Mi A JAK2 Gén?

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Áttekintés

A JAK2 enzim a legutóbbi kutatások középpontjában a myelofibrosis (MF) kezelése volt. Az MF egyik legújabb és legígéretesebb kezelése olyan gyógyszer, amely megállítja vagy lelassítja a JAK2 enzim működését. Ez segít lelassítani a betegséget.

Olvassa tovább a JAK2 enzimet és annak kapcsolatát a JAK2 génvel.

Genetika és betegség

A JAK2 gén és enzim jobb megértése érdekében hasznos alapvető ismeretekkel rendelkezni arról, hogy a gének és az enzimek hogyan működnek együtt a testünkben.

Génjeink testünk működésére vonatkozó utasítások vagy tervrajzok. A test minden sejtjében található egy sor ilyen utasítás. Azt mondják sejteinknek, hogyan kell fehérjéket előállítani, amelyek tovább enzimeket állítanak elő.

Az enzimek és a fehérjék a test más részeire továbbítják az üzeneteket bizonyos feladatok elvégzéséhez, például az emésztés elősegítéséhez, a sejtnövekedés elősegítéséhez vagy a testünk megóvásához a fertőzésektől.

Ahogy sejtjeink növekednek és megosztódnak, a sejtekben lévő génjeink mutációkat kaphatnak. A sejt továbbítja ezt a mutációt minden létrehozott sejt számára. Amikor egy gén mutációt kap, a tervrajzok nehezen olvashatók.

Időnként a mutáció oly olvashatatlan hibát hoz létre, hogy a sejt nem képes fehérjét létrehozni. Más esetekben a mutáció miatt a protein túlórázik vagy folyamatosan bekapcsolva marad. Ha egy mutáció megzavarja a fehérje és az enzim működését, betegséget okozhat a testben.

Normál JAK2 funkció

A JAK2 gén utasításokat ad sejtjeinknek a JAK2 fehérje előállításához, amely ösztönzi a sejtek növekedését. A JAK2 gén és az enzim nagyon fontosak a sejtek növekedésének és termelődésének szabályozásában.

Különösen fontosak a vérsejtek növekedésében és termelődésében. A JAK2 enzim keményen működik a csontvelőnk őssejtjeiben. Hematopoietikus őssejtekként is ismertek, ezek a sejtek felelősek az új vérsejtek létrehozásáért.

JAK2 és vérbetegségek

Az MF-ben szenvedő mutációk miatt a JAK2 enzim mindig bekapcsolt állapotban marad. Ez azt jelenti, hogy a JAK2 enzim folyamatosan működik, ami megakariocitáknak nevezett sejtek túltermeléséhez vezet.

Ezek a megakariociták más sejteket utasítanak a kollagén felszabadítására. Ennek eredményeként hegszövet kezd felhalmozódni a csontvelőben - az MF szaggatott jele.

A JAK2 mutációi más vér rendellenességekkel is összefüggenek. A mutációk leggyakrabban egy olyan állapothoz kapcsolódnak, amelyet polycythemia vera (PV) -nek hívnak. A PV-ben a JAK2 mutáció ellenőrizetlen vérsejt-termelést okoz.

A PV-ben szenvedő emberek kb. 10-15% -a folytatja az MF fejlesztését. A kutatók nem tudják, mi okozza a JAK2 mutációval rendelkező emberek MF kialakulását, míg mások PV-t fejtenek ki.

JAK2 kutatás

Mivel a JAK2 mutációkat az MF-ben szenvedő emberek több mint felében és a PV-kkel rendelkezők több mint 90% -ában találták meg, ez sok kutatási projekt tárgyát képezte.

Csak egy, az FDA által jóváhagyott gyógyszer, a ruxolitinib (Jakafi) nevű, amely a JAK2 enzimekkel működik. Ez a gyógyszer JAK-gátlóként működik, ami azt jelenti, hogy lelassítja a JAK2 aktivitását.

Amikor az enzimaktivitás lelassul, az enzim nem mindig kapcsol be. Ez kevesebb megakariocita és kollagén termelést eredményez, végül lassítva a hegszövet felhalmozódását az MF-ben.

A ruxolitinib gyógyszer a vérsejtek termelődését is szabályozza. Ezt úgy hajtja végre, hogy lelassítja a JAK2 funkcióját a vérképző őssejtekben. Ez segítséget nyújt mind a PV, mind az MF esetében.

Jelenleg számos klinikai vizsgálat folyik más JAK-gátlókra összpontosítva. A kutatók ezen a gén és enzim manipulálásán is dolgoznak, hogy remélhetőleg jobb kezelést vagy gyógymódot találjanak az MF-re.