Áttekintés
Az orvosok nem tudják pontosan, mi okozza a fekélyes vastagbélgyulladást (UC), egy típusú gyulladásos bélbetegséget (IBD). De a genetika fontos szerepet játszik.
Az UC családokban működik. Valójában a betegség legnagyobb kockázati tényezője az UC családi kórtörténete. Valószínű, hogy az emberek öröklik az UC genetikai kockázatát. Ezenkívül úgy tűnik, hogy bizonyos környezeti tényezők szerepet játszanak immunrendszerük vastagbél elleni támadásában, elhárítva a betegséget.
Az UC-vel rendelkező családok megosztanak néhány általános gént. Több tucat genetikai variációt vagy változást kapcsoltak össze a betegséggel. A gének az UC-t kiválthatják a test immunválaszának megváltoztatásával vagy a belek védőgátjának megbontásával.
Még mindig ismeretlen az, hogy a gének közvetlenül okozzák-e az állapotot, és ha igen, akkor melyiket.
Az UC mögöttes genetikai tényezői
A kutatók számos tényezőt vizsgáltak meg, amelyek összekapcsolják a genetikát az UC fokozott kockázatával. Ezek tartalmazzák:
Klaszterek a családokban
Az UC hajlamos a családokban működni - különösen a közeli rokonok körében. Az UC-ben szenvedő emberek kb. 10-25% -ának szüle vagy testvére van IBD-vel (akár UC, akár Crohn-kór). Az UC kockázata szintén nagyobb a távoli rokonok körében, mint például a nagyszülők és az unokatestvérek. A több családtagot érintő UC gyakran korábban kezdődik, mint azoknál az embereknél, akiknél a betegség családtagja nincs.
Ikrek
Az UC-ben a gének tanulmányozásának egyik legjobb módja a családok áttekintése.
Különösen az ikrek kínálnak ideális ablakot a betegség genetikai gyökereihez, mivel a gének leginkább hasonlóak. Az azonos ikrek osztoznak a legtöbb DNS-ben. A testvéri ikrek génjük mintegy 50% -át megosztják. Az ikrek, akik ugyanabban a házban nőnek fel, szintén ugyanazon környezeti expozícióval rendelkeznek.
Azoknál az embereknél, akiknek UC-vel rendelkeznek és azonos ikrek, a kutatások szerint az ikrek kb. 16% -ánál UC lesz. Testvérek ikreknél ez a szám körülbelül 4 százalék.
etnikum
Az UC szintén gyakoribb az egyes etnikai hovatartozások körében. A kaukázusi és askenazi zsidók (európai származású zsidók) valószínűbben szenvednek a betegségben, mint más etnikai csoportok.
gének
A kutatók tucatnyi genetikai változást vizsgáltak, amelyek az UC-ben részt vehetnek. Még mindig nem tudják, hogy ezek a változások kiváltják a betegséget, ám van néhány elméletük.
A géntechnológiával összekapcsolt gének némelyike kapcsolatban áll a test azon képességével, hogy olyan fehérjéket termeljen, amelyek védőgátot képeznek a bél belső felületén. Ez a gát megtartja a normál növényvilág baktériumokat és a bélben lévő toxinokat. Ha ez a védőgát megsérül, baktériumok és toxinok érintkezhetnek a vastagbél hámfelületével, és ez immunrendszeri választ válthat ki.
Más UC-hez kapcsolódó gének befolyásolják a T-sejteket. Ezek a sejtek segítenek az immunrendszerében a testben levő baktériumok és más idegen betolakodók azonosításában és támadásában.
Bizonyos genetikai smink miatt a T-sejtek tévesen megtámadhatják a baktériumokat, amelyek általában a belekben élnek, vagy túl agresszív reakciókkal reagálnak a vastagbélön áthaladó kórokozókra vagy toxinokra. Ez a túlzott immunválasz hozzájárulhat az UC betegség folyamatához.
Egy 2012-es tanulmány több mint 70 érzékenységi gént fedez fel az IBD-re. Ezeknek a géneknek a nagy részét már társították más immunrendszeri rendellenességekkel, mint például a psoriasis és az ankylosing spondylitis.
Egyéb lehetséges indítók
A gének fontos szerepet játszanak az UC fejlődésében, ám ezek csak a puzzle részét képezik. A legtöbb ilyen betegnél nincs családtörténete.
Általában véve az IBD több embert érint a fejlett országokban, különösen a városi területeken élőket. A szennyezésnek, az étrendnek és a kémiai expozíciónak ennek a megnövekedett kockázatnak a köze lehet.
Az UC-hez kapcsolódó lehetséges kiváltók a következők:
- a baktériumok és más baktériumok expozíciójának hiánya gyermekkorban, amely megakadályozza az immunrendszer normális fejlődését (az úgynevezett higiéniai hipotézis)
- egy olyan étrend, amely magas zsírtartalommal, cukorral és hússal, valamint alacsony omega-3 zsírsavval és zöldséggel rendelkezik
- D-vitamin hiány
- gyermekkori antibiotikum-expozíció
- aszpirin (pufferin) és más nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek (NSAID) használata
- baktériumokkal és vírusokkal való fertőzések, például E. coli, Salmonella és kanyaró
Kérdések és válaszok: Lehetséges a genetikai tesztelés?
K:
Ha testvéremnek UC-je van, genetikailag tesztelhető-e, hogy megtudjam-e?
A:
Általában a genetikai teszteket nem szokásosan végzik az UC ellenőrzése céljából. Az UC testvér növeli annak kockázatát, hogy UC-vel rendelkezik. De a sok génvariáció miatt, amelyek az UC megnövekedett kockázatával járhatnak, jelenleg nincs egyetlen, az UC-re specifikus genetikai teszt.
Az UC diagnosztizálása általában a klinikai történelem (családi anamnézis, korábbi kórtörténet, környezeti expozíció története, valamint a gyomor-bélrendszeri tünetek és jelek) és a diagnosztikai tesztek (általában a vér, a széklet és a képalkotó vizsgálatok kombinációja) kombinációján alapul.
Stacy Sampson, a DOAnswers képviseli orvosságaink véleményét. Az összes tartalom szigorúan tájékoztató jellegű, ezért nem tekinthető orvosi tanácsnak.
