Protrombin Génmutáció: Mit Kell Tudni A Terhes Nőkről

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

A protrombin a vérben található protein. A vér megfelelő véralvadásához szükséges. A vérrögök a vérlemezkékből és a fibrin nevű fehérje hálózatából álló szilárd vércsomók. A protrombint a test használja fibrinképzéshez.

Ritka esetekben a genetikai kód, mutációnak nevezett megváltozása miatt a test túl sok protrombint termelhet. Ha az egyén túl sok protrombint tartalmaz, akkor vérrögök alakulhatnak ki, amikor nem kellene.

Az ilyen genetikai állapotú emberek protrombin mutációval rendelkeznek, amelyet protrombin G20210A-nak vagy II-es faktor mutációnak is neveznek.

A legtöbb protrombin mutációval rendelkező embernél soha nem alakul ki rendellenes vérrög. De a terhes nők esetében már nagyobb a véralvadás kockázata a terhesség alatt és közvetlenül után. Ha egy terhes nőnek protrombin mutációja is van, akkor nagyobb a vérrögök kockázata.

Ha az erek belsejében vérrög képződik, mint egy artéria vagy véna, akkor veszélyes lehet. A vérrög elbomlik és átjuthat a vér egy artériájába a tüdőben, a szívben, az agyban vagy más szervekben. Ez szintén vetélést, halvaszülést és egyéb terhességi szövődményeket okozhat. És bizonyos esetekben a vérrögök halálosak lehetnek.

Melyek a protrombin mutáció kockázatai a terhesség alatt?

A protrombin mutációval rendelkező emberek fokozott kockázattal járnak a mélyvénás trombózis, más néven DVT, amely a mély vénákban (általában a lábakban) kialakuló vérrög vagy tüdőembólia (vérrög, amely áthalad a vér a tüdőbe).

A DVT tünetei a fájdalom, duzzanat és bőrpír az érintett karon vagy lábon. A tüdőembólia tünetei a következők:

légszomj
mellkasi fájdalom
szédülés
köhögés
a lábak duzzanata

A DVT károsíthatja a vénákat és rokkantsághoz vezethet. A tüdőembólia súlyos állapot és halálos lehet. Ha ezen tünetek bármelyikét észleli, azonnal forduljon orvoshoz.

A vérrögökön kívül a protrombin mutációk a terhesség alatt fokozott szövődmények kockázatával járnak. Ezek a komplikációk a következők:

terhességvesztés (vetélés vagy halott születés)
preeklampsia (fokozott vérnyomás és protein a vizeletben terhesség alatt)
lassú magzati növekedés
placentális abrupció (a placenta korai elválasztása a méhfalától)

Fontos azonban megjegyezni, hogy a protrombin génmutációval rendelkező nők többsége normális terhességgel rendelkezik.

Mi okozza a protrombin génmutációt?

A szüleidek születéskor átadják neked génjeik egy példányát. Ezért mindenkinek két protrombin génje van. A gén véletlenszerű változása vagy mutációja örökölhető egyik vagy mindkét szülőtől.

Gyakoribb esetben a protrombin mutációt csak az egyik szülő örökli, míg a normál protrombin gént a másik szülőtől örököljük. Ebben az esetben heterozigóta protrombin génmutációnak nevezzük. Az Iowa Egyetemi Egészségügyi Szervezet szerint az e gén egy példányával rendelkező embereknek körülbelül ötször nagyobb esélyük van vérrögképződésre, mint azoknak, akiknek a gén két normál példánya van.

Ritkán a mutált protrombin gén mindkét példányát, mindegyik szülőből egyet eljuttatva. Ezt homozigóta protrombin génmutációnak nevezik, és ez veszélyesebb. Ezeknek az egyéneknek akár 50-szer nagyobb a vérrögképződés kockázata.

Mennyire gyakori a protrombin génmutáció?

Az Egyesült Államok és az európai kaukázusi népesség kb. 2% -a rendelkezik heterozigóta protrombin mutációkkal. Ez kevésbé gyakori az afrikai amerikaiakban és az ázsiai, afrikai és indián származású emberekben (kevesebb, mint 1 százalék). Az állapot férfiakban és nőkben egyaránt fordul elő.

A homozigóta típus nagyon ritka. Ez a becslések szerint a lakosság mindössze 0,01% -ában fordul elő, mondja a Circulation folyóiratban közzétett tanulmány.

Vizsgálnom kell a protrombin génmutációt?

Ha a múltban volt DVT vagy tüdőembólia, mérlegelnie kell a protrombin mutáció vizsgálatát. Ezenkívül megfontolhatja a tesztelést, ha:

fiatal korban vérrögötted volt
korábban volt terhességvesztése vagy terhességi szövődményei
bármelyik közvetlen családtagjában, mint például a szülőknél, a testvéreknél vagy a gyermekeknél, előfordultak vérrögök vagy ismert protrombin mutáció

Hogyan diagnosztizálják a protrombin gén mutációt?

A protrombin gén mutációját vérvizsgálattal diagnosztizálják. Vérmintáját laboratóriumba küldik, és a DNS-t elemezik annak meghatározására, hogy van-e mutáció.

Hogyan kezelik a protrombin génmutációt a terhesség alatt?

Ha egy nő protrombin mutációval rendelkezik, akkor fontolóra veheti az antikoaguláns kezelést terhesség ideje alatt és közvetlenül azután is. Az ilyen típusú terápia során a terhesség alatt gyógyszereket alkalmaznak, amelyek elősegítik a vér vékonyodását és megakadályozzák a vérrögök kialakulását.

Ezeket a gyógyszereket antikoagulánsoknak nevezik, de néha vérhígítóknak is. Csökkentik a vér alvadási képességét. A meglévő vérrögöket a lehető legkisebbekre tartják, miközben csökkentik annak esélyét, hogy több vérrög képződjön.

Néhány napig kaphat injekciót heparinnal (vagy kis molekulatömegű heparinnal), úgynevezett vérhígítóval. A kezelést ezt követően egy másik, injekciózható típusú vérhígító vagy tabletták formájában kapható vérhígító, warfarin (Coumadin) kaphatja.). A warfarint általában csak szülés után használják, a magzatra gyakorolt lehetséges negatív hatások miatt.

Orvosa alternatív gyógyszereket javasolhat, amelyek jobban működhetnek az Ön számára. Mindegyik különféle előnyöket és kockázatokat kínál, ezért feltétlenül kövesse orvosa ajánlásait és útmutatásait.

Mit lehet tenni a protrombin mutációval járó kockázatok minimalizálása érdekében terhesség alatt?

A szövődmények megelőzésének legjobb módja a vérrög kialakulásának kockázati tényezőinek csökkentése vagy kiküszöbölése. Noha a vérrögökkel járó kockázati tényezők, például a génmutáció, nem ellenőrizhetők, vannak más életmód-változtatások, amelyek segíthetnek csökkenteni a kockázatot.

Néhány példa a következő:

Próbáljon lefogyni, ha túlsúlyos, és fenntartsa az egészséges testsúlyát.
Ne dohányozzon, és ha dohányzik, beszéljen orvosával a leszokásról.
Kelj fel és sétáljon néhány percig, ha legalább két órát utazik, vagy ha hosszú ideig dolgozik az asztalnál.
Ne felejtsen el inni sok vizet.
Ha bármilyen műtétet tervez rendelni, mindenképpen tájékoztassa orvosát protrombin mutációjáról.
Ismerje meg a DVT és a PE figyelmeztető jeleit, hogy azonnal intézkedjen.
Rendszeresen gyakoroljon; Fontos, hogy terhessége alatt fizikailag aktív maradjon. Az inmobilitás egy olyan fő tényező, amely vérrögök kialakulásához vezethet a lábakban.
Beszéljen orvosával az ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók használatáról a terhesség előtt vagy után. A protrombin mutációval rendelkező nők 16-szor nagyobb kockázatot mutatnak a DVT kialakulásakor, amikor ösztrogént tartalmazó fogamzásgátló tablettákat használnak - állítja a Circulation folyóiratban közzétett tanulmány.

Forduljon orvosához, hogy megtudja, milyen tevékenységeket és gyakorlatokat végezhet biztonságosan terhes állapotban. Orvosa hematológushoz is fordíthatja Önt, egy szakemberhez, aki a vér állapotát kezeli.