Áttekintés
A fogyatékossággal élő gyermek nevelése kihívást jelenthet.
A gerincvelő izom atrófiája (SMA), amely egy genetikai állapot, befolyásolhatja gyermekének mindennapi életét. Gyerekének nem csak nehezebb lesz körülkerülnie, hanem a komplikációk kockázata is lesz.
Fontos, hogy tájékoztassuk az állapotot, hogy gyermeke megkapja azt, amire szüksége van egy teljes és egészséges élethez.
Ismerje meg gyermeke SMA típusát
Annak megértéséhez, hogy az SMA hogyan fogja befolyásolni gyermeke életét, először meg kell tanulnia az adott SMA típusát.
Az SMA három fő típusa fejlődik ki gyermekkorban. Általában véve, minél korábban alakul ki gyermeke tünetei, annál súlyosabb állapotuk lesz.
1. típusú (Werdnig-Hoffman-betegség)
Az 1. típusú SMA-t, vagy a Werdnig-Hoffman-kórt általában az élet első hat hónapjában diagnosztizálják. Ez a leggyakoribb és legsúlyosabb SMA típus.
Az SMA-t a motoros neuron (SMN) fehérje túlélésének hiánya okozza. Az SMA-val rendelkező embereknek mutációja van, vagy hiányzik az SMN1 gének, és alacsony az SMN2 gének szintje. Azoknak, akiknél az 1. típusú SMA-t diagnosztizálták, általában csak két SMN2 génük van.
Sok 1-es típusú SMA-val rendelkező gyermek csak néhány évig fog élni a légzési komplikációk miatt. A kilátások azonban javulnak az orvosi kezelések fejlődésének köszönhetően.
2. típus (közbenső SMA)
A 2. típusú SMA-t, vagy a közbenső SMA-t általában 7-18 hónapos korban diagnosztizálják. A 2. típusú SMA-val rendelkező embereknek általában legalább három vagy több SMN2 génük van.
A 2. típusú SMA-val rendelkező gyermekek nem képesek egyedül állni, és a karok és a lábak izmainak gyengesége lesz. Lehetnek gyengült légző izmok is.
3. típus (Kugelberg-Welander betegség)
A 3. típusú SMA-t, vagy a Kugelberg-Welander betegséget általában 3 éves korban diagnosztizálják, de néha később jelentkezhetnek az életben. A 3. típusú SMA-val rendelkező embereknek általában négy-nyolc SMN2 génük van.
A 3-as típusú SMA kevésbé súlyos, mint az 1. és 2. típusú. Gyermeke számára nehézségekbe ütközhet az egyensúly, a lépcső használata vagy a futás. Elveszíthetik az élet későbbi mozgásképességét is.
Egyéb típusok
Noha ritka, vannak más SMA-formák is gyermekeknél. Az egyik ilyen forma a gerincizom atrófiája légzőszervi szorongással (SMARD). Csecsemőknél diagnosztizált SMARD súlyos légzési problémákat okozhat.
Körbejárni
Előfordulhat, hogy az SMA-val rendelkezők nem képesek egyedül járni vagy állni, vagy később elveszíthetik képességüket.
A 2. típusú SMA típusú gyermekek számára kerekes székkel kell közlekedniük. A 3. típusú SMA-val rendelkező gyermekek képesek lehetnek arra, hogy felnőttkorba járjanak.
Számos olyan eszköz létezik, amelyek segítik az izomgyengeséggel küzdő kisgyermekek állását és megkerülését, például motoros vagy kézi kerekes székek és nadrágtartók. Egyes családok gyermeke számára egyedi kerekes székeket is terveznek.
Kezelés
Kétféle gyógyszerkezelés érhető el az SMA-s betegek számára.
A Nusinersen-et (Spinraza) az Élelmiszer- és Gyógyszerügynökség hagyta jóvá gyermekek és felnőttek számára. A gyógyszert a gerincvelőt körülvevő folyadékba kell beinjektálni. Javítja a fej irányítását és a mászás vagy járás képességét, többek között csecsemők és bizonyos típusú SMA-kkal járó mobilitási mérföldkövek között.
Az FDA által jóváhagyott másik kezelés onasemnogen abeparvovec (Zolgensma). 2 év alatti gyermekek számára készült, a leggyakoribb SMA-kkal.
Intravénás gyógyszerként az SMN1 gén funkcionális másolatának a gyermek célmotoros idegsejtjeibe történő juttatásával működik. Ez jobb izomműködést és mobilitást eredményez.
A Spinraza első négy adagját 72 nap alatt kell beadni. Ezt követően négyhavonta adják be a gyógyszer fenntartó adagjait. A Zolgensma-kezelésben részesülő gyermekek egyszeri adagot kapnak a gyógyszerről.
Beszéljen gyermeke orvosával, hogy megállapítsa, vajon bármelyik gyógyszer megfelelő-e számukra. Egyéb olyan kezelések és terápiák, amelyek enyhíthetik az SMA-t, magukban foglalják az izomlazítókat és a mechanikus vagy segített szellőztetést.
A komplikációk kezelése
Két szövődmény, amelyet tisztában kell lenni, a légzés és a gerinc görbülete.
Légzés
Az SMA-val szenvedő emberek számára a gyengült légző izmok megkönnyítik a levegő bejutását a tüdőbe. Az SMA-ban szenvedő gyermekeknél nagyobb a veszélye a súlyos légúti fertőzések kialakulásának.
A légúti izomgyengeség általában az 1. vagy 2. típusú SMA-ban szenvedő gyermekek halálának oka.
Lehet, hogy gyermekét monitorozni kell légzési zavarok szempontjából. Ebben az esetben egy pulzus-oximéter használható a vér oxigéntelítettségének mérésére.
Az SMA kevésbé súlyos formájú emberek részesülhetnek a légzés támogatásáról. Szükség lehet nem-invazív szellőztetésre (NIV), amely a szájdarab vagy maszk révén szobai levegőt juttat a tüdőbe.
Gerincferdülés
A skoliozis időnként alakul ki az SMA-s betegekben, mert a gerincét támogató izmok gyakran gyengék.
A skoliozis néha kényelmetlen lehet, és jelentős hatással lehet a mobilitásra. A kezelést a gerinc görbe súlyossága, valamint az állapot idővel történő javulásának vagy romlásának valószínűsége alapján kezeli.
Mivel még növekszik, a kisgyermekeknek csak egy fogszabályzóra lehet szükségük. A skoliozisos felnőtteknek fájdalomcsillapításra vagy műtétre lehet szükségük.
Iskolában
Az SMA-val rendelkező gyermekek normális intellektuális és érzelmi fejlődésük van. Néhányan még átlagon felüli intelligenciával is rendelkeznek. Bátorítsa gyermekét, hogy vegyen részt a lehető legtöbb életkornak megfelelő tevékenységben.
Az osztályterem olyan hely, ahol gyermeke kiemelkedhet, de továbbra is segítségre lehet szüksége a munkaterhelés kezelésében. Valószínűleg speciális segítségre lesznek szükségük az írás, a festés és a számítógép vagy telefon használata közben.
A beilleszkedés nyomása fizikai fogyatékosság esetén kihívást jelenthet. A tanácsadás és a terápia óriási szerepet játszhat abban, hogy gyermeke jobban érezze magát társadalmi körülmények között.
Testmozgás és sport
A testi fogyatékosság nem azt jelenti, hogy gyermeke nem vehet részt sportban és egyéb tevékenységekben. Valójában gyermeke orvosa valószínűleg ösztönzi őket fizikai aktivitásra.
A testgyakorlás az általános egészség szempontjából fontos, és javíthatja az életminőséget.
A 3. típusú SMA-val rendelkező gyermekek a legtöbb fizikai tevékenységet elvégzik, de fáradhatnak. A kerekesszék-technológiában elért haladásnak köszönhetően az SMA-val rendelkező gyermekek élvezhetik a kerekes székhez igazított sportokat, például focit vagy teniszt.
A 2. és 3. típusú SMA gyermekek számára egy nagyon népszerű tevékenység az úszás meleg medencében.
Foglalkozási és fizikai terápia
Erdei terapeuta látogatásakor gyermeke gyakorlatokat fog tanulni, amelyek segítenek számukra a napi tevékenységek elvégzésében, például öltözködésben.
A fizikoterápia során gyermeke különféle légzési gyakorlatokat tanulhat el a légző izmainak erősítése érdekében. Hagyományosabb mozgási gyakorlatokat is végezhetnek.
Diéta
A megfelelő táplálkozás kritikus az 1. típusú SMA-k esetében. Az SMA befolyásolhatja a szopáshoz, rágáshoz és nyeléshez használt izmokat. Gyermeke könnyen alultápláltságot kaphat, és szüksége lehet egy gasztronómiás csövön keresztül. Beszéljen egy táplálkozási szakemberrel, hogy többet megtudjon gyermeke táplálkozási igényeiről.
Az elhízás aggodalomra adhat okot az SMA-val rendelkező gyermekek számára, akik túl kora gyermekkorban élnek, mivel kevésbé képesek aktív aktívvá válni, mint az SMA nélküli gyermekek. Eddig kevés tanulmány arra utalt, hogy bármilyen étrend hasznos az SMA-ban szenvedő emberek elhízásának megelőzésében vagy kezelésében. A megfelelő étkezés és a szükségtelen kalóriák elkerülésének kivételével még nem világos, hogy az elhízást célzó speciális étrend hasznos-e az SMA-k számára.
Várható élettartam
A várható élettartam a gyermekkori SMA-ban változik.
Az 1. típusú SMA-val rendelkező gyermekek többsége csak néhány évig él. Azonban az emberek, akiket új SMA-drogokkal kezeltek, ígéretes javulást tapasztaltak életminőségükben és a várható élettartamban.
Más típusú SMA-val szenvedő gyermekek hosszú ideig felnőttkorban élhetnek, egészségesen élhetnek, teljes életüket élve.
Alsó vonal
Nincs két olyan ember, aki az SMA-val pontosan azonos. Nehéz lehet tudni, mire számíthat.
Gyerekének valamilyen szintű segítségre lesz szüksége a napi feladatok elvégzéséhez, és valószínűleg fizikoterápiára van szüksége.
Proaktívnak kell lennie a szövődmények kezelésében és a gyermeke számára a szükséges támogatás biztosításában. Fontos, hogy a lehető legjobban tájékozódjunk, és együtt dolgozzunk az orvosi ellátó csoporttal.
Ne feledje, hogy nem vagy egyedül. Rengeteg erőforrás érhető el online, ideértve a támogatási csoportokkal és szolgáltatásokkal kapcsolatos információkat is.
