Polycythemia Vera Tesztek: Tesztek és Diagnózis

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Áttekintés

Mivel a polycythemia vera (PV) a vérrák ritka típusa, a diagnózis gyakran akkor fordul elő, ha más okok miatt fordul orvosához.

A PV diagnosztizálására orvosa fizikai vizsgálatot és vérvizsgálatot készít. Csontvelő biopsziát is végezhetnek.

Fizikai vizsga

A PV diagnosztizálása általában nem fizikai vizsgálat eredménye. De orvosa rutin látogatás során megfigyelheti a betegség tüneteit.

Az orvos által felismert fizikai tünetek a vérző íny és a bőr vöröses árnyalatai. Ha tünetei vannak, vagy orvosa gyanúja szerint PV, akkor valószínűleg megvizsgálja és tapintja a lépét és a máját annak meghatározása érdekében, hogy megnagyobbodtak-e.

Vérvétel

Három fő vérvizsgálat van a PV diagnosztizálására:

Teljes vérkép (CBC)

A CBC méri a vörös és fehérvérsejtek és vérlemezkék számát a vérében. Azt is meg fogja mondani orvosának, hogy milyen a hemoglobinszintje a véráramban.

A hemoglobin egy olyan vasban gazdag protein, amely segít a vörösvértestek oxigén szállításában a tüdőből a test többi részéhez. És ha van PV, akkor a hemoglobinszintje megemelkedik. Általában minél több vörösvérsejt van, annál magasabb a hemoglobinszint.

Felnőtteknél a nők esetében 16,0 g / deciliter (g / dL) vagy a férfiaknál 16,5 g / dL feletti hemoglobinszint PV-t jelezhet.

A CBC mérni fogja a hematokritot is. A hematokrit az a vérmennyiség, amely a vörösvértestekből áll. Ha PV van, a vér normálnál nagyobb százaléka vörösvértestekből fog származni. Az Egészségügyi Világszervezet szerint felnőtteknél a nők 48% -ánál nagyobb, illetve a férfiak 49% -ánál nagyobb hematokrit PV-re utalhat.

Vérkenet

Vérkenet mikroszkóp alatt vizsgálja meg a vérmintát. Ez megmutathatja a vérsejtek méretét, alakját és állapotát. Felismerheti a vörösvértestek és a fehérvérsejtek rendellenességeit, a vérlemezkékkel együtt, amelyeket össze lehet kapcsolni a mielo-fibrosissal és más csontvelő-problémákkal. A myelofibrosis súlyos csontvelő-hegesedés, amely a PV szövődményeként alakulhat ki.

Eritropoietin teszt

Vérmintával az eritropoetin teszt megméri az eritropoetin (EPO) hormon mennyiségét a vérében. Az EPO-t a vesék sejtjei állítják elő, és jelzi a csontvelő őssejtjeit, hogy több vörösvértestet nyerjenek. Ha van PV, akkor az EPO szintjének alacsonynak kell lennie. Ennek oka az, hogy az EPO nem mozgatja a vérsejtek termelődését. Ehelyett a JAK2 génmutáció vezette a vérsejtek termelését.

Csontvelő vizsgálatok

A csontvelő-vizsgálatok meghatározzák, hogy a csontvelő normál mennyiségű vérsejtet termel-e. Ha van PV, akkor a csontvelõje túl sok vörösvértestet termel, és a jelzésük nem kapcsol ki.

A csontvelő-vizsgálatoknak két fő típusa van:

• csontvelő-aspiráció
• csontvelő biopszia

A csontvelő-aspiráció során a csontvelő kis részét folyékony részéből tűvel távolítják el. A csontvelő biopsziához helyett kis részét eltávolítja a csontvelő szilárd részéből.

Ezeket a csontvelő mintákat hematológus vagy patológus elemzés céljából laboratóriumba küldi. Ezek a szakemberek megvizsgálják a biopsziákat és néhány napon belül megküldik orvosának az eredményeket.

JAK2 gén

A JAK2 gén és mutációja, a JAK2 V617F 2005-ben történt felfedezése áttörést jelent a PV megismerésében és annak diagnosztizálásában.

A PV-ben szenvedõ emberek 95% -ánál van ez a genetikai mutáció. A kutatók azt találták, hogy a JAK2 mutációk fontos szerepet játszanak más vérdaganatokban és a vérlemezke-problémákban. Ezeket a betegségeket mieloproliferatív neoplazmáknak (MPN) nevezik.

A genetikai rendellenesség kimutatható mind a vérben, mind a csontvelőben, vagy vér-, vagy csontvelő-mintára van szükség.

A JAK2 génmutáció felfedezése miatt az orvosok könnyebben diagnosztizálhatják a PV-t CBC-vel és genetikai teszttel.

Elvihető

Noha a PV ritka, a vérvizsgálat az egyik legjobb módszer a korai diagnosztizáláshoz és kezeléshez. Ha orvosa megállapítja, hogy PV-n van, akkor van mód a betegség kezelésére. Orvosa az életkora, a betegség előrehaladása és általános egészségi állapota alapján fog javaslatokat tenni.