A gerincizom atrófia (SMA) olyan genetikai állapot, amely gyengíti az egész test izmait. Ez megnehezíti a mozgást, a nyelést és bizonyos esetekben a légzést.
Az SMA-t egy génmutáció okozza, amelyet a szülők átadnak a gyermekeknek. Ha terhes és Önnek, vagy élettársának családtagja van SMA, orvosa ösztönözheti Önt, hogy fontolja meg a prenatális genetikai tesztet.
A genetikai vizsgálat elvégzése terhesség alatt stresszt okozhat. Orvosa és genetikai tanácsadója segít megérteni a tesztelési lehetőségeket, így döntést hozhat az Ön számára.
Mikor érdemes mérlegelnie a tesztelést?
Ha terhes, akkor dönthet az SMA prenatális teszteléséről, ha:
- Önnek vagy partnerének családtagja SMA
- Ön vagy partnere az SMA gén ismert hordozója
- a korai terhesség szűrővizsgálatai azt mutatják, hogy a genetikai betegségben szenvedő csecsemő esélye meghaladja az átlagot
A döntés arról, hogy genetikai tesztet kap-e, személyes. Dönthet úgy, hogy nem végez genetikai tesztet, még akkor is, ha az SMA a családjában fut.
Milyen típusú teszteket használnak?
Ha úgy dönt, hogy prenatális genetikai tesztet kap SMA-ra, akkor a teszt típusa a terhesség stádiumától függ.
A korion villus mintavétel (CVS) egy olyan teszt, amelyet a terhesség 10–13 hete között végeznek. Ha megkapja ezt a tesztet, DNS-mintát vesznek a placentából. A placenta olyan szerv, amely csak terhesség alatt van jelen, és táplálékot szolgáltat a magzatnak.
Az amniocentesis egy olyan teszt, amelyet a terhesség 14 és 20 hete között végeznek. Ha megkapja ezt a tesztet, DNS-mintát vesznek a méhben lévő amniotikus folyadékból. Az amniotikus folyadék a magzatot körülvevő folyadék.
A DNS-minta összegyűjtése után laboratóriumban megvizsgálják, hogy a magzat rendelkezik-e SMA-génnel. Mivel a CVS-t a terhesség korán végezték el, az eredményeket a terhesség korábbi szakaszában fogja megkapni.
Ha a teszteredmények azt mutatják, hogy gyermekének valószínűleg az SMA következményei vannak, orvosa segíthet megérteni a továbblépés lehetőségeit. Néhány ember úgy dönt, hogy folytatja a terhességet, és felfedezi a kezelési lehetőségeket, mások úgy dönthetnek, hogy befejezik a terhességet.
Hogyan végeznek a teszteket?
Ha úgy dönt, hogy átengedi a CVS-t, orvosa a két módszer egyikét alkalmazhatja.
Az első módszer transabdomális CVS néven ismert. Ebben a megközelítésben az egészségügyi szolgáltató vékony tűt helyez be a hasába, hogy a placentából mintát gyűjtsön a vizsgálathoz. Használhatnak helyi érzéstelenítőt a kellemetlenség csökkentésére.
A másik lehetőség a transzcervikális CVS. Ebben a megközelítésben az egészségügyi szolgáltató vékony csövet helyez a hüvelyén és a méhnyakán, hogy elérje a méhlepényt. A csövet használva kis mintát vesznek a placentából a vizsgálathoz.
Ha úgy dönt, hogy a tesztet amniocentesis útján hajtja végre, akkor az egészségügyi szakember hosszú, vékony tűt vezet be a hasán a magzatot körülvevő amniotás zsákba. Ezzel a tűvel fognak mintát venni az amniotikus folyadékból.
Mind a CVS, mind az amniocentesis esetében az ultrahangos képalkotást használják az eljárás során, hogy biztosítsák a biztonságos és pontos elvégzését.
Van-e veszélye annak, hogy ezeket a teszteket elvégezzék?
Ezen invazív prenatális tesztek bármelyikének elvégzése az SMA-ban növelheti a vetélés kockázatát. A CVS segítségével az ötödik vetélés esélye van. Amniocentesis esetén a vetélés kockázata 200-nál kevesebb, mint 1.
Gyakran előfordul, hogy görcsöket vagy kellemetlenségeket tapasztal az eljárás során és néhány órával azután. Érdemes lehet, hogy valaki veled jár, és hazaviszi az eljárásból.
Egészségügyi csapata segíthet abban, hogy eldöntse, ha a tesztelés kockázata meghaladja-e a lehetséges előnyöket.
Az SMA genetikája
Az SMA recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak azokban a gyermekekben fordul elő, akiknek az érintett gén két példányban van. Az SMN1 gén az SMN fehérjét kódolja. Ha a gén mindkét példánya hibás, akkor a gyermeknek SMA lesz. Ha csak egy példány hibás, a gyermek hordozó lesz, de a betegség nem alakul ki.
Az SMN2 gén bizonyos SMN fehérjéket is kódol, de e proteinnek nem annyira, amennyire a testnek szüksége van. Az embereknek egynél több példánya van az SMN2 génből, de nem mindenki rendelkezik azonos példányszámmal. Az egészséges SMN2 gén több példánya korrelál a kevésbé súlyos SMA-val, és kevesebb példány korrelál a súlyosabb SMA-val.
Szinte minden esetben az SMA-val rendelkező gyermekek mindkét szülőtől örökölték az érintett gént. Nagyon ritka esetekben az SMA-ban szenvedő gyermekek az érintett gén egyik példányát örökölték, a másikban spontán mutációt mutattak ki.
Ez azt jelenti, hogy ha csak egy szülő hordozza az SMA gént, akkor gyermekeik is hordozhatják a gént - de nagyon kevés esélyük van arra, hogy gyermeke SMA kialakuljon.
Ha mindkét partner hordozza az érintett gént, akkor van:
- 25% esély arra, hogy mindkettő átterjed a génre a terhesség ideje alatt
- 50% esély arra, hogy csak egyikük terjed a terhesség alatt a génről
- 25 százalékos esély arra, hogy egyikük sem terjeszti a gént terhesség alatt
Ha Ön és partnere egyaránt hordozza az SMA gént, egy genetikai tanácsadó segít megérteni annak továbbadásának esélyét.
Az SMA típusai és a kezelési lehetőségek
Az SMA besorolása a tünetek kora és súlyossága alapján történik.
0 típusú SMA
Ez az SMA legkorábbi megjelenése és legsúlyosabb típusa. Ezt néha prenatális SMA-nak is hívják.
Az ilyen típusú SMA esetében a magzati mozgás csökkentését általában észlelik terhesség alatt. A 0. típusú SMA-val született csecsemők súlyos izomgyengeséggel és nehéz légzéssel rendelkeznek.
Az ilyen típusú SMA-val rendelkező csecsemők általában nem élnek 6 hónaposnál tovább.
1. típusú SMA
Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárának genetikai otthoni referenciája szerint ez az SMA leggyakoribb típusa. Ezt Werdnig-Hoffmann-betegségnek is nevezik.
Az 1. típusú SMA-val született csecsemőknél a tünetek általában 6 hónapos kor előtt jelentkeznek. A tünetek között szerepel a súlyos izomgyengeség, sok esetben a légzés és nyelés kihívásai.
2. típusú SMA
Az SMA ilyen típusát általában 6 hónapos és 2 éves kor között diagnosztizálják.
A 2. típusú SMA típusú gyermekek ülhetnek, de nem járhatnak.
3. típusú SMA
Az SMA e formáját általában 3 és 18 év között diagnosztizálják.
Néhány ilyen típusú SMA-val rendelkező gyermek megtanul járni, de szükség lehet kerekes székre a betegség előrehaladtával.
4. típusú SMA
Az ilyen típusú SMA nem túl gyakori.
Enyhébb tüneteket okoz, amelyek általában csak felnőttkorban jelentkeznek. Általános tünetek a remegés és az izomgyengeség.
Az ilyen típusú SMA-k gyakran évekig maradnak mobilok.
Kezelési lehetőségek
Az SMA minden típusa esetén a kezelés általában multidiszciplináris megközelítést foglal magában az egészségügyi szakemberekkel, akik speciális képzettséggel rendelkeznek. A csecsemők SMA-kezelése támogató terápiákat tartalmazhat a légzés, a táplálkozás és egyéb igények elősegítése érdekében.
Az Élelmiszer- és Gyógyszerügynökség (FDA) nemrégiben két célzott terápiát is jóváhagyott az SMA kezelésére:
A Nusinersen (Spinraza) gyermekeket és felnőtteket SMA-val jóváhagyták. Klinikai vizsgálatokban 8 napos csecsemőknél alkalmazták
Az onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) egy olyan génterápia, amelyet 2 évnél fiatalabb SMA-vel rendelkező csecsemők számára történő alkalmazásra engedélyezték
Ezek a kezelések új és a kutatás folyamatban van, de megváltoztathatják az SMA-val született emberek hosszú távú kilátásait.
Annak eldöntése, hogy prenatális tesztet kap-e
A döntés arról, hogy prenatális tesztet kap-e az SMA-ra, személyes, és egyeseknek nehéz lehet. Választhat, hogy nem végez-e el a tesztelést, ha erre tetszik.
Elősegítheti a genetikai tanácsadóval való találkozást, amikor a vizsgálati folyamattal kapcsolatos döntése során dolgozik. A genetikai tanácsadó szakértője a genetikai betegségek kockázatának és a tesztelésnek.
Segíthet egy mentálhigiénés tanácsadóval való beszélgetésben is, aki ebben az időben támogatást nyújthat Önnek és családjának.
Elvihető
Ha Önnek vagy partnerének SMA családja van, vagy ha az SMA génjének ismert hordozója vagy, akkor fontolhatja meg a prenatális tesztek elvégzését.
Ez egy érzelmi folyamat lehet. A genetikai tanácsadó és más egészségügyi szakemberek segíthetnek megismerni lehetőségeit, és olyan döntéseket hozhatnak, amelyek az Ön számára leginkább megfelelőek.
