A gerincizom atrófia (SMA) egy ritka genetikai rendellenesség, amely gyengeséget okoz. Befolyásolja a gerincvelő motoros idegsereit, ami a mozgáshoz használt izmok gyengeségéhez vezet. Az SMA legtöbb esetben a jelek és tünetek születéskor vannak jelen, vagy az élet első 2 évében jelentkeznek.
Ha a baba SMA-val rendelkezik, ez korlátozza izom erejét és mozgásképességét. Lehet, hogy gyermekének nehézségei vannak a légzés, nyelés és etetés.
Szánjon rá egy percet arra, hogy megtudja, hogyan befolyásolja az SMA gyermekét, valamint az ezen állapot kezelésére rendelkezésre álló kezelési lehetőségek közül néhányat.
Az SMA típusai és tünetei
Az SMA-t öt típusba sorolják, a tünetek megjelenésének életkora és az állapot súlyossága alapján. Az SMA minden típusa progresszív, ami azt jelenti, hogy idővel rosszabbodnak.
0 típusú
A 0. típusú SMA a legritkább és a legsúlyosabb típus.
Ha a baba 0-s SMA típusú, akkor az állapot észlelhető még születése előtt, még akkor is, amikor még méhében fejlődik.
A 0. típusú SMA-val született csecsemők rendkívül gyenge izmokkal rendelkeznek, ideértve a gyenge légző izmokat is. Gyakran nehézséget okoznak a légzés.
A legtöbb 0. típusú SMA-val született csecsemő nem él tovább 6 hónapnál tovább.
1. típus
Az 1. típusú SMA Werdnig-Hoffmann betegségnek vagy infantilis kezdetű SMA-nak is ismert. A Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) szerint ez az SMA leggyakoribb típusa.
Ha a csecsemőnek 1-es típusú SMA-je van, akkor valószínűleg a születéskor vagy a születésétől számított 6 hónapon belül az állapot jeleit és tüneteit mutatják.
Az 1. típusú SMA-val rendelkező gyermekek általában nem tudják irányítani a fej mozgását, megfordulni vagy ülni segítség nélkül. Gyermekenek is nehéz lehet szopást vagy nyelést.
Az 1. típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknek általában gyenge a légző izmaik és rendellenes alakú láda. Ez súlyos légzési nehézségeket okozhat.
Sok ilyen típusú SMA-val rendelkező gyermek nem él túl a korai gyermekkorban. Az új célzott terápiák azonban javíthatják az ilyen állapotú gyermekek kilátásait.
2. típus
A 2. típusú SMA más néven Dubowitz-betegség vagy köztes SMA.
Ha gyermekének 2. típusú SMA-je van, akkor az állapot jelei és tünetei valószínűleg 6 és 18 hónapos kor között jelentkeznek.
A 2. típusú SMA típusú gyermekek általában megtanulják, hogy üljenek egyedül. Izom erejük és motoros képességeik azonban az idő múlásával csökkennek. Végül gyakran nagyobb támogatásra van szükségük, hogy üljenek.
Az ilyen típusú SMA-k gyermekei általában nem képesek megtanulni állni vagy járni támogatás nélkül. Gyakran előfordulnak más tünetek vagy szövődmények is, például a kezük remegése, a gerinc szokatlan görbülete és légzési nehézségek.
Számos 2-es típusú SMA-val rendelkező gyermek túléli a 20 vagy 30 évet.
3. és 4. típus
Bizonyos esetekben a csecsemők olyan SMA típusú szüléssel születnek, amelyek a későbbi életkorban nem mutatnak észrevehető tüneteket.
A 3. típusú SMA Kugelberg-Welander betegség vagy enyhe SMA néven is ismert. Általában 18 hónapos kor után jelentkezik.
A 4. típusú SMA-t serdülőkori vagy felnőttkori SMA-nak is nevezik. Gyermekkor után jelentkezik, és általában csak enyhe és közepes tünetekkel jár.
A 3. vagy 4. típusú SMA-val rendelkező gyermekek és felnőttek nehézségeket tapasztalhatnak gyaloglás vagy más mozgás közben, ám általában normális élettartamuk van.
Az SMA okai
Az SMA-t az SMN1 gén mutációi okozzák. A betegség típusát és súlyosságát befolyásolja a csecsemő SMN2 génének száma és másolata is.
Az SMA kifejlesztéséhez a csecsemőnek rendelkeznie kell az SMN1 gén két érintett példányával. A legtöbb esetben a csecsemők mindegyik szülőtől öröklik a gén egy érintett példányát.
Az SMN1 és az SMN2 gének utasításokat adnak a testnek a túlélési motorneuron (SMN) fehérje néven ismert típusú protein előállításához. Az SMN fehérje elengedhetetlen a motoros idegsejtek egészségéhez, egyfajta idegsejt, amely jelzéseket továbbít az agyból és a gerincvelőből az izmokhoz.
Ha gyermekének SMA-ja van, akkor a testük nem képes az SMN fehérjék előállítására. Ez azt eredményezi, hogy a test motoros neuronjai meghalnak. Ennek eredményeként a testük nem tudja megfelelően továbbítani a motoros jeleket a gerincvelőből az izmokhoz, ami izomgyengeséghez vezet, és végül az izom pazarlásához vezet a használat hiánya miatt.
Az SMA diagnózisa
Ha gyermekének SMA tünetei vagy tünetei vannak, orvosuk genetikai tesztet rendelhet el annak ellenőrzésére, hogy vannak-e genetikai mutációk, amelyek az állapotot okozzák. Ez segít orvosának megtudni, ha gyermeke tüneteit SMA vagy más rendellenesség okozta.
Egyes esetekben a betegséget okozó genetikai mutációkat a tünetek kialakulása előtt meg lehet találni. Ha Önnek vagy partnerének SMA családja van kórtörténetében, orvosa javasolhatja gyermekének genetikai vizsgálatát, még akkor is, ha gyermeke egészségesnek tűnik. Ha gyermeke pozitív genetikai mutációt mutat, orvosa javasolhatja az SMA azonnali kezelésének megkezdését.
A genetikai tesztelésen kívül orvosa izombiopsziát rendelhet, hogy ellenőrizze gyermeke izmait izombetegség jeleit illetően. Elrendelhetnek egy elektromiogramot (EMG) is, amely teszt lehetővé teszi az izmok elektromos aktivitásának mérését.
Az SMA kezelése
Az SMA jelenleg nem ismert gyógymód. Számos kezelés áll rendelkezésre a betegség előrehaladásának lassítására, a tünetek enyhítésére és a lehetséges szövődmények kezelésére.
A baba számára szükséges támogatás biztosítása érdekében orvosának segítenie kell az egészségügyi szakemberek multidiszciplináris csoportjának összeállításában. A csoport tagjainak rendszeres ellenőrzése elengedhetetlen a gyermek állapotának kezeléséhez.
Az Ön által javasolt kezelési terv részeként gyermeke egészségügyi csapata az alábbiak közül egyet vagy többet ajánlhat:
- Célzott terápia. Az SMA előrehaladásának lassítása vagy korlátozása érdekében gyermeke orvosa felírhat és beadhat injekciós gyógyszereket nusinersen (Spinraza) vagy onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Ezek a gyógyszerek a betegség mögöttes okait célozzák meg.
- Légzésterápia. A csecsemő légzésének elősegítése érdekében az egészségügyi csapata mellkasi fizioterápiát, mechanikus szellőztetést vagy más légzőkezelést írhat elő.
- Táplálkozási terápia. Azért, hogy segítsen a baba számára a tápanyagok és kalóriák megszerzésében, amelyekre szükségük van növekedésükhöz, orvosa vagy dietetikusa táplálékkiegészítőket vagy csöves etetést javasolhat.
- Izom- és ízületi terápia. Az izmok és az ízületek nyújtásának elősegítése érdekében gyermeke egészségügyi csapata fizikai terápiás gyakorlatokat írhat elő. Azt is javasolhatják, hogy takarókat, merevítőket vagy más eszközöket használják az egészséges testtartás és az ízület helyzetének támogatására.
- Gyógyszereket. A gyomor-nyelőcső refluxjának, székrekedésének vagy az SMA egyéb lehetséges szövődményeinek kezelésére gyermeke egészségügyi csapata egy vagy több gyógyszert felírhat.
Ahogy gyermeke öregszik, kezelési igénye valószínűleg megváltozik. Például, ha súlyos gerinc- vagy csípődeformációjuk van, későbbi gyermekkorban vagy felnőttkorban műtétre lehet szükségük.
Ha érzelmileg nehéz megbirkózni a baba állapotával, tudassa vele orvosával. Javasolhatnak tanácsadást vagy más támogatási szolgáltatást.
Speciális babafelszerelés
Baba gyermeke gyógytornásza, foglalkozási terapeuta vagy egészségügyi csapatának más tagjai ösztönözhetik Önt, hogy fektessen be speciális felszerelésekbe, amelyek segítik őket.
Például ajánlhatják:
- könnyű játékok
- speciális fürdő felszerelés
- adaptált kiságy és babakocsi
- öntött párnák vagy más ülőrendszerek, valamint testtartó támaszok
Genetikai tanácsadás
Ha az Ön családjában vagy partnerének családjában valaki rendelkezik SMA-val, orvosa ösztönözheti Önt és partnerét genetikai tanácsadás elvégzésére.
Ha gyermeket szeretne szülni, a genetikai tanácsadó segíthet neked és partnerének felmérni és megérteni az SMA-val való esélési esélyedet.
Ha már van gyermeke SMA-val, akkor a genetikai tanácsadó segít felbecsülni és megérteni annak esélyét, hogy egy másik gyermeke is lesz ezzel a betegséggel.
Ha több gyermeke van, és egyiküknél SMA-t diagnosztizáltak, akkor valószínű, hogy testvéreik is hordozzák az érintett géneket. A testvéreknek lehet a betegsége, de nem mutatnak észrevehető tüneteket.
Ha orvosa úgy gondolja, hogy gyermekeinek bármelyikénél fennáll a veszélye az SMA-nak, rendelhet genetikai tesztet. A korai diagnosztizálás és kezelés javíthatja gyermeke hosszú távú kilátásait.
Elvihető
Ha gyermeke rendelkezik SMA-val, fontos, hogy segítséget kapjon egy multidiszciplináris egészségügyi szakemberek csoportjától. Segíthetnek megérteni gyermeke állapotát és kezelési lehetőségeit.
Gyermeke állapotától függően az egészségügyi csapat javasolhatja a célzott terápiás kezelést. Egyéb kezeléseket vagy életmód-módosítást is javasolhatnak az SMA tüneteinek és lehetséges szövődményeinek kezelése érdekében.
Ha nehezen tudja megbirkózni az SMA-val rendelkező gyermek gondozásának kihívásaival, tudassa vele orvosával. Tanácsadókhoz, támogató csoportokhoz vagy egyéb támogatási forrásokhoz fordulhatnak. A szükséges érzelmi támogatás lehetővé teszi, hogy jobban gondozza családját.
