Áttekintés
Mivel a polycythemia vera (PV) a vérrák ritka típusa, a diagnózis gyakran akkor fordul elő, ha más okok miatt fordul orvosához.
A PV diagnosztizálására orvosa fizikai vizsgálatot és vérvizsgálatot készít. Csontvelő biopsziát is végezhetnek.
Fizikai vizsga
A PV diagnosztizálása általában nem fizikai vizsgálat eredménye. De orvosa rutin látogatás során megfigyelheti a betegség tüneteit.
Az orvos által felismert fizikai tünetek a vérző íny és a bőr vöröses árnyalatai. Ha tünetei vannak, vagy orvosa gyanúja szerint PV, akkor valószínűleg megvizsgálja és tapintja a lépét és a máját annak meghatározása érdekében, hogy megnagyobbodtak-e.
Vérvétel
Három fő vérvizsgálat van a PV diagnosztizálására:
Teljes vérkép (CBC)
A CBC méri a vörös és fehérvérsejtek és vérlemezkék számát a vérében. Azt is meg fogja mondani orvosának, hogy milyen a hemoglobinszintje a véráramban.
A hemoglobin egy olyan vasban gazdag protein, amely segít a vörösvértestek oxigén szállításában a tüdőből a test többi részéhez. És ha van PV, akkor a hemoglobinszintje megemelkedik. Általában minél több vörösvérsejt van, annál magasabb a hemoglobinszint.
Felnőtteknél a nők esetében 16,0 g / deciliter (g / dL) vagy a férfiaknál 16,5 g / dL feletti hemoglobinszint PV-t jelezhet.
A CBC mérni fogja a hematokritot is. A hematokrit az a vérmennyiség, amely a vörösvértestekből áll. Ha PV van, a vér normálnál nagyobb százaléka vörösvértestekből fog származni. Az Egészségügyi Világszervezet szerint felnőtteknél a nők 48% -ánál nagyobb, illetve a férfiak 49% -ánál nagyobb hematokrit PV-re utalhat.
Vérkenet
Vérkenet mikroszkóp alatt vizsgálja meg a vérmintát. Ez megmutathatja a vérsejtek méretét, alakját és állapotát. Felismerheti a vörösvértestek és a fehérvérsejtek rendellenességeit, a vérlemezkékkel együtt, amelyeket össze lehet kapcsolni a mielo-fibrosissal és más csontvelő-problémákkal. A myelofibrosis súlyos csontvelő-hegesedés, amely a PV szövődményeként alakulhat ki.
Eritropoietin teszt
Vérmintával az eritropoetin teszt megméri az eritropoetin (EPO) hormon mennyiségét a vérében. Az EPO-t a vesék sejtjei állítják elő, és jelzi a csontvelő őssejtjeit, hogy több vörösvértestet nyerjenek. Ha van PV, akkor az EPO szintjének alacsonynak kell lennie. Ennek oka az, hogy az EPO nem mozgatja a vérsejtek termelődését. Ehelyett a JAK2 génmutáció vezette a vérsejtek termelését.
Csontvelő vizsgálatok
A csontvelő-vizsgálatok meghatározzák, hogy a csontvelő normál mennyiségű vérsejtet termel-e. Ha van PV, akkor a csontvelõje túl sok vörösvértestet termel, és a jelzésük nem kapcsol ki.
A csontvelő-vizsgálatoknak két fő típusa van:
- csontvelő-aspiráció
- csontvelő biopszia
A csontvelő-aspiráció során a csontvelő kis részét folyékony részéből tűvel távolítják el. A csontvelő biopsziához helyett kis részét eltávolítja a csontvelő szilárd részéből.
Ezeket a csontvelő mintákat hematológus vagy patológus elemzés céljából laboratóriumba küldi. Ezek a szakemberek megvizsgálják a biopsziákat és néhány napon belül megküldik orvosának az eredményeket.
JAK2 gén
A JAK2 gén és mutációja, a JAK2 V617F 2005-ben történt felfedezése áttörést jelent a PV megismerésében és annak diagnosztizálásában.
A PV-ben szenvedõ emberek 95% -ánál van ez a genetikai mutáció. A kutatók azt találták, hogy a JAK2 mutációk fontos szerepet játszanak más vérdaganatokban és a vérlemezke-problémákban. Ezeket a betegségeket mieloproliferatív neoplazmáknak (MPN) nevezik.
A genetikai rendellenesség kimutatható mind a vérben, mind a csontvelőben, vagy vér-, vagy csontvelő-mintára van szükség.
A JAK2 génmutáció felfedezése miatt az orvosok könnyebben diagnosztizálhatják a PV-t CBC-vel és genetikai teszttel.
Elvihető
Noha a PV ritka, a vérvizsgálat az egyik legjobb módszer a korai diagnosztizáláshoz és kezeléshez. Ha orvosa megállapítja, hogy PV-n van, akkor van mód a betegség kezelésére. Orvosa az életkora, a betegség előrehaladása és általános egészségi állapota alapján fog javaslatokat tenni.
