Ehlers-Danlos-szindróma: Okai, Tünetei és Diagnózisa

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

Mi az Ehlers-Danlos szindróma?

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) öröklött állapot, amely a test kötőszöveteit érinti. A kötőszövet felelős a bőr, az erek, a csontok és a szervek támogatásáért és felépítéséért. Sejtekből, rostos anyagból és egy kollagén nevű proteinből áll. A genetikai rendellenességek egy csoportja Ehlers-Danlos szindrómát okoz, amely a kollagéntermelés hibájához vezet.

Az utóbbi időben az Ehlers-Danlos szindróma 13 fő típusát altípusba sorolták. Ezek tartalmazzák:

klasszikus
klasszikus-szerű
kardiális-szívbillentyű
ér-
hipermobil
arthrochalasia
dermatosparaxis
kyphoscoliotic
törékeny szaruhártya
spondylodysplastic
musculocontractural
myopathiás
periodontális

Az EDS minden típusa a test különböző területeit érinti. Az összes EDS-típusnak azonban van egy közös tulajdonsága: a hipermobilitás. A hipermobilitás az ízületek szokatlanul nagy mozgási tartománya.

Az Országos Orvostudományi Könyvtár genetikai otthoni referenciája szerint az EDS 5000-ből 1-en szenved világszerte. A hipermobilitás és az Ehlers-Danlos szindróma klasszikus típusai a leggyakoribbak. A többi típus ritka. Például a dermatosparaxis világszerte csak körülbelül 12 gyermeket érint.

Mi okozza az EDS-t?

Az EDS a legtöbb esetben örökletes állapot. Az esetek kisebb részét nem öröklötték. Ez azt jelenti, hogy spontán génmutációk révén fordulnak elő. A gének hibái gyengítik a kollagén képződését és folyamatát.

Az alábbiakban felsorolt összes gén az ADAMTS2 kivételével utasításokat tartalmaz a kollagén összeállításához. Ez a gén útmutatást nyújt a kollagénnel működő fehérjék előállításához. Az EDS-t okozó gének, bár nem teljes listája, a következők:

ADAMTS2
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL5A1
COL6A2
PLOD1
TNXB

Milyen tünetei vannak az EDS-nek?

A szülők néha az EDS-t okozó hibás gének néma hordozói. Ez azt jelenti, hogy a szülőknek nem lehetnek a betegség tünetei. És nem tudják, hogy hibás gén hordozói. Más esetekben a gén oka domináns, és tüneteket okozhat.

A klasszikus EDS tünetei

laza ízületek
nagyon rugalmas, bársonyos bőr
törékeny bőr
könnyen véraláfutó bőr
felesleges bőrráncok a szemen
izom fájdalom
izomfáradtság
jóindulatú növekedések a nyomás alá eső területeken, például könyök és térd
szívbillentyű-problémák

A hipermobil EDS (hEDS) tünetei

laza ízületek
könnyű sérülés
izom fájdalom
izomfáradtság
krónikus degeneratív ízületi betegség
korai osteoarthritis
krónikus fájdalom
szívbillentyű-problémák

A vaszkuláris EDS tünetei

törékeny erek
vékony bőr
átlátszó bőr
vékony orr
előreugró szemek
vékony ajka
elsüllyedt arcokat
kis áll
összeomlott tüdő
szívbillentyű-problémák

Hogyan diagnosztizálják az EDS-t?

Az orvosok teszt sorozatot használhatnak az EDS diagnosztizálására (a hEDS kivételével), vagy kizárhatnak más hasonló feltételeket. Ezek a tesztek tartalmazzák a genetikai teszteket, a bőr biopsziáját és az echokardiogramot. Az echokardiogram hanghullámokkal készíti a szív mozgó képeit. Ez megmutatja az orvosnak, hogy van-e rendellenesség.

Vérmintát vesznek a karodból, és bizonyos gének mutációit vizsgálják. Bőrbiopsziával ellenőrzik a kollagéntermelés rendellenességeinek jeleit. Ez magában foglalja a bőr egy kis mintájának eltávolítását és mikroszkóp alatt történő ellenőrzését.

A DNS-teszt is megerősítheti, ha hibás gén van jelen az embrióban. A vizsgálat ezen formáját akkor végzik el, amikor a nő petesejtjeit testén kívül megtermékenyítik (in vitro megtermékenyítés).

Hogyan kezelik az EDS-t?

Az EDS jelenlegi kezelési lehetőségei a következők:

fizikoterápia (ízületi és izomstabilis betegek rehabilitációjára szolgál)
műtét a sérült ízületek helyrehozására
gyógyszerek a fájdalom minimalizálása érdekében

További kezelési lehetőségek érhetők el a fájdalom mértékétől vagy a kiegészítő tünetektől függően.

A sérülések megelőzése és az ízületek védelme érdekében ezeket a lépéseket is megteheti:

Kerülje az érintkezési sportot.
Kerülje a súlyemelést.
A bőr védelme érdekében használjon fényvédő krémet.
Kerülje az olyan kemény szappanok alkalmazását, amelyek túlzsíríthatják a bőrt vagy allergiás reakciókat okozhatnak.
Használjon segítő eszközöket az ízületek nyomásának minimalizálásához.

Ezenkívül, ha gyermekének EDS-je van, kövesse ezeket a lépéseket a sérülések megelőzése és az ízületek védelme érdekében. Ezen felül tegyen megfelelő párnát a gyermekével, mielőtt biciklizni kezdene, vagy járni szeretne.

Az EDS lehetséges komplikációi

Az EDS szövődményei a következők lehetnek:

krónikus ízületi fájdalom
közös diszlokáció
korai kezdetű ízületi gyulladás
a sebek lassú gyógyulása, kiemelkedő hegesedéshez vezetve
sebészeti sebek, amelyek nehezen gyógyulhatnak

kilátás

Ha azt gyanítja, hogy EDS-je van a tapasztalt tünetek alapján, akkor érdemes felkeresni orvosát. Néhány vizsgálattal vagy más hasonló állapot kizárásával képesek lesznek diagnosztizálni téged.

Ha diagnosztizálják a betegséget, orvosa dolgozik veled a kezelési terv kidolgozásában. Ezenkívül a sérülések elkerülése érdekében több lépést is végrehajthat.