Mi az a cystinuria?
A cystinuria öröklött betegség, melynek eredményeként a cisztin aminosavból előállított kövek a vesékben, a hólyagban és a húgycsövekben képződnek. Az öröklött betegségek a szülők és gyermekek között átadódnak a génhibájuk révén. A cystinuria kialakulásához a hibát mindkét szülőtől örökölnie kell.
A gén hiánya miatt a cisztin felhalmozódik a vesékben - ezek a szervek segítenek a véráramba be- és kimenetel szabályozásában. A veséknek számos funkciója van, beleértve:
- visszaszorítja az alapvető ásványi anyagokat és fehérjéket a testbe
- a vér kiszűrése a mérgező hulladékok eltávolítása céljából
- vizelettermelés a hulladéknak a testből történő kiszállításához
Cystinuria-ban szenvedő személyben a cisztin aminosav felhalmozódik és kövek képződik, ahelyett, hogy visszakerül a véráramba. Ezek a kövek beragadhatnak a vesékbe, a hólyagba és a húgyvezetékekbe. Ez nagyon fájdalmas lehet, amíg a kövek vizelésen keresztül átjutnak. Szükség lehet a nagyon nagy kövek sebészeti eltávolítására.
A kövek sokszor megismétlődhetnek. A fájdalom kezelésére és a kövek kialakulásának megakadályozására kezelések állnak rendelkezésre.
Melyek a cystinuria tünetei?
Noha a cystinuria egész életen át tartó állapot, a tünetek általában először fiatal felnőtteknél jelentkeznek, nyilatkoznak az European Journal of Urology tanulmányból. Csecsemőknél és serdülőknél ritka esetek voltak. A tünetek között szerepelhet:
- vér a vizeletben
- súlyos fájdalom az oldalon vagy hátul, szinte mindig az egyik oldalon
- hányinger és hányás
- fájdalom az ágyék, a medence vagy a has közelében
A cystinuria tünetmentes, azaz nem okoz tüneteket, ha nincsenek kövek. A tünetek azonban minden alkalommal megismétlődnek, amikor a vesékben kövek alakulnak ki. A kövek általában többször is előfordulnak.
Mi okozza a cystinuria-t?
Az SLC3A1 és SLC7A9 gének hibái, más néven mutációk is, cystinuria-t okoznak. Ezek a gének útmutatást nyújtanak a testének a veseben található transzporter fehérje előállításához. Ez a fehérje általában szabályozza bizonyos aminosavak reabszorpcióját.
Az aminosavak akkor alakulnak ki, amikor a test emészti és lebontja a fehérjéket. A test sokféle funkcióját elvégzik, ezért fontosak a test számára, és nem tekinthetők hulladéknak. Ezért, amikor ezek az aminosavak belépnek a vesékbe, normálisan felszívódnak a véráramba. Cisztinuriában szenvedő emberekben a genetikai hiba befolyásolja a transzporter fehérje azon képességét, hogy az aminosavakat újra felszívja.
Az egyik aminosav - a cisztin - nem jól oldódik a vizeletben. Ha nem adszorbeálódik, felhalmozódik a vese belsejében, és kristályokat vagy cisztinköveket képez. A sziklakemény kövek elakadnak a vesékben, a hólyagban és a húgycsövekben. Ez nagyon fájdalmas lehet.
Ki van kitéve a cystinuria kockázatának?
Csak akkor fennáll a kockázata a cystinuria megszerzéséhez, ha a szüleiknek a génjében van egy specifikus hiba, amely a betegséget okozza. A betegséget csak akkor kapja meg, ha mindkét szülőjétől örökölte a hibát. A cystinuria a világ minden táján 10 000 emberből előfordul, tehát meglehetősen ritka.
Hogyan diagnosztizálják a cystinuria-t?
A cystinuria általában akkor fordul elő, amikor valaki vesekő epizódot tapasztal. Ezután a kövek tesztelésével diagnosztizálják, hogy kistinből készültek-e. Ritkán végeznek genetikai teszteket. A kiegészítő diagnosztikai tesztelés a következőket foglalhatja magában:
24 órás vizeletgyűjtés
Felkérjük Önt, hogy gyűjtse a vizeletét egy tartályba egy egész nap folyamán. A vizeletet ezután laboratóriumba küldik elemzés céljából.
Intravénás pyelogram
A vesék, hólyag és húgycsövek röntgenvizsgálata során ez a módszer a véráramban színezéket használ a kövek meglátásához.
Hasi CT vizsgálat
Az ilyen típusú CT-vizsgálat röntgenfelvételek segítségével a has belsejében lévő struktúrákról készít képeket, hogy a vesékben köveket keressen.
vizeletvizsgálat
Ez a vizelet laboratóriumi vizsgálata, amely magában foglalhatja a vizelet színének és fizikai megjelenésének vizsgálatát, a vizelet mikroszkóp alatt történő megfigyelését és kémiai vizsgálatok elvégzését bizonyos anyagok, például a cisztin kimutatására.
Milyen szövődményekkel jár a cystinuria?
Ha nem kezelik megfelelően, a cystinuria rendkívül fájdalmas lehet, és súlyos komplikációkhoz vezethet. Ezek a komplikációk a következők:
- vese vagy hólyag károsodása
- Húgyúti fertőzések
- vesefertőzések
- húgycső elzáródás, a húgycső eldugulása, a cső, amely a veseből a vesebe engedi a húgyhólyagot
Hogyan kezelik a cystinuria-t? | Kezelés
Az étrend, a gyógyszerek és a műtét megváltoztatása a cystinuria miatt kialakuló kövek kezelésének lehetősége.
Étrendi változások
Az European Journal of Urology tanulmánya szerint a sóbevitel csökkentése kevesebb, mint 2 grammra naponta, szintén hasznos a kőképződés megelőzésében.
A pH-egyensúly beállítása
A cisztin nagyobb mértékben oldódik a vizeletben magasabb pH-nál, ami azt mutatja, hogy az anyag savas vagy lúgos. Lúgosító szerek, például kálium-citrát vagy acetazolamid, növelik a vizelet pH-ját, hogy a cisztin oldhatóbbá váljon. Néhány lúgosító gyógyszer megvásárolható a vény nélkül. Mielőtt bármilyen kiegészítőt szedne, beszéljen orvosával.
Gyógyszerek
Kelátképző szerekként ismert gyógyszerek elősegítik a cisztin kristályok feloldódását. Ezek a gyógyszerek úgy működnek, hogy a cisztinel kémiailag kombinálva olyan komplexet képeznek, amely azután feloldódik a vizeletben. Ilyen példák a D-penicillamin és az alfa-merkaptopropionilglicin. A D-penicillamin hatásos, de számos mellékhatása van.
Fájdalomcsillapító gyógyszereket is fel lehet írni a fájdalom csökkentésére, miközben a kövek áthaladnak a hólyagon és a testből.
Sebészet
Ha a kövek nagyon nagyok és fájdalmasak, vagy elzárják a veséből vezető csöveket, akkor azokat műtéti úton kell eltávolítani. Néhány különféle típusú műtét létezik a kövek felbontására. Ezek a következő eljárásokat tartalmazzák:
- Extrakorporális sokkhullámú litotripsia (ESWL): Ez az eljárás sokkhullámokkal használja a nagy kövek apróbb részekre bontását. A cisztin kövek esetében nem olyan hatékony, mint a többi vesekő esetében.
- Perkután nefrostolitotómia (vagy nefrolitotómia): Ez az eljárás magában foglalja egy speciális műszer átadását a bőrön és a vesebe, hogy kivonja a köveket, vagy elválaszthassa őket.
Mi a hosszú távú kilátások?
A cisztinuria egész életen át tartó állapot, amelyet hatékonyan lehet kezelni a kezeléssel. A kövek leggyakrabban a 40 év alatti fiatal felnőttekben jelentkeznek, és az életkorral ritkábban fordulhatnak elő.
A cystinuria nem érinti a test többi részét. Ez az állapot ritkán eredményez veseelégtelenséget. A ritka betegségekkel foglalkozó hálózat szerint az eldugulást okozó gyakori kőképződés és az ennek eredményeként szükséges műtéti eljárások idővel befolyásolhatják a vesefunkciót.
Hogyan lehet megelőzni a cystinuria kialakulását?
A cystinuria nem akadályozható meg, ha mindkét szülő hordozza a genetikai hiba másolatát. Nagy mennyiségű víz ivása, a sóbevitel csökkentése és a gyógyszerek szedése azonban megakadályozhatja a kövek kialakulását a vesében.
