Medullary Cisztás Betegség: Típusai, Okai és Tünetei

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Mi a medullaáris cisztás vesebetegség?

A medullary cisztás vesebetegség (MCKD) egy ritka betegség, amikor a vesék közepén kicsi, folyadékkal töltött tasakok, úgynevezett ciszták képződnek. Hegesedés fordul elő a vesék tubulusaiban is. A vizelet a tubulusokban áthalad a veséből és a húgyúti rendszeren keresztül. A hegesedés miatt ezek a tubulusok hibásan működnek.

Az MCKD megértése érdekében segít megismerni egy kicsit a veséjét és annak működését. A vesed két bab alakú szerv, körülbelül egy zárt ököl méretű. A gerinc mindkét oldalán, a hát közepén helyezkednek el.

Vesék kiszűrik és tisztítják a vért - minden nap körülbelül 200 negyede vért halad át a vesén. A tiszta vér visszatér a keringési rendszerbe. A hulladéktermékek és az extra folyadék vizeletré válnak. A vizeletet eljuttatják a hólyagba, és végül eltávolítják a testéből.

Az MCKD károsodása miatt a vesék olyan vizelettermelést produkálnak, amely nem elég koncentrált. Más szavakkal, a vizelete túl vizes és hiányzik a megfelelő mennyiségű hulladék. Ennek eredményeként a normálnál sokkal folyékonyabb lesz a vizelet (poliuria), mivel a test megpróbál megszabadulni az összes extra hulladéktól. És amikor a vesék túl sok vizeletet termelnek, akkor víz, nátrium és más létfontosságú vegyi anyagok vesznek el.

Az idő múlásával az MCKD veseelégtelenséghez vezethet.

Az MCKD típusai

A juvenilis nephronophthisis (NPH) és az MCKD nagyon szorosan összefüggenek. Mindkét állapotot azonos típusú vesekárosodás okozza, és ugyanazokat a tüneteket eredményezik.

A fő különbség a megjelenés kora. Az NPH általában 10-20 év között jelentkezik, míg az MCKD felnőttkori betegség.

Ezenkívül az MCKD két részhalmaza van: 2. típusú (jellemzően a 30–35 évesek felnőttkorát érinti) és az 1. típusú (jellemzően a 60–65 éves korosztályt érinti).

Az MCKD okai

Mind az NPH, mind az MCKD autoszomális domináns genetikai állapotok. Ez azt jelenti, hogy a rendellenesség kialakításához csak az egyik szülőtől kell beszereznie a gént. Ha a szülő rendelkezik a génnel, akkor a gyermeknek 50% esélye van rá, hogy megszerezze és fejlessze a betegséget.

A kezdeti életkor mellett az NPH és az MCKD közötti másik fő különbség az, hogy eltérő genetikai rendellenességek okozzák őket.

Miközben itt az MCKD-re összpontosítunk, a megbeszélés nagy része az NPH-ra is alkalmazható.

Az MCKD tünetei

Az MCKD tünetei sok más állapot tüneteinek tűnnek, megnehezítve a diagnózis felállítását. Ezek a tünetek a következők:

• túlzott vizelés
• megnövekedett éjszakai vizelési gyakoriság (nocturia)
• alacsony vérnyomás
• gyengeség
• só iránti igény (a fokozott vizelettel járó túlzott nátriumveszteség miatt)

A betegség előrehaladtával veseelégtelenség (más néven végstádiumú vesebetegség) is előfordulhat. A veseelégtelenség tünetei a következők lehetnek:

• véraláfutás vagy vérzés
• könnyen fáradt
• gyakori csuklás
• fejfájás
• a bőr színének változásai (sárga vagy barna)
• a bőr viszketése
• izomgörcsölés vagy rángatás
• hányinger
• érzés elvesztése a kezekben vagy a lábakban
• hányás vér
• véres széklet
• fogyás
• gyengeség
• rohamok
• mentális állapot változás (zavart vagy megváltozott éberséget)
• kóma

Az MCKD tesztelése és diagnosztizálása

Ha az MCKD tünetei vannak, orvosa számos különféle vizsgálatot rendelhet a diagnózis megerősítésére. A vér- és vizeletvizsgálat lesz a legfontosabb az MCKD azonosításához.

Teljes vérkép

A teljes vérkép figyelembe veszi a vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék teljes számát. Ez a teszt vérszegénységet és fertőzés jeleit keresi.

BUN teszt

A vér karbamid nitrogén (BUN) vizsgálata megvizsgálja a karbamid mennyiségét, a fehérje bomlástermékét, amely megnövekszik, ha a vesék nem működnek megfelelően.

Vizeletgyűjtés

A 24 órás vizeletgyűjtés megerősíti a túlzott vizelést, dokumentálja az elektrolitok mennyiségét és veszteségét, és megméri a kreatinin-clearance-t. A kreatinin-clearance feltárja, hogy a vese megfelelően működik-e.

Vér kreatinin-teszt

Vér-kreatinin-tesztet kell végezni a kreatinin-szint ellenőrzésére. A kreatinin az izmok által termelt kémiai hulladék, amelyet a vesék kiszűrnek a testből. Ezzel összehasonlítják a vér kreatininszintjét a vese kreatinin-clearance-ével.

Húgysav-teszt

A húgysav tesztet elvégzik a húgysav szintjének ellenőrzésére. A húgysav olyan vegyi anyag, amely akkor keletkezik, amikor a test lebontja az egyes élelmiszer-anyagokat. A húgysav a vizelettel távozik a testből. A húgysav szintje általában magas azokban az emberekben, akik MCKD-vel rendelkeznek.

vizeletvizsgálat

Vizeletvizsgálatot végeznek a vizelet színének, fajsúlyának és pH (savas vagy lúgos) szintjének elemzésére. Ezen túlmenően ellenőrzik a vizelet üledékét vér-, fehérje- és sejttartalom szempontjából. Ez a vizsgálat segít az orvosnak a diagnózis megerősítésében vagy az esetleges egyéb rendellenességek kizárásában.

Képalkotó tesztek

A vér- és vizeletvizsgálatokon kívül orvosa rendelhet hasi / vese CT vizsgálatot is. Ez a teszt röntgen képalkotással vizsgálja a veséket és a has belsejét. Ez segíthet kizárni a tünetek egyéb lehetséges okait.

Orvosa vese ultrahang vizsgálatot is végezhet a vesék cisztáinak megjelenítésére. Ennek célja a vesekárosodás mértékének meghatározása.

szövettani vizsgálat

Vesebiopsziában az orvos vagy más egészségügyi szakember eltávolít egy kis darab veseszövetből, hogy azt laboratóriumban, mikroszkóp alatt megvizsgálja. Ez segíthet kizárni a tünetek egyéb lehetséges okait, beleértve a fertőzéseket, a szokatlan lerakódásokat vagy a hegesedést.

A biopszia segíthet orvosának meghatározni a vesebetegség stádiumát.

Hogyan kezelik az MCKD-t?

Az MCKD nem gyógyítható. A betegség kezelése olyan beavatkozásokból áll, amelyek megkísérlik csökkentni a tüneteket és lassítani a betegség előrehaladását.

A betegség korai szakaszában orvosa javasolhatja a folyadékbevitel növelését. A dehidráció elkerülése érdekében szükség lehet só-kiegészítő szedésére is.

A betegség előrehaladtával veseelégtelenség következhet be. Amikor ez bekövetkezik, akkor lehet, hogy dialízist kell végeznie. A dialízis olyan folyamat, amelynek során a gép eltávolítja a testből azokat a hulladékokat, amelyeket a vesék már nem tudnak kiszűrni.

Noha a dialízis életmentő kezelés, a veseelégtelenségben szenvedő embereknek is lehet veseátültetésük.

Az MCKD hosszú távú szövődményei

Az MCKD szövődményei különböző szerveket és rendszereket érinthetnek. Ezek tartalmazzák:

• vérszegénység (alacsony vasszint a vérben)
• a csontok gyengülése, ami törésekhez vezethet
• a szív kompressziója folyadék felhalmozódása miatt (szív tamponád)
• változások a cukor anyagcserében
• pangásos szívelégtelenség
• veseelégtelenség
• fekélyek a gyomorban és a belekben
• túlzott vérzés
• magas vérnyomás
• meddőség
• menstruációs problémák
• idegkárosodás

Mi az MCKD kilátásai?

Az MCKD végstádiumú vesebetegséghez vezet, vagyis a veseelégtelenség végül bekövetkezik. Ezen a ponton veseátültetést vagy rendszeres dialízist kell végeznie a test megfelelő működése érdekében. Beszéljen orvosával az Ön lehetőségeiről.