Mi a törékeny csontbetegség?
A törékeny csontbetegség olyan rendellenesség, amely törékeny csontokat eredményez, amelyek könnyen törnek. Általában születéskor fordul elő, de csak azokban a gyermekekben fejlődik ki, akiknek a kórtörténetében a betegség szerepel.
A betegséget gyakran osteogenesis imperfecta (OI) néven hívják, ami „hiányosan kialakult csontot” jelent.
A törékeny csontbetegség enyhe és súlyos lehet. A legtöbb eset enyhe, kevés csonttörést okoz. A betegség súlyos formái azonban:
- halláskárosodás
- szív elégtelenség
- gerincvelő-problémák
- állandó deformációk
Az OI néha életveszélyes lehet, ha csecsemőknél fordul elő akár születés előtt, akár röviddel azután. Kb. 20 000-ből egy ember törékeny csontbetegségben szenved. Egyenlően fordul elő férfiak és nők, valamint etnikai csoportok között.
Mi okozza a törékeny csontbetegséget?
A törékeny csontbetegséget az 1. típusú kollagént termelő gén hibája vagy hibája okozza, amely a csont létrehozására használt fehérje. A hibás gén általában öröklődik. Egyes esetekben azonban genetikai mutáció vagy megváltozás okozhatja.
Milyen típusú törékeny csontbetegségek vannak?
Négy különböző gén felelős a kollagéntermelésért. Ezeknek a géneknek egy részét vagy mindegyikét befolyásolhatják az OI-ben szenvedő emberek. A hibás gének nyolc típusú törékeny csontbetegséget eredményezhetnek, amelyeket 1-es típusú OI-tól 8-as OI-ig jelölnek. Az első négy típus a leggyakoribb. Az utolsó négy rendkívül ritka, és a legtöbb a 4. típusú OI altípusa. Itt van az OI négy fő típusa:
1. típusú OI
Az 1. típusú OI a törékeny csontbetegség legenyhébb és leggyakoribb formája. Az ilyen típusú törékeny csontbetegségekben a szervezet minőségi kollagént termel, de nem elegendő belőle. Ez enyhén törékeny csontokat eredményez. Az 1. típusú OI-kban szenvedő gyermekeknél enyhe traumák miatt csonttörések vannak. Az ilyen csonttörések sokkal ritkábbak felnőtteknél. A fogak is befolyásolhatják, ami fogrepedéseket és üregeket okozhat.
2. típusú OI
A 2. típusú OI a törékeny csontbetegség legsúlyosabb formája, és életveszélyes lehet. A 2. típusú OI esetén a szervezet vagy nem termel elegendő mennyiségű kollagént, vagy rossz minőségű kollagént termel. A 2. típusú OI csont deformációkat okozhat. Ha gyermeke 2-es típusú OI-ban született, akkor lehet, hogy mellkasa szűkült, törött vagy hiányosan bordázott, vagy fejletlenül a tüdő. A 2. típusú OI típusú csecsemők méhben vagy röviddel a születés után meghalhatnak.
3. típusú OI
A 3. típusú OI a törékeny csontbetegség súlyos formája is. A csontok könnyen törnek. A 3. típusú OI esetén gyermeke teste elegendő mennyiségű kollagént termel, de ez rossz minőségű. Gyermeke csontjai még a születés előtt is elkezdhetnek törni. A csontok rendellenességei gyakoriak, és súlyosbodhatnak, ha gyermeke öregszik.
4. típusú OI
A 4. típusú OI a törékeny csontbetegség legváltozatosabb formája, mivel tünetei enyhe és súlyosak lehetnek. Mint a 3. típusú OI esetében, a teste elegendő mennyiségű kollagént termel, de a minősége gyenge. A 4. típusú OI típusú gyermekek általában lehajolt lábakkal születnek, bár a meghajlás általában az életkorral csökken.
Milyen tünetei vannak a törékeny csontbetegségeknek?
A törékeny csontbetegség tünetei a betegség típusától függően különböznek. Mindenkinek, akinek törékeny csontbetegsége van, törékeny csontok vannak, de a súlyossága személyenként eltérő. A törékeny csontbetegség a következő tünetek közül egyet vagy többet mutat:
- csont deformációk
- több törött csont
- laza ízületek
- gyenge fogak
- kék sclera vagy kékes szín a szemfehére
- meghajolt lábak és karok
- kyphosis vagy a felső gerinc abnormális kifelé íve
- skoliozis vagy a gerinc rendellenes oldalirányú íve
- korai hallásvesztés
- légzőszervi problémák
- szívhibák
Hogyan diagnosztizálják a törékeny csontbetegséget?
Orvosa röntgenfelvételekkel diagnosztizálhatja a törékeny csontbetegségeket. A röntgenfelvétel lehetővé teszi orvosának, hogy a jelenlegi és a múltban megtört csontokat látja. Ezenkívül megkönnyítik a csontok hibáinak megtekintését. A laboratóriumi tesztek felhasználhatók gyermeke kollagénjének szerkezetének elemzésére. Bizonyos esetekben orvosa elvégezhet egy bőr-lyukasztási biopsziát. A biopszia során az orvos éles, üreges csövet fog használni, hogy eltávolítson egy kis mintát a szövetről.
Genetikai teszteléssel meg lehet határozni a hibás gének forrását.
Hogyan kezelhető a törékeny csontbetegség?
A törékeny csontbetegségeket nem lehet gyógyítani. Vannak támogató terápiák, amelyek segítik csökkenteni a gyermekek csonttörésének kockázatát és növelik életminőségét. A törékeny csontbetegségek kezelésére a következők tartoznak:
- fizikai és foglalkozási terápia, amely növeli gyermeke mozgékonyságát és izom erejét
- biszfoszfonát gyógyszerek gyermeke csontok erősítésére
- gyógyszer a fájdalom csökkentésére
- alacsony hatású gyakorlat a csont építéséhez
- műtét rudak behelyezésére a gyermek csontjaiba
- rekonstruktív műtét a csontok deformációinak kiküszöbölésére
- mentálhigiénés tanácsadás a testképpel kapcsolatos problémák kezelésére
Milyen hosszú távú kilátások a törékeny csontbetegségben szenvedő személyek számára?
A hosszú távú kilátások a törékeny csontbetegség típusától függően változnak. A törékeny csontbetegség négy fő típusára vonatkozó kilátások:
1. típusú OI
Ha gyermekének 1. típusú OI-je van, normális életet élhetnek viszonylag kevés problémával.
2. típusú OI
A 2. típusú OI gyakran végzetes. A 2. típusú OI típusú gyermek meghalhat méhében vagy röviddel születése után légzési problémák miatt.
3. típusú OI
Ha gyermekének 3-as OI-je van, súlyos csontdeformációjuk lehet és gyakran kerekes székre van szükségük. Általában rövidebb élettartamúak, mint az 1. vagy a 4. OI típusú embereknél.
4. típusú OI
Ha gyermekének 4-es típusú OI-je van, akkor szükség lehet mankókra a járáshoz. Várható élettartama azonban normális vagy közel áll a normálhoz.
