Alkaptonuria: Okok, Tünetek és Diagnózis

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Mi az Alkaptonuria?

Az Alkaptonuria ritka öröklött rendellenesség. Abban az esetben fordul elő, amikor a test nem képes elegendő mennyiségű enzimet előállítani, amely a homogenizáló dioxigenáz (HGD). Ezt az enzimet a homogenizinsavnak nevezett mérgező anyag lebontására használják. Ha nem termel elegendő mennyiségű HGD-t, a homogenizinsav felhalmozódik a testében.

A homogenizinsav felhalmozódása okozza a csontok és a porc elszíneződését és törékenységét. Ez általában osteoarthritiszhez vezet, főleg a gerinc és a nagy ízületeknél. Az alkaptonuriában szenvedő emberek vizelete sötétbarna vagy feketévé válik, amikor a levegő ki van téve.

Melyek az Alkaptonuria tünetei?

A csecsemő pelenkájának sötét foltai az alkaptonuria egyik legkorábbi jele. A gyermekkorban kevés egyéb tünet van.

A tünetek nyilvánvalóbbá válnak az életkorral. Lehetséges, hogy vizelete sötétbarna vagy feketévé válhat. Mire eléri a 20 vagy 30 évet, észreveheti a korai kezdetű osteoarthritis jeleit. Például krónikus merevséget vagy fájdalmat észlelhet az alsó hátán vagy a nagy ízületekben.

Az alkaptonuria egyéb tünetei a következők:

• sötét foltok a szem sclera-ban (fehér)
• megvastagodott és sötétebb porc a fülében
• a bőr kék foltos elszíneződése, különösen az izzadságmirigyek körül
• sötét színű verejték vagy verejtékfoltok
• fekete fülzsír
• vese és prosztata kövek
• ízületi gyulladás (különösen a csípő- és térdízületek)

Az Alkaptonuria szívproblémákhoz is vezethet. A homogenisztinsav felhalmozódása miatt a szívszelepei megkeményednek. Ez megakadályozhatja, hogy megfelelően záródjanak le, ami aorta és mitralis szelep rendellenességeket eredményez. Súlyos esetekben szükség lehet a szívszelep cseréjére. A felhalmozódás az erek megszilárdulását is okozza. Ez növeli a magas vérnyomás kockázatát.

Mi okozza Alkaptonuria-t?

Az Alkaptonuria-t a homogenizátum-1,2-dioxigenáz (HGD) gén mutációja okozza. Autoszomálisan recesszív állapot. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülődnek rendelkeznie kell génnel ahhoz, hogy továbbadja a betegséget neked.

Az Alkaptonuria ritka betegség. A ritka rendellenességek országos szervezete (NORD) szerint az esetek pontos száma nem ismert. A becslések szerint az Egyesült Államokban minden 250 000–1 millió élő születés közül egyben fordul elő. Általánosabb azonban Szlovákiában, Németországban és a Dominikai Köztársaság egyes területein.

Hogyan diagnosztizálják az Alkaptonuria-t?

Orvosa azt gyaníthatja, hogy alkaptonuria van, ha vizelete sötétbarna vagy feketévé válik, amikor levegővel van kitéve. Azt is megvizsgálhatják Önnél az állapot miatt, ha korai kezdetű oszteoartritisz alakul ki.

Orvosa gázkromatográfiának nevezett tesztet használhat a homogenizinsav nyomainak keresésére a vizeletében. DNS-teszteléssel is ellenőrizhetik a mutált HGD gént.

A családi anamnézis nagyon hasznos az alkaptonuria diagnosztizálásában. Sok ember azonban nem tudja, hogy hordozza-e a gént. Lehet, hogy szülei hordozók, anélkül, hogy rájött volna.

Hogyan kezelik az Alkaptonuria-t?

Az alkaptonuria esetében nincs speciális kezelés.

Lehet, hogy alacsony fehérjetartalmú étrendet vesz fel. Orvosa javasolhat nagy adag aszkorbinsavat vagy C-vitamint is, hogy lelassítsa a homogenizinsav felhalmozódását a porcában. A NORD azonban figyelmezteti, hogy a C-vitamin hosszú távú használata általában hatástalannak bizonyult e betegség kezelésében.

Az alkaptonuria egyéb kezelése a lehetséges szövődmények megelőzésére és enyhítésére összpontosít, például:

• ízületi gyulladás
• szívbetegség
• vesekövek

Orvosa például felírhat gyulladáscsökkentő gyógyszereket vagy kábítószereket ízületi fájdalmak kezelésére. A fizikai és foglalkozási terápia segíthet fenntartani az izmok és ízületek rugalmasságát és erejét. Kerülnie kell az olyan tevékenységeket is, amelyek sok terhelést okoznak az ízületekre, például a nehéz kézi munkát és a kontaktisportot.

Az élet egy bizonyos pontján szüksége lehet műtétre. Például a NORD jelentése szerint az alkaptonuriában szenvedő emberek kb. Felének váll, térd vagy csípőpótlás szükséges, gyakran 50 vagy 60 éves korban. Szükség lehet műtétre is az aorta vagy a mitrális szívszelep kicserélésére, ha nem működnek megfelelően. Bizonyos esetekben műtétre vagy más terápiára lehet szükség a krónikus vese- vagy prosztatakövek kezelésére.

A kutatók jelenleg tanulmányozzák a nitisinone gyógyszer alkalmazását az alkaptonuria lehetséges kezelésére.

Milyen az Alkaptonuria kilátásai?

Az alkaptonuriában szenvedő emberek várható élettartama meglehetősen normális. A betegség azonban bizonyos rendellenességek sokkal nagyobb kockázatát hordozza magában, beleértve:

• ízületi gyulladás a gerinc, a csípő, a vállak és a térd
• Achilles-ín szakadás
• szívének aorta és mitralis szelepei megkeményedése
• a szívkoszorúér megkeményedése
• vese és prosztata kövek

Ezen komplikációk némelyike a rendszeres ellenőrzésekkel késleltethető. Orvosa rendszeresen ellenőrizni fogja Önt. Az állapot előrehaladásának ellenőrzésére szolgáló tesztek között szerepelhet:

• gerincröntgen, hogy ellenőrizze a lemez degenerációját és meszesedését az ágyék gerincén
• mellkasi röntgenfelvétel az aorta és a mitralis szívszelep monitorozására
• A CT (komputertomográfia) beolvassa a szívkoszorúér betegség jeleit