Mi az MTHFR?
Lehet, hogy a legutóbbi egészségügyi hírekben felbukkanott az „MTHFR” rövidítés. Első pillantásra tűnhet mint átok, de valójában egy viszonylag általános genetikai mutációra utal.
Az MTHFR jelentése metilén-tetrahidrofolát-reduktáz. Figyelem egy olyan genetikai mutáció miatt, amely magas szintű homociszteinszinthez vezethet a vérben, valamint alacsony szintű folát- és egyéb vitaminokhoz.
Aggodalomra ad okot, hogy bizonyos egészségügyi problémák kapcsolódnak az MTHFR mutációkhoz, így a tesztelés az évek során egyre inkább érvényesül.
Az MTHFR mutáció variánsai
Az MTHFR génben lehet egy vagy két mutáció, vagy egyik sem lehet. Ezeket a mutációkat gyakran variánsoknak nevezik. A variáns a gén DNS-ének olyan része, amely általában emberről emberre változik, vagy változik.
Az egyik változat - heterozigóta - kevésbé valószínű, hogy hozzájárul az egészségügyi kérdésekhez. Néhány ember úgy véli, hogy két mutáció - homozigóta - súlyosabb problémákat okozhat. Kétféle mutációnak vagy formának van mutációja, amelyek előfordulhatnak az MTHFR génön.
Konkrét változatai:
- C677T. Az amerikai lakosság kb. 30–40% -ánál lehet mutáció a C677T génhelyzetben. A spanyol származású embereknek kb. 25% -a és a kaukázusi származásúaknak kb. 10–15% -a homozigóta erre a változatra.
- A1298C. Erre a változatra korlátozott kutatás folyik. A rendelkezésre álló tanulmányok általában földrajzi vagy etnikai alapúak. Például egy 2004-es tanulmány az ír örökség 120 véradójára összpontosított. A donorok közül 56, vagyis 46,7% volt heterozigóta ennek a variánsnak, 11 vagy 14,2% homozigóta volt.
- C677T és A1298C mutációkat is megszerezhetünk, amelyek mindegyike egy példány.
A génmutációk öröklődnek, ami azt jelenti, hogy megszerezte őket a szüleitől. A fogantatás után minden szülőtől kap egy MTHFR gén példányt. Ha mindkettő mutációval rendelkezik, akkor nagyobb a homozigóta mutáció kockázata.
MTHFR mutáció tünetei
A tünetek személyenként és variánsonként változnak. Ha gyors internetes keresést hajt végre, valószínűleg sok olyan webhelyet talál, amelyek MTHFR-állítást közvetlenül okoznak, és számos feltételt okoznak.
Ne feledje, hogy az MTHFR és annak hatásainak kutatása továbbra is fejlődik. Jelenleg nem állnak rendelkezésre bizonyítékok, amelyek ezen egészségügyi állapotok többségét az MTHFR-rel összekapcsolnák, vagy ezeket nem bizonyították.
Valószínűbb, hogy ha problémákkal vagy a teszteléssel nem rendelkezik, soha nem fog tudni az MTHFR mutáció státusáról.
Azok a feltételek, amelyeket javasolt az MTHFR-hez társulni, a következők:
- szív- és érrendszeri és trombembóliás betegségek (különösen vérrögök, stroke, embolia és szívroham)
- depresszió
- szorongás
- bipoláris zavar
- skizofrénia
- vastagbél rák
- akut leukémia
- krónikus fájdalom és fáradtság
- idegi fájdalom
- migrén
- visszatérő vetélés fogamzóképes korú nőkben
- idegi cső defektusokkal járó terhességek, például spina bifida és anencephaly
Tudjon meg többet a sikeres terhességről az MTHFR segítségével.
A kockázat valószínűleg növekszik, ha egy személynek két génváltozata van, vagy homozigóta az MTHFR mutáció szempontjából.
MTHFR mutációk tesztelése
Különböző egészségügyi szervezetek - köztük az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma, az Amerikai Patológusok Kollégiuma, az Amerikai Orvosi Genetikai Főiskola és az Amerikai Szív Egyesület - nem javasolják a variánsok tesztelését, kivéve ha az embernek nagyon magas a homocisztein szintje vagy más egészségügyi indikációja.
Ennek ellenére kíváncsi lehet felfedezni az egyéni MTHFR állapotát. Fontolja meg orvosának látogatását, és beszéljen a tesztelés előnyeiről és hátrányairól.
Ne feledje, hogy a genetikai tesztelés nem biztos, hogy fedezi a biztosítását. Hívja a szolgáltatót, ha mérlegelni kívánja a költségeket.
Néhány otthoni genetikai tesztkészlet az MTHFR szűrését is lehetővé teszi. Példák:
- A 23andMe egy népszerű választás, amely genetikai ősökkel és egészségügyi információkkal szolgál. Ez is viszonylag olcsó (200 USD). A teszt elvégzéséhez a nyálot egy csőbe helyezzük, és levélben küldjük el egy laboratóriumba. Az eredmények hat-nyolc hétig tartanak.
- A My Home MTHFR (150 USD) egy másik lehetőség, amely kifejezetten a mutációra összpontosít. A tesztet úgy végezzük, hogy DNS-t gyűjtünk az arcának belsejéből tamponokkal. A minta szállítása után az eredmények egy-két hétig tartanak.
A kapcsolódó egészségügyi problémák kezelése
MTHFR variánsa nem azt jelenti, hogy orvosi kezelésre van szüksége. Ez azt jelentheti, hogy be kell vennie a B-vitamin-kiegészítőt.
A kezelésre általában akkor van szükség, ha nagyon magas homociszteinszintje van, szinte mindig a legtöbb MTHFR-variánsnak tulajdonított szint felett. Orvosának ki kell zárnia a megnövekedett homocistein egyéb lehetséges okait, amelyek előfordulhatnak MTHFR variánsokkal vagy anélkül.
A magas homocisztein szint további okai a következők:
- hypothyreosis
- olyan állapotok, mint a cukorbetegség, magas koleszterinszint és magas vérnyomás
- elhízás és inaktivitás
- bizonyos gyógyszerek, például atorvasztatin, fenofibrát, metotrexát és nikotinsav
Innentől kezdve a kezelés az okától függ, és nem feltétlenül veszi figyelembe az MTHFR-t. Kivétel az, ha egyszerre diagnosztizálták a következő feltételek mindegyikét:
- magas homociszteinszint
- megerősített MTHFR mutáció
- vitaminhiány folátokban, kolinokban vagy B-12, B-6 vitaminokban vagy riboflavinban
Ezekben az esetekben orvosa kiegészítést javasolhat a hiányosságok orvoslására, valamint gyógyszereket vagy kezeléseket javasolhat az adott egészségi állapot kezelésére.
Az MTHFR mutációval rendelkező emberek megelőző intézkedéseket is tehetnek a homocisztein szintjének csökkentése érdekében. Az egyik megelőző intézkedés az életmódválasztás megváltoztatása, amely gyógyszerek nélkül is segíthet. Példák:
- dohányzás abbahagyása, ha dohányzik
- elegendő testmozgás
- egészséges, kiegyensúlyozott étkezés
Terhesség szövődményei
Az ismétlődő vetélések és az idegcső defektusai potenciálisan társulnak az MTHFR-hez. A genetikai és ritka betegségekkel foglalkozó információs központ szerint a tanulmányok arra utalnak, hogy a két C677T variánsú nők esetében fokozott a veszélye annak, hogy idegcsővel hibás gyermek legyen.
Egy 2006. évi tanulmány olyan nőket vizsgált, akiknél a kórtörténetben visszatérő vetélés történt. Megállapította, hogy 59% -uk többszörös homozigóta génmutációval rendelkezik, beleértve az MTHFR-t is, amely vérrögképződéshez kapcsolódik, szemben a kontroll kategóriába tartozó nőknek csupán 10% -ával.
Beszéljen orvosával a tesztelésről, ha az alábbi helyzetek bármelyike vonatkozik rád:
- Számos megmagyarázhatatlan vetélést tapasztalt.
- Volt egy gyermeke, idegi csőben hibás.
- Tudod, hogy van MTHFR mutációja, és terhes.
Bár kevés bizonyíték támasztja alá ezt, egyes orvosok véralvadási gyógyszerek szedését javasolják. Extra folát-kiegészítők is javasolhatók.
Potenciális kiegészítés
Az MTHFR génmutáció gátolja a test folsav és más fontos B-vitaminok feldolgozását. Ennek a tápanyagnak a kiegészítése megváltoztatása lehet a hangsúly a hatásainak ellensúlyozásában.
A folsav valójában a folát ember által készített változata, amely az élelmiszerekben található természetes tápanyag. A folsav biológiailag hozzáférhető formája - metilezett folát - segítheti a testét könnyebben felszívni azt.
A legtöbb embert arra ösztönzik, hogy szedjen multivitamint, amely napi legalább 0,4 milligramm folsavat tartalmaz.
A terhes nőket nem ösztönzik arra, hogy a prenatális vitaminokat vagy az ellátást csak az MTHFR státusuk alapján váltsák át. Ez azt jelenti, hogy a szokásos napi 0,6 milligramm folsavat kell bevenni.
Azoknál a nőknél, akiknél kórtörténetben idegcső-rendellenességek vannak, konzultálniuk kell orvosukkal konkrét ajánlásokhoz.
A metilezett folátot tartalmazó multivitaminok a következők:
- Thorne alapvető tápanyagok 2 / nap
- Smarty Pants Adult Complete
- Mama madár prenatális vitaminok
Mielőtt vitaminokat és étrend-kiegészítőket cserélne, beszéljen orvosával. Néhányan zavarhatják a többi gyógyszert vagy kezelést.
Orvosa javasolhat olyan vényköteles vitaminokat is, amelyek folátot és folsavat tartalmaznak. Biztosításától függően ezeknek az opcióknak a költségei a recept nélküli fajtákhoz képest változhatnak.
Étrendi megfontolások
A folsavban gazdag ételek természetesen elősegíthetik e fontos vitamin szintjét. Mégis szükséges lehet kiegészítés.
A jó ételek megválasztása:
- fehérjék, például főtt bab, borsó és lencse
- zöldségek, például spenót, spárga, saláta, répa, brokkoli, kukorica, kelbimbó és bok choy
- olyan gyümölcsök, mint a sárgadinnye, a mézharmat, a banán, a málna, a grapefruit és az eper
- gyümölcslevek, például narancs, konzerv ananász, grapefruit, paradicsom vagy más zöldséglé
- mogyoróvaj
- napraforgómag
Az MTHFR mutációval rendelkező emberek el akarják kerülni az ételeket, amelyek folát, folsav szintetikus formáját tartalmazzák - bár a bizonyítékok nem egyértelműek, hogy szükséges vagy előnyös.
Ellenőrizze a címkéket, mivel ezt a vitamint sok dúsított gabonához adják, például tésztához, gabonafélékhez, kenyérhez és a kereskedelemben előállított lisztekhez.
Tudjon meg többet a folát és a folsav közötti különbségről.
Elvihető
Az MTHFR státusza esetleg nem befolyásolja az egészségét. További kutatásokra van szükség a változatokkal való valódi hatás meghatározásához, ha van ilyen.
Ismét sok elismert egészségügyi szervezet nem javasolja ennek a mutációnak a tesztelését, főleg egyéb orvosi indikációk nélkül. Beszéljen orvosával a tesztelés előnyeiről és kockázatairól, valamint az esetleges egyéb problémáiról.
Folytassa a megfelelő étkezést, a testmozgást és gyakorolja az egyéb egészséges életmód szokásait, hogy támogassa az általános jólétét.
