Mi a Marfan-szindróma?
A Marfan-szindróma örökölt kötőszövet-rendellenesség, amely befolyásolja a test normális növekedését. A kötőszövet támogatja a csontváz szerkezetét és a test összes szervét.
Bármilyen, a kötőszövetet érintő rendellenesség, például a Marfan-szindróma, az egész testet, beleértve a szerveket, a csontváz rendszert, a bőrt, a szemét és a szívét is érinti.
Ennek a rendellenességnek a nyilvánvaló fizikai jellemzői a következők:
- magas és izgalmas
- laza ízületekkel
- nagy és lapos lábakkal
- aránytalanul hosszú ujjaival
Ez a rendellenesség minden korosztályú és faji embernél előfordul. Ez férfiakban és nőkben egyaránt megtalálható. A Marfan Alapítvány szerint a szindróma 5000-ből kb. 1-nél fordul elő.
A Marfan-szindróma jeleinek és szövődményeinek felismerése
Ennek a rendellenességnek a tünetei csecsemőkorban és korai gyermekkorban, vagy az élet későbbi szakaszában jelentkezhetnek. Egyes tünetek az életkorral fokozódhatnak.
Csontrendszer
Ez a rendellenesség különféle emberekben mutatkozik meg. A látható tünetek a csontokban és az ízületekben fordulnak elő.
A látható tünetek között szerepelhet:
- szokatlanul magas
- hosszú végtagok
- nagy, lapos lábak
- laza ízületek
- hosszú, vékony ujjak
- ívelt gerinc
- mellkascsont (szegycsont), amely kifelé kilép, vagy befelé barlangol
- zsúfolt fogak (a száj tetején lévő ív okozta)
Szív és ér
Minél láthatatlabb tünetek fordulnak elő a szívedben és az erekben. Az aorta, az a nagy ér, amely vért szállít a szívedből, megnagyobbodhat. A megnagyobbodott aorta nem okozhat tüneteket.
Ugyanakkor magában hordozza az életveszélyes törés kockázatát. Azonnal keressen orvosi segítséget, ha mellkasi fájdalma, légzési problémája van vagy ellenőrizhetetlen köhögés.
Szemek
A Marfan-szindrómás embereknek gyakran vannak szemproblémáik. 10 ilyen beteg közül körülbelül 6-nál van „részleges lencse-elmozdulás” az egyik vagy mindkét szemükben. Gyakran előfordul, hogy súlyos látótávolságúvá válik.
Sok ilyen állapotú embernek szemüvegre vagy lencsére van szüksége a látási problémák kijavításához.
Végül, a korai tünetekkel járó szürkehályog és a glaukóma szintén sokkal gyakoribb a Marfan-szindrómás betegekben, mint az általános népességben.
Mi okozza a Marfan-szindrómát?
A Marfan-szindróma genetikai vagy öröklött rendellenesség.
A genetikai hiba a fibrillin-1 nevű proteinben fordul elő, amely nagy szerepet játszik a kötőszövet kialakulásában. A hiba a csontok túlnövekedését is okozza, ami hosszú végtagokat és jelentős magasságot eredményez.
50% esély van arra, hogy ha az egyik szülőnek van ez a rendellenesség, akkor gyermekének is lesz (autoszomális domináns transzmisszió).
A sperma vagy petesejtjük spontán genetikai hibája ugyanakkor a Marfan-szindróma nélküli szülõk számára gyermeket is okozhat ebben a rendellenességben.
Ez a spontán genetikai hiba okozza a Marfan-szindróma eseteinek kb. 25% -át. Az esetek másik 75% -ában az emberek örökölték a rendellenességet.
A Marfan-szindróma diagnosztizálása
Egészségügyi szolgáltatója általában elindítja a diagnosztikai folyamatot a családtörténet áttekintésével és fizikai vizsgálat elvégzésével.
Egyedül genetikai tesztekkel nem tudják kimutatni a betegséget. Teljes értékelésre van szükség. Ez általában a csontváz, a szív és a szem vizsgálatát foglalja magában.
A tipikus vizsgák a következők:
- mágneses rezonancia képalkotás (MRI) teszt, kommutált tomográfia (CT) letapogatás vagy röntgen, amely néhány embernél elvégezhető az alsó hátfájás problémáinak felkutatására
- echokardiogram, amelyet arra használnak, hogy megvizsgálja az aortáját, hogy megnövekedett-ea könny, vagy az aneurizma (az artériák falának gyengesége miatt buborékszerű duzzanat)
- egy elektrokardiogram (EKG), amely a pulzus és a ritmus ellenőrzésére szolgál
- szemvizsgálat, amely lehetővé teszi az egészségügyi szolgáltatónak, hogy megvizsgálja a szem általános egészségét, kipróbálja látásának pontosságát, és szkrét és szürkehályog szűrésére alkalmas.
Marfan-szindróma kezelése
A Marfan szindróma nem gyógyítható. A kezelések általában a különféle tünetek hatásának csökkentésére koncentrálnak.
A szív- és érrendszeri
Ebben az állapotban az aortája nagyobb lesz, ezzel növeli a sok szívprobléma kockázatát. Fontos, hogy rendszeresen konzultáljon egy szívszakértővel.
Ha problémák merülnek fel a szívszelepekben, akkor szükségessé válhat olyan gyógyszerek, mint például béta-blokkolók (amelyek csökkentik a vérnyomást és a pulzusszámot), vagy helyettesítő műtét.
Csontok és ízületek
Az éves ellenőrzések segítenek felismerni a gerinc vagy a mellcsont változását. Különösen fontosak a gyorsan növekvő serdülők számára.
Egészségügyi szolgáltatója felírhat ortopéd fogszabályzót vagy műtétet javasolhat, különösen akkor, ha a vázrendszer gyors növekedése szív- és tüdőproblémákat okoz.
Látomás
A rendszeres szemvizsgálat segít felismerni és orvosolni a látási problémákat. Szemorvosa az állapotától függően szemüveget, kontaktlencsét vagy műtétet ajánlhat.
Tüdő
Ennél a rendellenességnél nagyobb a kockázata a tüdőproblémák kialakulásának. Ezért fontos, hogy ne dohányozzon.
Légzési problémákkal, hirtelen mellkasi fájdalommal vagy tartós száraz köhögéssel azonnal hívja orvosát.
Marfan-szindrómában él
Tekintettel a szív, gerinc és tüdő sokféle lehetséges szövődményére, a Marfan-szindrómás embereknél nagyobb a kockázata a rövidebb élettartamra.
Azonban rendszeres látogatások az egészségügyi szolgáltatónál és a hatékony kezelések segíthetik a túlélést a 70-es években és azon túl.
A fizikai aktivitás
Az erőteljes sport- és testmozgás elkezdése előtt kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját.
A vázrendszer, látás és szívproblémák veszélyesvé tehetik a sportban való részvételt, például a futballot és más kontakt-sportokat. A nehéz tárgyak felemelése szintén problémákat okozhat, ezért kerülendő.
Hogyan csökkentheti a születendő gyermeke Marfan kockázatát
Ha Marfan-szindrómában szenved, gyermekei előtt genetikai tanácsadást vehet igénybe.
A Marfan-esetek körülbelül egynegyede azonban spontán génhibákból származik, ami lehetetlenné teszi a betegség teljes előrejelzését és megelőzését.
A betegségből adódó lehetséges terhességi szövődmények megelőzése érdekében forduljon orvoshoz és rendszeresen ellenőrizze.
