Mi az Ehlers-Danlos szindróma?
Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) öröklött állapot, amely a test kötőszöveteit érinti. A kötőszövet felelős a bőr, az erek, a csontok és a szervek támogatásáért és felépítéséért. Sejtekből, rostos anyagból és egy kollagén nevű proteinből áll. A genetikai rendellenességek egy csoportja Ehlers-Danlos szindrómát okoz, amely a kollagéntermelés hibájához vezet.
Az utóbbi időben az Ehlers-Danlos szindróma 13 fő típusát altípusba sorolták. Ezek tartalmazzák:
- klasszikus
- klasszikus-szerű
- kardiális-szívbillentyű
- ér-
- hipermobil
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- kyphoscoliotic
- törékeny szaruhártya
- spondylodysplastic
- musculocontractural
- myopathiás
- periodontális
Az EDS minden típusa a test különböző területeit érinti. Az összes EDS-típusnak azonban van egy közös tulajdonsága: a hipermobilitás. A hipermobilitás az ízületek szokatlanul nagy mozgási tartománya.
Az Országos Orvostudományi Könyvtár genetikai otthoni referenciája szerint az EDS 5000-ből 1-en szenved világszerte. A hipermobilitás és az Ehlers-Danlos szindróma klasszikus típusai a leggyakoribbak. A többi típus ritka. Például a dermatosparaxis világszerte csak körülbelül 12 gyermeket érint.
Mi okozza az EDS-t?
Az EDS a legtöbb esetben örökletes állapot. Az esetek kisebb részét nem öröklötték. Ez azt jelenti, hogy spontán génmutációk révén fordulnak elő. A gének hibái gyengítik a kollagén képződését és folyamatát.
Az alábbiakban felsorolt összes gén az ADAMTS2 kivételével utasításokat tartalmaz a kollagén összeállításához. Ez a gén útmutatást nyújt a kollagénnel működő fehérjék előállításához. Az EDS-t okozó gének, bár nem teljes listája, a következők:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Milyen tünetei vannak az EDS-nek?
A szülők néha az EDS-t okozó hibás gének néma hordozói. Ez azt jelenti, hogy a szülőknek nem lehetnek a betegség tünetei. És nem tudják, hogy hibás gén hordozói. Más esetekben a gén oka domináns, és tüneteket okozhat.
A klasszikus EDS tünetei
- laza ízületek
- nagyon rugalmas, bársonyos bőr
- törékeny bőr
- könnyen véraláfutó bőr
- felesleges bőrráncok a szemen
- izom fájdalom
- izomfáradtság
- jóindulatú növekedések a nyomás alá eső területeken, például könyök és térd
- szívbillentyű-problémák
A hipermobil EDS (hEDS) tünetei
- laza ízületek
- könnyű sérülés
- izom fájdalom
- izomfáradtság
- krónikus degeneratív ízületi betegség
- korai osteoarthritis
- krónikus fájdalom
- szívbillentyű-problémák
A vaszkuláris EDS tünetei
- törékeny erek
- vékony bőr
- átlátszó bőr
- vékony orr
- előreugró szemek
- vékony ajka
- elsüllyedt arcokat
- kis áll
- összeomlott tüdő
- szívbillentyű-problémák
Hogyan diagnosztizálják az EDS-t?
Az orvosok teszt sorozatot használhatnak az EDS diagnosztizálására (a hEDS kivételével), vagy kizárhatnak más hasonló feltételeket. Ezek a tesztek tartalmazzák a genetikai teszteket, a bőr biopsziáját és az echokardiogramot. Az echokardiogram hanghullámokkal készíti a szív mozgó képeit. Ez megmutatja az orvosnak, hogy van-e rendellenesség.
Vérmintát vesznek a karodból, és bizonyos gének mutációit vizsgálják. Bőrbiopsziával ellenőrzik a kollagéntermelés rendellenességeinek jeleit. Ez magában foglalja a bőr egy kis mintájának eltávolítását és mikroszkóp alatt történő ellenőrzését.
A DNS-teszt is megerősítheti, ha hibás gén van jelen az embrióban. A vizsgálat ezen formáját akkor végzik el, amikor a nő petesejtjeit testén kívül megtermékenyítik (in vitro megtermékenyítés).
Hogyan kezelik az EDS-t?
Az EDS jelenlegi kezelési lehetőségei a következők:
- fizikoterápia (ízületi és izomstabilis betegek rehabilitációjára szolgál)
- műtét a sérült ízületek helyrehozására
- gyógyszerek a fájdalom minimalizálása érdekében
További kezelési lehetőségek érhetők el a fájdalom mértékétől vagy a kiegészítő tünetektől függően.
A sérülések megelőzése és az ízületek védelme érdekében ezeket a lépéseket is megteheti:
- Kerülje az érintkezési sportot.
- Kerülje a súlyemelést.
- A bőr védelme érdekében használjon fényvédő krémet.
- Kerülje az olyan kemény szappanok alkalmazását, amelyek túlzsíríthatják a bőrt vagy allergiás reakciókat okozhatnak.
- Használjon segítő eszközöket az ízületek nyomásának minimalizálásához.
Ezenkívül, ha gyermekének EDS-je van, kövesse ezeket a lépéseket a sérülések megelőzése és az ízületek védelme érdekében. Ezen felül tegyen megfelelő párnát a gyermekével, mielőtt biciklizni kezdene, vagy járni szeretne.
Az EDS lehetséges komplikációi
Az EDS szövődményei a következők lehetnek:
- krónikus ízületi fájdalom
- közös diszlokáció
- korai kezdetű ízületi gyulladás
- a sebek lassú gyógyulása, kiemelkedő hegesedéshez vezetve
- sebészeti sebek, amelyek nehezen gyógyulhatnak
kilátás
Ha azt gyanítja, hogy EDS-je van a tapasztalt tünetek alapján, akkor érdemes felkeresni orvosát. Néhány vizsgálattal vagy más hasonló állapot kizárásával képesek lesznek diagnosztizálni téged.
Ha diagnosztizálják a betegséget, orvosa dolgozik veled a kezelési terv kidolgozásában. Ezenkívül a sérülések elkerülése érdekében több lépést is végrehajthat.
