Marfan-szindróma: Tünetek, Okok és Kezelések

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Mi a Marfan-szindróma?

A Marfan-szindróma örökölt kötőszövet-rendellenesség, amely befolyásolja a test normális növekedését. A kötőszövet támogatja a csontváz szerkezetét és a test összes szervét.

Bármilyen, a kötőszövetet érintő rendellenesség, például a Marfan-szindróma, az egész testet, beleértve a szerveket, a csontváz rendszert, a bőrt, a szemét és a szívét is érinti.

Ennek a rendellenességnek a nyilvánvaló fizikai jellemzői a következők:

magas és izgalmas
laza ízületekkel
nagy és lapos lábakkal
aránytalanul hosszú ujjaival

Ez a rendellenesség minden korosztályú és faji embernél előfordul. Ez férfiakban és nőkben egyaránt megtalálható. A Marfan Alapítvány szerint a szindróma 5000-ből kb. 1-nél fordul elő.

A Marfan-szindróma jeleinek és szövődményeinek felismerése

Ennek a rendellenességnek a tünetei csecsemőkorban és korai gyermekkorban, vagy az élet későbbi szakaszában jelentkezhetnek. Egyes tünetek az életkorral fokozódhatnak.

Csontrendszer

Ez a rendellenesség különféle emberekben mutatkozik meg. A látható tünetek a csontokban és az ízületekben fordulnak elő.

A látható tünetek között szerepelhet:

szokatlanul magas
hosszú végtagok
nagy, lapos lábak
laza ízületek
hosszú, vékony ujjak
ívelt gerinc
mellkascsont (szegycsont), amely kifelé kilép, vagy befelé barlangol
zsúfolt fogak (a száj tetején lévő ív okozta)

Szív és ér

Minél láthatatlabb tünetek fordulnak elő a szívedben és az erekben. Az aorta, az a nagy ér, amely vért szállít a szívedből, megnagyobbodhat. A megnagyobbodott aorta nem okozhat tüneteket.

Ugyanakkor magában hordozza az életveszélyes törés kockázatát. Azonnal keressen orvosi segítséget, ha mellkasi fájdalma, légzési problémája van vagy ellenőrizhetetlen köhögés.

Szemek

A Marfan-szindrómás embereknek gyakran vannak szemproblémáik. 10 ilyen beteg közül körülbelül 6-nál van „részleges lencse-elmozdulás” az egyik vagy mindkét szemükben. Gyakran előfordul, hogy súlyos látótávolságúvá válik.

Sok ilyen állapotú embernek szemüvegre vagy lencsére van szüksége a látási problémák kijavításához.

Végül, a korai tünetekkel járó szürkehályog és a glaukóma szintén sokkal gyakoribb a Marfan-szindrómás betegekben, mint az általános népességben.

Mi okozza a Marfan-szindrómát?

A Marfan-szindróma genetikai vagy öröklött rendellenesség.

A genetikai hiba a fibrillin-1 nevű proteinben fordul elő, amely nagy szerepet játszik a kötőszövet kialakulásában. A hiba a csontok túlnövekedését is okozza, ami hosszú végtagokat és jelentős magasságot eredményez.

50% esély van arra, hogy ha az egyik szülőnek van ez a rendellenesség, akkor gyermekének is lesz (autoszomális domináns transzmisszió).

A sperma vagy petesejtjük spontán genetikai hibája ugyanakkor a Marfan-szindróma nélküli szülõk számára gyermeket is okozhat ebben a rendellenességben.

Ez a spontán genetikai hiba okozza a Marfan-szindróma eseteinek kb. 25% -át. Az esetek másik 75% -ában az emberek örökölték a rendellenességet.

A Marfan-szindróma diagnosztizálása

Egészségügyi szolgáltatója általában elindítja a diagnosztikai folyamatot a családtörténet áttekintésével és fizikai vizsgálat elvégzésével.

Egyedül genetikai tesztekkel nem tudják kimutatni a betegséget. Teljes értékelésre van szükség. Ez általában a csontváz, a szív és a szem vizsgálatát foglalja magában.

A tipikus vizsgák a következők:

mágneses rezonancia képalkotás (MRI) teszt, kommutált tomográfia (CT) letapogatás vagy röntgen, amely néhány embernél elvégezhető az alsó hátfájás problémáinak felkutatására
echokardiogram, amelyet arra használnak, hogy megvizsgálja az aortáját, hogy megnövekedett-ea könny, vagy az aneurizma (az artériák falának gyengesége miatt buborékszerű duzzanat)
egy elektrokardiogram (EKG), amely a pulzus és a ritmus ellenőrzésére szolgál
szemvizsgálat, amely lehetővé teszi az egészségügyi szolgáltatónak, hogy megvizsgálja a szem általános egészségét, kipróbálja látásának pontosságát, és szkrét és szürkehályog szűrésére alkalmas.

Marfan-szindróma kezelése

A Marfan szindróma nem gyógyítható. A kezelések általában a különféle tünetek hatásának csökkentésére koncentrálnak.

A szív- és érrendszeri

Ebben az állapotban az aortája nagyobb lesz, ezzel növeli a sok szívprobléma kockázatát. Fontos, hogy rendszeresen konzultáljon egy szívszakértővel.

Ha problémák merülnek fel a szívszelepekben, akkor szükségessé válhat olyan gyógyszerek, mint például béta-blokkolók (amelyek csökkentik a vérnyomást és a pulzusszámot), vagy helyettesítő műtét.

Csontok és ízületek

Az éves ellenőrzések segítenek felismerni a gerinc vagy a mellcsont változását. Különösen fontosak a gyorsan növekvő serdülők számára.

Egészségügyi szolgáltatója felírhat ortopéd fogszabályzót vagy műtétet javasolhat, különösen akkor, ha a vázrendszer gyors növekedése szív- és tüdőproblémákat okoz.

Látomás

A rendszeres szemvizsgálat segít felismerni és orvosolni a látási problémákat. Szemorvosa az állapotától függően szemüveget, kontaktlencsét vagy műtétet ajánlhat.

Tüdő

Ennél a rendellenességnél nagyobb a kockázata a tüdőproblémák kialakulásának. Ezért fontos, hogy ne dohányozzon.

Légzési problémákkal, hirtelen mellkasi fájdalommal vagy tartós száraz köhögéssel azonnal hívja orvosát.

Marfan-szindrómában él

Tekintettel a szív, gerinc és tüdő sokféle lehetséges szövődményére, a Marfan-szindrómás embereknél nagyobb a kockázata a rövidebb élettartamra.

Azonban rendszeres látogatások az egészségügyi szolgáltatónál és a hatékony kezelések segíthetik a túlélést a 70-es években és azon túl.

A fizikai aktivitás

Az erőteljes sport- és testmozgás elkezdése előtt kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját.

A vázrendszer, látás és szívproblémák veszélyesvé tehetik a sportban való részvételt, például a futballot és más kontakt-sportokat. A nehéz tárgyak felemelése szintén problémákat okozhat, ezért kerülendő.