Vese agenesis
A vesekogenezis olyan állapot, amikor az újszülöttnél hiányzik az egyik vagy mindkét vese. Az egyoldalú vese agenesis (URA) egy vese hiánya. A bilaterális vese agenesis (BRA) mindkét vese hiánya.
A Dimes márciusi adatai szerint a renális agenesis mindkét típusa évente kevesebb, mint 1% -án fordul elő. Minden 1000 újszülöttnél kevesebb, mint 1 rendelkezik URA-val. A BRA sokkal ritkább, 3000-nél született körülbelül egynél fordul elő.
A vesék az élethez szükséges funkciókat látnak el. Egészséges emberekben a vesék:
- vizeletet termel, amely eltávolítja a karbamidot vagy folyékony hulladékot a vérből
- tartsa fenn a vér nátrium-, kálium- és más elektrolit-egyensúlyát
- az eritropoetin hormon ellátása, elősegítve a vörösvértestek növekedését
- előállítja a renin hormont, hogy segítse a vérnyomás szabályozását
- kalcitriolt állít elő, amelyet D-vitaminnak is neveznek, amely segít a testnek a kalcium és a foszfát felszívásában a GI traktusból
Mindenkinek szüksége van egy vese legalább egy részére a túléléshez. Bármely vese nélkül a test nem tudja megfelelően eltávolítani a hulladékot vagy a vizet. Ez a hulladék és folyadék felhalmozódása ellensúlyozhatja a fontos vegyi anyagok egyensúlyát a vérben, és kezelés nélkül halálhoz vezet.
Melyek a vese agenesis jelei és tünetei?
A vese agenesis mindkét típusa más születési rendellenességekkel, például a következők problémáival jár:
- tüdő
- nemi szervek és húgyútok
- gyomor és belek
- szív
- izmok és csontok
- szem és fül
Az URA-val született csecsemőknek lehetnek jelei és tünetei születéskor, gyermekkorban vagy csak később az életben. A tünetek lehetnek:
- magas vérnyomás
- rosszul működő vese
- vizelet fehérjével vagy vérrel
- duzzanat az arcon, a kezekben vagy a lábakban
A BRA-val született csecsemők nagyon betegek és általában nem élnek. Jellemzően különálló fizikai jellemzőik vannak, amelyek magukban foglalják:
- szélesen elkülönített szem, bőrráncokkal a szemhéjon
- alacsonyan levő fülek
- egy orr, amely lapos és széles
- egy kis áll
- karok és lábak hibái
Ezt a hibacsoportot Potter-szindrómának nevezik. Ez a magzati vesék csökkent vagy hiányzó vizelettermelésének eredményeként jelentkezik. A vizelet az amniotikus folyadék nagy részét teszi ki, amely körülveszi és megvédi a magzatot.
Ki veszélyezteti a vese agenesist?
Úgy tűnik, hogy az újszülöttek vesekogenezisének kockázati tényezői több tényező. Ez azt jelenti, hogy a genetikai, környezeti és életmódbeli tényezők együttesen teremtik meg az ember kockázatát.
Például néhány korai tanulmány összekapcsolta az anyai cukorbetegséget, a fiatal anyai korot és az alkoholfogyasztást a terhesség alatt a vese agenesissel. A közelmúltban a tanulmányok kimutatták, hogy az elhízás, az alkoholfogyasztás és a dohányzás összefüggésben áll a vese kogenezisével. A túlzott ivás vagy 2 óránál több, mint 4 ital fogyasztása a terhesség második hónapjában szintén növeli a kockázatot.
A környezeti tényezők vese rendellenességeket is eredményezhetnek, mint például a vese agenesis. Például az anyai gyógyszeres kezelés, az illegális droghasználat, vagy a toxinok vagy méregnek való kitettség terhesség alatt lehet tényező.
Mi okozza a vese agenesisét?
Mind az URA, mind a BRA akkor fordul elő, amikor az uretikus rügy, amelyet vesebimbónak is neveznek, nem fejlődik ki a magzati növekedés korai szakaszában.
Az újszülöttek veseagenezisének pontos oka nem ismert. A renalis agenesis legtöbb esetét nem a szülők öröklik, és nem az anya bármilyen viselkedése következménye. Egyes esetekben genetikai mutációk okozzák. Ezeket a mutációkat azok a szülők továbbítják, akiknek vagy rendellenessége van, vagy a mutált gén hordozói. A prenatális tesztek gyakran segíthetnek meghatározni, hogy vannak-e ezek a mutációk.
A vese agenesis diagnosztizálása
A vese agenesis általában a rutin prenatális ultrahangok során fordul elő. Ha orvosa gyermeke BRA-ját azonosítja, akkor prenatális MRI-t használhat mindkét vese hiányának igazolására.
Kezelés és kilátások
A legtöbb URA-val rendelkező újszülöttnek kevés korlátja van, és normálisan élnek. A kilátások a fennmaradó vese egészségétől és más rendellenességek jelenségétől függnek. A fennmaradó vese sérülésének elkerülése érdekében el kell kerülnie a sporteseményeket, amikor idősebbek. A diagnosztizálás után az URA bármely életkorú betegeinek vérnyomását, vizeletét és vérét évente meg kell vizsgálni a vesefunkció ellenőrzése céljából.
A BRA általában újszülött életének első napjaiban halálos. Az újszülöttek általában röviddel a születés után meghalnak az alulfejlett tüdőből. Egyes újszülöttek azonban túlélnek. Hosszú távú dialízissel kell rendelkezniük, hogy elvégezzék hiányzó veséjüket. A dialízis olyan kezelés, amely szűrője és tisztítja a vért egy géppel. Ez segít megőrizni a testét egyensúlyban, ha a vesék nem tudják elvégezni a munkájukat.
Az olyan tényezők, mint a tüdő fejlődése és az általános egészség, meghatározzák a kezelés eredményességét. A cél az, hogy ezeket a csecsemőket életben tartsák dialízissel és egyéb kezelésekkel, amíg azok elég erősekké növekednek, hogy vesetranszplantációval rendelkezzenek.
Megelőzés
Mivel az URA és a BRA pontos oka nem ismert, a megelőzés nem lehetséges. A genetikai tényezők nem változtathatók meg. A prenatális tanácsadás segíthet a leendő szülőknek abban, hogy megértsék a vesék agenesisben szenvedő csecsemőik kockázatait.
A nők csökkenthetik a vesekogenezis kockázatát azáltal, hogy csökkentik a lehetséges környezeti tényezők expozícióját a terhesség előtt és alatt. Ide tartoznak az alkohol és bizonyos gyógyszerek használata, amelyek befolyásolhatják a vese fejlődését.
Elvitel
A vese agenesis oka nem ismert. Ezt a születési rendellenességet néha a szülõktõl a babának átadott mutált gének okozzák. Ha családjában van vesekogenezis, fontolja meg a prenatális genetikai tesztelést a baba kockázatának meghatározása érdekében. Az egyik vesével született csecsemők általában viszonylag normális életet élnek, orvosi ellátással és kezeléssel. A vesék nélkül született csecsemők általában nem maradnak túl. Azok számára, akik túlélik, hosszú távú dialízisre van szükség.
