Tartalomjegyzék:
- Mi a Hallervorden-Spatz betegség?
- Milyen tünetei vannak a Hallervorden-Spatz betegségnek?
- Mi okozza a Hallervorden-Spatz betegséget?
- Melyek a Hallervorden-Spatz betegség kockázati tényezői?
- Hogyan diagnosztizálják a Hallervorden-Spatz betegséget?
- Hogyan kezelik a Hallervorden-Spatz betegséget?
- A Hallervorden-Spatz betegség szövődményei
- Mi a kilátás a Hallervorden-Spatz-kóros betegek számára?
- A Hallervorden-Spatz-kór megelőzése
Videó: Hallervorden-Spatz Betegség: Okai, Tünetei és Diagnózisa
2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18
Mi a Hallervorden-Spatz betegség?
A Hallervorden-Spatz-kór (HSD) néven is ismert:
- neurodegeneráció agyi vas felhalmozódásával (NBIA)
- pantotenát-kinázzal összefüggő neurodegeneráció (PKAN)
Öröklött neurológiai rendellenesség. Ez problémákat vet fel a mozgással. A HSD nagyon ritka, de súlyos állapot, amely idővel súlyosbodik és halálos lehet.
Milyen tünetei vannak a Hallervorden-Spatz betegségnek?
A HSD a tünetek sokféleségét okozza, amelyek a betegség súlyosságától és annak előrehaladási idejétől függően változnak.
A torzító izom-összehúzódások a HSD általános tünete. Ezek előfordulhatnak az arcodban, a csomagtartóban és a végtagokban. A nem szándékos, ráncos izommozgások egy másik tünet.
Szükségtelen izom-összehúzódások is előfordulhatnak, amelyek rendellenes testtartást vagy lassú, ismétlődő mozgásokat okozhatnak. Ezt distonia néven ismerik.
A HSD megnehezítheti mozgásainak összehangolását is. Ezt ataxia néven ismerik. Végül 10 vagy annál több év kezdeti tünetei után járhatatlanná válhat.
A HSD egyéb tünetei a következők:
- merev izmok
- gyűrődési mozgások
- remegés
- rohamok
- zavar
- tájékozódási zavar
- kábulat
- elmebaj
- gyengeség
- nyáladzás
- nyelési nehézségek vagy dysphagia
Kevésbé gyakori tünetek a következők:
- látás megváltozik
- rosszul megfogalmazott beszéd
- arc grimaszolás
- fájdalmas izomgörcsök
Mi okozza a Hallervorden-Spatz betegséget?
A HSD genetikai betegség. Ezt általában a pantotenát-kináz 2 (PANK2) gén örökölt hibája okozza.
A PANK2 fehérje szabályozza a szervezet koenzimképződését. Ez a molekula segít a testnek a zsírok, egyes aminosavak és szénhidrátok energiává alakításában.
Egyes esetekben a HSD-t nem a PANK2 mutációk okozzák. Számos más génmutációt azonosítottak a Hallervorden-Spatz betegség kapcsán, ám ezek ritkábbak, mint a PANK2 génmutáció.
A HSD-ben agy az agy bizonyos részeiben is felhalmozódik. Ez a felhalmozódás okozza a betegség tüneteit, és az idő múlásával súlyosbodik.
Melyek a Hallervorden-Spatz betegség kockázati tényezői?
A HSD akkor öröklődik, amikor mindkét szülő rendelkezik a betegséget okozó génnel, és ezt átadja gyermekének. Ha csak egy szülőnek lenne a génje, akkor hordozó lenne, amely átadhatja azt gyermekeinek, de nem rendelkezne a betegség tüneteivel.
A HSD általában gyermekkorban alakul ki. A későn megjelenő HSD felnőttkorig nem jelenhet meg.
Hogyan diagnosztizálják a Hallervorden-Spatz betegséget?
Ha arra gyanakszik, hogy HSD-je van, beszélje meg ezt az aggodalmat orvosával. Megkérdezik személyes és családi kórtörténetéről. Fizikai vizsgát is elvégeznek.
Szüksége lehet neurológiai vizsgálatra az alábbiak ellenőrzésére:
- remegés
- izommerevség
- gyengeség
- rendellenes mozgás vagy testtartás
Orvosa MRI vizsgálatot rendelhet, hogy kizárja az egyéb neurológiai vagy mozgási rendellenességeket.
A HSD szűrése nem jellemző, de tünetekkel beszerezhető. Ha családi kockázata van a betegségről, akkor gyermekét méhben genetikailag amniocentesis segítségével tesztelheti.
Hogyan kezelik a Hallervorden-Spatz betegséget?
A HSD jelenleg nem gyógyítható. Ehelyett orvosa kezeli a tüneteket.
A kezelés személytől függően változik. Ez magában foglalhatja terápiát, gyógyszert vagy mindkettőt.
Terápia
A fizikoterápia segíthet megelőzni és csökkenteni az izommerevséget. Segíthet az izomgörcsök és más izomproblémák csökkentésében.
A foglalkozási terápia segíthet a mindennapi élet készségeinek fejlesztésében. Ez is segíthet megőrizni jelenlegi képességeit.
A logopédia segíthet a dysphagia vagy beszédkárosodás kezelésében.
Gyógyszer
Orvosa felírhat egy vagy több gyógyszertípust. Orvosa például felírhatja:
- metszkopolamin-bromid szárazsághoz
- baklofen dystonia esetén
- benztropin, amely antikolinerg gyógyszer az izommerevség és a remegés kezelésére
- memantin, rivastigmin vagy donepezil (Aricept) a demencia tüneteinek kezelésére
- brómokriptin, pramipexol vagy Levodopa a dystonia és a Parkinson-szerű tünetek kezelésére
A Hallervorden-Spatz betegség szövődményei
Ha nem tudja mozgatni, akkor egészségügyi problémákat okozhat. Ezek tartalmazzák:
- bőr lebontása
- felfekvések
- vérrögök
- légzőszervi fertőzések
Néhány HSD-gyógyszernek lehetnek mellékhatásai is.
Mi a kilátás a Hallervorden-Spatz-kóros betegek számára?
A HSD az idő múlásával romlik. A betegségben szenvedő gyermekeknél gyorsabban halad előre, mint azoknál, akiknél a későbbiekben HSD alakul ki.
Az orvosi fejlődés azonban megnöveli a várható élettartamot. A későn kialakuló HSD-kkel rendelkező emberek felnőttkorban élhetnek.
A Hallervorden-Spatz-kór megelőzése
Nincs ismert mód a HSD megelőzésére. Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a családoknak, amelyek kórtörténetében a betegség szerepel.
Beszéljen orvosával genetikai tanácsadóhoz intézéséről, ha a család létrehozására gondol, és Önnek vagy partnerének családja van a HSD-ban.
Ajánlott:
Vérzéses Diasztézis: Okai, Tünetei, Kezelése és Diagnózisa
A vérző diatézis hajlamos a vérzésre vagy zúzódásra. Vérzési rendellenességek gyakran akkor fordulnak elő, ha a vér nem megfelelő véralvadást mutat. Ismerje meg a gyakori tüneteket, okokat és kezeléseket
Hüvelyi Kiütés Okai, Tünetei, Diagnózisa és Kezelése
A hüvelyi kiütések kezelhetők, és a tünetek gyógyítással és otthoni gyógyszerekkel enyhíthetők. Egyes esetekben az alapbetegség nem gyógyul, de a tünetek gyógyszeres kezeléssel kezelhetők
Csicseripea Allergia: Okai, Tünetei, Diagnózisa, Kezelése és így Tovább
A csicseripea-allergia az egyik leggyakoribb hüvelyes allergia az egész világon. Mivel a csicseriborsó főzése nem távolítja el az allergiát okozó fehérjéket, el kell kerülnie a csicseriborsót, ha ilyen allergiája van. Ha rosszul érzi magát a hummus elfogyasztása után, akkor ez egy másik összetevő, például tahini, ami hatással van rád
Hüvelykujj Fájdalom Okai, Tünetei, Diagnózisa és Kezelése
A hüvelykujj fájdalmának több különböző oka lehet. Néhányan otthon is kezelhetők, míg más okok miatt orvosi szakember felügyelete szükséges. Itt van, amit tudnia kell
Akut Hegyvidéki Betegség: Okai, Tünetei és Diagnózisa
Az akut hegyi betegség olyan állapot, amely akkor fordul elő, amikor a test nem képes alkalmazkodni a magas tengerszint feletti magassághoz. Tudjon meg többet a jelekről és azok kezeléséről