, amikor a cystinosisban és FS-ben szenvedő emberek élettartama sokkal rövidebb volt. A ciszteamin és a veseátültetések rendelkezésre állása sok FS-ben és cystinosisban szenvedő ember számára lehetővé teszi, hogy meglehetősen normális és hosszabb életet éljenek.

Új technológiát fejlesztenek az újszülöttek és csecsemők cystinosis és FS kimutatására. Ez lehetővé teszi a kezelés korai megkezdését. Folytatódnak a kutatások az új és jobb terápiák, például az őssejtátültetések megtalálására is.