Áttekintés
A craniosynostosis olyan születési rendellenesség, amelyben a baba koponyájában egy vagy több varrás (varrat) bezáródik, mielőtt a baba agya teljesen kialakulna. Általában ezek a varratok nyitva maradnak, amíg a csecsemők kb. 2 évesek, majd szilárd csontba szorulnak. A csontok rugalmasságának fenntartása lehetővé teszi a csecsemő agyának növekedését.
Amikor az ízületek túl korán bezáródnak, az agy a koponya ellen nyomódik, miközben tovább növekszik. Ezáltal a baba feje hibásan néz ki. A craniosynostosis fokozott nyomást okozhat az agyban, ami látásvesztést és tanulási problémákat okozhat.
típusai
A craniosynostosis néhány különféle típusa létezik. A típusok azon alapulnak, amelyen a varrat vagy varratok érintettek, valamint a probléma oka. A craniosynostosis eseteinek kb. 80–90% -a csak egy varratot érint.
A craniosynostosis két fő típusa van. A nem szindrómás craniosynostosis a leggyakoribb típus. Az orvosok úgy vélik, hogy ezt a gének és a környezeti tényezők kombinációja okozza. A szindrómás kraniosynosztózist örökölt szindrómák, például Apert-szindróma, Crouzon-szindróma és Pfeiffer-szindróma okozzák.
A craniosynostosis az érintett varratok szerint is besorolható:
Sagittalis craniosynostosis
Ez a leggyakoribb típus. Ez érinti a sagittális varratot, amely a koponya tetején található. Ahogy a baba feje növekszik, hosszú és keskeny lesz.
Koronális craniosynostosis
Ez a fajta magában foglalja a koronális varratokat, amelyek mindkét fültől a csecsemő koponya tetejéig futnak. Ennek eredményeként a homlok egyik oldalán síknak, a másik oldalon duzzadtnak tűnik. Ha a fej mindkét oldalán varratokat érint (bicoronalis craniosynostosis), akkor a csecsemõ feje rövidebb és szélesebb lesz, mint általában.
Metopikus craniosynostosis
Ez a típus érinti a metopikus varratot, amely a fej tetejétől lefelé a homlok közepén az orr hídjáig vezet. Az ilyen típusú csecsemőknek háromszög alakú fejük van, egy gerinc végigfut a homlokukon, és a szemek túl közel vannak egymáshoz.
Lambdoid craniosynostosis
Ez a ritka forma magában foglalja a fej hátuljában található lambdoid varratot. A baba feje síknak tűnhet, és egyik oldala megdöntöttnek tűnhet. Ha mindkét lambdoid varratot érintik (bilambdoid craniosynostosis), a koponya szélesebb lesz, mint általában.
Craniosynostosis tünetei
A craniosynostosis tünetei általában születéskor vagy néhány hónappal azután nyilvánvalóak. A tünetek között szerepel:
- egyenetlen alakú koponya
- rendellenes vagy hiányzó fontanel (lágy folt) a baba feje tetején
- egy emelt, kemény él a varrás mentén, amely túl korán záródott be
- a baba feje rendellenes növekedése
A craniosynostosis típusától függően más tünetek lehetnek:
- fejfájás
- széles vagy keskeny szemhüvelyek
- tanulási nehézségek
- látásvesztés
Az orvosok craniosynostózist diagnosztizálnak fizikai vizsgálattal. Időnként számítógépes tomográfiát (CT) is használhatnak. Ez a képalkotó teszt megmutatja, hogy a baba koponyájában valamelyik varrat beolvadt-e. A genetikai tesztek és más fizikai tulajdonságok általában segítenek az orvosnak az ezen állapotot okozó szindrómák azonosításában.
Craniosynostosis okai
Minden 2500 csecsemőből kb. 1 születik ezzel a feltétellel. A legtöbb esetben véletlenszerűen fordul elő. De kevesebb érintett csecsemőnél a koponya túl korán megolvad a genetikai szindrómák miatt. Ezek a szindrómák magukban foglalják:
- Apert szindróma
- Asztalos szindróma
- Crouzon szindróma
- Pfeiffer-szindróma
- Saethre-Chotzen szindróma
Kezelés
Kis számú enyhe craniosynostosisos csecsemőnek nincs szüksége műtéti kezelésre. Inkább speciális sisakot viselhetnek, hogy rögzítsék koponyájuk alakját az agy növekedésével.
A legtöbb ilyen betegségben szenvedő csecsemőnek műtétre lesz szüksége a fej formájának korrekciójához és az agyára nehezedő nyomás enyhítéséhez. A műtét elvégzése attól függ, hogy mely varratokat érinti, és hogy melyik állapot okozta a craniosynostosis-t.
A sebészek az alábbi eljárásokkal rögzíthetik az érintett varratokat.
Endoszkópos műtét
Az endoszkópia a legjobban 3 hónaposnál fiatalabb csecsemőknél működik, de 6 hónaposnál idősebb csecsemőknél fontolóra lehet venni, ha csak egy varrat van bevonva.
Ezen eljárás alatt a sebész 1 vagy 2 kisebb bemetszést hajt végre a baba fejében. Ezután vékony, megvilágított csövet helyeznek be a végén egy kamerával, hogy megkönnyítsék egy kis csontcsík eltávolítását az összeolvadt varrat felett.
Az endoszkópos műtét kevesebb vérveszteséget és gyorsabb gyógyulást eredményez, mint a nyílt műtét. Endoszkópos műtét után a csecsemőnek esetleg 12 hónapon keresztül speciális sisakot kell viselnie a koponya átalakításához.
Nyitott műtét
A nyílt műtétet legfeljebb 11 hónapos csecsemőknél lehet elvégezni.
Ebben az eljárásban a sebész egy nagy vágást végez a csecsemő fejbőrében. Eltávolítják a csontokat a koponya érintett területén, alakítják át őket, és visszahelyezik. Az átalakított csontokat lemezekkel és csavarokkal tartják a helyükön, amelyek végül feloldódnak. Néhány csecsemőnek egynél több műtétre van szüksége a fejforma korrekciója érdekében.
Azok a csecsemők, akiknek ezt a műtétet elvégzik, utólag nem kell sisakot viselniük. A nyitott műtét azonban nagyobb vérveszteséget és hosszabb helyreállítási időt jelent, mint az endoszkópos műtét.
szövődmények
A műtét megelőzheti a craniosynostosis szövődményeit. Ha az állapotot nem kezelik, a csecsemő feje véglegesen deformálódhat.
Ahogy a baba agya növekszik, a nyomás felépülhet a koponya belsejében, és olyan problémákat okozhat, mint a vakság és a lassú mentális fejlődés.
kilátás
A műtét kinyithatja a megolvadt varratot, és elősegítheti a csecsemő agyának újból normál növekedését. A legtöbb műtét alatt álló gyerek normál alakú fejű lesz, és nem tapasztal semmilyen kognitív késleltetést vagy egyéb komplikációt.
