Noha a gerincizom atrófiát (SMA) jelenleg nem gyógyítják meg, kezelések és terápiák állnak rendelkezésre. Ez azt jelenti, hogy rengeteg módon lehet összpontosítani a lehető legjobb életminőség elérésére. Az SMA-val rendelkező emberek a kezelési és terápiás lehetőségekre támaszkodnak, hogy a lehető legkényelmesebben és eredményesebben éljenek.
De a tünetek és a súlyosság annyira sokféle variációjával hogyan tudod mi a legmegfelelőbb neked vagy kedvesednek? Az alábbiakban négy kérdést tehet fel az egészségügyi szolgáltatójától, hogy segítsen meghatározni az Ön körülményeinek megfelelő lehetőségeket.
1. Milyen „életminőség” terápiák állnak rendelkezésre?
Fontos, hogy képesek legyünk olyan dolgokat csinálni, amelyek élvezik, és felfedezzük azokat a érdekeket, amelyek megfelelnek a fizikai képességeinek. Az SMA által okozott súlyos izomgyengeség és atrófia nemcsak a fizikai erőt befolyásolja. Súlyosan befolyásolhatják a légzés, nyelés és néha beszéd képességét is.
A lehető legjobban aktív maradni elengedhetetlen az SMA előrehaladásának lelassításához és a magas életminőség fenntartásához. A fizikoterápia segíthet a testtartásban, megakadályozza az ízület mozdulatlanságát, és segít fenntartani az erőt. A nyújtó gyakorlatok hozzájárulhatnak a görcsök csökkentéséhez, valamint a mozgás és a keringés tartományának javításához. A hő alkalmazása ideiglenesen enyhíti az izomfájdalmat és a merevséget.
Az SMA előrehaladtával a beszéd, a rágás és a nyelés problémáinak kezelése áll rendelkezésre. A segítő eszközök segítséget nyújthatnak az SMA személyeknek, akik sétálnak, beszélnek és esznek, és ez lehetővé teszi számukra függetlenségük megőrzését.
2. Mit tehetnek számomra a vényköteles terápiák?
Izomfájdalom és görcsök, csökkent mozgástartomány, valamint a rágás, nyelés és kiégés kérdései vényköteles gyógyszerekkel kezelhetők.
A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézete javasolja, hogy kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját az izomlazító szerekről, például a baklofenről (Gablofen), a tizanidinről (Zanaflex) és a benzodiazepinekről. A botulinum toxint időnként közvetlenül a nyálmirigyekbe fecskendezik az állkapocs-görcsök vagy -zsugorodás céljából. A túlzott nyál kezelhető amitriptilinnel (Elavil), glikopirroláttal (Robinul) és atropinnal (Atropen).
A depresszió és a szorongás két közvetett hatás, amelyek közösek az SMA-val. A tanácsadóval vagy terapeutával való beszélgetés jó módszer lehet ezeknek a kérdéseknek a kezelésére. Egyes esetekben a vényköteles gyógyszerek megfelelő támogatása egy lehetőség.
3. Hallottam az SMA számos új, izgalmas kezeléséről. Mik azok, és elérhetők-e nekem?
A Nusinersen (Spinraza márkanév alatt forgalmazott) volt az első FDA által jóváhagyott SMA kezelés. Nem gyógyítja meg az SMA-t, de lassíthatja az állapotot. A The New England Journal of Medicine közzétett cikk arról számol be, hogy a gyógyszert szedők 40% -a tapasztalta a betegség progressziójának lassulását. Sok résztvevő arról is beszámolt, hogy a gyógyszerrel javult az izomerő.
Az Onasemnogene abeparvovec-t (a Zolgensma márkanéven forgalmazzák) FDA hagyta jóvá 2019-ben. Ez egy génterápia 2 év alatti gyermekek számára. A SMA leggyakoribb típusait kezeli. A klinikai vizsgálat résztvevői jobb izommozgást és működést láttak, és olyan mérföldköveket tudtak elérni, mint például a mászás és az ülés.
A Spinraza és a Zolgensma a történelem legdrágább gyógyszerei. Ellenőrizheti a biztosítótól, hogy fedezi-e ezeket a gyógyszereket. Lehet, hogy pénzügyi segítséget is kaphat a gyártó betegsegítő programjain keresztül.
A Spinraza kezdeti kezeléseinek ára 750 000 USD. A későbbi kezelések százezrek dollárra növekedhetnek. Egy egyszeri adag Zolgensma 2,125 000 dollárba kerül.
Egészségügyi szolgáltatójának segítenie kell a gyógyszerekkel kapcsolatos összes lehetséges előny és kockázat megértésében, mielőtt elkezdené a kezelést.
4. Jó jelölt vagyok-e a klinikai vizsgálatokra?
Sok ember, aki az SMA-val él, érdekli a klinikai vizsgálatokat, reménykedve állapotuk javulására vagy akár gyógyításra. De a klinikai vizsgálatok gyakran összetettek és kevésbé hasznosak lehetnek, mint az emberek remélik. Noha a végső cél mindig a szabad piacon elérhető hatékony kezelés, a legtöbb vizsgált gyógyszer esetében ez nem eredménye.
Valójában a legtöbb vizsgált gyógyszer soha nem kap FDA jóváhagyást. 2016-ban egy független és validált tanulmány meglepő tendenciát tárt fel: a kísérleti gyógyszerek FDA-jóváhagyása 2004 óta drámaian csökkent, mintegy 10 százalékra. Más szavakkal, minden 100 gyógyszerre, amely jóváhagyást kér, csak tíz alkalmazza a folyamatot. Ide tartoznak azok a gyógyszerek is, amelyek kezelhetik az SMA-t. A nonprofit szervezet, a Cure SMA szerint a kudarc legfőbb okai a biztonsági kérdések, a hatékonyság hiánya és a gyártási kérdések.
A tárgyaláson való részvétel személyes döntés, és óvatosan mérlegelnie kell lehetőségeit a kockázatokkal szemben. Egészségügyi szolgáltatója segítséget nyújthat abban, hogy megtalálja azokat a tanulmányokat, amelyekre Ön jogosult, de fontos, hogy kezelje elvárásait. A kísérleteknek vannak felfelé mutató lehetőségei, de vannak potenciálisan ismeretlen egészségügyi kockázatok. A legtöbb ember nem lát jelentős eredményeket.
Az aktív amerikai vizsgálatok teljes könyvtárát a ClinicalTrials.gov oldalon találja.
Elvihető
Számos egyetem, kórház, biotechnológiai tudós és kereskedelmi gyógyszeripari vállalat aktívan keresi az SMA kezelésének jobb módjait. Addig a lehetőségek megértése és a kezelésével kapcsolatos tájékozott döntéshozatal hatékony módja lehet a tünetek kezelésének és a legjobb életének.
