Mi az izomdisztrófia?
Az izomdisztrófia olyan öröklött betegségek csoportja, amelyek idővel károsítják és gyengítik az izmokat. Ez a károsodás és gyengeség a dystrophin nevű protein hiányából adódik, amely az izom normál működéséhez szükséges. Ennek a proteinnek a hiánya problémákat okozhat a járásban, nyelésben és az izmok koordinációjában.
Az izomdisztrófia bármely életkorban előfordulhat, de a legtöbb diagnózis gyermekkorban fordul elő. A fiatal fiúk nagyobb valószínűséggel rendelkeznek ezzel a betegséggel, mint a lányok.
Az izomdisztrófia prognózisa a tünetek típusától és súlyosságától függ. Ugyanakkor a legtöbb izomdisztrófiával küzdő ember elveszíti a járási képességét, és végül kerekes székre van szüksége. Nincs ismert gyógymód az izomdisztrófiára, de bizonyos kezelések segíthetnek.
Milyen tünetei vannak az izomdisztrófiának?
Több mint 30 különféle izomdisztrófia létezik, amelyek tünetei és súlyossága eltérőek. Kilenc különböző kategóriát használnak a diagnózishoz.
Duchenne izomsorvadás
Ez az izomdisztrófia a gyermekek körében a leggyakoribb. Az érintett személyek többsége fiú. Ritkán fordul elő a lányoknak. A tünetek között szerepel:
- gyaloglás nehézségei
- reflexek elvesztése
- nehézség felállni
- rossz testtartás
- csontok elvékonyodása
- skoliozis, amely a gerinc abnormális görbülete
- enyhe értelmi zavar
- légzési nehézségek
- nyelési problémák
- tüdő- és szívgyengeség
A Duchenne izomdisztrófiával küzdő embereknek tizenévesek előtt általában kerekes székre van szükségük. A betegségben szenvedők várható élettartama késő tizenéves vagy 20 éves.
Becker izomdisztrófia
A Becker izomdisztrófia hasonló a Duchenne izomdisztrófiához, de kevésbé súlyos. Az ilyen izomdisztrófia a fiúkat is gyakrabban érinti. Az izomgyengeség leginkább a karokban és a lábakban fordul elő, a tünetek 11-25 éves kor között jelentkezhetnek.
A Becker izomdisztrófia további tünetei a következők:
- séta a lábujjain
- gyakori esések
- izomgörcsök
- nehéz felkelni a padlóról
Ennek a betegségnek soknak nincs szüksége kerekes székre, amíg a 30-as évek közepére nem érik el, és a betegségben szenvedő emberek kis százaléka soha nem igényel ilyen kereket. A Becker izomdisztrófiájú emberek többsége középkorig vagy annál később él.
Veleszületett izomdisztrófia
A veleszületett izomdisztrófiák születés és 2 éves kor között gyakran nyilvánvalóak. Ekkor fordulnak elő a szülők, amikor észreveszik, hogy gyermeke motoros funkciói és izomszabályozása nem alakulnak ki úgy, ahogy kellene. A tünetek változhatnak, és a következők lehetnek:
- izomgyengeség
- rossz motorvezérlés
- képtelenség támogatás nélkül ülni vagy állni
- gerincferdülés
- láb deformációk
- nyelési nehézség
- légzőszervi problémák
- látási problémák
- beszédproblémák
- szellemi károsodás
Noha a tünetek enyhe és súlyosak, a veleszületett izomdisztrófiában szenvedő emberek többsége nem képes segítség nélkül ülni vagy állni. Az ilyen típusú emberek élettartama a tünetektől függően is változik. Néhány veleszületett izomdisztrófiában szenvedő gyermek csecsemőkorban hal meg, míg mások felnőttkorig élnek.
Myotonikus disztrófia
A myotonikus disztrófiát Steinert-kórnak vagy dystrophia myotonica-nak is nevezik. Az izomdisztrófia ezen formája myotonia-t okoz, ami képtelenség az izmok ellazítására, miután összehúzódtak. A Myotonia kizárólag az izomdisztrófia ilyen típusa.
A myotonikus disztrófia befolyásolhatja a következőket:
- arcizmok
- központi idegrendszer
- mellékvesék
- szív
- pajzsmirigy
- szemek
- emésztőrendszer
A tünetek leggyakrabban az arcban és a nyakban jelentkeznek. Tartalmazzák:
- leeső izmok az arcodon, vékony, zaklatott megjelenést produkálva
- nehézség a nyak emelése a gyenge nyakizmok miatt
- nyelési nehézség
- elmosódott szemhéjak vagy ptosis
- korai kopaszság a fejbőr elülső területén
- rossz látás, beleértve a szürkehályogot is
- fogyás
- fokozott izzadás
Ez a disztrófiás típus impotenciát és herék atrófiát is okozhat férfiaknál. Nőkben ez szabálytalan időszakot és meddőséget okozhat.
A myotonikus disztrófia diagnosztizálása leggyakoribb a felnőtteknél a 20 és 30 év között. A tünetek súlyossága nagymértékben változhat. Egyesek enyhe tüneteket tapasztalnak, mások életveszélyes tüneteket mutatnak, beleértve a szívet és a tüdőt.
Facioscapulohumeral (FSHD)
A facioscapulohumeral izomdisztrófia (FSHD) Landouzy-Dejerine betegségként is ismert. Az ilyen izomdisztrófia az arc, a vállak és a felkarok izmait érinti. Az FSHD a következőket okozhatja:
- rágási vagy nyelési nehézségek
- ferde vállakkal
- a szája görbe megjelenése
- a lapocka szárnyszerű megjelenése
Kisebb számú FSHD-vel szenvedő ember hallás- és légzési problémák léphetnek fel.
Az FSHD lassan halad előre. A tünetek általában a tizenéves korban jelentkeznek, de néha csak a 40-es korukban jelentkeznek. A legtöbb ilyen betegnél teljes életet él.
Végtag-öv izomdisztrófia
A végtag-öv izomdisztrófia az izmok gyengülését és az izomtömeg veszteségét okozza. Az izomdisztrófia ilyen típusa általában a vállain és a csípőjén kezdődik, de előfordulhat a lábakban és a nyakban is. Nehéz lehet felállni egy széken, felmenni és felmenni a lépcsőn, és nehéz tárgyakat hordozni, ha végtag-öv izomdisztrófiája van. Le is botolhat, és könnyebben eshet.
A végtag-öv izomdisztrófiája mind a férfiakat, mind a nőket érinti. A legtöbb izomdisztrófia ilyen formája 20 éves korban fogyatékkal él. Ugyanakkor sokuk normális élettartammal rendelkezik.
Oculopharyngealis izomdisztrófia (OPMD)
Az oculopharyngealis izomdisztrófia gyengeséget okoz az arc-, nyaki- és vállizmokban. Egyéb tünetek:
- leeső szemhéjak
- nyelési nehézség
- hangváltozás
- látási problémák
- szív problémák
- járási nehézség
Az OPMD férfiakban és nőkben egyaránt fordul elő. Az egyének általában 40-es vagy 50-es korukban kapnak diagnózist.
Distális izomdisztrófia
A distalis izomdisztrófiát distalis myopathiának is nevezik. Ez érinti az izmokat:
- alkarját
- kezek
- borjak
- láb
Ez befolyásolhatja a légzőrendszert és a szívizmakat is. A tünetek általában lassan progresszálnak, beleértve a finom motoros képességek elvesztését és a járási nehézségeket. A legtöbb embernek, mind férfinak, mind nőnek 40 és 60 év között diagnosztizáltak disztális izomdisztrófiát.
Emery-Dreifuss izomdisztrófia
Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia inkább a fiúkat érinti, mint a lányokat. Ez az izomdisztrófia általában gyermekkorban kezdődik. A tünetek között szerepel:
- gyengeség a felkar és az alsó lábszár izmaiban
- légzési gondok
- szív problémák
- a gerinc, a nyak, a boka, a térd és a könyök izmainak rövidítése
A legtöbb Emery-Dreifuss izomdisztrófiában szenvedő felnőttkorban szív- vagy tüdőhiány következtében meghal.
Hogyan diagnosztizálják az izomdisztrófiát?
Számos különféle vizsgálat segíthet orvosát az izomdisztrófia diagnosztizálásában. Orvosa:
- tesztelje a vérét a sérült izmok által felszabadított enzimek szempontjából
- tesztelje vérét az izomdisztrófia genetikai markereire
- végezzen izom elektromos aktivitásának elektromiográfiás vizsgálatát az izomba belépő elektróda tű segítségével
- végezzen izom biopsziát az izom mintájának kipróbálására izomdisztrófia szempontjából
Hogyan kezelik az izomdisztrófiát?
Az izomdisztrófia jelenleg nem gyógyítható, de a kezelések segíthetnek a tünetek kezelésében és lassíthatják a betegség progresszióját. A kezelések a tünetektől függnek.
A kezelési lehetőségek a következők:
- kortikoszteroid gyógyszerek, amelyek hozzájárulnak az izmok erősítéséhez és az izom romlásának lassításához
- segített szellőzés, ha a légző izmok érintettek
- gyógyszer szívproblémákra
- műtét az izmok rövidítésének helyrehozása érdekében
- szürkehályog javító műtét
- műtét skoliozis kezelésére
- műtét szívproblémák kezelésére
A terápia hatékonynak bizonyult. A fizikoterápia segítségével megerősítheti izmait és fenntarthatja mozgástartományát. A foglalkozási terápia segíthet:
- függetlenebbé válnak
- javítsa megbirkózó képességeit
- javítsa társadalmi készségeit
- hozzáférés a közösségi szolgáltatásokhoz
