Gerincizom Atrófiás Kezelések: Célzott Terápiák és így Tovább

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

A gerincizom atrófia (SMA) egy ritka genetikai állapot, amely az izmokat gyengeségbe és kimerültségbe hozza. Az SMA legtöbb típusát csecsemőkön vagy kisgyermekeknél diagnosztizálják.

Az SMA ízületi deformációkat, táplálkozási nehézségeket és életveszélyes légzési problémákat okozhat. Az SMA-val rendelkező gyermekek és felnőttek nehezen ülhetnek, állhatnak, járhatnak, vagy segítség nélkül más tevékenységeket végezhetnek.

Az SMA jelenleg nem ismert gyógymód. Az új célzott terápiák azonban javíthatják az SMA-val rendelkező gyermekek és felnőttek kilátásait. Támogató terápia is rendelkezésre áll a tünetek és a lehetséges komplikációk kezelésére.

Szánjon egy pillanatra többet az SMA kezelési lehetőségeiről.

Multidiszciplináris gondozás

Az SMA különböző módon befolyásolhatja gyermeke testét. A változatos támogatási igények kezelése érdekében alapvető fontosságú az egészségügyi szakemberek multidiszciplináris csoportjának összeállítása.

A rendszeres ellenőrzések lehetővé teszik a gyermek egészségügyi csapatának állapotának ellenőrzését és a kezelési terv működésének felbecsülését.

Javasolhatják a gyermek kezelési tervének megváltoztatását, ha gyermekének új vagy súlyosbodó tünetei jelentkeznek. Javasolhat változtatásokat is, ha új kezelések állnak rendelkezésre.

Célzott terápiák

Az SMA mögöttes okainak kezelése érdekében az Élelmiszer- és Gyógyszerügynökség (FDA) nemrégiben két célzott terápiát hagyott jóvá:

• nusinersen (Spinraza), amelyet gyermekek és felnőttek SMA kezelésére hagytak jóvá
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), amely engedélyezett SMA kezelésére 2 évesnél fiatalabb gyermekeknél

Ezek a kezelések viszonylag újak, tehát a szakértők még nem tudják, mi lehet e kezelések hosszú távú hatása. A tanulmányok arra utalnak, hogy jelentősen korlátozhatják vagy lassíthatják az SMA előrehaladását.

Spinraza

A Spinraza egy olyan gyógyszerfajta, amelyet egy fontos fehérje, az érzékelő motoros neuron (SMN) protein termelésének fellendítésére terveztek. Az SMA-val rendelkezők önmagukban nem termelnek elegendő mennyiségű fehérjét.

Az FDA jóváhagyta a kezelést olyan klinikai vizsgálatok alapján, amelyek azt sugallják, hogy a kezelésben részesülő csecsemők és gyermekek javíthatják a motoros mérföldköveket, mint például mászás, ülés, gördülés, álló helyzet vagy járás.

Ha gyermeke orvosa felírja a Spinrazát, a gyógyszert befecskendezi a gyermek gerincvelőjét körülvevő folyadékba. Először négy adagot adnak a gyógyszernek a kezelés első néhány hónapjában. Ezt követően 4 havonta egy adagot adnak be.

A gyógyszer lehetséges mellékhatásai a következők:

• megnövekedett légzőszervi fertőzés kockázata
• fokozott a vérzési szövődmények kockázata
• vesekárosodás
• székrekedés
• hányás
• fejfájás
• hátfájás
• láz

Bár lehetséges mellékhatások, ne feledje, hogy gyermeke egészségügyi szolgáltatója csak akkor fogja javasolni a gyógyszert, ha úgy gondolja, hogy az előnyök meghaladják a mellékhatások kockázatát.

Zolgensma

A Zolgensma egy olyan génterápia, amelyben egy módosított vírust használnak egy funkcionális SMN1 gén juttatására az idegsejtekbe. Az SMA-ban szenvedő embereknek nincs ez a funkcionális gén.

Az FDA klinikai vizsgálatok alapján jóváhagyta a gyógyszert, amelyben csak 2 évesnél fiatalabb SMA-vel rendelkező csecsemők vesznek részt. A kísérletekben részt vevők jelentős javulást mutattak a fejlődési mérföldkövekben, mint például a fej irányítása és a támogatás nélküli ülés képessége, összehasonlítva azzal, amit a kezelésben nem részesülő betegek esetében elvárnának.

A Zolgensma egy egyszeri kezelés, amelyet intravénás (IV) infúzióban adnak be.

A lehetséges mellékhatások a következők:

• hányás
• megnövekedett májenzimek
• súlyos májkárosodás
• megnövekedett szívizom-károsodási markerek

Ha gyermeke orvosa felírja a Zolgensma-t, vizsgálatokat kell rendelnie gyermeke májának állapotának ellenőrzésére a kezelés előtt, alatt és után. További információkat nyújthatnak a kezelés előnyeiről és kockázatairól.

Kísérleti kezelések

A tudósok számos más lehetséges SMA kezelési módszert is tanulmányoznak, beleértve:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

Az FDA még nem hagyta jóvá ezeket a kísérleti kezeléseket. Előfordulhat azonban, hogy a szervezet jóváhagyja a jövőben egy vagy több kezelést.

Ha szeretne többet megtudni a kísérleti lehetőségekről, beszéljen gyermeke orvosával a klinikai vizsgálatokról. Egészségügyi csapata több információt nyújthat neked arról, hogy gyermeke részt vehet-e egy klinikai vizsgálatban, valamint a lehetséges előnyeiről és kockázatairól.

Támogató terápiák

Az SMA kezelésére irányuló célzott terápia mellett gyermeke orvosa más kezeléseket is javasolhat a tünetek vagy a lehetséges szövődmények kezelésére.

Légzőrendszeri egészség

Az SMA-ban szenvedő gyermekek általában gyenge légző izmokkal rendelkeznek, ami megnehezíti a légzést. Sokan kialakulnak a borda deformációk is, amelyek súlyosbíthatják a légzési nehézségeket.

Ha gyermeke nehezen tud mély lélegezni vagy köhögni, akkor fokozott a tüdőgyulladás kockázata. Ez potenciálisan életveszélyes tüdőfertőzés.

Gyermeke légutak megtisztításának és légzésének támogatása érdekében az egészségügyi csapat felírhat:

• Kézi mellkasi fizioterápia. Az egészségügyi szolgáltató megérinti a gyermeke mellkasát, és más technikákat alkalmaz a nyálkahártya megszabadítására és eltávolítására a légutakból.
• Oronasal elszívás. A gyermek orrába vagy szájába egy speciális csövet vagy fecskendőt helyeznek, és ezzel eltávolítják a nyálkahártyát a légutakból.
• Mechanikus beszívás / túlfeszültség. Gyermeke egy speciális gépet rögzít, amely a köhögést szimulálja, hogy eltávolítsa a nyálkahártyát a légutakból.
• Mechanikus szellőzés. Légzésvédő maszkot vagy tracheostomiás csövet használnak arra, hogy gyermekét egy speciális géphez kösse, amely segíti a légzést.

Fontos az is, hogy kövesse gyermekének ajánlott oltási ütemtervét, hogy csökkentse a fertőzés - beleértve az influenzát és a tüdőgyulladást - kockázatát.

Táplálkozási és emésztési egészség

Az SMA megnehezítheti a gyermekek szopását és nyelését, ami korlátozhatja a táplálkozási képességüket. Ez gyenge növekedéshez vezethet.

Az SMA-val szenvedő gyermekek és felnőttek emésztőrendszeri szövődményeket is szenvedhetnek, például krónikus székrekedést, gastroesophagealis refluxot vagy késleltetett gyomorürülést.

Gyermeke táplálkozási és emésztőrendszerének támogatása érdekében az egészségügyi csapat javasolhatja:

• az étrend változásai
• vitamin- vagy ásványi anyag-kiegészítők
• bélben oldódó táplálás, amelyben egy etetőcsövet használnak folyadék és élelmiszer táplálására a gyomorba
• gyógyszerek székrekedés, gastroesophagealis reflux vagy más emésztési problémák kezelésére

Az SMA-ban szenvedő csecsemők és kisgyermekek alsó súlyúak. Másrészről, az SMA-n szenvedő idősebb gyermekek és felnőttek az alacsony fizikai aktivitási szint miatt túlsúlyban vagy elhízásban vannak.

Ha gyermeke túlsúlyban van, az egészségügyi csapat javasolhatja az étrend vagy a testmozgás szokásainak megváltoztatását.

Csont- és ízületi egészség

Az SMA-val rendelkező gyermekek és felnőttek gyenge izmokkal rendelkeznek. Ez korlátozhatja mozgását és veszélyeztetheti őket az ízületi komplikációk, például:

• az ízületi deformáció fajtája, amelyet kontraktúráknak neveznek
• a gerinc szokatlan görbülete, amit skoliozinak neveznek
• a bordák torzulása
• csípő diszlokáció
• csonttörések

Az izmok és ízületek támogatásának és nyújtásának elősegítésére gyermeke egészségügyi csapata előírhat:

• fizikoterápiás gyakorlatok
• szilánkok, merevítők vagy más ortozok
• egyéb testtartó támogató eszközök

Ha gyermekének súlyos ízületi rendellenességei vagy törései vannak, akkor műtétre lehet szükségük.

Ahogy gyermeke öregszik, kerekes székre vagy más segédeszközre van szükségük, hogy segítsék őket.

Érzelmi támogatás

A súlyos egészségi állapotú élet stresszt okozhat a gyermekek, valamint szüleik és más gondozóik számára.

Ha Ön vagy gyermeke szorongást, depressziót vagy más mentális egészségügyi kihívást tapasztal, tudassa vele orvosával.

Lehet, hogy mentálhigiénés szakemberhez fordul tanácsadásra vagy egyéb kezelésre. Arra is ösztönözhetik Önt, hogy csatlakozzon az SMA-val élő emberek támogató csoportjához.

Elvihető

Bár az SMA jelenleg nem gyógyítható, vannak olyan kezelési módok, amelyek segítenek lassítani a betegség kialakulását, enyhíteni a tüneteket és kezelni a lehetséges szövődményeket.

Gyermeke által javasolt kezelési terv a sajátos tüneteitől és támogatási igényeitől függ. Ha többet szeretne tudni a rendelkezésre álló kezelésekről, beszéljen egészségügyi szakemberekkel.

A korai kezelés fontos az SMA-ban szenvedő betegek lehető legjobb eredményének előmozdítása érdekében.