Áttekintés
A veleszületett hypothyreosis, amelyet korábban kretinizmusnak neveztek, az újszülöttek súlyos pajzsmirigy-hormonhiánya. Károsodott idegrendszeri működést, megdöbbentő növekedést és fizikai deformációkat okoz. Ez a betegség a baba pajzsmirigy problémájával, vagy az anyasúlyban jódhiány miatt terhesség alatt jelentkezhet.
A csecsemő testének jódra van szüksége a pajzsmirigyhormonok előállításához. Ezek a hormonok nélkülözhetetlenek az egészséges növekedéshez, az agy és az idegrendszer fejlődéséhez.
2000-ből 1 és 4 000 csecsemő között születik veleszületett hypothyreosis.
A bevezetése jódozott só a korai 20 th század készült veleszületett hypothyreosis nagyon ritka az Egyesült Államokban és az egész nyugati világban. A fejlődő nemzetekben azonban továbbra is gyakori a súlyos jódhiány.
Veleszületett hypothyreosis vagy myxedema
A myxedema kifejezés egy felnőttkori súlyos kóros pajzsmirigy mirigyének leírására szolgál. A veleszületett hypothyreosis a pajzsmirigy pajzsmirigy hiányára utal.
A myxedema felhasználható az alacsony pajzsmirigy-hormonszint által okozott bőrváltozások leírására.
Tünetek
Újszülötteknél a kretinizmus vagy veleszületett hypothyreosis tünetei a következők:
- a súlygyarapodás hiánya
- mutatott növekedés
- fáradtság, letargia
- rossz etetés
- megvastagodott arcvonások
- rendellenes csontnövekedés
- mentális retardáció
- nagyon kevés sírás
- túlzott alvás
- székrekedés
- a bőr és a szemfehérje megsárgulása (sárgaság)
- hajlékonyság, alacsony izomtónus
- rekedt hang
- szokatlanul nagy nyelv
- duzzanat a köldök közelében (köldöksérv)
- hideg, száraz bőr
- sápadt bőr
- bőrduzzanat (myxedema)
- duzzanat a nyakban a megnagyobbodott pajzsmirigy miatt (goiter)
Okoz
Az újszülöttek veleszületett hypothyreosisát a következők okozhatják:
- hiányzó, rosszul kialakult vagy rendellenesen kicsi pajzsmirigy
- genetikai hiba, amely befolyásolja a pajzsmirigyhormon termelését
- túl kevés jód az anya étrendjében terhesség alatt
- radioaktív jód vagy pajzsmirigy-ellenes kezelés pajzsmirigyrák terhesség alatt
- gyógyszerek, amelyek megszakítják a pajzsmirigyhormon termelődését, mint például pajzsmirigy elleni gyógyszerek, szulfonamidok vagy lítium, terhesség alatt
A jódhiány az Egyesült Államokban már nem tekinthető egészségügyi kockázatnak a jódos só bevezetése miatt. Ennek ellenére a káros idegrendszeri funkciók leggyakoribb megelőzhető oka a világon.
Mivel a testünk nem készít jódot, élelmet kell beszerezni. A jód a talajon keresztül jut az élelmiszerbe. A világ egyes részein a talajban nincs jód.
Kezelési lehetőségek
Az Egyesült Államokban és sok más országban az újszülöttek rutinszerűen szűrik a pajzsmirigyhormon szintjét. A teszt során egy kis vérmintát vesznek a baba sarkából. Egy laboratórium ellenőrzi a baba vérében a pajzsmirigy hormon (T4) és a pajzsmirigy stimuláló hormon (TSH) szintjét.
A gyermekkori endokrinológusoknak nevezett orvosok veleszületett hypothyreosisot kezelik. A fő kezelés a pajzsmirigyhormon (levotiroxin) adása a baba számára. Ezt a betegséget a születést követő első négy héten belül kell kezelni, különben a szellemi fogyatékosság tartós lehet.
A pajzsmirigyhormon olyan tablettákban jön be, amelyeket a szülők bejuthatnak a csecsemő anyatejébe, tápszerébe vagy vízébe. A szülőknek óvatosnak kell lenniük bizonyos képletek használatával kapcsolatban. A szójaprotein és a koncentrált vaskészítmények akadályozhatják a pajzsmirigyhormon felszívódását.
Amint a csecsemők pajzsmirigyhormon-kezelést kapnak, néhány havonta vérvizsgálatot kell végezniük. Ezek a tesztek ellenőrzik, hogy TSH és T4 szintjük a normál tartományban van-e.
Megelőzés
A veleszületett hypothyreosis általában a fejlődő országokban fordul elő, ahol a jódhiány gyakori. A felnőttek megakadályozhatják a jódhiányt azáltal, hogy megkapják az Orvostudományi Intézet napi 150 mikrogramm jód étkezési támogatását (RDA). Egy teáskanál jódozott só kb. 400 mikrogram jódot tartalmaz.
Mivel a terhesség alatt a jódhiány veszélyes lehet a növekvő csecsemőre, a terhes nőknek javasoljuk, hogy napi 220 mikrogramm jódot kapjanak. Az amerikai pajzsmirigy-szövetség azt ajánlja, hogy minden terhes vagy szoptató nő szedjen prenatális vitamint, amely naponta legalább 150 mikrogramm jódot tartalmaz.
Kapcsolódó állapotok és szövődmények
Azok a gyermekek, akik súlyosan kirekesztő pajzsmirigy mellett születtek, intellektuális fogyatékossággal járhatnak, ha az állapotot nem kezelik gyorsan. A gyermek IQ-ja néhány hónapig több pontot eshet, ha a kezelés késik. A növekedés és a csontsúly is befolyásolhatja.
A veleszületett hypothyreosis egyéb szövődményei a következők:
- rendellenes séta
- izom spasticitás
- beszédképtelenség (mutizmus)
- autista viselkedés
- látási és hallási problémák
- memória és figyelem problémák
Néhány veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermek is kezeléssel lehet lassabb a tanuláshoz, mint korú gyermekeik.
kilátás
A kilátások attól függ, hogy milyen gyorsan diagnosztizálják és kezelik a csecsemőt. Azoknak a csecsemőknek, akiket nem szoktak diagnosztizálni vagy kezelni a születés utáni első hetekben, alacsonyabb az IQ és több fizikai egészségügyi problémája van, mint azoknak, akiket előbb kezelnek.
