Wilson-kór: Kockázati Tényezők, Okok és Tünetek

2024 Szerző: Jesus Peterson | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-17 11:18

A gén kihagyhatja a generációt, ezért érdemes tovább vizsgálni, mint a szüleit, vagy elvégezni a genetikai tesztet.

Hogyan diagnosztizálják Wilson-kórt?

A Wilson-kór az orvosok számára nehezen lehet diagnosztizálni. A tünetek hasonlóak más egészségügyi problémákhoz, mint például a nehézfémek mérgezése, hepatitis C és agyi bénulás.

Időnként orvosa kizárhatja a Wilson-kórot, ha neurológiai tünetek jelentkeznek, és nincs látható KF gyűrű. De ez nem mindig igaz azokra az emberekre, akiknél máj-specifikus tünetek vannak, vagy nincsenek más tüneteik.

Az orvos megkérdezi a tüneteket és a család kórtörténetét. Különféle teszteket is használnak a réz felhalmozódása által okozott károk felkutatására.

Fizikai vizsga

A fizikája során orvosa:

• vizsgálja meg a testét
• hallgassa meg a has hangjait
• Ellenőrizze szemét erős fényben, hogy nincs-e KF gyűrű vagy napraforgó-szürkehályog
• teszteli a motoros és memória képességeit

Lab tesztek

Vérvizsgálat céljából orvosa mintákat vesz és laboratóriumi vizsgálatokat végez, hogy ellenőrizze:

• rendellenességek a májenzimekben
• a vér rézszintje
• alacsonyabb szintű ceruloplasmin, egy olyan protein, amely a vért a rézben hordozza
• mutáns gén, genetikai tesztelésnek is nevezik
• alacsony vércukorszint

Orvosa arra is kérheti Önt, hogy gyűjtse a vizeletét 24 órán keresztül, hogy megkeresse a rézlerakódást.

Mi a ceruloplazmin teszt? »

Képalkotó tesztek

A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és a számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat segíthet bármilyen agyi rendellenesség kimutatásában, különösen, ha neurológiai tünetei vannak. Ezek az eredmények nem tudják diagnosztizálni az állapotot, de segítenek meghatározni a diagnózist vagy az állapot előrehaladását.

Orvosa megvizsgálja a gyenge agyi szignálokat, valamint az agy és a máj károsodását.

Máj biopszia

Orvosa javasolhat májbiopsziát a károsodás jeleinek és a réz magas szintjének a felkutatására. Ha elfogadja ezt az eljárást, előfordulhat, hogy abba kell hagynia bizonyos gyógyszerek szedését és nyolc órán keresztül böjtölnie kell.

Orvosa helyi érzéstelenítőt alkalmaz, mielőtt egy tűt beilleszt a szövetminta felvételéhez. Szükség esetén nyugtatót és fájdalomcsillapítót kérhet. Mielőtt hazamegy, két órán át fekszik az oldalán, és várjon további két-négy órát.

Ha orvosa észleli Wilson-kór jelenlétét, javasolhatja, hogy testvérei genetikai tesztet is végezzenek. Segíthet azonosítani, hogy Ön vagy családtagjai veszélyben vannak-e a Wilson-kór átterjedésének veszélyében.

Megfontolhatja az újszülött jövőbeni szűrését is, ha terhes vagy és Wilson-kórban szenved.

Hogyan kezelik Wilson-kórt?

A Wilson-kór sikeres kezelése inkább az időzítéstől függ, mint a gyógyszeres kezelésből. A kezelés gyakran három szakaszban megy végbe, és egy életre kell tartania. Ha valaki abbahagyja a gyógyszerek szedését, a réz újra felépülhet.

Első fázis

Az első kezelés a felesleges réz eltávolítása a testéből kelátterápián keresztül. A kelátképző szerek közé tartoznak a gyógyszerek, például a d-penicillamin és a trientin, vagy a Syprine. Ezek a gyógyszerek eltávolítják az extra rézet a szervéből, és felszabadítják azt a véráramba. A veséi ezután kiszűrik a rézet a vizeletbe.

A trientinnek kevesebb bejelentett mellékhatása van, mint a d-penicillaminnak. A d-penicillamin lehetséges mellékhatásai a következők:

• láz
• kiütés
• veseműködés
• csontvelő problémák

Orvosa alacsonyabb kelátképző gyógyszerek adagját fogja biztosítani, ha terhes, mivel ezek szülési rendellenességeket okozhatnak.

Második szakasz

A második szakasz célja a réz normál szintjének fenntartása eltávolítás után. Orvosa cink- vagy tetratiomolibdátot fog felírni, ha az első kezelést befejezte, vagy nem mutat tüneteket, de Wilson-kórban szenved.

Orálisan sóként vagy acetátként vett cink (Galzin) megakadályozza, hogy a test felszívja az ételek rézét. Előfordulhat, hogy enyhén gyomorpanaszkodik a cink bevétele. A Wilson-kórban szenvedő gyermekek, amelyeknek tünetei nem igényelhetnek cinket, hogy megakadályozzák az állapot romlását vagy lassítsák annak előrehaladását.

Harmadik szakasz

Miután a tünetek javulnak, és a rézszintje normális, akkor a hosszú távú fenntartó kezelésre kell összpontosítania. Ide tartozik a cink- vagy kelátkezelés folytatása és a rézszint rendszeres ellenőrzése.

Rézszintjét úgy is kezelheti, hogy elkerüli a magas szintű ételeket, például:

• szárított gyümölcs
• máj
• gomba
• dió
• kagylófélék
• csokoládé
• multivitamin

Érdemes lehet otthon is ellenőrizni a vízszintet. Lehet, hogy extra réz van a vízében, ha otthoni házában rézcsövek vannak.

A gyógyszeres kezelés 4-4 hónapot igénybe vehet egy olyan embernél, aki tüneteket tapasztal. Ha valaki nem reagál ezekre a kezelésekre, akkor májátültetésre lehet szükség. A sikeres májátültetés gyógyíthatja a Wilson-kórot. A májátültetések sikerességi aránya egy év után 85%.

Hogyan készülj fel májbiopsziára »

Klinikai vizsgálatok

Néhány egészségügyi központ klinikai vizsgálatokat végez egy új, WTX101 nevű gyógyszer mellett. A Wilson Theraputics kifejlesztette ezt a gyógyszert Wilson-kór kezelésére. Ez egy tetratiomolibdát nevű vegyszert tartalmaz, amely megakadályozza a testet a réz felszívódásában. Bemutatta, hogy hatásos a Wilson-kór korai stádiumában, különösen neurológiai tünetekkel küzdő embereknél. Kattintson ide, hogy további információt találjon a környéken található központról.

Mi a kilátás Wilson-kórra?

Minél korábban kiderül, hogy van-e Wilson-kór génje, annál jobb a prognózisa. Wilson-kór májelégtelenségbe és agykárosodásba alakulhat ki, ha nem kezelik.

A korai kezelés segíthet visszafordítani a neurológiai problémákat és a májkárosodást. A későbbi szakaszban történő kezelés megakadályozhatja a betegség további előrehaladását, de nem mindig helyreállítja a károsodást. Előfordulhat, hogy az előrehaladott állapotban lévőknek meg kell tanulniuk, hogyan kezeljék a tüneteket az életük során.

Megakadályozhatja a Wilson-kórt?

A Wilson-kór örökölt gén, amelyet a szülők átadnak gyermekeiknek. Ha a szülõknek gyermeke van Wilson-kórban, akkor más gyermekek is lehetnek a betegségben.

Bár nem tudja megakadályozni Wilson-kórot, késleltetheti vagy lassíthatja a betegség kialakulását. Ha korán rájön, hogy Önnek Wilson-kórja van, akkor megelőzheti a tünetek megjelenését olyan gyógyszerek, mint a cink alkalmazásával. A genetikai szakember segíthet a szülőknek annak meghatározásában, hogy milyen kockázatot jelenthetnek a Wilson-kór gyermekeikre történő átterjedése szempontjából.

Következő lépések

Tegyen egyeztetést orvosával, ha Önnek vagy valaki ismerteinek Wilson-kórja van, vagy májkárosodás tüneteit mutatják. Ennek az állapotnak a legnagyobb mutatója a családi anamnézis, de a mutált gén kihagyhatja egy generációt. Érdemes lehet genetikai tesztet kérni az orvos többi ütemezése mellett.

Ha Wilson-kóros diagnózist kap, akkor azonnal el kell kezdenie a kezelést. A korai kezelés segíthet megelőzni vagy késleltetni az állapotot, különösen, ha még nem mutat tüneteket. A gyógyszerek kelátképző szereket és cinket tartalmaznak, és hat hónapig is eltarthat. A rézszint normalizálása után is folytatnia kell a gyógyszeres szedést, mivel a Wilson-kór egész életen át tartó állapot.