Mit jelent egy veleszületett agyi hiba?
A veleszületett agyi rendellenességek az agyi rendellenességek, amelyek születéskor vannak jelen. Ezeknek a hibáknak sokféle típusa létezik. Ezek jelentősen változhatnak enyhe és súlyos állapotok között.
Az agy a fogamzás utáni első hónapban kezd kialakulni, és a terhesség alatt továbbra is kialakul és fejlődik. Az agy fejlődése az embrió felületén egy kicsi, speciális sejtlemeztől kezdődik. Ezek a sejtek növekednek és képezik az agy különböző régióit.
Ha ezt a folyamatot megzavarják vagy megszakítják, szerkezeti hibákat okozhat az agyban és a koponyában. Az agy normális működése akkor is káros lehet, ha csak a koponya növekedése ideges.
Olvassa tovább, hogy többet megtudjon a veleszületett agyi rendellenességekről.
Milyen tünetei vannak a veleszületett agyi károsodásoknak?
A veleszületett agyi rendellenességek tünetei különbözőek. Mindegyik hibának megkülönböztetett tünetei és rendellenességei vannak.
Ezen tünetek némelyike csak a születés után válhat nyilvánvalóvá, amikor gyermekének fejlődési vagy növekedési késése van. Néhány veleszületett agyi rendellenességnek felnőttkoráig nincs tünete. Néhányan soha nem mutatnak tüneteket.
Veleszületett agyi rendellenességekkel született gyermekeknek a következők is lehetnek:
- szív- és érrendszeri rendellenességek
- gyomor-bél rendellenességek
- ajkak és szájpadok
- rohamok
- fejfájás
- izomgyengeség
- csökkent látás
- hólyag és bél problémák
Milyen típusú veleszületett agyi hibák?
A veleszületett agyi rendellenességek számos típusát idegi csőhiba okozza.
A magzati fejlődés korai szakaszában egy lapos szövetcsík a magzat hátsó része mentén felcsavarodik, hogy idegi csövet képezzen. Ez a cső az embrió hosszának legnagyobb részén halad.
További információ: Szülési rendellenességek »
Az idegi cső általában a fogantatás után a harmadik és a negyedik hét között bezáródik. A gerincvelőben alakul ki, az agy tetején. Ha a cső nem záródik be megfelelően, akkor a csőben lévő szövet nem fejlődik megfelelően. Neurális csőhibák, amelyek ennek eredményeként előfordulhatnak, a következők:
Anencephaly: Az idegcső fejét nem lehet bezárni, a koponya és az agy nagy része hiányzik. A koponya hiányzó része azt jelenti, hogy az agyszövet ki van téve.
Encephalocele: Az agy egy része áthalad a koponya nyílásán keresztül. A dudor gyakran az elülső hátsó középvonal mentén helyezkedik el a koponya hátulján.
Arnold-Chiari vagy Chiari II: A kisagy egy része, az agy azon része, amely befolyásolja a motoros irányítást, lefelé tolódik a felső gerincoszlopba. Ez az agy vagy a gerincvelő összenyomódását okozza.
Az agy szerkezetén belül más típusú veleszületett agyi rendellenességek is kialakulnak:
Hydrocephalus: Az agy folyadékának is nevezik. Ez a cerebrospinális folyadék (CSF) túlzott felhalmozódása, amelyet a CSF keringési zavara okoz. Ha túl sok folyadék van, túl nagy nyomást gyakorolhat az agyra.
Dandy-Walker szindróma: Ez magában foglalja a kisagy központi szakaszának hiányát vagy hiányos növekedését.
Holoprosencephaly: Az agy nem oszlik két félre vagy félgömbre.
Megalencephaly: Ez a betegség miatt az agy rendellenesen nagy vagy nehéz.
Mikrocephalya: Ez akkor fordul elő, amikor az agy nem fejlődik teljes méretűre. A Zika vírus mikrocephaliát okozhat.
Mi okozza a veleszületett agyi rendellenességeket?
A legtöbb veleszületett agyi rendellenesség nem tulajdonítható konkrét oknak. A veleszületett agyi rendellenességek kialakulásához számos genetikai és környezeti tényező kapcsolódik. Ezek a tényezők az alábbiakhoz kapcsolódhatnak:
- génhibák
- fertőzés
- drog használata
- egyéb sérülés a magzaton
Egyes agyi rendellenességek a trisómia tünetei. Trisomia akkor fordul elő, amikor egy harmadik kromoszóma jelen van, ahol tipikusan csak két kromoszóma van.
A Dandy-Walker szindróma és a Chiari II rendellenességek a 9. kromoszóma trisómiájával járnak. A 13. kromoszóma trizomája holoprosencephaliát és mikrocefáliát okozhat. A 13. és a 18. kromoszóma triszómiájának tünetei idegi cső defektusokat is tartalmazhatnak.
Ki veszélyezteti a veleszületett agyi rendellenességeket?
Néhány kockázati tényező, például a genetika, elkerülhetetlen. Ha terhes vagy terhességet tervez, van néhány teendő, amellyel csökkentheti a baba veleszületett agyi károsodásának kockázatát:
- Kerülje az alkohol, rekreációs drogok és a dohányzás használatát. Mivel a csecsemő agya a fogamzás első hónapjában kezd fejlődni, fontos, hogy elkerülje ezeket, ha teherbe próbálkozik.
- Bizonyos vényköteles gyógyszerek, például görcsoldók, warfarin (Coumadin) és retinsav használata növelheti az agyi rendellenességek kockázatát. Beszéljen orvosával gyógyszereiről, amelyeket szed, ha fogamzni próbál, vagy terhes.
- Kerülje a röntgen- vagy sugárterápiát. Ez magában foglalja a röntgenfelvételeket a fogorvos irodájában. Mindig tájékoztassa orvosát, ha terhes vagy, vagy terhes lehet.
- A táplálkozási hiányok befolyásolhatják a baba agyát, így terhes állapotban tartson fenn az egészséges, kiegyensúlyozott étrendet. Az orvosok azt is javasolják, hogy szedjen prenatális vitamint terhesség előtt és a teljes terhesség alatt.
Az olyan fertőzések, mint a rubeola, a herpes simplex és a varicella zoster, növelik a baba veleszületett agyi károsodásának kockázatát. Noha nem mindig tudod elkerülni a fertőzéseket, vannak dolgok, amelyeket megtehetsz a fertőzés kockázatának csökkentése érdekében:
- Beszéljen orvosával az oltásokról, amelyeket be kell szereznie. Javasolhatnak oltóanyagokat, amelyekre szükség lehet teherbe esés előtt, és oltásokat, amelyeket teherbe esnie kellene.
- Ha lehetséges, kerülje a betegeket. Terjeszthetik Önnek egy fertőzést.
- Kerülje az ismert járványterületekre való utazást. Ide tartoznak azok a területek, ahol szúnyogok állnak ismerten, amelyek a Zika vírust hordozzák.
A diabetes mellitus vagy a fenilketonuria, egy ritka genetikai betegség, a terhesség alatt is növeli annak kockázatát, hogy veleszületett agyi rendellenességekkel járó baba szüljön.
A születendő gyermek bármilyen traumája, például a gyomorra esés terhesség alatt, szintén befolyásolhatja az agy fejlődését.
Hogyan diagnosztizálják a veleszületett agyi rendellenességeket?
Lehet, hogy orvosa részletes ultrahanggal képes azonosítani egy veleszületett agyi rendellenességet. Ha további vizsgálatra van szükség, MRI-vizsgálatot lehet használni a magzat agyának és gerincének részleteinek megtekintéséhez.
A prenatális szűrés részeként lehetséges lehet egy veleszületett agyi hiba azonosítása. Ezt 10–12 hetes terhes korionos villus-mintavétel (CVS) alkalmazásával lehet megtenni. A CVS-t különféle genetikai állapotok azonosítására használják. Nem minden veleszületett agyi hiba genetikai, ezért a CVS nem mindig azonosítja a veleszületett agyi hibát. Beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon a CVS-ről.
Egyes esetekben a pontos diagnosztizálás csak születés után lehetséges, amikor a szellemi fogyatékosság, késleltetett viselkedés vagy rohamok jobban észlelhetők.
Hogyan kezelik a veleszületett agyi rendellenességeket?
A kezelés az állapot típusától és súlyosságától függően változik. Számos kezelés a tünetek kezelésére összpontosít. Például a görcsgátló gyógyszerek segíthetnek a rohamok epizódjainak csökkentésében.
Egyes állapotok műtéttel kezelhetők. A dekompressziós műtét szükség esetén több helyet teremthet az agy és agyi gerinc folyadék számára. A hibás koponyák kijavítását célzó műtét lehetőséget ad az agy számára, hogy normálisan növekedjen. Shuntok illeszthetők a cerebrospinális folyadék ürítéséhez, amely felépül a hidrocephalusz során.
Milyen kilátások vannak a veleszületett agyi károsodásokról?
A veleszületett agyi defektus hatása nagyban változik. Az állapot típusa és súlyossága, egyéb fizikai vagy mentális károsodások és környezeti tényezők hozzájárulhatnak a kilátásokhoz.
Sok veleszületett agyi hiba kisebb idegrendszeri károsodást okoz. Az ilyen típusú veleszületett agyi rendellenességekkel rendelkező emberek önálló működésükké nőhetnek. Más hibák olyan súlyosak, hogy születésük előtt vagy röviddel az után halálosak. Egyesek jelentős fogyatékosságot okoznak. Mások részben akadályozzák az embereket, szellemi működésüket a normál képesség alá eső szintre korlátozva.
Van-e módszerek a veleszületett agyi hibák megelőzésére?
A születési rendellenességek kutatása és nyomon követése segített az egészségügyi szakembereknek a veleszületett agyi rendellenességek csökkentésének konkrét módszereiben.
A Betegség Ellenőrzési és Megelőzési Központok azt javasolják, hogy terhes vagy terhesség alatt álló nők a következőket tegyék:
- Napi 400 mikrogramm folsavat tartalmazó kiegészítőket vegyen be. Kezdjen legalább egy hónappal a teherbe esés előtt. Ezeknek a kiegészítőknek a szedése csökkenti a neurális cső defektusokkal küzdő baba kockázatát.
- Bármikor kerülje az alkoholfogyasztást.
- Terhesség előtt, vagy a lehető legkorábban hagyja abba a dohányzást.
- A terhesség előtt és alatt ellenőrizze a vércukorszint ellenőrzését, különösen, ha cukorbetegsége van.
- Mielőtt bármilyen gyógyszert vagy gyógynövényt szedne a terhesség alatt, beszéljen orvosával. Tanácsot adhatnak Önnek arról, hogy mely gyógyszerek és kiegészítők biztonságosak a terhesség alatt.
