A gerincizom atrófiájának (SMA) négy elsődleges típusa létezik, számos variációval. Mivel oly sok feltételt osztályoztak az SMA általános címsorába, a tényeknek a mítoszokból való rendezése nehéz lehet.
Az alábbiakban egyenes válaszokat találunk az SMA-val kapcsolatos leggyakoribb félreértésekre, a diagnózistól és a genetikai hordozótól kezdve a várható élettartamig és az életminőségig.
Mítosz: Az SMA-diagnózis rövidebb élettartamot, időszakot jelent
Tény: Szerencsére nem erről van szó. A 0 SMA típusú csecsemők általában nem élnek túl az elmúlt 6 hónapban. Az 1. súlyos SMA típusú gyermekek gyakran nem élnek túl felnőttkorig, bár számos tényező meghosszabbíthatja és javíthatja ezeknek a gyermekeknek az életminőségét. De a 2. és 3. típusú gyermekek általában felnőttkorban élnek. Megfelelő terápiával, beleértve a fizikai és légzési kezeléseket, valamint a táplálkozási támogatást, sokan teljes életet élnek. A tünetek súlyosságának is van hatása. De a diagnózis önmagában nem elegendő a hosszú élettartam meghatározásához.
Mítosz: Az SMA-val küzdő gyermekek nem tudnak boldogulni a közoktatásban
Tény: Az SMA semmilyen módon nem befolyásolja az ember szellemi vagy szellemi képességét. Még ha iskoláskoruk elérésekor a gyermek kerekesszék-függő, akkor az Egyesült Államok állami iskoláinak programja szükséges a speciális fizikai igények kielégítésére. Az állami iskoláknak meg kell könnyíteniük a speciális tanulási programokat is, például az individualizált oktatási programot (IEP) vagy az „504 tervet”, amely név a rehabilitációs törvény 504. szakaszából és a fogyatékossággal élő amerikaiakról szóló törvényből származik. Ezen felül számos adaptív eszköz áll rendelkezésre a gyermekek számára, akik sportolni szeretnének. Sok SMA-val rendelkező gyermek számára elérhető a normálabb iskolai élmény.
Mítosz: Az SMA csak akkor fordulhat elő, ha mindkét szülő hordozó
Tény: Az SMA recesszív betegség, így általában a gyermeknek csak akkor lesz SMA-ja, ha mindkét szülő átadja az SMN1 mutációt. Van néhány figyelemre méltó kivétel is.
A Cure SMA nonprofit érdekképviseleti csoport szerint két szülő hordozója:
- Gyermekeiknek 25% esélyük van arra, hogy érintetlenek legyenek.
- Gyermekeiknek 50% esélyük van szállítóvá válni.
- Gyermekeiknek 25% esélyük van arra, hogy SMA-k lesznek.
Ha csak egy szülő hordozója, akkor a gyermeket általában nem fenyegeti az SMA, bár 50% -uk van annak kockázata, hogy hordozó. Nagyon ritka esetekben azonban az SMN1 génben mutációk fordulhatnak elő petesejt vagy spermatermelés során. Ennek eredményeként csak az egyik szülő lesz az SMN1 mutáció hordozója. Ezenkívül a hordozók kis százalékában van olyan mutáció, amelyet a jelenlegi tesztekkel nem lehet azonosítani. Ebben az esetben úgy tűnik, hogy a betegséget egyetlen hordozó okozta.
Mítosz: Az összes SMA-hordozó 95% -a azonosítható egy egyszerű vérvétel segítségével
Tény: Egy tanulmány szerint az Egyesült Államokban a vizsgálathoz azonosított hat etnikai csoport közül ötnél több mint 90 százalék észlelési arányt észlelnek, köztük kaukázusi, askenazi zsidók, spanyolok, ázsiaiak és ázsiai indiánok. Az afro-amerikaiak körében a teszt csak kb. 70 százalékkal hatékony. Úgy gondolják, hogy ennek a populációnak a nem észlelhető mutációk általában megnövekedett valószínűsége oka.
Mítosz: Ha az egyik vagy mindkét szülő hordozza az SMN1 mutációt, akkor nincs garancia arra, hogy a gyermek nem lesz hordozója, vagy az SMA közvetlenül nem érinti
Tény: A prenatális tesztek mellett az implantációt választó szülők előzetesen átvizsgálhatják a genetikai diagnózist. Ez az implantáció előtti genetikai diagnózis (PGD), és csak egészséges embriók beültetését teszi lehetővé. Természetesen a beültetés és a prenatális tesztek mind nagyon személyes döntések, és nincs egyetlen helyes válasz. A leendő szülőknek ezeket a döntéseket maguknak kell meghozniuk.
Elvihető
Az SMA diagnózisával az ember életét véglegesen megváltoztatja. A legenyhébb esetekben is biztosak a fizikai nehézségek, amelyek az idő múlásával növekednek. Jó információkkal és elkötelezettséggel a lehető legjobb élet elérése iránt, az SMA-val rendelkező személyeknek nem kell álmok és eredmények nélkül élniük. Sokan az SMA-val teljes életet élnek, diplomát folytatnak, és jelentősen hozzájárulnak a világhoz. A tények ismerete a legjobb hely az utazás megkezdéséhez.
