Mi a medullaáris cisztás vesebetegség?
A medullary cisztás vesebetegség (MCKD) egy ritka betegség, amikor a vesék közepén kicsi, folyadékkal töltött tasakok, úgynevezett ciszták képződnek. Hegesedés fordul elő a vesék tubulusaiban is. A vizelet a tubulusokban áthalad a veséből és a húgyúti rendszeren keresztül. A hegesedés miatt ezek a tubulusok hibásan működnek.
Az MCKD megértése érdekében segít megismerni egy kicsit a veséjét és annak működését. A vesed két bab alakú szerv, körülbelül egy zárt ököl méretű. A gerinc mindkét oldalán, a hát közepén helyezkednek el.
Vesék kiszűrik és tisztítják a vért - minden nap körülbelül 200 negyede vért halad át a vesén. A tiszta vér visszatér a keringési rendszerbe. A hulladéktermékek és az extra folyadék vizeletré válnak. A vizeletet eljuttatják a hólyagba, és végül eltávolítják a testéből.
Az MCKD károsodása miatt a vesék olyan vizelettermelést produkálnak, amely nem elég koncentrált. Más szavakkal, a vizelete túl vizes és hiányzik a megfelelő mennyiségű hulladék. Ennek eredményeként a normálnál sokkal folyékonyabb lesz a vizelet (poliuria), mivel a test megpróbál megszabadulni az összes extra hulladéktól. És amikor a vesék túl sok vizeletet termelnek, akkor víz, nátrium és más létfontosságú vegyi anyagok vesznek el.
Az idő múlásával az MCKD veseelégtelenséghez vezethet.
Az MCKD típusai
A juvenilis nephronophthisis (NPH) és az MCKD nagyon szorosan összefüggenek. Mindkét állapotot azonos típusú vesekárosodás okozza, és ugyanazokat a tüneteket eredményezik.
A fő különbség a megjelenés kora. Az NPH általában 10-20 év között jelentkezik, míg az MCKD felnőttkori betegség.
Ezenkívül az MCKD két részhalmaza van: 2. típusú (jellemzően a 30–35 évesek felnőttkorát érinti) és az 1. típusú (jellemzően a 60–65 éves korosztályt érinti).
Az MCKD okai
Mind az NPH, mind az MCKD autoszomális domináns genetikai állapotok. Ez azt jelenti, hogy a rendellenesség kialakításához csak az egyik szülőtől kell beszereznie a gént. Ha a szülő rendelkezik a génnel, akkor a gyermeknek 50% esélye van rá, hogy megszerezze és fejlessze a betegséget.
A kezdeti életkor mellett az NPH és az MCKD közötti másik fő különbség az, hogy eltérő genetikai rendellenességek okozzák őket.
Miközben itt az MCKD-re összpontosítunk, a megbeszélés nagy része az NPH-ra is alkalmazható.
Az MCKD tünetei
Az MCKD tünetei sok más állapot tüneteinek tűnnek, megnehezítve a diagnózis felállítását. Ezek a tünetek a következők:
- túlzott vizelés
- megnövekedett éjszakai vizelési gyakoriság (nocturia)
- alacsony vérnyomás
- gyengeség
- só iránti igény (a fokozott vizelettel járó túlzott nátriumveszteség miatt)
A betegség előrehaladtával veseelégtelenség (más néven végstádiumú vesebetegség) is előfordulhat. A veseelégtelenség tünetei a következők lehetnek:
- véraláfutás vagy vérzés
- könnyen fáradt
- gyakori csuklás
- fejfájás
- a bőr színének változásai (sárga vagy barna)
- a bőr viszketése
- izomgörcsölés vagy rángatás
- hányinger
- érzés elvesztése a kezekben vagy a lábakban
- hányás vér
- véres széklet
- fogyás
- gyengeség
- rohamok
- mentális állapot változás (zavart vagy megváltozott éberséget)
- kóma
Az MCKD tesztelése és diagnosztizálása
Ha az MCKD tünetei vannak, orvosa számos különféle vizsgálatot rendelhet a diagnózis megerősítésére. A vér- és vizeletvizsgálat lesz a legfontosabb az MCKD azonosításához.
Teljes vérkép
A teljes vérkép figyelembe veszi a vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék teljes számát. Ez a teszt vérszegénységet és fertőzés jeleit keresi.
BUN teszt
A vér karbamid nitrogén (BUN) vizsgálata megvizsgálja a karbamid mennyiségét, a fehérje bomlástermékét, amely megnövekszik, ha a vesék nem működnek megfelelően.
Vizeletgyűjtés
A 24 órás vizeletgyűjtés megerősíti a túlzott vizelést, dokumentálja az elektrolitok mennyiségét és veszteségét, és megméri a kreatinin-clearance-t. A kreatinin-clearance feltárja, hogy a vese megfelelően működik-e.
Vér kreatinin-teszt
Vér-kreatinin-tesztet kell végezni a kreatinin-szint ellenőrzésére. A kreatinin az izmok által termelt kémiai hulladék, amelyet a vesék kiszűrnek a testből. Ezzel összehasonlítják a vér kreatininszintjét a vese kreatinin-clearance-ével.
Húgysav-teszt
A húgysav tesztet elvégzik a húgysav szintjének ellenőrzésére. A húgysav olyan vegyi anyag, amely akkor keletkezik, amikor a test lebontja az egyes élelmiszer-anyagokat. A húgysav a vizelettel távozik a testből. A húgysav szintje általában magas azokban az emberekben, akik MCKD-vel rendelkeznek.
vizeletvizsgálat
Vizeletvizsgálatot végeznek a vizelet színének, fajsúlyának és pH (savas vagy lúgos) szintjének elemzésére. Ezen túlmenően ellenőrzik a vizelet üledékét vér-, fehérje- és sejttartalom szempontjából. Ez a vizsgálat segít az orvosnak a diagnózis megerősítésében vagy az esetleges egyéb rendellenességek kizárásában.
Képalkotó tesztek
A vér- és vizeletvizsgálatokon kívül orvosa rendelhet hasi / vese CT vizsgálatot is. Ez a teszt röntgen képalkotással vizsgálja a veséket és a has belsejét. Ez segíthet kizárni a tünetek egyéb lehetséges okait.
Orvosa vese ultrahang vizsgálatot is végezhet a vesék cisztáinak megjelenítésére. Ennek célja a vesekárosodás mértékének meghatározása.
szövettani vizsgálat
Vesebiopsziában az orvos vagy más egészségügyi szakember eltávolít egy kis darab veseszövetből, hogy azt laboratóriumban, mikroszkóp alatt megvizsgálja. Ez segíthet kizárni a tünetek egyéb lehetséges okait, beleértve a fertőzéseket, a szokatlan lerakódásokat vagy a hegesedést.
A biopszia segíthet orvosának meghatározni a vesebetegség stádiumát.
Hogyan kezelik az MCKD-t?
Az MCKD nem gyógyítható. A betegség kezelése olyan beavatkozásokból áll, amelyek megkísérlik csökkentni a tüneteket és lassítani a betegség előrehaladását.
A betegség korai szakaszában orvosa javasolhatja a folyadékbevitel növelését. A dehidráció elkerülése érdekében szükség lehet só-kiegészítő szedésére is.
A betegség előrehaladtával veseelégtelenség következhet be. Amikor ez bekövetkezik, akkor lehet, hogy dialízist kell végeznie. A dialízis olyan folyamat, amelynek során a gép eltávolítja a testből azokat a hulladékokat, amelyeket a vesék már nem tudnak kiszűrni.
Noha a dialízis életmentő kezelés, a veseelégtelenségben szenvedő embereknek is lehet veseátültetésük.
Az MCKD hosszú távú szövődményei
Az MCKD szövődményei különböző szerveket és rendszereket érinthetnek. Ezek tartalmazzák:
- vérszegénység (alacsony vasszint a vérben)
- a csontok gyengülése, ami törésekhez vezethet
- a szív kompressziója folyadék felhalmozódása miatt (szív tamponád)
- változások a cukor anyagcserében
- pangásos szívelégtelenség
- veseelégtelenség
- fekélyek a gyomorban és a belekben
- túlzott vérzés
- magas vérnyomás
- meddőség
- menstruációs problémák
- idegkárosodás
Mi az MCKD kilátásai?
Az MCKD végstádiumú vesebetegséghez vezet, vagyis a veseelégtelenség végül bekövetkezik. Ezen a ponton veseátültetést vagy rendszeres dialízist kell végeznie a test megfelelő működése érdekében. Beszéljen orvosával az Ön lehetőségeiről.
